doença de Lesch-Nyhan

A prevalência estimada de doença de Lesch-Nyhan (LND) varia de 1 caso em 235,000 a 1 caso em 380,000 nascidos vivos.[8]Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosophoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007 Dec 8;2:48. http://www.ojrd.com/content/2/1/48 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18067674?tool=bestpractice.com [9]Crawhall JC, Henderson JF, Kelley WN. Diagnosis and treatment of the Lesch-Nyhan syndrome. Pediatr Res. 1972 May;6(5):504-13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4558815?tool=bestpractice.com A LND tem sido relatada na maior parte dos grupos étnicos, com taxas aproximadamente iguais. Como o modo de herança é recessivo e ligado ao cromossomo X, praticamente todos os pacientes são do sexo masculino. A LND pode ocorrer em mulheres como resultado de uma aberração genética excepcional, embora poucas pacientes do sexo feminino tenham sido descritas até hoje.[3]Jinnah HA, Friedmann T. Lesch-Nyhan disease and its variants. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al., eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2537-2570. A maior parte dos pacientes procura atendimento médico nos primeiros anos de vida, geralmente antes dos 4 anos de idade.

A prevalência da deficiência parcial da hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT) ainda é desconhecida.