Investigações

Primeiras investigações a serem solicitadas

gasometria arterial

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A gasometria arterial é o teste definitivo para confirmar o diagnóstico de hipoventilação alveolar e documentar a extensão da hipoxemia associada.[29][40]

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PaCO₂ >45 mmHg

bicarbonato sérico

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Pode ser usado para investigar a presença de hipoventilação alveolar, mas não confirma o diagnóstico.[2][40]

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>24 mmol/L (>24 mEq/L)

oximetria de pulso

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Pode ser usada para sugerir a presença de hipoventilação alveolar, mas não confirma o diagnóstico e não deve ser usada para se decidir quando medir a PaCO₂.[40]

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SaO₂ <90%

hematócrito (Hct)

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Indicado para todos os pacientes com hipoxemia diurna e/ou noturna, suspeita ou confirmada.

Pode ser usado para sugerir a presença de hipoventilação alveolar, mas não é realizado rotineiramente.

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Hct >45%

Investigações a serem consideradas

testes de função pulmonar

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Nos pacientes com doença neuromuscular, os distúrbios respiratórios do sono tornam-se evidentes quando a capacidade vital forçada (CVF) cai para <65% do predito.[30] Isso está associado ao desenvolvimento de distúrbios respiratórios do sono e hipoventilação alveolar.[42] Nos pacientes com síndrome de hipoventilação na obesidade, o padrão restritivo é acompanhado por um decréscimo no volume expiratório de reserva.[31]

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padrão restritivo na espirometria com capacidade pulmonar total reduzida

força dos músculos respiratórios

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Sabe-se que a força dos músculos respiratórios é menor nos pacientes com distúrbios torácicos restritivos, o que está relacionado com o desenvolvimento de distúrbios respiratórios do sono.[16] Ela também está reduzida nos pacientes com síndrome de hipoventilação na obesidade, devido à combinação de mecanismos respiratórios anormais e músculos respiratórios fracos.[32]

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diminuição nas pressões inspiratória e expiratória máximas

radiografia torácica

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Usada para excluir outras causas de hipoxemia. Nos pacientes com deformidades da parede torácica, como cifoescoliose, um ângulo de Cobb >120° (usado para medir a curvatura espinhal) é associado ao desenvolvimento de hipoventilação noturna e de sintomas respiratórios.[43]

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na maioria dos casos a radiografia torácica está normal; pode apresentar sinais de insuficiência cardíaca congestiva ou infecção do trato respiratório inferior se elas estiverem complicando o quadro clínico

polissonografia

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Indicada nos pacientes com anomalias da parede torácica e com doença neuromuscular para identificar aqueles que irão se beneficiar de ventilação noturna.[33][34][35][36][37]

Identifica a apneia obstrutiva do sono (AOS) associada em pacientes com síndrome de hipoventilação na obesidade (SHO).[2] Além disso, ele pode identificar os pacientes com SHO antes de desenvolverem elevações na PaCO₂ em vigília.[38]

Na insuficiência cardíaca congestiva com fração de ejeção do ventrículo esquerdo <45% e alterações no sono, identifica a respiração de Cheyne-Stokes.[5][6][7][8]

Usada nos pacientes com doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) nos quais se suspeita de síndrome de sobreposição (AOS associada), mas não há definição do seu uso para identificar a hipoventilação associada ao sono REM.

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demonstra hipoventilação, especialmente durante o sono de movimento rápido dos olhos (REM); pode mostrar apneia obstrutiva ou central; a arquitetura do sono é fragmentada, com aumento de despertares durante a noite

ecocardiograma

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Documenta o desenvolvimento da hipertensão pulmonar nos pacientes com síndrome de hipoventilação na obesidade, doença neuromuscular e DPOC. Nos pacientes com respiração de Cheyne-Stokes, identifica e documenta a gravidade da disfunção ventricular esquerda.[3][5][6][7][8][39]

A respiração de Cheyne-Stokes é relatada em 33% a 42% dos pacientes que têm uma insuficiência cardíaca congestiva não invasiva (fração de ejeção do ventrículo esquerdo) <45%, com uma prevalência de até 56% nos pacientes hospitalizados que aguardam transplante cardíaco.[5][6][7][8]

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demonstra hipertensão pulmonar (pressão arterial pulmonar média >25 mmHg)

hormônio estimulante da tireoide

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Indicado nos pacientes com hipercapnia que apresentam sintomas/sinais de hipotireoidismo confirmados ou suspeitos.

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elevado se hipotireoidismo primário

gene PHOX2B

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Se houver uma suspeita clínica de hipoventilação alveolar central congênita, deve-se investigar a existência de mutações no gene da proteína homeobox 2B pareada (PHOX2B), já que são observadas mutações em até 91% desses pacientes.[24] Situações suspeitas incluem os neonatos com sinais de hipoventilação ou os pacientes que apresentam tais sinais em fases posteriores da vida, após anestesia ou infecção pulmonar.[27]

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mutação heterozigota

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