Rastreamento

Aconselhamento e teste genéticos devem ser oferecidos a todos os pacientes com história pessoal ou familiar de SPJ. O teste genético deve ser utilizado para confirmar o diagnóstico clínico em pacientes que satisfazem os critérios de diagnóstico para SPJ.[14]

Teste genético para familiares em risco

Após o aconselhamento genético adequado e o consentimento informado, o teste de membros da família em risco pode ser realizado durante a infância no caso de indivíduos com história familiar de SPJ e mutação identificada no STK11. Deve-se reconhecer que, embora a maioria dos pacientes tenha um parente afetado, aproximadamente 25% dos pacientes apresentam mutações "de novo".[4] Pais de pacientes com tais mutações presumivelmente "de novo" devem ser cuidadosamente avaliados em busca de características de SPJ (pólipos cólicos ou pigmentação mucocutânea). Caso um dos pais seja afetado, o teste deve ser oferecido aos irmãos do probando. Quer a mutação seja hereditária ou "de novo", todos os filhos do probando têm 50% de risco de herdá-la, e devem ser testados de acordo. Se a variante patogênica familiar não for encontrada em familiares, deve-se oferecer uma vigilância oncológica de rotina.

Rastreamento de vigilância oncológica para pacientes com SPJ.

O rastreamento e a vigilância do câncer são indicados para todos os indivíduos com SPJ.

Há dados limitados sobre a eficácia das várias modalidades de vigilância do câncer para pacientes com SPJ. As diretrizes para o rastreamento de câncer baseiam-se amplamente no parecer de especialistas.

Câncer gastrointestinal

As diretrizes europeias e dos EUA, junto com declarações de consenso, fazem as seguintes recomendações relativas à vigilância gastrointestinal:[13][14][19][20][22][33]

  • A videoendoscopia por cápsula (VEC) ou a enterografia por ressonância magnética (ERM) do intestino delgado deve começar aos 8 anos de idade (ou antes, se o paciente estiver sintomático). A endoscopia por cápsula é segura para uso em indivíduos com SPJ e polipose do intestino delgado que não apresentam sintomas obstrutivos. Se houver preocupação relativa à retenção de cápsula, uma cápsula biodegradável deve ser utilizada. Caso não sejam encontrados pólipos no exame inicial, as diretrizes dos EUA recomendam que a vigilância do intestino delgado seja restabelecida aos 18 anos de idade e continue a cada 2-3 anos ao longo da vida, enquanto as diretrizes europeias recomendam repetir a vigilância a cada 3 anos desde o início.[13][14][19][20][22][33]

  • A endoscopia digestiva alta (EDA) e a colonoscopia para procurar pólipos do trato gastrointestinal superior ou colorretais devem ser realizadas aos 8 anos de idade. Se forem encontrados pólipos, ambos os exames são repetidos a cada 3 anos; se nenhum pólipo for detectado, um exame basal subsequente é realizado aos 18 anos de idade e a cada 3 anos a partir de então.[13][14][19]​

Câncer de mama

O risco de câncer de mama em mulheres com SPJ é similar aos portadores de mutações do gene BRCA1 ou BRCA2 (risco vitalício de 40% a 85%).[14]

A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer recomenda o autoexame da mama mensal a partir dos 18 anos de idade, exame da mama clínico a cada dois anos a partir dos 25 anos de idade, ressonância nuclear magnética (RNM) da mama anual a partir dos 25-29 anos, e mamografia com consideração de tomossíntese (mamografia tridimensional) alternando a cada 6 meses com RNM da mama com contraste a partir dos 30-75 anos.[14]​ A National Comprehensive Cancer Network (NCCN) recomenda mamografia e RNM anualmente, juntamente com um exame clínico das mamas a cada 6 meses, começando aproximadamente aos 30 anos de idade.[33]​

A mastectomia profilática pode ser considerada de acordo com o caso.[14]

Câncer de pâncreas

O câncer de pâncreas é a terceira neoplasia maligna mais comum (depois do câncer de mama e colorretal) em indivíduos com SPJ, com risco vitalício de 11% a 36% de adenocarcinoma ductal pancreático.[14][33]​ Recomenda-se vigilância por ultrassonografia endoscópica (USE) e/ou RNM ou colangiopancreatografia por ressonância magnética (CPRM). O International Cancer of the Pancreas Screening Consortium recomenda exames de imagem do pâncreas a cada 1-2 anos a partir dos 40 anos.[14][34]​ A NCCN recomenda exames de imagem anuais do pâncreas com USE ou RNM/CPRM iniciando aos 30-35 anos de idade.[33]

Cânceres ginecológicos

Os riscos vitalícios para câncer de ovário, útero e cervical são estimados em 21%, 9% e 10% a 23%, respectivamente.[14] As diretrizes diferem em relação à idade recomendada para iniciar o rastreamento com exame pélvico, esfregaço cervical e ultrassonografia transvaginal; a NCCN recomenda o início aproximadamente aos 18-20 anos, e outras sociedades recomendam o início mais tardiamente, aos 25 anos.[4][33]

Quase todos os cânceres de ovário em pacientes com SPJ são tumores do cordão sexual com túbulos anulares (TCSTA). Tais tumores podem causar menstruação irregular e puberdade precoce. Recomenda-se realizar um exame físico anual para verificar a presença de puberdade precoce a partir dos 8 anos de idade, bem como um exame pélvico e uma ultrassonografia pélvica anuais a partir dos 18-25 anos.[4][33]

Para vigilância de câncer uterino, recomenda-se realizar um exame pélvico anual a partir dos 18-25 anos. O American College of Gastroenterology (ACG) recomenda a ultrassonografia transvaginal anual a partir dos 25 anos de idade.[4] A NCCN não recomenda o rastreamento por ultrassonografia de rotina, mas recomenda a realização de uma biópsia do endométrio caso haja sangramento anormal.[33]

Uma grande proporção de câncer cervical em pacientes com SPJ é adenocarcinoma com desvio mínimo (antes conhecido como adenoma maligno), um adenocarcinoma raro e bem diferenciado de difícil detecção com citologia em meio líquido e que tem prognóstico desfavorável. As diretrizes recomendam o exame pélvico anual e a citologia em meio líquido a partir dos 18-25 anos de idade (novamente, as diretrizes diferem em relação à idade em que os exames devem ser iniciados).[4][14][33]​ A NCCN também defende a consideração de uma histerectomia total após a mulher ter uma família completa.[33]

Câncer de testículo

Pacientes do sexo masculino com SPJ têm risco vitalício de 9% de desenvolver tumor de células de Sertoli, com idade média de 9 anos no diagnóstico.[14][33]​ Recomenda-se o exame testicular anual e a observação de alterações feminizantes, com uma ultrassonografia testicular de acompanhamento se forem detectadas anormalidades. A idade em que isso deve começar é controversa; a Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer dos EUA aconselha o rastreamento desde o nascimento, enquanto a NCCN recomenda uma idade inicial mais alta de aproximadamente 10 anos.[14][33]

Câncer pulmonar

O risco vitalício estimado de câncer pulmonar em pacientes com SPJ é de 7% a 17%.[4] As diretrizes diferem em relação às recomendações de vigilância. A US Multi-Society Task Force on Colorectal Cancer e a NCCN recomendam simplesmente educar os pacientes sobre os sintomas e o abandono do hábito de fumar.[14][33] No entanto, o American College of Chest Physicians, a American Society of Clinical Oncology e a American Cancer Society aconselham a tomografia computadorizada (TC) de baixa dose anualmente dos 55 aos 74 anos (com base no nível de risco cumulativo nos pacientes com SPJ, que é semelhante ao de pessoas com história de tabagismo de mais de 30 anos-maços que abandonaram o hábito de fumar por 10-15 anos).[14]

As evidências que dão suporte a essas recomendações não são robustas. Na opinião dos autores, essa vigilância deve ser individualizada com base no fenótipo, na idade e incidência esperadas da doença, e na história familiar.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pólipo hamartomatoso identificado no intestino delgado por endoscopia por cápsulaDo acervo de Dra. Carol A. Burke, usado com permissão [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@46e737df

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