Caso clínico
Caso clínico #1
Uma menina de 15 anos previamente saudável apresenta-se no Pronto-Socorro com episódio agudo, com duração de 4 horas, de dor abdominal em cólica e distensão generalizadas, associadas a náuseas e êmese. O exame físico revela máculas escuras nos lábios e na mucosa bucal. O exame abdominal confirma abdome sensível à palpação, distendido e com ruídos hidroaéreos agudos e dor moderada à descompressão brusca consistentes com obstrução do intestino delgado.
Caso clínico #2
Uma mulher de 40 anos é encaminhada por seu rádio-oncologista à clínica de genética médica. Ela foi diagnosticada recentemente com carcinoma ductal infiltrante na mama. Ela revela uma história pregressa de pólipos cólicos para os quais ela submete-se a colonoscopias bianuais, com 3 a 5 pólipos retirados a cada exame. As histórias das famílias materna e paterna não apresentam nada digno de nota em relação a pólipos nem tumores malignos ou benignos. Contudo, a paciente relata que seu filho de 10 anos apresenta pigmentação marrom escura nos lábios, e que ela também teve uma pigmentação similar quando criança.
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