Diagnósticos diferenciais
Síndrome da polipose juvenil
SINAIS / SINTOMAS
Polipose tem maior probabilidade de ser colorretal. Prevalência maior de polipose gástrica maciça e de telangiectasia hemorrágica hereditária.[24][25] Pigmentação mucocutânea ausente.
Investigações
Pólipos juvenis não possuem os músculos lisos arborizados da muscular da mucosa que caracterizam os pólipos de Peutz-Jeghers. O teste de linha germinativa para mutações nos genes SMAD4 e BMPR1A pode revelar variantes patogênicas.[26]
Síndrome do tumor hamartoma-PTEN
Síndrome da polipose hereditária mista
Polipose adenomatosa familiar
SINAIS / SINTOMAS
O quadro clínico pode ser semelhante. Pode apresentar outras características extracolônicas (por exemplo, osteomas, anormalidades dentárias, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina, tumores desmoides e massas adrenais). Pigmentação mucocutânea ausente.[30]
Investigações
A histologia mostra pólipos adenomatosos, em vez de hamartomatosos, ao longo da região colorretal. O teste de linha germinativa para mutações no gene APC pode revelar variantes patogênicas.[30]
Síndrome de Lynch
SINAIS / SINTOMAS
Pacientes podem desenvolver alguns adenomas ao longo da vida, mas não pólipos hamartomatosos. Pigmentação mucocutânea ausente.
Investigações
O teste de linha germinativa ou o teste tumoral pode revelar uma mutação deletéria em genes de reparo de erro de pareamento de DNA específicos (MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) ou no gene EPCAM.[31]
Complexo de Carney
SINAIS / SINTOMAS
A ocorrência de pólipos como parte do complexo de Carney é desconhecida.
Os pacientes podem ter história de mixomas (cardíaco, cutâneo e de mama), disfunção endócrina, tumores e schwannomas.[32]
Investigações
O teste de linha germinativa para mutações no gene PRKAR1A pode revelar variantes patogênicas.[32]
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