Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
endoscopia
Exame
Todos os pacientes devem ser submetidos à endoscopia digestiva alta (EDA), colonoscopia e videoendoscopia por cápsula (VEC) ou à enterografia por ressonância magnética (ERM) a partir dos 8 anos de idade.[13][14][19][20][22] A endoscopia por cápsula é segura para o uso em indivíduos com SPJ e polipose do intestino delgado que não apresentam sintomas obstrutivos. Se houver preocupação relativa à retenção da cápsula, deve-se utilizar uma cápsula biodegradável. Em geral, os eventos adversos associados à EDA diagnóstica são raros (taxas relatadas: infecção <0.3%, sangramento <0.1%, eventos cardiopulmonares <0.1%, perfuração <0.01%).[21]
A polipose gástrica, do intestino delgado e colorretal ocorre em 88% a 100% dos pacientes, com a maioria aparecendo no intestino delgado (60% a 90%) e no cólon (50% a 64%).[14]
Em casos raros, pólipos também ocorreram na pelve renal, bexiga, pulmões e narinas.
Pólipos múltiplos são típicos; geralmente o número total é <20. O tamanho dos pólipos varia de alguns milímetros a vários centímetros.
Resultado
pólipos intestinais de número variável
enterografia por ressonância magnética
Exame
Todos os pacientes devem ser submetidos à endoscopia digestiva alta (EDA), colonoscopia e videoendoscopia por cápsula (VEC) ou à enterografia por ressonância magnética (ERM) a partir dos 8 anos de idade.[13][14][19][20][22]
A polipose gástrica, do intestino delgado e colorretal ocorre em 88% a 100% dos pacientes, com a maioria aparecendo no intestino delgado (60% a 90%) e no cólon (50% a 64%).[14]
Em casos raros, pólipos também ocorreram na pelve renal, bexiga, pulmões e narinas.
Pólipos múltiplos são típicos; geralmente o número total é <20. O tamanho dos pólipos varia de alguns milímetros a vários centímetros.
Resultado
pólipos intestinais de número variável
histologia do pólipo
Exame
A histologia do pólipo é usada para orientar o diagnóstico e o teste genético.[11]
Pólipos podem ser pequenos ou grandes, sésseis ou pedunculados. Eles frequentemente possuem uma aparência cerebriforme característica causada pela arborização dos músculos lisos no interior dos pólipos. Patologicamente, pólipos de Peutz-Jeghers são únicos por serem um supercrescimento da muscular da mucosa, aparente como feixes arborizantes de musculatura lisa sob o epitélio. Esse núcleo de músculo liso é coberto por lâmina própria e epitélio glandular maduro.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Histologia de um pólipo hamartomatosoDo acervo de Dra. Carol A. Burke, usado com permissão [Citation ends].
Ao se determinar a estratégia de diagnóstico ou teste genético, os pólipos devem ser analisados por um patologista gastrointestinal especializado, uma vez que discrepâncias significativas foram identificadas quando pólipos hamartomatosos são reanalisados por eles.[23]
Resultado
pólipo hamartomatoso
teste genético para STK11
Exame
O teste genético das linhas germinativas (realizado em amostra de sangue) deve ser utilizado para confirmar o diagnóstico clínico em pacientes que satisfazem os critérios de diagnóstico para SPJ.[14] O sequenciamento do gene STK11 detectará 30% a 69% das mutações, e a análise de deleção/duplicação encontrará outros 30% de alterações na linha germinativa.[12][17][18] A detecção de uma variante patogênica confirma o diagnóstico. Um resultado negativo reduz significativamente a probabilidade de que o paciente tenha SPJ, embora variantes patogênicas possam ter passado despercebidas. Uma mutação variante de significado indeterminado (VSI) também pode ser identificada.
Se um paciente tem um resultado negativo ou de significado indeterminado no teste genético e preenche os critérios clínicos, ele deve ser acompanhado como se tivesse SPJ ou fazer avaliação adicional para outra síndrome genética.[14]
Resultado
positivo para mutação deletéria
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