Abordagem

As estratégias de tratamento para as distonias são altamente dependentes da idade de início e da região do corpo afetada.

A todos os pacientes, uma fisioterapia regular, imobilizadores funcionais e alongamento são recomendados para aliviar a dor e prevenir contraturas.[37]​ Os pacientes com distonia adquirida (por exemplo, doença de Wilson ou doença de Parkinson) e uma causa subjacente tratável devem receber um tratamento adequado que seja específico a suas doenças.

Reações distônicas agudas

O início agudo da distonia é raro e, na maioria dos casos, é causado por exposição a agentes antidopaminérgicos. A avaliação inicial no pronto-socorro deve incluir avaliação das vias aéreas.[46] Se a exposição a agentes antidopaminérgicos for confirmada, administre difenidramina ou benzatropina intravenosa, e repita se nenhum efeito for observado. Alguns pacientes com distonia generalizada mal controlada podem desenvolver um agravamento agudo, o qual pode ser grave e representar risco de vida. Caso suspeite de síndrome neuroléptica maligna, hipertermia maligna, síndrome serotoninérgica ou outra alteração aguda infecciosa, metabólica ou tóxica sobrepostas como causa do agravamento agudo, o tratamento deverá ser direcionado para essas etiologias subjacentes. Consulte Síndrome neuroléptica maligna (Abordagem de tratamento); Hipertermia maligna (Abordagem de tratamento); Síndrome serotoninérgica (Abordagem de tratamento).

Distonias generalizadas

É importante estabelecer se os pacientes com distonia generalizada respondem à terapia dopaminérgica. Um ensaio terapêutico de levodopa com um inibidor da descarboxilase (carbidopa) deve ser administrado, o que determinará se o paciente apresenta distonia dopa-responsiva (DDR).[37]​ A capacidade de resposta deve ser aparente dentro de alguns dias a semanas.[39][47] A DDR geralmente se apresenta na infância (a DDR pode compreender 5% a 10% da distonia com início na infância), mas os adultos também podem responder ao tratamento.[3] Alguns pacientes com outras formas de distonia podem ainda responder à levodopa, mas geralmente menos e precisarão de doses maiores que pacientes com DDR.

Em uma minoria de pacientes, a levodopa exacerba a distonia.

Se a distonia não melhorar com a administração de levodopa por ao menos 4 semanas, a base da terapia sintomática oral deverá consistir em uma terapia anticolinérgica. Observou-se, em um ensaio clínico randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, que o triexifenidil produz uma melhora de 50% na classificação da distonia.[48]​ Acredita-se que os anticolinérgicos em geral sejam mais efetivos nas crianças que nos adultos, embora isso possa resultar do fato de que doses maiores são toleradas mais facilmente pelas crianças.[49]

Medicamentos antiespasmódicos podem ser administrados com a levodopa ou o triexifenidil. O baclofeno por via oral demonstrou eficácia na melhora da marcha em alguns pacientes com mutações em TOR1A (também conhecido como DYT1), embora não exista nenhum ensaio clínico randomizado e controlado que investigue seu uso.[50] Clonazepam ou zonisamida também podem ser úteis, especialmente na distonia mioclônica.[49][51]​​ Propôs-se o uso do baclofeno intratecal nos casos de distonia secundária quando associada a espasticidade, e ele também pode ser considerado nas crianças com distonia associada a paralisia cerebral.[52][53]

​Embora o triexifenidil, a levodopa e a estimulação cerebral profunda do globo pálido tenham sido explorados para a distonia relacionada à paralisia cerebral, há poucas evidências que apoiem um benefício geral.[54][55]

Distonias focais

A maioria das distonias focais em adultos e crianças não responde a medicamentos por via oral, como o triexifenidil e a levodopa, de modo que a toxina botulínica geralmente é o tratamento de primeira linha.[39]

Diversos ensaios clínicos randomizados e controlados por placebo sobre diversos distúrbios do movimento demonstraram a eficácia da toxina botulínica na redução da gravidade da distonia, assim como da dor e da incapacidade, e em uma melhora em medidas de qualidade de vida.[56][57]​​ As melhores evidências que existem estão relacionadas à distonia cervical.[58][59][60][61]​​​​​ [ Cochrane Clinical Answers logo ] ​ Uma revisão Cochrane encontrou uma redução significativa e clinicamente relevante no comprometimento específico da distonia cervical e na dor após uma única sessão de tratamento com toxina botulínica do tipo A.[61]

​A toxina botulínica está disponível em dois sorotipos: tipo A e tipo B. As doses dependem do tamanho do músculo a ser injetado e do sorotipo utilizado.[62]​ O encaminhamento a um neurologista especialista em distúrbios do movimento e injeção de toxina botulínica é altamente recomendado ao se considerar o tratamento para distonia cervical, blefaroespasmo, disfonia espasmódica, cãibra dos escritores, ou distonia focal dos membros inferiores.

A estimulação elétrica nervosa transcutânea (TENS) mostrou-se útil no tratamento da cãibra dos escritores, e a fonoterapia pode ser útil como adjuvante à toxina botulínica para a distonia da laringe.[63]

Uma tentativa com levodopa em vez de toxina botulínica pode ser administrada para os adultos com distonia do pé isolada, especialmente se houver sinais sutis de parkinsonismo. O triexifenidil (na dose máxima tolerada) é uma opção secundária para a distonia do pé isolada.

Distonias refratária ao tratamento, generalizadas, segmentar e focais

A estimulação cerebral profunda (ECP) do globo pálido interno pode ser usada nos casos em que os medicamentos por via oral ou a toxina botulínica tiverem falhado em melhorar a distonia.

A ECP é aprovada pela Food and Drug Administration dos EUA sob uma isenção de dispositivo humanitário para o tratamento de distonia cervical generalizada, segmentar primária ou hemidistonia. Acredita-se que a ECP restaure taxas e padrões de disparo anormais no principal núcleo de fluxo dos gânglios da base para o córtex motor. Uma revisão Cochrane revelou que a ECP pode melhorar a capacidade funcional e reduzir a gravidade dos sintomas em adultos com distonia cervical, segmentar ou generalizada moderada a grave e pode melhorar a qualidade de vida em adultos com distonia generalizada ou segmentar, embora a evidência seja de baixa qualidade.[64]​ A ECP do núcleo subtalâmico mostrou algum benefício em pacientes com distonia do pododáctilo relacionada à doença de Parkinson.[65]

​Os seguintes fatores podem afetar a taxa de sucesso da ECP: a duração da distonia antes da ECP, o estado da mutação em TOR1A (também conhecido como DYT1), a gravidade da doença e se a distonia é idiopática ou adquirida.[66][67]​ Embora os dados sejam ambíguos, há várias séries de casos indicando que as distonias idiopáticas podem ter maior probabilidade do que a distonia adquirida de responder a um grau clinicamente significativo, com exceção das distonias tardias, que parecem responder muito bem à ECP do globo pálido interno.[68][69]​ Diretrizes de consenso para a seleção de pacientes sugerem que não há, atualmente, evidências suficientes para incluir ou excluir candidatos com base em idade, duração da doença ou procedimentos ablativos prévios.[70]

O encaminhamento a um centro de neurocirurgia especializado em implantação de ECP em distonia é altamente recomendado, especialmente no caso de crianças, para quem o encaminhamento precoce pode ser um fator de um desfecho bem-sucedido.[71]

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