Abordagem
O diagnóstico de distonia é baseado no exame físico, e distingui-lo de outros tipos de distúrbios do movimento é essencial. O próximo passo é determinar se a distonia é idiopática, hereditária ou adquirida e identificar uma causa etiológica com investigações selecionadas.
História
Uma história de postura e movimento anormais dos músculos, variando com diferentes tarefas e geralmente agravados com o movimento da mesma parte do corpo ou de uma parte do corpo remota, é sugestiva de distonia. A dor nos músculos afetados pode ser uma característica proeminente. A torção da parte distônica geralmente ocorrerá se o membro, tronco ou pescoço estiver envolvido. Os pacientes com distonia geralmente conseguem suprimir a postura ou os movimentos distônicos tocando a região afetada ou uma parte adjacente do corpo. O truque sensorial (geste antagonistique) perderá sua eficácia de acordo com a gravidade da distonia.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: TorcicoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Melhora do torcicolo com um truque sensorial: um leve toque no queixoDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
A distonia pode ser focal (uma única parte ou região do corpo), multifocal (diversas regiões não adjacentes), segmentar (diversas regiões adjacentes), hemidistônica (diversas partes ipsilaterais do corpo, por exemplo, braço e membro inferior) ou generalizada (em um ou ambos dos membros inferiores, no tronco e em pelo menos uma outra parte do corpo). A distonia focal pode se disseminar em partes do corpo adjacentes, tornando-se segmentar ou até mesmo generalizada com o tempo. Isso é especialmente válido para distonias com início na infância. As distonias focais podem ser:
Axial; blefaroespasmo; cervical (torcicolo), geralmente uma combinação de torcicolo, anterocolo e/ou laterocolo e retrocolo[Figure caption and citation for the preceding image starts]: BlefaroespasmoDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: TorcicoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Distonia cervical: anterolaterocoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: distonia cervical: retrocoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
Distonia dos membros que pode estar relacionada a tarefas específicas (por exemplo, cãibra dos escritores); distonia do pé; orofacial e oromandibular.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cãibra dos escritores: uma tarefa focalDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cãibra dos escritores: uma tarefa focalDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Distonia do pé com flexão plantar involuntária e inversão do péDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
Outros distúrbios hipercinéticos do movimento, como coreia, tremor, tiques e mioclonia, devem ser distinguidos, embora esses distúrbios possam ocorrer em associação à distonia. A distonia se distingue da coreia, pois seus movimentos geralmente são sustentados em posturas em vez de um movimento constante. A mioclonia consiste em um movimento brusco mais breve, enquanto o tremor é uma oscilação rítmica de uma parte do corpo.
Em crianças, a distonia idiopática geralmente começa em um membro, enquanto nos adultos a distonia idiopática se manifesta quase exclusivamente na região da cabeça e do pescoço. Um quadro clínico que se desvie dessa norma geral pode ser sugestivo da presença de uma distonia adquirida.[35]
Um levantamento detalhado da história de medicamentos é necessário para excluir a possibilidade de uma distonia induzida por medicamentos antipsicóticos ou antieméticos. Medicamentos associados incluem agentes antipsicóticos típicos e atípicos e a antieméticos bloqueadores dos receptores de dopamina, como a metoclopramida e a proclorperazina. Essas distonias podem ser reações distônicas agudas ou uma forma de distonia de início tardio (distonias tardias).
Reações distônicas agudas, mais comumente (mas não exclusivamente) em pacientes jovens do sexo masculino, podem abranger torcicolo, distonia da língua ou mandíbula, crise oculogírica ou opistótono.[30][31][32] Pacientes que apresentam reações distônicas agudas geralmente são aqueles com uma história atual de uso de antipsicóticos ou antieméticos; distonias são geralmente autolimitadas e cessam horas após a descontinuação do medicamento. Na distonia tardia, uma história de exposição a neurolépticos concomitante ou recente é necessária para o diagnóstico; a distonia pode se apresentar inicialmente com a primeira descontinuação do agente.
A presença de demência, convulsões, espasticidade, fraqueza piramidal e desenvolvimento tardio são sugestivos de uma distonia adquirida, seja ela heredodegenerativa ou relacionada a lesões perinatais ou no parto.
A presença de parkinsonismo pode indicar uma distonia relacionada à doença de Parkinson (DP) ou uma distonia que ocorra em diversas das síndromes parkinsonianas atípicas.
Uma história familiar positiva de distonia é um fator de risco significativo, especialmente em casos de início precoce, e pode ser representativa de uma causa genética.[13]
Pode haver, em uma distonia aparentemente focal de uma parte do corpo, uma história de lesão traumática há dias ou semanas, embora a relação etiológica exata entre o trauma e a distonia ainda seja controversa.[19][20][21]
Uma história ocupacional também deve ser colhida, pois as pessoas que frequentemente usam habilidades motoras finas (por exemplo, músicos) correm maior risco de desenvolver distonia focal.
Exame físico
Observação
Observar as posições do tronco, pescoço, cabeça e membros em repouso e observar movimentos espontâneos é fundamental para o diagnóstico. Observar áreas de hipertrofia e assimetria são os principais aspectos do exame neurológico.
A palpação dos músculos pode revelar mais hipertrofia do que a simples observação.
Observar os pacientes caminhando pode exibir alguma distonia ou características sutis de um processo neurológico subjacente.
Examinar a pele e as unhas pode dar uma pista sobre a extensão da distonia. Por exemplo, a distonia por flexão do hálux, geralmente vista na doença de Parkinson, pode causar calosidades nas pontas dos dedos dos pés ou unhas dos pés espessadas.
Induzir a distonia
A contração simultânea dos músculos agonistas e antagonistas é uma das principais características da distonia, que pode ser mais bem-avaliada com uma eletromiografia que um exame físico clínico.
A distonia de ação é uma característica praticamente universal e pode se apresentar apenas com tarefas específicas que envolvam a parte do corpo distônica ou ativem partes do corpo remotas. Por exemplo, certas distonias podem ser desencadeadas ao tocar um instrumento musical ou escrever. Quando mais avançada, a distonia poderá aparecer no repouso.
Técnicas específicas de exame físico da região afetada devem ser usadas, pois a distonia pode ser mais pronunciada com determinadas tarefas.
Blefaroespasmo: fechamento forçado do olho, leitura de textos, luzes fortes, assistir televisão.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: BlefaroespasmoDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
Disfonia espasmódica: ler uma passagem de texto, produzir continuamente o som "eee" e contar em voz alta.
Distonia orofacial e oromandibular: protrusão da língua, abertura e fechamento da boca repetidamente.
Distonia cervical: examine o paciente sentado com os olhos fechados, permitindo que a cabeça se mova sozinha, rotacionando-a o máximo possível para a esquerda e direita, fazendo uma flexão completa e extensão do pescoço.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: distonia cervical: retrocoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Distonia cervical: anterolaterocoloDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].Distonia dos membros: braços estendidos, supinados e pronados, tocar a ponta do nariz com o dedo, percussão digital ("finger tapping"), escrever à mão, bater os pés, andar para frente e para trás; se aplicável, realizar tarefas relacionadas ao fator desencadeante da distonia, como tocar um instrumento musical.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cãibra dos escritores: uma tarefa focalDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Cãibra dos escritores: uma tarefa focalDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Distonia do pé com flexão plantar involuntária e inversão do péDos acervos de ensino pessoais de David K. Simon, MD, Daniel Tarsy, MD e Ludy C. Shih, MD; usado com permissões [Citation ends].
Sinais de uma causa de distonia adquirida
A presença de outros sinais neurológicos deve ser observada com atenção. A presença de parkinsonismo sugere a possibilidade de uma distonia relacionada à doença de Parkinson. Ela geralmente se manifesta com distonia do pé, blefaroespasmo ou distonia cervical, e raramente com distonia lateral ou axial.[36]
A distonia também pode ocorrer em diversas das síndromes atípicas de parkinsonismo, como uma atrofia de múltiplos sistemas (distonia craniana, cervical ou axial), degeneração corticobasal (distonia dos membros) ou paralisia supranuclear progressiva (distonia axial, dos membros ou hemidistonia).
A presença concomitante de mioclonia pode indicar uma entidade genética distinta, chamada síndrome distonia-mioclonia.
A distonia pós-traumática é geralmente acompanhada por outros sinais neurológicos, inclusive tremor, fraqueza e espasticidade, se a causa for um trauma cranioencefálico. Acredita-se que uma distonia fixa de início relativamente rápido, acompanhada por sinais de síndrome da dor regional complexa, compreenda outra forma de distonia pós-traumática, geralmente uma distonia focal de membros.[18]
O exame oftalmológico pode demonstrar a presença de anéis de Kayser-Fleischer na doença de Wilson.
Investigações
Exames laboratoriais geralmente não são necessários na distonia focal idiopática típica, que tem início na vida adulta. Testes genéticos para a mutações em TOR1A (também conhecido como DYT1) serão necessários quando uma distonia focal ou generalizada estiver presente em uma pessoa com menos de 26 anos de idade ou em uma pessoa mais velha com história familiar de distonia de início precoce. Se possível, o encaminhamento a um serviço de testes genéticos diagnósticos de outras distonias familiares será aconselhável quando características de uma síndrome distônica geneticamente identificável estiverem presentes (início precoce, história familiar positiva).
Também poderão ser indicadas investigações se houver suspeita da doença de Wilson (ceruloplasmina sérica, análise de cobre urinário), embora o tremor seja uma manifestação mais comum do distúrbio do movimento nessa doença.[37]
Na distonia de início precoce (<40 anos), uma dose de levodopa como teste pode ser oferecida.[37] É necessário administrá-la por 4 semanas para se avaliar a resposta.[38] Além disso, o teste genético para GCH1 pode ser considerado em alguns casos para confirmar a presença de algumas causas de distonia dopa-responsiva.[16][17]
Se houver suspeita de distonia adquirida, recomenda-se uma ressonância nuclear magnética (RNM) cerebral.[39] Ela pode estar anormal nos casos de doença de Wilson, doenças heredodegenerativas responsáveis pela distonia e infarto cerebral causador de hemidistonia. As RNMs convencionais ponderadas em T1 e T2 não apresentarão anormalidades significativas na distonia primária.
Vários algoritmos de diagnóstico foram propostos para garantir a avaliação adequada para distonia na infância e adolescência.[40][41] O primeiro passo é descartar os as mimetizações de distonias na infância e adolescência; o segundo é descartar a distonia induzida por medicamentos; o terceiro é avaliar a probabilidade da presença de uma distonia adquirida; e, por fim, investigações bioquímicas e metabólicas são recomendadas antes da consideração de sequenciamento de última geração.
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