Diagnósticos diferenciais
Paralisia cerebral atetoide ou espástica
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes geralmente apresentam outros sinais de desenvolvimento tardio desde o nascimento.
Investigações
Uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância nuclear magnética (RNM) de crânio pode apresentar leucomalácia periventricular ou evidências de anoxia ou infarto cerebral.
Doença de Huntington (DH)
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente apresenta psicose ou transtorno do humor. Comprometimento cognitivo ou demência podem ser proeminentes e também pode haver convulsões.
Os movimentos coreiformes são mais irregulares e não sustentados que na distonia, na qual são mais sustentados e estereotipados.
Investigações
Gene da DH >40 repetições trinucleotídicas da sequência citosina/adenina/guanina (CAG).
Doença de Parkinson (DP) ou parkinsonismo atípico
SINAIS / SINTOMAS
As características típicas são bradicinesia, rigidez e tremor.
Investigações
O diagnóstico é clínico.
A neuroimagem funcional pode mostrar captação reduzida da dopamina.
A RNM pode apresentar atrofia cerebral na doença avançada.
Doença de Wilson
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes podem apresentar uma história de doença hepática.
Detecção de anéis de Kayser-Fleischer no exame com lâmpada de fenda, representado depósito de cobre na membrana de Descemet, na córnea. A detecção é virtualmente patognomônica.
Investigações
Testes da função hepática anormais.
Ceruloplasmina sérica <20 mg/dL (<200 mg/L); cobre urinário de 24 horas >100 microgramas.
Distonia funcional
SINAIS / SINTOMAS
Os pacientes podem apresentar um padrão incomum de distonia e discrepância entre a incapacidade e os sinais objetivos do paciente. Uma comorbidade psicológica pode estar presente.[2]
Investigações
O diagnóstico é clínico.
Torcicolo não distônico
SINAIS / SINTOMAS
História ou exame físico consistentes com problemas de motilidade ocular, massa nucal, subluxação atlanto-axial ou outra anormalidade estrutural da coluna cervical.
Investigações
Exames de imagem da coluna cervical podem apresentar uma patologia esquelética (por exemplo, massa nucal, subluxação atlanto-axial ou outra anormalidade estrutural da coluna cervical).
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