Abordagem

Não existem marcadores sorológicos, radiológicos ou patológicos validados para o tremor essencial (TE); logo, o diagnóstico permanece clínico. A primeira etapa na avaliação do paciente é a categorização do tremor. O TE é o tremor de ação mais comum. A história deve fornecer várias pistas que confirmem o diagnóstico de TE.

Atualmente há vários produtos disponíveis comercialmente que podem ser usados para realizar a análise de tremores. Essa é uma área que está se desenvolvendo de forma dinâmica, com mais estudos sobre tremores, incluindo monitoramento de longo prazo com dispositivos portáteis, e espera-se que ela passe a fazer parte da prática clínica.

História

A evolução clínica lentamente progressiva é típica do TE, em vez de uma série progressiva de eventos com início abrupto.[2] Muitas vezes, o paciente descreve dificuldades com atividades como escrever, comer, beber, vestir-se ou qualquer outra atividade que requer coordenação motora fina (por exemplo, costurar, tricotar ou desenhar). O paciente também pode relatar que os sintomas foram aliviados após o uso em curto prazo de álcool, benzodiazepínicos, barbitúricos ou gabapentina. Deve-se perguntar ao paciente sobre o uso de medicamentos de prescrição médica (particularmente antipsicóticos, lítio e valproato) e/ou de venda livre, consumo de cafeína e álcool e tabagismo.

O National Institute for Health and Care Excellence (NICE) do Reino Unido recomenda suspeitar de TE nos pacientes com tremor postural simétrico, desde que não haja sintomas sugestivos de doença de Parkinson ou hipertireoidismo; o uso de medicamentos ou de bebidas alcoólicas tiver sido descartado como possível causa.[71]

Exame físico

A caracterização do tremor é de suma importância. O tremor no TE de amplitude moderada está muito comumente presente na postura (por exemplo, segurar os braços à frente do corpo com os cotovelos dobrados, de modo que os dedos apontem uns aos outros, mas não se toquem) e apresenta-se, frequentemente, com movimentos direcionados ao objetivo e, raramente, em repouso.[72] Pode ocorrer tremores de repouso no TE grave. A cabeça e a voz podem estar envolvidas.

A presença de outros tremores deve ser investigada e excluída. A assimetria (tremor ipsilateral no braço ou na perna), bradicinesia e rigidez, geralmente, não ocorrem no TE. Da mesma forma, sinais de distonia, como movimentos distônicos ou postura, dor, um gesto antagônico ou hipertrofia muscular podem ocorrer às vezes no TE, mas não devem ser a característica predominante.[13] Pacientes com TE frequentemente apresentam tremor ao escrever, e espirais desenhadas por esses pacientes mostram um eixo distinto alinhado à orientação do tremor.[73]

Achados oriundos de estudos em pacientes com TE sugerem que muitos deficits motores além dos tremores (como comprometimento da estática e da marcha tandem) e deficits não motores (como comprometimento auditivo, alterações da personalidade e deficits cognitivos) estão frequentemente presentes.[3][74] Contudo, o principal achado no exame neurológico é sempre o tremor.

Exames laboratoriais ou de imagem

Embora não haja testes específicos para o TE, exames laboratoriais e de imagem podem ser úteis para excluir outras condições. Por exemplo, uma ceruloplasmina sérica baixa é útil para distinguir a doença de Wilson do TE e, se houver sintomas ou sinais de hipertireoidismo presentes, devem ser realizados testes da função tireoidiana. Há evidências que sugerem que os estudos de medicina nuclear sobre os terminais de dopamina estriatal podem ser úteis para diferenciar o TE da doença de Parkinson.[75] Além disso, exames de imagem (por exemplo, tomografia computadorizada ou ressonância nuclear magnética do crânio) podem mostrar lesões vasculares e com efeito de massa inesperadas que contribuem para o quadro clínico apresentado pelo paciente. No entanto, a validade dos exames de imagem para o TE não foi estabelecida.[6]

Estudos fisiológicos de tremores

A análise do tremor e os estudos fisiológicos dos tremores devem ser realizados por um especialista experiente. Os estudos geralmente envolvem registro de eletromiografia (EMG) de superfície de uma ou ambas as mãos, o que inclui músculos agonistas e antagonistas, juntamente com um acelerômetro triaxial. O teste costuma incluir registros de pelo menos 2 minutos nas condições de repouso, postural e cinética, e pode também incluir pesos ou um protocolo de sincronização com estímulos (por exemplo, fornecendo um ritmo de metrônomo audível em frequências variadas; pedindo ao paciente para fazer movimentos rítmicos em uma determinada frequência com o membro não examinado). A ativação alternada de músculos agonistas e antagonistas é um pré-requisito de todas as categorias de tremores. Os pacientes distônicos com "agitações" que mimetizam tremores podem ser excluídos pela observação da contração simultânea dos músculos agonistas e antagonistas, sem contrações alternadas. As frequências dos tremores podem ser medidas por análise do espectro dos registros de EMG de superfície e de acelerômetros. As questões clínicas para as quais os estudos fisiológicos de tremores podem fornecer respostas úteis incluem:

  • Identificação de fenômenos de tremor e não tremor

  • Quantificação das frequências de tremor e suas variabilidades à distração (protocolo de sincronização de frequência)

  • Exclusão de tremores de ação falsamente identificados como de repouso

  • Identificação da origem periférica ou central do tremor

  • Identificar a etiologia psicogênica.

Novos exames

Um índice de estabilidade do tremor (TSI), derivado da medida cinética do tremor, foi proposto para diferenciar o tremor da doença de Parkinson e o TE. Ele tem uma sensibilidade máxima de 95%, especificidade de 95% e acurácia diagnóstica de 92%.[76]

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