Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
diagnóstico clínico
Exame
Não são necessárias outras investigações em casos típicos.
Resultado
suspeita clínica apropriada do distúrbio, em conjunto com uma história sensível e exame físico
Investigações a serem consideradas
radiografias cervicais
Exame
Indicadas quando uma amplitude de movimento passiva anormal e/ou dor cervical intensa forem encontradas no exame físico.
Nesses casos, achados potenciais podem incluir luxação atlanto-axial ou outras luxações das vértebras cervicais.
Resultado
condição idiopática: tipicamente normal; condição crônica: pode haver alterações degenerativas assimétricas
TC ou RNM cranioencefálica
Exame
Indicada quando anormalidades neurológicas focais (com exceção da distonia) forem encontradas no exame físico ou quando o quadro clínico for atípico.
Nesses casos, anormalidades estruturais nos gânglios da base podem estar presentes (por exemplo, infarto, tumor).
Resultado
condição idiopática: tipicamente normal
TC ou RNM do pescoço
Exame
Indicada se houver ADM reduzida do pescoço ou quando houver massa palpável ou visível, sensibilidade focal grave, história de dor proeminente ou radiculopatia.
Anormalidades de tecidos moles (por exemplo, uma massa) ou anormalidades ósseas podem ser demonstradas nessas situações.
Resultado
condição idiopática: tipicamente normal; condição crônica: pode ter assimetria muscular, compressão da raiz nervosa cervical
gene DYT-1
Exame
Indicada em um paciente jovem (<30 anos de idade) com distonia generalizada.
O diagnóstico de DYT-1 é feito a partir de teste genético molecular do gene TOR1A.
Resultado
deleção de 3 pares de bases (c.904_906delGAG)
ceruloplasmina sérica, excreção urinária de cobre
Exame
Indicado para pacientes jovens (<30 anos de idade) com achados sugestivos para doença de Wilson (isto é, anéis de Kayser-Fleischer, alterações neuropsiquiátricas).
Resultado
ceruloplasmina sérica e níveis de cobre urinário normais
eletromiografia
Exame
A eletromiografia geralmente não é necessária para o diagnóstico, mas pode ajudar a definir os músculos que serão tratados com toxina botulínica.
Resultado
demonstração de contrações distônicas dos músculos cervicais
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