Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
análisis sérico de anticuerpos frente a los receptores de acetilcolina (AChR)
Prueba
Los resultados pueden variar según los laboratorios y las técnicas de ensayo.
Los anticuerpos contra el AChR son detectables en el 80% al 90% de los pacientes con MG generalizada y hasta en el 50% de los pacientes con MG ocular, con una especificidad del 99% en ambos casos.[70]
Los títulos de baja fijación rara vez se observan en pacientes con otras enfermedades autoinmunes, como el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) y el desorden del espectro óptico de la neuromielitis (NMOSD).
Un ensayo basado en células para anticuerpos AChR que utiliza receptores agrupados identificó a pacientes con MG que en general parecían similares a los pacientes identificados por ensayos estándar de unión y modulación de AChR, con un mayor porcentaje de enfermedad de inicio prepuberal.[73]
Resultado
positivo (título por encima del rango de referencia; varía según el ensayo utilizado)
anticuerpos frente a la tirosina cinasa específica del músculo (MuSK)
Prueba
El análisis de anticuerpos MuSK se realiza si el análisis de anticuerpos del receptor de acetilcolina (AChR) en suero estándar es negativo o equívoco.
Prueba positiva en hasta el 70% de los pacientes con MG generalizada que son seronegativos para los anticuerpos AChR.[5][62] Los ensayos basados en células pueden aumentar el porcentaje de resultados positivos.[25]
En los Estados Unidos, los anticuerpos MuSK son frecuentes en la población de raza negra; el 70% de las mujeres de raza negra con MG seronegativa generalizada tienen anticuerpos MuSK.[5]
Se deben considerar las pruebas de manera temprana en los pacientes con el fenotipo clásico.
Resultado
puede ser positivo
pruebas funcionales respiratorias en serie
Prueba
Indicado para pacientes con dificultad respiratoria y sospecha de crisis miasténica o precrisis.
Se realizan mediciones en serie de la capacidad vital forzada (CVF) y de la fuerza inspiratoria negativa (FIN). Las indicaciones de ventilación mecánica son CVF 15 mL/kg o menos (normal ≥60 mL/kg) y/o FIN de 20 cm H₂O o menos (normal ≥70 cm H₂O).
Los médicos no deben esperar el resultado anormal de una gasometría arterial (GSA), ya que se produce hacia el final de la evolución, después de la descompensación clínica. El pCO2 arterial se eleva antes de que se observen cambios en la saturación de O2 o pO2.
Resultado
crisis miasténica: capacidad vital forzada (CVF) y fuerza inspiratoria negativa (FIN) bajas
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
ensayos de anticuerpos contra el receptor estriado
Prueba
No se realiza de forma rutinaria en todos los pacientes.
Estos anticuerpos en título alto son poco frecuentes en los pacientes con MG sin timoma, a excepción de los pacientes con “inicio a edad avanzada”.[74]
Se detecta en el 75% al 95% de los pacientes con timoma y miastenia grave (MG).[75]
Resultado
positivo según lo define el laboratorio que realiza el ensayo
estimulación nerviosa repetitiva
Prueba
Si las pruebas serológicas no presentan hallazgos relevantes, deben realizarse pruebas electrofisiológicas.
Sensibilidad: 79% en la MG generalizada, 50% en la MG ocular. Especificidad: 97%.[70]
La ejercitación breve de un músculo antes de la prueba puede mejorar la disminución en la respuesta.
La disminución positiva también se observa en el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Los pacientes con LEMS mejoran con la estimulación rápida; los pacientes con ELA presentan hallazgos característicos en el electromiograma.
En la MG MuSK, generalmente el rendimiento de los resultados anormales es alto en los músculos proximales: por ejemplo, el trapecio, el deltoides y los músculos faciales. Para los pacientes con debilidad en el cuello y respiratoria es importante evaluar clínicamente los músculos afectados, ya que la prueba podría ser normal para los músculos de las extremidades y el rostro.[5]
Resultado
>10% de disminución en la amplitud del potencial de acción muscular compuesto (PAMC) entre el primer y cuarto potencial en una serie de 10 estimulaciones del nervio motor a una frecuencia de 2 a 3 Hz se considera una respuesta positiva
electromiograma (EMG) de fibra aislada
Prueba
Si la estimulación nerviosa repetitiva es negativa o equívoca, se recomienda la EMG de fibra única (SFEMG).
Sensibilidad del 86% al 92% y especificidad del 70% al 96% en los músculos faciales en la miastenia grave (MG) ocular; sensibilidad y especificidad del 98% en la MG generalizada.[70]
Puede observarse una prueba anormal en el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (SMLE) y en la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), en las miopatías inflamatorias o en los pacientes inyectados con toxina botulínica. Por lo tanto, es importante asegurarse que se hayan explorado los músculos mediante una revisión con aguja.
La prueba no es específica para la MG y es importante estar seguro de que no hay evidencia de denervación o miopatía en los músculos examinados.
Resultado
aumento de la variabilidad en las latencias motoras (fluctuación) o insuficiencia total de la transmisión neuromuscular (bloqueo) en algunas fibras musculares
tomografía computarizada (TC) de tórax
Prueba
Debe realizarse en todos los pacientes recién diagnosticados con MG de inicio en la edad adulta para detectar el timoma (que se produce en aproximadamente el 15% de los pacientes con MG) o la hiperplasia tímica (que se produce en el 75% de los pacientes con MG).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Tomografía computarizada que muestra una masa mediastínica anteriorHamid UI, Jones JM. Masa mediastínica. BMJ Case Reports 2010 Oct 4;2010:bcr1120092471. [Citation ends].
Resultado
agrandamiento del timo
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