Diferenciales
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS)
SIGNOS / SÍNTOMAS
Debilidad proximal importante de las piernas y los brazos, acompañada de una disminución en los reflejos de estiramiento, que mejora con un ejercicio breve.
En algunos pacientes se presentan síntomas autonómicos como sequedad de boca, estreñimiento e impotencia.
Ocasionalmente se ven afectados los músculos oculares en el momento de la presentación.
La insuficiencia respiratoria es infrecuente.
Se asocia al cáncer de pulmón de células pequeñas en aproximadamente el 50% al 60% de los pacientes.[85][86]
Pruebas diagnósticas
La prueba de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (anti-AChR) es negativa en prácticamente todos los pacientes.
Anticuerpos contra los canales de calcio activados por voltaje presentes en más del 90% de los pacientes.
El monofosfato de adenosina cíclico (AMPc) bajo que aumenta con la estimulación rápida o el ejercicio es también un hallazgo útil.
Botulismo
SIGNOS / SÍNTOMAS
Los síntomas son similares a los de la MG, pero puede haber hipotensión, bradicardia, diarrea seguida de estreñimiento y retención urinaria. También es común la visión borrosa.
Pruebas diagnósticas
La estimulación nerviosa repetitiva (ENR) a frecuencias altas (≥20 Hz) podría revelar un pequeño incremento en la respuesta motora.
Miastenia grave inducida por penicilamina
SIGNOS / SÍNTOMAS
Pueden presentarse síntomas similares a la miastenia grave (MG) después de semanas o meses de tratamiento. Es posible que remitan con la abstinencia del fármaco; la recuperación puede ser lenta o incompleta.
Pruebas diagnósticas
Prueba de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (anti-AChR): las propiedades del AChR en estos pacientes difieren de las de los pacientes con MG idiopática en términos de especificidad y afinidad.
Miopatías primarias
SIGNOS / SÍNTOMAS
Debilidad muscular progresiva gradual que no es fatigable.
Incluyen miopatías inflamatorias autoinmunes o miopatías hereditarias al igual que en las enfermedades mitocondriales, como la oftalmoplejía externa progresiva o la distrofia muscular oculofaríngea (OPMD).
Antecedentes familiares positivos en algunas miopatías.
Pruebas diagnósticas
Se observan con frecuencia niveles séricos elevados de creatina-cinasa (y aldolasa).
Una biopsia muscular puede revelar el diagnóstico. La presencia de fibras rojas rasgadas, la acumulación de mitocondrias de aspecto anormal en el espacio subsarcolémico y las fibras musculares COX negativas sugieren enfermedades mitocondriales.[87]
El análisis de mutación de una expansión corta de repetición del triplete GCG en el gen PABPN1 revela un diagnóstico de distrofia muscular oculofaríngea (OPMD).[88]
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