Anamnesis y examen

Principales factores de diagnóstico

común

fuerza muscular fatiga

La debilidad empeora con la actividad o la repetición (debilidad y fatiga) y mejora con el descanso. Las fluctuaciones suelen mostrar, aunque no siempre, una variación diurna (mejor por la mañana que por la tarde).

ptosis

Los párpados caídos y la visión doble se presentan de manera temprana en la mayoría de los pacientes.[22] Las pupilas están preservadas.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Ptosis del párpado superior izquierdo en un paciente con miastenia graveForoozan R, Sambursky R. Ocular myasthenia gravis and inflammatory bowel disease: a case report and literature review. Br J Ophthalmol. 2003 Sep;87(9):1186-7. [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@7d06cefb

Levantar el párpado superior puede inducir una ptosis en el párpado contralateral.

El enfriamiento del párpado durante 2 a 5 minutos con una bolsa de hielo (prueba del hielo) mejora la ptosis en más del 95% de los pacientes.[70][71] No mejora la ptosis grave.

diplopía

La visión doble se presenta de manera temprana en la mayoría de los pacientes.[22]

disfagia

Los problemas de masticación o deglución se producen cuando se ven afectados los músculos faciales y orofaríngeos. Los pacientes describen imposibilidad para terminar de masticar los alimentos y finalizar las comidas, y podrían cambiar a alimentos más blandos. Los pacientes con una marcada debilidad de la lengua pueden describir dificultades para maniobrar los alimentos en la boca.

disartría

Los cambios en el habla se producen cuando se ven afectados los músculos faciales y orofaríngeos. Puede aparecer la voz nasal característica. Los pacientes con una marcada debilidad de la lengua pueden describir dificultades para maniobrar los alimentos en la boca.

paresia facial

Los cambios en la expresión ocurren cuando se ven afectados los músculos faciales y puede aparecer la característica sonrisa aplanada o transversa.

debilidad en las extremidades proximales

Dificultad para levantarse de las sillas o subir escaleras, o para mantener las funciones proximales de los miembros superiores. No se observa pérdida de masa muscular evidente. Los reflejos son normales. Las sensaciones permanecen intactas.

Característicamente, la debilidad de las extremidades empeora con la actividad o la repetición (debilidad con fatiga) y mejora con el descanso, y las fluctuaciones suelen mostrar, aunque no siempre, una variación diurna (mejor por la mañana que por la tarde).

Con menor frecuencia, los pacientes pueden presentar una debilidad predominante o exclusiva de las extremidades, lo que a veces se denomina MG de la cintura.

infrecuente

disnea

Si la dificultad respiratoria se vuelve lo suficientemente grave como para requerir ventilación mecánica, se dice que el paciente está en crisis miasténica.[23]

Factores de riesgo

Débil

antecedentes familiares de trastornos autoinmunes

La presencia de otras enfermedades autoinmunes en el paciente y en los miembros de la familia parece aumentar el riesgo de miastenia grave (MG).[55][66]

Un estudio de 462 pacientes con MG en España encontró que 16 casos (3.46%), de 8 familias no relacionadas, eran familiares.[56]

marcadores genéticos

Los genes HLA específicos y los polimorfismos de un solo nucleótido en otros genes implicados en el sistema inmunitario están asociados a diferentes presentaciones clínicas de la MG.[44][45][46][54][67]

tratamiento dirigido contra el cáncer

Se han informado casos de MG inducida por el tratamiento en pacientes tratados para el cáncer con inhibidores de puntos de control inmunitarios.[3][57][58][59][60]

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