Pruebas diagnósticas
Primeras pruebas diagnósticas para solicitar
Etapas de Tanner
Prueba
El desarrollo puberal y su progreso se evalúan mejor con los estadios de Tanner.[1][2]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Etapas de Tanner: A, estándares de evaluación genital en niños; B, estándares de evaluación del vello púbico en niños; C, estándares de evaluación de los senos en niñas; D, estándares de evaluación del vello púbico en niñasAdaptado de Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child. 1970;45:13-23; Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child. 1969;44:291-303 [Citation ends].
Resultado
niñas: presencia de desarrollo mamario en estadio 2; niños: presencia de desarrollo genital en estadio 2
medición del tamaño testicular
Prueba
El tamaño testicular se documenta a través de la medición del eje más largo o por el volumen testicular utilizando el orquidómetro de Prader.
Un volumen de 4 mL o una longitud de 2.5 cm define el inicio de la pubertad.[2]
Es el indicador más fiable del inicio de la pubertad en los niños.[55]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Orquidómetro de PraderCreado por BMJ Knowledge Centre [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Método para comparar el tamaño testicular utilizando el orquidómetro de PraderDe la colección del Dr. A. Mehta [Citation ends].
Resultado
chicos: testículos ≥4 mL
evaluación de edad ósea
Prueba
Una radiografía de mano/muñeca izquierdas ayuda a calcular la edad ósea. Se compara la aparición de centros epifisarios representativos en la radiografía con los estándares publicados adecuados para la edad y el sexo. El método más utilizado es el de Greulich y Pyle o un informe automatizado de edad ósea como BoneXpert.[50]
Resultado
avanzada
hormona foliculoestimulante (FSH) basal y hormona luteinizante (LH)
Prueba
La medición en laboratorio de las concentraciones séricas de FSH y LH ayudará a diferenciar a los pacientes con pubertad precoz central (PPC), con niveles elevados, de aquellos con pubertad precoz independiente de gonadotrofinas (PPIG), con niveles bajos.
Antes del inicio de la pubertad, la FSH suele ser la gonadotrofina predominante, mientras que durante y después de la pubertad las concentraciones de LH son superiores a las de FSH.
La concentración basal de LH es mucho más sensible que la de FSH. En los casos de PPC, la concentración basal de LH suele ser ≥0.3 UI/L.
Un aumento de LH basal presenta una alta sensibilidad y especificidad para el diagnóstico de pubertad precoz en hombres, pero es menos sensible en mujeres. Así pues, en las niñas, la medición basal de la LH puede ser adecuada para confirmar, pero no para refutar, el diagnóstico de PPC.[40]
Resultado
bajo en PPGI; elevado en PPC
prueba de estimulación de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH)
Prueba
La prueba de GnRH se utiliza en lugar de las pruebas basales de FSH y LH en casos menos claros.
Para ello, se miden los niveles de LH y FSH en la línea de base y, de nuevo, a los 20 y 60 minutos de la administración de GnRH.
Se considera una respuesta puberal con una concentración sérica de LH tras la estimulación de ≥5 UI/L.[51]
También se han utilizado análogos de la GnRH para investigar las concentraciones máximas de LH y FSH tras la estimulación si no se dispone de GnRH recombinante.[52]
Resultado
elevación de las gonadotropinas en la pubertad precoz central; supresión de las gonadotropinas en la pubertad precoz independiente de las gonadotropinas
testosterona en suero
Prueba
Ayuda a confirmar el inicio de pubertad en niños.
Los niveles elevados en las niñas apuntan hacia un diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita o un tumor suprarrenal virilizante, o bien a un tumor ovárico.
Resultado
elevada
estrógenos séricos
Prueba
Ayuda a confirmar el inicio de la pubertad en niñas.
Los estrógenos en suero no siempre están elevados y algunos ensayos no pueden detectar niveles de <50 picomoles/L.
Resultado
elevada
ultrasonido de pelvis
Prueba
Una ecografía pélvica puede ayudar a diagnosticar la pubertad precoz en las niñas.
El útero puede tener una forma y un tamaño pre, peri o postpuberal en función de la fase de la pubertad.
Un eco endometrial refleja un efecto estrogénico, mientras que la presencia de folículos en los ovarios refleja la estimulación por gonadotrofinas.
El engrosamiento endometrial sugiere que las concentraciones puberales de estrógenos se han alcanzado, y un endometrio de aproximadamente 6 a 8 mm implica una menarquia inminente.
La precocidad sexual en niñas con síndrome de McCune-Albright (SMA) es resultado de la función autónoma de múltiples quistes foliculares luteinizados de los ovarios u ocasionalmente un quiste grande solitario.
Una ecografía pélvica también ayudará a identificar los tumores gonadales secretores de estrógenos.
Resultado
quiste o quistes de ovario, tumores, agrandamiento uterino ± eco endometrial
Pruebas diagnósticas que deben considerarse
imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
Prueba
Debe considerarse si la pubertad es consonante, especialmente en los niños. En las niñas, la pubertad precoz central es típicamente idiopática, aunque debe considerarse el diagnóstico por imagen en niñas muy jóvenes. Existe consenso sobre la necesidad de realizar una IRM cerebral a todos los niños y una IRM cerebral a las niñas con inicio de la pubertad antes de los 6 años, pero los estudios han revelado que el riesgo de encontrar un tumor u otra lesión grave es muy bajo (<1%) en las niñas con inicio de la pubertad entre los 6 y los 8 años, por lo que muchos aconsejan no realizar imágenes de rutina a estas niñas.[54]
Las neoplasias incluyen gliomas del nervio óptico (p. ej., en asociación con neurofibromatosis), craneofaringiomas o hamartomas. Otros tumores incluyen astrocitomas, ependimomas o tumores pineales.[27][28]
La apariencia característica de un hamartoma es la de una masa sésil o pedunculada, generalmente adherida al hipotálamo posterior, entre el tuber cinereum y los cuerpos mamilares.[53]
Resultado
tumor hipofisario
tomografía computarizada (TC) cerebral
Prueba
No es tan sensible como una imagen por resonancia magnética (IRM); puede ayudar a determinar la presencia/extensión de alteraciones craneanas.
Resultado
tumor hipofisario; hiperostosis de la base del cráneo en el síndrome de McCune-Albright
17-hidroxiprogesterona
Prueba
Se debe descartar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) cuando la pubertad es disonante, particularmente en hombres.
La HSC en las niñas presenta signos de virilización (p. ej., vello púbico y vello axilar, clitoromegalia) pero no presenta estrogenización.
Resultado
elevado en la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
perfil de esteroides en orina
Prueba
Se debe descartar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) cuando la pubertad es disonante, particularmente en hombres.
La HSC en las niñas presenta signos de virilización (p. ej., vello púbico y vello axilar, clitoromegalia) pero no presenta estrogenización.
Resultado
identifica defectos de la síntesis de esteroides suprarrenales (p. ej. hiperplasia suprarrenal congénita [HSC])
prueba de estimulación con hormona adrenocorticotrópica (ACTH).
Prueba
Se debe descartar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) cuando la pubertad es disonante, particularmente en hombres.
La HSC en las niñas presenta signos de virilización (p. ej., vello púbico y vello axilar, clitoromegalia) pero no presenta estrogenización.
Una dosis estándar de estimulación con ACTH debe usarse.
Resultado
identifica defectos de la síntesis de esteroides suprarrenales (p. ej. hiperplasia suprarrenal congénita [HSC])
tomografía computarizada (TC) o imagen por resonancia magnética (IRM) de glándulas suprarrenales
Prueba
Debe considerarse si se sospecha la existencia de un tumor suprarrenal en pacientes con virilización.
Resultado
puede revelar tumor suprarrenal
ultrasonido de glándulas suprarrenales
Prueba
Debe considerarse si se sospecha la existencia de un tumor suprarrenal en pacientes con virilización.
Resultado
puede revelar tumor suprarrenal
gammagrafía ósea/examen del esqueleto
Prueba
En pacientes con síndrome de McCune-Albright también está indicado realizar gammagrafía ósea y/o un examen del esqueleto para identificar lesiones óseas por displasia fibrosa poliostótica.
Resultado
displasia fibrosa poliostótica en el síndrome de McCune-Albright
otras investigaciones de hormonas hipofisarias
Prueba
Considérense en pacientes con desarrollo puberal temprano, tras irradiación craneal o cirugía de la hipófisis.
Resultado
pueden revelar deficiencias de hormona hipofisaria
pruebas genéticas
Prueba
Deben realizarse pruebas genéticas en pacientes en los que se sospecha neurofibromatosis tipo 1, síndrome de McCune-Albright o testotoxicosis hereditaria. Las mutaciones de pérdida de función en MKRN3 o DLK1, o las mutaciones de ganancia de función en KISS1R, un receptor acoplado a proteínas G que es un ligando para la kisspeptina, pueden causar pubertad precoz central.[31]
Resultado
alteraciones diversas
pruebas de función tiroidea
Prueba
El hipotiroidismo grave de larga duración provoca una elevación de la hormona estimulante del tiroides (TSH); si está presente, la FSH también puede estar aumentada (por diversos mecanismos), lo que provoca un desarrollo mamario aislado, o un agrandamiento testicular sin otros caracteres sexuales secundarios.
Las pruebas de la función tiroidea son principalmente útiles en casos donde los síntomas sugieren hipotiroidismo y donde la velocidad de crecimiento disminuye en lugar de aumentar.
Resultado
tiroxina libre baja, aumento de la TSH en hipotiroidismo primario
Pruebas emergentes
perfil de gonadotropinas durante la noche
Prueba
La toma de muestras de gonadotropina durante la noche puede mostrar su pulsatilidad. Se realiza principalmente en un entorno de investigación.
Resultado
bajo número de pulsos de LH en el hipogonadismo hipogonadotrófico
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