Abordagem
A apresentação geralmente ocorre durante a infância, frequentemente no primeiro ano de vida. A trombocitopenia é universal, mas apenas um terço dos pacientes demonstra as outras características de imunodeficiência e eczema na apresentação.[1] Inicialmente, a SWA atenuada pode ser diagnosticada erroneamente como trombocitopenia idiopática. Deve-se suspeitar do diagnóstico se houver história familiar positiva de trombocitopenia.
História e exame físico
O diagnóstico é baseado na suspeita clínica. Crianças geralmente apresentam complicações de trombocitopenia, especialmente petéquias e facilidade de formar hematomas. Ocorrem infecções recorrentes, particularmente infecções otológicas, embora sejam mais incomuns se a criança apresentar a síndrome no primeiro ano de vida. Pode haver história de infecção prévia grave ou oportunista.[1] Frequentemente, há história de eczema. Pode haver história familiar de sangramento ou mortalidade infantil. Uma grande variedade de síndromes autoimunes ocorre mais tarde no período da doença, que podem afetar de 26% a 72% dos pacientes em algum ponto, e a história destas síndromes deve ser investigada.[18]
Os achados de exame geralmente incluem hematomas e petéquias, e eczema de gravidade variável com petéquias ou sangramento nos locais de escoriação. A linfadenopatia pode estar presente, especialmente se a pele estiver inflamada. Pode haver evidência de infecções otológicas anteriores/atuais, como perfuração timpânica. O retardo do crescimento pôndero-estatural pode estar presente.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Eczema e sangramento na síndrome de Wiskott-AldrichDo acervo de S. Burns e A. Thrasher; usado com consentimento dos pais [Citation ends].
Investigações diagnósticas iniciais
A investigação inicial é o hemograma completo e deve incluir volume plaquetário. Trombocitopenia com volume plaquetário baixo é universal, a não ser que tenha sido realizada esplenectomia. Análise da proteína WAS (WASp) deve ser realizada (por Western blot, citometria de fluxo ou por classificador celular ativado por fluorescência).[19] São testes especializados disponíveis apenas em alguns centros. Análise da mutação do gene WASp também deve ser realizada como teste definitivo para diagnóstico.
Investigações subsequentes
Uma investigação imunológica completa é indicada, incluindo níveis de imunoglobulina (imunoglobulina G [IgG], imunoglobulina M [IgM] e imunoglobulina A [IgA]), respostas de anticorpos a vacinas (como níveis de anticorpos contra Hib, tétano e pneumococos), iso-hemaglutininas, análise de subgrupos de linfócitos e ensaios de estimulação de células T (Pha e estimulação anti-CD3).
Antes de iniciar o tratamento com imunoglobulina, testes da função hepática devem ser realizados e os níveis de imunoglobulina (IgG, IgM e IgA) devem ser medidos novamente. A análise por reação em cadeia da polimerase para hepatite C também é recomendada como linha basal para documentar a ausência de infecção antes da exposição a imunoglobulinas (hemoderivado). Soro e plasma também devem ser reservados no caso de serem necessários no futuro para níveis específicos de anticorpo pré-imunoglobulinas e testes de reação em cadeia da polimerase (por exemplo, se o paciente desenvolver infecção transmitida por imunoglobulina). Em geral, testes de reação em cadeia da polimerase para adenovírus, vírus Epstein-Barr e citomegalovírus devem ser realizados para documentar infecção prévia ou atual; isso é particularmente importante para pacientes candidatos a transplante de medula óssea, quando o estado de infecção é fundamental para o planejamento do tratamento. No caso de eczema significativo, uma avaliação de um dermatologista pode ser necessária para determinar fatores desencadeantes, como alergia alimentar.
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