Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
tentativa de eliminação da lactose alimentar
Exame
Teste diagnóstico de primeira escolha.
Resultado
remissão dos sintomas assim que produtos lácteos e não lácteos que contêm lactose são eliminados da dieta; retomada dos sintomas quando esses produtos são reintroduzidos
Hemograma completo
Exame
Resultados normais não diferenciam deficiência de lactase. No entanto, se anemia estiver presente, poderá indicar a causa subjacente da doença secundária (por exemplo, doença celíaca, enterite eosinofílica). Se a contagem de leucócitos estiver elevada, poderá indicar causas infecciosas da doença secundária.
Resultado
deficiência de lactase primária: normal; deficiência de lactase secundária: pode ter uma contagem leucocitária elevada, pode ter hemoglobina reduzida
Investigações a serem consideradas
teste respiratório do hidrogênio expirado
Exame
Usado se a eliminação alimentar e o teste de desafio subsequente não forem conclusivos.[2]
Os valores entre 10 e 19 partes por milhão podem ser indeterminados, a não ser que estejam acompanhados por sintomas.
Não invasivo, fácil de realizar, com sensibilidade e especificidade altas.[28]
Resultados precisos requerem equipamento adequado e preparação. Devem ser usados produtos médicos certificados para a coleta. De preferência, o paciente deve estar em jejum por, pelo menos, 8 horas. O tabagismo e a prática de exercícios podem induzir hiperventilação, e devem ser evitados. As diretrizes recomendam protelar o teste respiratório até 4 semanas após a conclusão da antibioticoterapia e 2 semanas após a limpeza colônica.[28][29]
Resultado
hidrogênio expirado ≥20 partes por milhão após ingestão de lactose e sintomas de intolerância
coprocultura
Exame
Usada raramente, em pacientes com histórias breves de doença diarreica.
Positiva nos pacientes com infecção (causando doença secundária); negativa na intolerância à lactose primária.
Resultado
positivos ou negativos
pH fecal
Exame
Teste útil em crianças.
Reduzido em hipolactasia, por causa da formação de ácidos graxos voláteis resultante da má absorção de carboidrato.
Menor sensibilidade e especificidade que o teste do hidrogênio no ar expirado de lactose, e não diferencia má absorção de lactose de má absorção de outros carboidratos (frutose, glicose e galactose).
Mais baixo em bebês que em crianças mais velhas.
Resultado
pH fecal reduzido
substâncias redutoras/açúcar nas fezes
Exame
Amostras fecais frescas necessárias e ensaios devem ser realizados imediatamente.
A presença de substâncias redutoras/açúcar nas fezes indica má absorção de carboidratos.
Não diferencia má absorção de lactose de má absorção de outros carboidratos (frutose, glicose e galactose).
Ainda menos sensível que o pH fecal.
Resultado
positivo para substâncias redutoras/açúcares
teste de tolerância à lactose
Exame
A glicose sérica é medida após o jejum. Em seguida, a lactose é administrada (50 g para adultos, 2 g/kg para crianças). A glicose sérica é medida novamente em 0, 60 e 120 minutos.
Demorado e produz uma taxa bem alta de resultados falso-positivos e falso-negativos.[2]
Tem sido amplamente substituído pelo teste do hidrogênio no ar expirado com lactose.
Resultado
glicose sérica elevada após carga de lactose <20 mg/dL (1.1 mmol/L) e/ou sintomas produzidos
biópsia do intestino delgado
Exame
Realizada nos pacientes com sintomas persistentes e sorologia celíaca positiva, pacientes com história convincente de exposição a giardíase (por exemplo, água de poço, acampamento) ou supercrescimento bacteriano (por exemplo, cirurgia prévia), ou quando o teste do hidrogênio no ar expirado para lactose não está disponível.
Invasiva e menos sensível que o teste do hidrogênio no ar expirado de lactose.
Amostras colhidas durante a endoscopia.
Poderá ser normal se a anormalidade da mucosa for focal ou irregular.[33]
Também pode mostrar a causa subjacente no caso de deficiência de lactase secundária.
Resultado
nível intestinal de lactase (e/ou outros dissacarídeos) normal ou reduzido
Novos exames
genotipagem
Exame
Quase todos os pacientes sintomáticos com o genótipo CC_13910/GG_22018 têm deficiência de lactase e intolerância à lactose; 82% dos pacientes com CT_13910/GA_22018 e 68% dos pacientes com TT_13910/AA_22018 também são intolerantes à lactose.
Sensibilidade e especificidade mais altas.[32][36]
Usada na Alemanha e nos países nórdicos. Ainda não está amplamente disponível na prática clínica em outros lugares; continua a ser avaliada em todo o mundo.
Resultado
genótipo CC_13910/GG_22018, CT_13910/GA_22018 e/ou TT_13910/AA_22018
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal