História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
infância e adolescência
A incidência máxima se dá na segunda década de vida, com a maioria dos pacientes (aproximadamente 50%) abaixo de 25 anos de idade.[3]
Uma lesão óssea em um paciente mais velho com características radiológicas agressivas deve ser considerada uma metástase, até que seja demonstrado o contrário.
agravamento da dor ao longo de semanas a meses
sexo masculino
Entre todas as faixas etárias nos EUA, o osteossarcoma é mais comum em homens que em mulheres, para cada raça/etnia (taxa de incidência entre homens de 3.6, IC de 95% de 3.5 a 3.80 vs. taxa de incidência entre mulheres de 3.0, IC de 95% de 2.9 a 3.1), com o segundo pico de incidência ocorrendo exclusivamente entre homens.[3]
Alguns estudos sugerem que o osteossarcoma parosteal (ou seja, tumor que surge na superfície metafisária de ossos longos) pode ser mais comum entre as mulheres.[28]
Outros fatores diagnósticos
comuns
raça/etnia
AS maiores taxas de incidência nos EUA foram relatadas entre populações negras e hispânicas (para todas as idades: população negra, taxa de incidência, 4.1; IC de 95%, 3.8 a 4.4, população hispânica, taxa de incidência, 3.4; IC de 95%, 3.2 a 3.6).[3]
alta estatura
Globalmente, foi observado aumento do risco de osteossarcoma entre populações mais altas, inclusive nos Países Baixos, Islândia, Eslováquia e República Tcheca.[6][7] No entanto, um estudo que avaliou os escores de risco genético (ERG) não encontrou associação em geral entre osteossarcoma e estatura mais alta inferida geneticamente (RC=1.06, IC de 95% de 0.96 a 1.17, P=0.28), embora o ERG para estatura mais alta estivesse associado ao aumento do risco de osteossarcoma em 154 casos com conhecida variante genética de suscetibilidade a câncer patogênico (RC=1.29, IC de 95% de 1.03 a 1.63, P=0.03).[5]
alto peso ao nascer
O peso mais alto ao nascer inferido geneticamente foi associado ao aumento do risco de osteossarcoma (RC=1.59, IC de 95% de 1.07 a 2.38, P=0.02). Essa associação foi mais forte em casos sem doença metastática.[5]
claudicação
Com tumores em um membro inferior, os pacientes frequentemente apresentam uma marcha antálgica (ou seja, marcha em claudicação, decorrente da dor em apoiar o peso no lado afetado).
Incomuns
história de trauma
O trauma, geralmente leve, é o evento que chama a atenção para a região corporal envolvida, em vez de ser o fator causador.[14]
amplitude de movimentos limitada
Pode ser observada na articulação adjacente e depende do local e tamanho do tumor.
Fatores de risco
Fortes
infância e adolescência
A incidência máxima se dá na segunda década de vida, com a maioria dos pacientes (aproximadamente 50%) abaixo de 25 anos de idade.[3]
Doença de Paget
A doença de Paget óssea está associada ao aumento do risco de desenvolver osteossarcoma secundário, comumente associado com idade avançada (acima dos 60 anos).[4] Pode haver uma predisposição genética nesses pacientes, vinculada ao cromossomo 18q23.[8] A perda de heterozigosidade do cromossomo 18q tem sido relatada em pacientes com osteossarcoma primário e associado à doença de Paget.[9][10]
radioterapia
O osteossarcoma é a neoplasia maligna pós-radiação mais comum depois de terapia para um câncer sólido na infância.[4][11] Evidências sugerem que o risco de sarcoma ósseo aumenta lentamente até uma dose cumulativa de radiação absorvida pelo órgão de 15 Gy e, em seguida, aumenta muito para doses de radiação mais altas de 30 Gy ou mais, em comparação com pacientes não tratados com radioterapia.[12]
síndrome de Rothmund-Thomson
Rara doença autossômica recessiva decorrente de um gene defeituoso (RECQL4) mapeado no cromossomo 8q24.3. Também conhecida como poiquilodermia congênita. As manifestações clínicas incluem erupção cutânea, baixa estatura e displasias ósseas. Os pacientes com o gene defeituoso apresentam um risco elevado de osteossarcoma.[22]
síndrome de retinoblastoma familiar
Os pacientes com essa doença apresentam risco elevado de desenvolver osteossarcoma, possivelmente associado a deleções 3p.[17]
síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de câncer familiar resultante de mutações das linhas germinativas no gene supressor de tumor p53. Os pacientes apresentam risco elevado de desenvolver diversas malignidades, incluindo mamárias, de tecidos moles, cerebrais, adrenocorticais e ósseas.
raça/etnia
AS maiores taxas de incidência nos EUA foram relatadas entre populações negras e hispânicas (para todas as idades: população negra, taxa de incidência, 4.1; intervalo de confiança [IC] de 95%, 3.8 a 4.4, população hispânica, taxa de incidência, 3.4; IC de 95%, 3.2 a 3.6).[3]
variantes de linha germinativa deletéria não familiar
Novas evidências identificaram um número maior de variantes genéticas de linha germinativa deletéria em pacientes com osteossarcoma, particularmente na faixa etária mais jovem.[18][19][20][21] Aproximadamente um quarto dos pacientes com osteossarcoma relataram ter uma variante patogênica de linha germinativa em um gene de suscetibilidade ao câncer estabelecida, com pacientes <10 anos de idade apresentando maior frequência.[21]
sexo masculino
Entre todas as faixas etárias nos EUA, o osteossarcoma é mais comum em homens que em mulheres, para cada raça/etnia (taxa de incidência entre homens de 3.6, intervalo de confiança [IC] de 95% de 3.5 a 3.80 vs. taxa de incidência entre mulheres de 3.0, IC de 95% de 2.9 a 3.1), com o segundo pico de incidência ocorrendo exclusivamente entre homens.[3]
Fracos
alta estatura
Globalmente, foi observado aumento do risco de osteossarcoma entre populações mais altas, inclusive nos Países Baixos, Islândia, Eslováquia e República Tcheca.[6][7] No entanto, um estudo que avaliou os escores de risco genético (ERG) não encontrou associação em geral entre osteossarcoma e estatura mais alta inferida geneticamente (razão de chances [RC] = 1.06, intervalo de confiança [IC] de 95% de 0.96 a 1.17, P=0.28), embora o ERG para estatura mais alta estivesse associado ao aumento do risco de osteossarcoma em 154 casos com conhecida variante genética de suscetibilidade a câncer patogênico (RC=1.29, IC de 95% de 1.03 a 1.63, P=0.03).[5]
alto peso ao nascer
O peso mais alto ao nascer inferido geneticamente foi associado ao aumento do risco de osteossarcoma (RC=1.59, IC de 95% de 1.07 a 2.38, P=0.02). Essa associação foi mais forte em casos sem doença metastática.[5]
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