Diagnósticos diferenciais
comuns
Baixa estatura familiar (baixa estatura genética)
História
geralmente nascem adequados à idade gestacional; crescimento constantemente abaixo do 5º percentil; altura final apropriada para a baixa altura-alvo; a puberdade geralmente não é tardia
Exame físico
exame físico normal; baixa estatura proporcional; ganho de peso adequado para a idade
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Outras investigações
- idade óssea:
normal (igual à idade cronológica)
Retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento
História
mais frequente nos meninos; desaceleração do crescimento durante os primeiros 2 anos seguida por uma velocidade de crescimento normal com aceleração no final da adolescência; altura final próxima à altura alvo; desenvolvimento puberal tardio em qualquer um dos pais[12]
Exame físico
geralmente normal, embora essas crianças frequentemente sejam relativamente magras e sexualmente imaturas para a idade; baixa estatura proporcional[12]
Primeira investigação
- idade óssea:
atraso de 1-2 anos
Mais
Outras investigações
Baixa estatura idiopática
História
baixa, mas saudável; ausência de desaceleração do peso; altura-alvo normal
Exame físico
normal; baixa estatura proporcional; a puberdade inicia e prossegue normalmente
Primeira investigação
Outras investigações
- testes de estímulo do hormônio do crescimento (GH):
normais; nível de pico de GH >10 microgramas/L (>10 nanogramas/mL)
Mais
Pequeno para a idade gestacional (PIG) sem recuperação do crescimento até os 2 anos de idade
História
restrição do crescimento intrauterino sem uma síndrome particular; PIG ao nascimento
Exame físico
geralmente normal; baixa estatura proporcional
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Outras investigações
Incomuns
Deficiência de hormônio do crescimento (GH)
História
hipoglicemia ou micropênis no nascimento; adequado para a idade gestacional; a desaceleração do crescimento ocorre após os 2 anos de idade; pode estar acompanhada por outras deficiências hipofisárias
Exame físico
retardo de crescimento marcante; baixa estatura proporcional; aparência de "querubim" (parecendo muito mais jovem que a idade indicada, com uma relação músculo-gordura baixa); meninos podem apresentar micropênis; defeitos da linha média, como um incisivo único, fenda labial/palatina, hipoplasia da porção média da face na deficiência de GH congênita
Primeira investigação
Outras investigações
- testes de estímulo de GH:
baixo; níveis de pico de GH <10 microgramas/L (<10 nanogramas/mL) em duas ocasiões
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
pode ser normal ou revelar uma anormalidade hipofisária, como uma hipófise ectópica posterior ou neoplasia maligna do sistema nervoso central (SNC)
Mais - avaliação hormonal hipofisária completa:
pode revelar outras deficiências hormonais hipofisárias
Mais
Hipotireoidismo
História
fadiga, intolerância ao frio, pele seca, queda de cabelos, constipação, letargia e ganho de peso; a desaceleração do crescimento pode ocorrer em qualquer idade; programas de rastreamento de neonatos podem detectar hipotireoidismo primário congênito; o hipotireoidismo autoimune adquirido é mais comum em meninas
Exame físico
baixa estatura proporcional; aspereza facial, edema não depressível; desaceleração do crescimento na presença de ganho de peso elevado; bradicardia, hipotermia em casos graves
Primeira investigação
Outras investigações
Síndrome de Cushing
História
ganho de peso excessivo recente apresentando uma distribuição cushingoide juntamente com deficit de crescimento, hematomas frequentes, novas estrias, oscilações do humor; história de asma ou doenças inflamatórias que são tratadas com corticosteroides; alterações mais sutis e desaceleração do crescimento com uso de corticosteroides inalatórios
Exame físico
relação peso-altura aumentada, baixa estatura proporcional, acne, obesidade com características cushingoides (por exemplo, corcova de búfalo), hirsutismo, estrias violáceas, hipertensão
Primeira investigação
- cortisol salivar noturno:
elevado
Mais
Insensibilidade ao GH (síndrome de Laron)
História
baixa estatura grave com peso e comprimento normais ao nascer; história de hipoglicemia no nascimento
Exame físico
baixa estatura proporcional com relação peso-altura satisfatória
Primeira investigação
Outras investigações
- GH basal:
normal ou elevado
Craniofaringioma
História
cefaleia, diplopia, sintomas de outras deficiências de hormônio hipofisário (por exemplo, poliúria, puberdade tardia); a história pregressa pode incluir cirurgia/radioterapia para o craniofaringioma
Exame físico
baixa estatura proporcional, papiledema, perda da visão
Primeira investigação
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
tumor misto sólido/cístico com calcificação
Mais - TC cranioencefálica:
tumor misto sólido/cístico com calcificação
Mais - testes de estímulo de GH:
baixo; nível de pico de GH <10 nanogramas/mL em duas ocasiões
Mais - avaliação hormonal hipofisária completa:
revela outras deficiências hormonais hipofisárias
Mais
Outras investigações
Síndrome de Turner
História
pode se apresentar primariamente com baixa estatura; história de linfedema no nascimento; doença cardíaca ou renal congênita, puberdade tardia ou interrompida, perda auditiva e dificuldade de aprendizagem
Exame físico
pode ser normal, exceto pela baixa estatura proporcional ou presença de pescoço alado, baixa implantação de cabelo na região posterior do pescoço, tórax largo com mamilos amplamente espaçados, hipertelorismo, orelhas com rotação posterior, ângulo exterior do braço no cotovelo aumentado, pode haver um sopro cardíaco
Primeira investigação
- cariótipo:
45 XO, 46/45 XX/XO, deleção parcial do cromossomo X ou cromossomo X em anel
Mais
Outras investigações
- hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio antimülleriano (HAM) séricos:
FSH (anormalmente) alto; HAM (anormalmente) baixo
Mais - ultrassonografia do abdome/pelve:
disgenesia ovariana; pode haver anormalidades renais
- ecocardiograma:
anormalidades da valva aórtica ou coarctação da aorta
Síndrome de Noonan
História
alguns pacientes apresentam apenas baixa estatura; outros apresentam características dismórficas, cardiopatia congênita e dificuldades de aprendizagem
Exame físico
pode ser normal, exceto pela baixa estatura proporcional ou pescoço alado, baixa implantação de cabelo na região posterior do pescoço, orelhas de implantação baixa; pode haver um sopro cardíaco
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Mais
Outras investigações
- teste genético:
pode ser positivo para uma mutação no gene PTPN11; outras mutações características incluem SOS1, RAF1, RIT1, RASA2, LZTR1, SHOC2, KRAS, NRAS, BRAF e MAP2K1
Mais - ecocardiograma:
anormalidades da valva pulmonar
Síndrome de Russell-Silver
História
neonato pequeno para a idade gestacional; dificuldades alimentares, sudorese aumentada, história de hipoglicemia
Exame físico
face triangular pequena, assimetria, clinodactilia; baixa estatura proporcional
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Outras investigações
- teste genético:
podem revelar dissomia uniparental materna para o cromossomo 7 (mUPD7), ou perda de metilação no 11p15
Trissomia do cromossomo 21
História
diagnóstico geralmente confirmado no nascimento em virtude das características dismórficas; idade materna avançada; atraso no desenvolvimento, anormalidades cardíacas ou gastrointestinais congênitas
Exame físico
baixa estatura proporcional, hipotonia, características dismórficas (por exemplo, língua grande, fendas palpebrais com inclinação para cima, face redonda, braquicefalia, prega palmar simiesca e hipotonia); pode haver um sopro cardíaco
Primeira investigação
- cariótipo:
trissomia do cromossomo 21
Mais
Outras investigações
- ecocardiograma:
incidência aumentada de defeitos congênitos, como defeito do septo atrioventricular, defeito do septo ventricular
Síndrome de Prader-Willi (SPW)
História
obesidade, hiperfagia, dificuldades de aprendizagem
Exame físico
baixa estatura proporcional, mãos e pés pequenos, obesidade marcante
Primeira investigação
- Teste de metilação de DNA:
ausência de alelo paterno em 15q11-q13
Mais
Outras investigações
Síndrome de DiGeorge (síndrome velocardiofacial)
História
características dismórficas no nascimento; dificuldades de alimentação decorrentes de fenda palatina e fístulas esofágicas; dificuldades de aprendizagem
Exame físico
fenda palatina, sopro cardíaco, baixa estatura proporcional
Primeira investigação
- hibridização in situ fluorescente:
1 cópia da sonda por célula confirma a deleção de 22q11.2
Mais
Outras investigações
- cariótipo:
pode detectar outras anormalidades genéticas
Mais - ecocardiograma:
tetralogia de Fallot, interrupção do arco aórtico, defeito do septo ventricular e tronco arterioso persistente são os defeitos cardíacos congênitos mais comuns
- perfil ósseo:
hipocalcemia e hipoparatireoidismo
Doença celíaca
História
diarreia, perda de peso, dor abdominal[48]
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, palidez, distensão abdominal, atrofia muscular
Primeira investigação
- imunoglobulina A-transglutaminase tecidual (IgA-tTG):
título acima da faixa normal para o laboratório; no entanto, um título normal não descarta doença celíaca, pois a doença celíaca soronegativa ocorre na minoria dos pacientes
- anticorpo antiendomísio:
elevado
Mais - Hemograma completo:
anemia, contagens de plaquetas e de leucócitos elevadas ou baixas
Mais - perfil metabólico completo:
enzimas hepáticas elevadas, albumina baixa
Mais
Outras investigações
Fibrose cística (FC)
História
infecções respiratórias recorrentes, má absorção, diarreia, ganho de peso insuficiente
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, palidez, atrofia muscular, exame pulmonar anormal e taquipneia
Primeira investigação
Outras investigações
- análise genética:
mutações no gene CFTR
Asma (moderada ou grave)
História
tosse recorrente, sibilo, terapia inalatória, eczema, internações frequentes e/ou corticosteroides
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, exame pulmonar anormal e taquipneia
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Cardiopatia crônica (congênita ou adquirida)
História
fadiga, dispneia, baixa aceitação alimentar, dor torácica, intolerância ao exercício, cianose; cirurgia cardíaca prévia
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, palidez, sopro cardíaco, taquicardia, cicatrizes esternais
Primeira investigação
- ecocardiograma:
frequentemente normal, mas pode revelar defeito cardíaco ou função cardíaca deficiente
Mais
Outras investigações
Diabetes mellitus
História
poliúria, polidipsia, ganho de peso insuficiente, história de infecções urinárias frequentes, inapetência; em insulinoterapia com observância terapêutica insatisfatória
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, cicatrizes no local da injeção
Primeira investigação
- HbA1c:
≥48 mmol/mol (6.5%)
Mais
Outras investigações
Insuficiência renal crônica
História
infecções urinárias frequentes, ganho de peso lento, inapetência, hematúria, proteinúria; história familiar de doença renal precoce
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, palidez, edema, hipertensão
Primeira investigação
Outras investigações
Artrite idiopática juvenil
História
dores articulares, febre
Exame físico
baixa estatura proporcional, claudicação, edemas articulares, erupção cutânea
Primeira investigação
Outras investigações
Doença de Crohn
História
dor abdominal, diarreia, dores articulares, fezes sanguinolentas
Exame físico
baixa estatura proporcional, relação peso-altura baixa, palidez, distensão e sensibilidade abdominal, erupções cutâneas, artrite, comprometimento anal, fístulas
Primeira investigação
Outras investigações
Colite ulcerativa
História
dor abdominal, diarreia, dores articulares, fezes sanguinolentas[49]
Exame físico
relação peso-altura baixa, baixa estatura proporcional, palidez, distensão e sensibilidade abdominal, erupções cutâneas, artrite, sem comprometimento anal
Primeira investigação
Outras investigações
Neoplasia maligna
História
história de neoplasia maligna; baixa aceitação alimentar; fadiga, febre baixa, dor; paciente pode já estar em quimioterapia ou radioterapia
Exame físico
relação peso-altura baixa, baixa estatura proporcional, palidez, exame sistêmico anormal
Primeira investigação
Outras investigações
Acidose tubular renal
História
ganho de peso insuficiente, inapetência, hematúria, dor renal
Exame físico
relação peso-altura baixa, palidez, baixa estatura proporcional
Primeira investigação
Outras investigações
Raquitismo
História
dores ósseas, problemas dentais, tetania, fraqueza muscular, dieta inadequada ou exposição menor à luz solar
Exame físico
deformidades ósseas (geno varo, geno valgo, rosário raquítico) fontanela aberta, baixa estatura desproporcional (em casos graves)
Primeira investigação
- perfil ósseo:
hipocalcemia, hipofosfatemia (no raquitismo nutricional), fosfatase alcalina elevada
- radiografia de punho:
mineralização reduzida
Outras investigações
Displasias esqueléticas (por exemplo, acondroplasia, hipocondroplasia, osteogênese imperfeita)
História
fraturas recorrentes sem trauma maior na osteogênese imperfeita; otite média recorrente com hidrocefalia na acondroplasia; história familiar de displasia óssea
Exame físico
baixa estatura desproporcional, deformidades ósseas, esclera azul (na osteogênese imperfeita), cifoescoliose (na acondroplasia), fontanela aberta
Primeira investigação
- radiografia do esqueleto:
anormal
Mais
Outras investigações
Distúrbios da coluna vertebral (irradiação, cirurgia, deformidades congênitas)
História
pode haver deformidade congênita conhecida, como hemivértebras; neoplasia maligna prévia tratada com irradiação ou cirurgia da coluna vertebral
Exame físico
baixa estatura desproporcional com um segmento superior mais curto
Primeira investigação
- radiografia da coluna:
revela deformidade
Outras investigações
Privação psicossocial (abuso, negligência, privação alimentar e institucionalização)
História
abuso, negligência, institucionalização, ambiente doméstico instável, fraturas recorrentes, ganho de peso insuficiente
Exame físico
sinais de negligência (erupção cutânea das fraldas, feridas, higiene precária), sinais de abuso (hematomas, fraturas), sinais de desnutrição (atrofia muscular, gordura subcutânea diminuída), hemorragias retinianas caso a criança tenha sido sacudida violentamente, baixa estatura proporcional
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Mais
Outras investigações
Anorexia nervosa
História
ganho de peso inadequado, quantidade de calorias insuficiente, padrões alimentares anormais, história familiar de transtornos alimentares, história de uso de medicamentos para transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH)
Exame físico
relação peso-altura baixa, baixa estatura proporcional, pouca gordura subcutânea
Primeira investigação
- História clínica:
história detalhada usando critérios como os do DSM-5-TR pode confirmar o diagnóstico
- Hemograma completo:
pode ter anemia, leucopenia leve ou trombocitopenia
- perfil metabólico básico:
podem estar alterados
- testes da função tireoidiana:
T3 baixo, T4 normal, TSH normal
Mais
Outras investigações
Bulimia nervosa
História
ganho de peso inadequado, quantidade de calorias insuficiente, ingestão alimentar compulsiva seguida por purgação, padrões alimentares anormais, história familiar de transtornos alimentares, história de uso de medicamentos para transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH)
Exame físico
relação peso-altura baixa, baixa estatura proporcional, pouca gordura subcutânea
Primeira investigação
- História clínica:
história detalhada usando critérios como os do DSM-5-TR pode confirmar o diagnóstico
- Hemograma completo:
pode ter anemia
Outras investigações
Síndrome alcoólica fetal
História
a ingestão pré-natal de álcool pela mãe, história social desfavorável, criança pequena para a idade gestacional no nascimento, dificuldades de aprendizagem
Exame físico
anormalidades craniofaciais e do sistema nervoso central (SNC) na presença de baixa estatura proporcional
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Outras investigações
Medicamentos estimulantes para transtorno de deficit da atenção com hiperatividade (TDAH)
História
Exame físico
baixa estatura proporcional
Primeira investigação
- nenhum exame inicial:
diagnóstico clínico
Outras investigações
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