História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Os aspectos principais incluem história familiar de câncer de mama, doença benigna da mama identificada em biópsia anterior ou síndromes hereditárias, como a de Li-Fraumeni e a de Cowden, ou síndrome hereditária de câncer de mama e ovário.
história familiar de câncer de mama
Em um grande estudo de coorte prospectivo de base populacional (UK Biobank), uma história familiar positiva de câncer de mama foi associada com o aumento do risco de carcinoma ductal in situ (CDIS) entre mulheres na pré-menopausa (razão de riscos [RR] 1.41, intervalo de confiança [IC] de 95% 1.00 a 1.98) e mulheres menopausadas (RR 1.51, IC de 95% 1.25 a 1.84).[70]
A história familiar aumenta o risco de carcinoma lobular in situ (CLIS) em 1.7 vezes.[20]
Algumas síndromes definidas geneticamente aumentam o risco de múltiplos cânceres. Um exemplo é o câncer de mama: genes 1 e 2 relacionados ao gene BRCA (cânceres de mama, tubas uterinas, próstata e ovário).[23] Outro é a síndrome de Li-Fraumeni (câncer de mama, osteossarcoma e sarcomas de tecidos moles).
Outros fatores diagnósticos
comuns
descarga mamilar
Secreção unilateral, sanguinolenta ou não, pode indicar um tumor benigno, como um papiloma, ou, menos comumente, carcinoma ductal in situ ou câncer de mama invasivo.
O primeiro sintoma nos homens diagnosticados com CDIS, em geral, é uma descarga sanguinolenta mamilar.[46]
Incomuns
nódulo mamário
Pode ser liso ou noduloso.
erupção cutânea, semelhante a eczema, no mamilo
Sangramento ou escoriação do mamilo é sinal típico de doença de Paget da mama.
ulceração
Um câncer de mama ignorado pode se manifestar como uma lesão ulcerativa da pele.
Fatores de risco
Fortes
história familiar de câncer de mama
Aumenta o risco de carcinoma ductal in situ (CDIS) em 1.5 vez e o de carcinoma lobular in situ (CLIS) em 1.7 vez.[20]
Pode aumentar o risco de CDIS devido a fatores genéticos, exposição compartilhada a outros fatores de risco ou porque as mulheres com história familiar positiva têm maior probabilidade de fazer mamografia regularmente.
Como o CDIS é mais frequentemente detectado primeiro na mamografia, é comum a sua frequência prejudicar os estudos de incidência do CDIS.[21]
doença mamária benigna em biópsia anterior
Aumenta o risco para carcinoma ductal in situ em até 3.5 vezes e o risco para carcinoma lobular in situ em até 4.2 vezes.[20]
síndrome hereditária de câncer de mama e ovário
Aproximadamente 85% dos cânceres de mama e ovário hereditários são causados por mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2.[22]
Em um estudo de coorte prospectivo, o risco cumulativo de câncer de mama até aos 80 anos de idade foi considerado semelhante para portadoras do gene BRCA1 (72%, intervalo de confiança [IC] de 95% de 65% a 79%) e portadoras do gene BRCA2 (69%, IC de 95% de 61 a 77%). Entretanto, até aos 50 anos de idade, o risco cumulativo foi considerado mais elevado para portadoras do gene BRCA1.[23]
síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Li-Fraumeni, causada por mutações no gene TP53; é caracterizada pelo aparecimento precoce (<40 anos) de câncer de mama, sarcomas de tecidos moles, leucemia, tumores cerebrais primários e carcinomas adrenocorticais. Até um terço dos cânceres entre os pacientes com síndrome de Li-Fraumeni é de origem mamária.[24]
Síndrome de Cowden
A síndrome de Cowden é causada por mutações no gene PTEN.
Aproximadamente 75% das mulheres com a síndrome apresenta doença benigna da mama, e 25% a 50% delas desenvolverá câncer de mama.[25]
câncer gástrico difuso hereditário (CGDH)
O CGDH é causado por uma mutação das linhas germinativas no gene CDH1 (caderina E), e predispõe o indivíduo aos cânceres colorretal e de mama.[26] Em um estudo, o risco cumulativo de câncer de mama nas mulheres com mutações de CDH1 foi de 39%. Os tumores mamários tendem a ser do subtipo lobular.[26]
síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Klinefelter
Há um risco elevado de câncer de mama nos homens com síndrome de Klinefelter.[30]
Fracos
idade avançada na menopausa
Aumenta tanto o risco de carcinoma ductal in situ quanto de carcinoma lobular in situ[20]
idade avançada na primeira gestação a termo
A idade ao primeiro parto influencia o risco de carcinoma ductal in situ, mas não influencia tão claramente o risco de carcinoma lobular in situ.[20]
nuliparidade
Pode estar associada ao aumento do risco de carcinoma ductal in situ, mas não influencia claramente o risco de carcinoma lobular in situ.[20]
pouca atividade física
A atividade física ao longo da vida é associada a um risco aproximadamente 35% menor de carcinoma in situ, em comparação com mulheres sedentárias.[31]
ingestão elevada de vitamina A
A grande ingestão de vitamina A pode estar associada ao aumento do risco de carcinoma ductal in situ, mas não influencia o risco de carcinoma lobular in situ.[32]
ataxia-telangiectasia
Esta doença autossômica recessiva, que resulta em ataxia cerebelar, deficiências imunológicas, telangiectasias, radiossensibilidade e uma predisposição para malignidades, é causada por mutações no gene ATM.[33]
Os resultados dos estudos variam quanto à influência dessa mutação sobre o risco de câncer de mama.[34]
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