Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
audiograma
Exame
Todos os neonatos com fendas orofaciais recebem um exame de rastreamento de audição para avaliar a presença de perda auditiva associada. Uma avaliação audiológica completa é indicada em crianças cujo audiograma de rastreamento é anormal.[39]
Resultado
perda auditiva
consulta genética
Exame
Recomendado para todos os bebês com fenda palatina isolada para a detecção de características sindrômicas associadas.
Resultado
variável
Investigações a serem consideradas
exame de resposta auditiva evocada do tronco encefálico (BERA)
Exame
Realizado se o audiograma não for conclusivo, para avaliar a presença de perda auditiva associada.
Resultado
perda auditiva neurossensorial
raio-x da coluna vertebral
Exame
Solicitada se houver microssomia hemifacial.
Resultado
anomalia de hemivértebras ou outras anomalias da coluna associadas à microssomia hemifacial
ultrassonografia renal
Exame
Solicitada se houver microssomia hemifacial.
Resultado
malformação congênita do trato urogenital associada à microssomia hemifacial
hibridização in situ fluorescente (FISH)
Exame
Realizada a fim de detectar a presença de uma doença genética (por exemplo, síndrome velocardiofacial, que resulta a partir de uma microdeleção de 22q11.2, em crianças com fenda palatina isolada).
Resultado
anomalia cromossômica no distúrbio genético associado
exame oftalmológico
Exame
A consulta oftalmológica para identificação da síndrome de Stickler é realizada em crianças com sequência de Pierre Robin.
Resultado
variável
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