História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
presença de fatores de risco
Inclui predisposição genética (anomalias cromossômicas associadas a várias síndromes genéticas e hereditárias, fendas não sindrômicas que ocorrem em famílias com parentes de primeiro grau afetados), deficiência de ácido fólico no pré-natal, uso de medicamentos anticonvulsivantes durante a gravidez e tabagismo e consumo excessivo de bebidas alcoólicas durante a gravidez e periconcepcionalmente (1 mês antes e 3 meses após a concepção).
fenda labial bilateral ± palatina
Mais comumente se apresenta com uma fenda palatina bilateral completa. No entanto, a fenda palatina bilateral incompleta e até mesmo unilateral também é observada.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda labial e fenda palatina bilateral pré-operatóriaDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
A configuração dos segmentos laterais de uma fenda labial bilateral com ou sem fenda palatina é semelhante à do segmento lateral da deformidade unilateral.
O prolábio central e a pré-maxila na fenda labial e fenda palatina bilaterais são acentuadamente diferentes daqueles da deformidade unilateral, porque não há nenhum músculo na pele prolabial por causa da sua origem embrionária.
É observada gravidade variável de fenda labial, alveolar e palatina. Na fenda labial bilateral completa com ou sem fenda palatina, a pré-maxila se projeta anteriormente e está totalmente separada de cada maxila. Na fenda labial bilateral incompleta, geralmente há alguma continuidade esquelética e muito pouca protrusão da pré-maxila e do prolábio. Se os segmentos alveolares maxilares laterais estão contraídos juntos, observa-se uma pré-maxila "bloqueada". A columela nasal na fenda labial bilateral completa é curta, contribuindo para o encapuzamento bilateral das asas do nariz e uma extremidade nasal larga, bulbosa e não projetada.
fenda labial unilateral ± palatina
Há uma extensa variação na gravidade, desde completa até microforma.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda labial e fenda palatina unilateral pré-operatóriaDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Na fenda labial e fenda palatina unilateral completa gravemente ampla (>1 cm), há uma separação total da musculatura labial, osso alveolar e palato.
A microforma de fenda é a menor forma de fenda labial.
Uma fenda labial incompleta com ou sem fenda palatina se estende a mais de um quarto da altura labial, e é medida a partir do pico normal da junção do lábio superior entre o rebordo branco e vermelho (arco de Cupido) até a parte inferior da narina (base nasal).
Em uma fenda labial unilateral isolada, a base do nariz se abre lateralmente quando a criança sorri. O nariz e o lábio do lado em que não há a fenda são caracterizados por uma altura vertical baixa do lábio branco, mucosa medial deficiente, pele columelar deficiente, desvio septal caudal para o lado de ausência da fenda, e uma deformidade nasal de fenda labial com uma extremidade nasal assimétrica (secundária à dismorfia de cartilagem lateral inferior).
fenda palatina isolada
O grau das fendas pode variar desde uma fenda palatina completa isolada até uma úvula bífida.
Um exemplo de uma fenda palatina deformacional é observado na sequência de Pierre Robin, a qual é caracterizada pela tríade clássica de micrognatia, glossoptose e uma fissura palatina isolada.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Vista lateral de criança com sequência de Pierre RobinDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
microforma de fenda labial
Apresenta características dismórficas, incluindo uma deformidade nasal pequena, sulco filtral, margem da mucosa livre recuada, e a junção cutânea com o vermelhão chanfrada com interrupção que se estende não mais que um quarto da altura labial, medida a partir do pico normal da junção do lábio superior entre o lábio branco e vermelho (arco de Cupido) até a parte inferior da narina (base nasal).[38][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Microforma de fenda labialDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
fenda palatina submucosa isolada
As fendas palatinas menos evidentes podem passar despercebidas no exame e, em vez disso, podem se apresentar com sintomas de dificuldade de amamentação, obstrução das vias aéreas e/ou pouco ganho de peso.
Identificada por uma diástase da musculatura palatina da linha média (zona pelúcida), um palato duro chanfrado na palpação e uma úvula bífida.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda palatina submucosaDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
Pode também se apresentar com fala hipernasal ou regurgitação nasal.
ultrassonografia pré-natal positiva
O rastreamento de rotina aproximadamente na 18ª semana de gestação pode identificar a possível presença de uma fenda labial.
Outros fatores diagnósticos
comuns
dificuldade para se alimentar
As fendas palatinas menos evidentes podem passar despercebidas no exame e, em vez disso, podem se apresentar com sintomas de dificuldades de amamentação. A amamentação é possível com uma fenda labial isolada. No entanto, os neonatos com fenda palatina, muitas vezes, não conseguem produzir as pressões negativas necessárias à sucção.
baixo ganho de peso
As fendas palatinas menos evidentes podem passar despercebidas no exame e, em vez disso, podem se apresentar com sintomas de pouco ganho de peso secundário às dificuldades de alimentação.
Incomuns
obstrução das vias aéreas
Uma pequena proporção de crianças com qualquer tipo de fenda palatina, incluindo sequência de Pierre Robin (tríade de fenda palatina, microgenia e glossoptose), poderá apresentar sintomas que exigem o manejo imediato das vias aéreas.
As fendas palatinas menos evidentes podem passar despercebidas no exame e, em vez disso, podem se apresentar com sintomas de obstrução das vias aéreas.
Fatores de risco
Fortes
predisposição genética
Inclui anomalias cromossômicas importantes associadas a muitas síndromes genéticas e hereditárias, fendas não sindrômicas em famílias com parentes de primeiro grau afetados.
Estudos mostram que gêmeos monozigóticos têm concordância pareada de 43% em comparação com 5% em gêmeos dizigóticos.[13] Pais sem fendas têm uma taxa de recorrência de 4% em futuras gestações após o nascimento de 1 criança afetada.[14] No entanto, o risco para um terceiro filho depois de ter 2 crianças afetadas sobe de 4.4% para 9%.[15] Um dos pais com fenda labial e/ou palatina tem um risco de 4% de ter uma criança afetada. Se mais parentes de primeiro grau são afetados por uma fenda palatina, o risco da criança sobe para entre 10% e 20%.[14]
A síndrome de Van der Woude é a causa sindrômica mais comum de fendas orofaciais, correspondendo a 2% dos casos.[7] É causada por uma mutação no gene do fator regulador do interferon 6 (IRF6) e é caracterizada por fenda labial +/- fenda palatina, fossas labiais, dobras cutâneas, sindactilia e aderências orais.[11][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Fenda labial bilateral reparada mostrando as depressões labiais da síndrome de van der WoudeDo acervo de Travis T. Tollefson, MD, FACS [Citation ends].
medicamentos anticonvulsivantes
A fenitoína e outros medicamentos anticonvulsivantes administrados durante a gravidez foram associados a uma série de deformidades congênitas, incluindo fenda labial e fenda palatina.[20]
tabagismo materno
Embora a fisiopatologia por detrás da associação ainda não seja compreendida, o risco de fendas orofaciais é maior no tabagismo materno durante a gestação ou periconcepcionalmente (1 mês antes e 3 meses após a concepção). Há uma série de metanálises que mostram uma ligação dose-dependente estatisticamente significativa entre tabagismo materno e fenda labial com ou sem fenda palatina e fenda palatina isolada.[26][27][28][29][30]
Fracos
consumo materno de bebidas alcoólicas
Maiores quantidades de consumo materno de álcool (>5 unidades por sessão de bebida) estão associadas a um aumento da incidência de fendas orofaciais em mulheres com variantes específicas do gene da álcool desidrogenase.[31]
deficiência de ácido fólico
Relatos conflitantes foram publicados sobre a eficácia da suplementação de ácido fólico no pré-natal para reduzir o risco de fendas orofaciais. Alguns estudos mostram uma diminuição do risco de fendas, enquanto outros não mostram nenhuma redução na incidência de fendas orofaciais.[21][22] Uma revisão Cochrane de ensaios clínicos randomizados e controlados demonstrou que o ácido fólico no pré-natal teve um efeito protetor geral contra defeitos do tubo neural. No entanto, não foi encontrada relação com a redução da ocorrência de fenda labial e fenda palatina.[21][23] Ácido fólico, isolado ou em combinação com vitaminas e minerais, previne defeitos do tubo neural, mas não apresentam um efeito claro em outras malformações congênitas.
O uso materno perinatal de polivitamínicos demonstrou ser mais protetor contra fenda labial e fenda palatina em bebês com certos genótipos do fator de transformação de crescimento alfa (TGF-A).[24] Demonstrou-se que as taxas de recorrência de fendas (ou seja, a incidência de fenda se um irmão já tiver nascido com uma fenda orofacial) são significativamente reduzidas com o uso do ácido fólico, embora nenhuma relação dose-dependente tenha sido estabelecida.[25]
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