Abordagem

Geralmente, os pacientes são assintomáticos, e a icterícia e a hiperbilirrubinemia conjugada costumam ser descobertas por acaso. A síndrome de Rotor é, principalmente, um diagnóstico de exclusão.

História

A condição é amplamente benigna. Alguns pacientes podem descrever sintomas leves, como fadiga e dor abdominal vaga. Eles podem relatar icterícia de longo prazo e observar urina de coloração escura.

Exame físico

O paciente terá icterícia crônica. A circulação e o acúmulo de bilirrubina em excesso resultam na descoloração amarelo-alaranjada dos tecidos, que é mais facilmente visível como descoloração ictérica (amarelada) na esclera dos olhos. Ao contrário de outros distúrbios colestáticos, não se observa prurido.

Exames laboratoriais

  • A bilirrubina sérica estará elevada e, principalmente, na forma conjugada.[14]​ Geralmente, ela está elevada a entre 34 e 86 micromoles/L (2 e 5 mg/dL), mas pode estar mais alta que 340 micromoles/L (20 mg/dL).

  • Testes da função hepática (aminotransferase sérica, fosfatase alcalina e gama-GT [glutamil transferase]) costumam estar normais, embora possam ser observadas leves elevações ocasionais.

  • Os ácidos biliares séricos estão normais em comparação com alguns distúrbios colestáticos, que também se manifestam com hiperbilirrubinemia conjugada e icterícia (por exemplo, colestase intra-hepática recorrente benigna).

  • Diferentemente da anemia hemolítica, não haverá evidência de hemólise. Concentração de hemoglobina, contagem de reticulócitos, esfregaço de sangue e haptoglobina estarão normais.

  • A excreção total de coproporfirina urinária aumenta de 2.5 a 5 vezes em pacientes de RS em comparação com controles saudáveis. Embora a excreção de coproporfirina seja elevada na RS e na síndrome de Dubin-Johnson (SDJ), a proporção de coproporfirina I para coproporfirina III difere entre as 2 doenças. Na RS, aproximadamente 65% da coproporfirina total é excretada como coproporfirina I e, na SDJ, >80% é excretada como coproporfirina I.[4]

  • O exame de retenção plasmática de sulfobromoftaleína (BSP) será prolongado, pois a capacidade de transporte do contraste para a bile é reduzida em <50%.[8][15]

  • Sequenciamento direcionado dos genes SLCO1B1 e SLCO1B3. Variantes patogênicas bialélicas nos genes SLCO1B1 e SLCO1B3 confirmam o diagnóstico.[10][16][17]

Exames por imagem

Ultrassonografia do fígado e da árvore biliar

  • Pode ser útil na investigação de outras causas de obstrução biliar extra-hepática que também aumentam a hiperbilirrubinemia conjugada. Na RS, a ultrassonografia do fígado e da árvore biliar será normal.

Colecistografia

  • Usada para diferenciar da síndrome de Dubin-Johnson. Na RS, a vesícula biliar geralmente é visualizada em um colecistograma oral.[4]

Colecintigrafia com 99mTc-AHID (ácido hidroxi-iminodiacético)

  • Usada quando o diagnóstico está equivocado. Mostra uma captação ausente ou muito fraca e visualização prolongada do conjunto cardíaco.[18] O padrão não é diferente daquele observado em pacientes com doença hepatocelular e níveis de bilirrubina significativamente elevados. No entanto, combinado com informações clínicas e achados laboratoriais, ele pode ser útil no diagnóstico da RS.[19]

Biópsia hepática

Como a RS é principalmente um diagnóstico de exclusão, é importante demonstrar uma histologia de fígado normal, excluindo assim outras doenças mais graves de fígado. Na RS, a biópsia de fígado geralmente é normal, sem pigmento hepatocelular.[4]

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