História e exame físico

Principais fatores diagnósticos

comuns

presença de fatores de risco

Os fatores de risco comuns incluem sexo masculino, mulheres que tomam estrogênio, meia idade, etnia branca, consumo de bebidas alcoólicas, tabagismo, hepatite C, mutação do gene da hemocromatose hereditária (HFE), outras causas de sobrecarga de ferro, deficiência parcial hereditária da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD) e vírus da imunodeficiência humana (HIV).

lesões cutâneas bolhosas

São mais comuns no dorso das mãos e ocorrem também em outras áreas expostas ao sol como braços, rosto, orelhas e pés (por exemplo, em mulheres que usam sapatos abertos).[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Lesões cutâneas bolhosas e crostosas no dorso da mão em paciente com porfiria cutânea tardiaDo acervo pessoal de Gagan Sood, MD [Citation ends].com.bmj.content.model.Caption@72622f9e

Outros fatores diagnósticos

comuns

hiperpigmentação da pele

Estudos relataram hiperpigmentação em 25% a 55% dos pacientes com porfiria cutânea tardia.[17][18] Esta é uma manifestação da fotossensibilidade da pele.

hipertricose

A hipertricose é uma manifestação da fotossensibilidade da pele.

alopecia cicatricial

Alopécia cicatricial é uma manifestação da fotossensibilidade da pele.

urina vermelha

A urina vermelha é resultante de grandes concentrações de porfirinas.

Fatores de risco

Fortes

sexo masculino, de meia idade, branco

Mais comum nesses grupos de pacientes.[5][6]

uso de bebidas alcoólicas

Há muito tempo reconhecidas como um fator contribuinte importante, as bebidas alcoólicas podem agir diminuindo a hepcidina, aumentando o ferro hepático, induzindo as enzimas do citocromo P450 (CYP) e aumentando o estresse oxidativo nos hepatócitos.[5] Até 90% dos pacientes com porfiria cutânea tardia consomem bebidas alcoólicas.[5][6]

tabagismo

Pode induzir os CYPs hepáticos (especialmente o CYP1A2) que podem estar envolvidos na geração de um inibidor da uroporfirinogênio descarboxilase.[5] Até 90% dos pacientes com porfiria cutânea tardia são fumantes.[5][6]

terapia estrogênica

A terapia com estrogênio foi descrita como o fator precipitante em 20% a 63% das mulheres diagnosticadas com porfiria cutânea tardia.[6][7][8] O estrogênio pode aumentar o estresse oxidativo nos hepatócitos.

hepatite C

Na porfiria cutânea tardia, a prevalência excede 70% no sul da Europa, em comparação com 20% no norte da Europa e 56% nos EUA.[5][9] A esteatose hepática, o baixo nível de hepcidina, a redistribuição do ferro intracelular e o dano oxidativo podem explicar a contribuição dessa infecção viral na porfiria cutânea tardia.[5]

vírus da imunodeficiência humana (HIV)

Provavelmente um fator de risco independente para a porfiria cutânea tardia. Não está estabelecido como pode contribuir.[9] Relatado em até 13% dos pacientes com porfiria cutânea tardia.[6]

mutação do gene da hemocromatose hereditária (HFE)

Predispõe à absorção elevada de ferro, prejudicando a produção de hepcidina pelo fígado.[5] Pacientes com porfiria cutânea tardia são homozigotos ou heterozigotos para as mutações do gene da HFE mais comumente que o esperado por acaso. Aproximadamente 10% a 20% dos pacientes com porfiria cutânea tardia de origem do norte da Europa podem ser homozigotos para a mutação do C282Y, que é comumente associada à hemocromatose hereditária, e um número correspondente são heterozigotos compostos para o C282Y/H63D.[10] Os heterozigotos para C282Y e homozigotos pra H63D têm um leve aumento na absorção do ferro que os torna relativamente mais suscetíveis ao desenvolvimento de porfiria cutânea tardia.

mutações da UROD

A UROD seminormal em todos os tecidos desde o nascimento aumenta a suscetibilidade à inibição da UROD hepática.[1] Os pacientes com doença do tipo 2 são identificados pelo achado da atividade reduzida de UROD dos eritrócitos, ou por estudos de ácido desoxirribonucleico (DNA), que são mais confiáveis.

exposição a hidrocarbonetos aromáticos policíclicos halogenados

Essas substâncias químicas raramente são documentadas como causadoras de porfiria cutânea tardia em seres humanos, mas podem causar a inibição da UROD hepática por causa da geração de um inibidor da UROD e de anormalidades bioquímicas da porfiria cutânea tardia em cobaias.

Fracos

níveis reduzidos de antioxidantes

Níveis baixos de vitamina C e carotenoides foram relatados em uma pequena série de casos.[11][12]

doença renal em estágio terminal

A porfiria cutânea tardia em pacientes com doença renal em estágio terminal é comumente associada à sobrecarga de ferro e a outros fatores, como a hepatite C.

diabetes mellitus

O diabetes mellitus pode predispor à porfiria cutânea tardia por causa da gordura elevada e do estresse oxidativo nos hepatócitos.[13] Alterações no metabolismo da glicose são prevalentes em pacientes com porfiria cutânea tardia, desenvolvendo-se em torno de 12 a 13 anos após o diagnóstico.[9]

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