Diagnósticos diferenciais
Porfiria variegada (PV)
SINAIS / SINTOMAS
As lesões cutâneas bolhosas são comuns e idênticas às da porfiria cutânea tardia. Dor abdominal e outras manifestações neuropáticas são sintomas adicionais da PV.
Investigações
Diferenciada mais rapidamente pelo espectro de emissão de fluorescência plasmática (máximo ~626 nm).[19][20][21] As porfirinas urinárias na PV são predominantemente a coproporfirina III e as porfirinas fecais coproporfirina III e protoporfirina. Os precursores da porfirina urinária podem estar elevados.
Coproporfiria hereditária (CPH)
SINAIS / SINTOMAS
Lesões cutâneas bolhosas idênticas à porfiria cutânea tardia, mas menos comuns que na PV. Dor abdominal e outras manifestações neuropáticas são sintomas adicionais da CPH.
Investigações
As porfirinas urinárias e fecais na CPH são predominantemente a coproporfirina III. Os precursores da porfirina urinária podem estar elevados.
Porfiria eritropoética congênita (PEC)
SINAIS / SINTOMAS
Lesões cutâneas bolhosas mais graves nos casos de PEC moderada a grave. Os casos leves de PEC podem ser semelhantes aos de porfiria cutânea tardia.
Investigações
Elevação significativa nas porfirinas de eritrócitos. As porfirinas urinárias são predominantemente a uroporfirina I e a coproporfirina I e as porfirinas fecais coproporfirina I.
Pseudoporfiria
SINAIS / SINTOMAS
Lesões cutâneas bolhosas em áreas expostas ao sol, idênticas às da porfiria cutânea tardia. Um medicamento fotossensibilizante pode ser identificado em alguns casos.
Investigações
Níveis de porfirina plasmática normais.
Porfiria hepatoeritropoética
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente começa na primeira infância e se assemelha à porfiria eritropoética congênita.
Investigações
Elevações acentuadas das porfirinas de eritrócitos, bem como das uroporfirinas urinárias e plasmáticas e da porfirina heptacarboxilada. Atividade eritrocitária da uroporfirinogênio descarboxilase (UROD) <10% do normal. Mutações da UROD do homozigoto ou heterozigoto composto.
Formas homozigóticas das porfirias agudas
SINAIS / SINTOMAS
Geralmente, começa na primeira infância e se assemelha à porfiria eritropoética congênita, às vezes com desenvolvimento neurológico debilitado.
Investigações
Diferenciada por padrões específicos de porfirinas e precursores da porfirina e confirmada por análise da mutação.
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