Abordagem
Acredita-se que os fatores de risco relacionados ao desenvolvimento de defeitos da parede abdominal sejam geralmente não modificáveis. No entanto, fatores relacionados à saúde materna associados ao desenvolvimento de defeitos da parede abdominal incluem o tabagismo e o uso de determinadas drogas recreativas.[3][4][9][10] Existem fortes associações relacionadas à descoberta desses defeitos da parede abdominal, que incluem a idade materna <20 anos para o desenvolvimento de gastrosquise e a idade materna >40 anos para onfalocele. Além disso, a gastrosquise tem maior probabilidade de ser observada em lactentes do sexo masculino que em lactentes do sexo feminino. Fatores fracamente associados ao desenvolvimento de defeitos da parede abdominal incluem infecções durante a gestação.
Defeitos da parede abdominal do feto são rotineiramente detectados na ultrassonografia pré-natal no segundo trimestre, quando uma massa abdominal pode ser visualizada fora da parede abdominal. Níveis elevados de alfafetoproteína, medidos como parte do teste triplo materno de rotina na 16ª a 18ª semana de gestação, sugerem a presença de um defeito na parede abdominal e exigem uma investigação adicional com a ultrassonografia pré-natal.[21] O diagnóstico definitivo é feito no nascimento por meio de um cuidadoso exame físico do lactente que revela conteúdo abdominal externo à parede abdominal.
A detecção de defeitos da parede abdominal no período pré-natal permite o aconselhamento aos pais e o desenvolvimento de um plano de tratamento pós-parto, bem como tomar as providências para o momento do parto, o qual deve ser feito em um centro de cuidados terciários equipado para atender às necessidades cirúrgicas e de ressuscitação do neonato.[9][17][20][22][23]
Avaliação pré-natal
Níveis elevados de alfafetoproteína sérica materna refletem a perda de proteína a partir do intestino flutuante no líquido amniótico e são um marcador confiável, mas inespecífico, da presença de gastrosquise. Resultados anormais de rastreamento sérico materno exigem exames de imagem adicionais para confirmar o diagnóstico de um defeito na parede abdominal, com ultrassonografia de alta definição em associação com ultrassonografia abdominal de rotina para visualizar o feto em desenvolvimento.
Se a evidência de onfalocele for confirmada na ultrassonografia, procedimentos invasivos, como a amniocentese realizada na 15ª a 20ª semana de gestação, ou a amostra de vilosidade coriônica realizada na 10ª a 12ª semana de gestação, poderão ser realizados para avaliar a possibilidade de anomalias cromossômicas associadas, como a trissomia do cromossomo 13, trissomia do cromossomo 18, trissomia do cromossomo 21, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter ou triploidia.[9][17][20] As anomalias cromossômicas são mais comuns na onfalocele que na gastrosquise.
Em muitas gestações, apesar dos resultados normais de rastreamento sérico, um defeito da parede abdominal pode ser detectado em uma ultrassonografia pré-natal de rotina. Durante a ultrassonografia no segundo trimestre, esses defeitos são caracterizados por massas da parede abdominal e intestino ecogênico fora da parede abdominal.
Como as anomalias genéticas associadas podem ocorrer em até 30% a 40% dos lactentes com evidência pré-natal de onfalocele, são realizados rotineiramente o teste genético pré-natal para anomalias cromossômicas e uma ecocardiografia para detecção de anomalias cardíacas.[24][25] Lactentes com evidência pré-natal de gastrosquise não costumam receber o teste genético pré-natal.
Na gastrosquise, alças de intestino dilatadas e cheias de fluido que flutuam livremente no líquido amniótico e, em alguns casos, atresia intestinal, podem ser detectadas na ultrassonografia. Se houver suspeita de onfalocele, defeitos do esterno e cardíacos deverão ser avaliados na ultrassonografia para determinar a presença potencial de pentalogia de Cantrell e síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo esta última confirmada pela presença de macroglossia e visceromegalia.[17][22]
Quando é visualizada uma lesão na parede abdominal na ultrassonografia, em associação com o diagnóstico de gastrosquise ou onfalocele, é importante considerar a possibilidade de extrofia da cloaca, que é caracterizada por uma porção do intestino grosso fora do corpo e divisão da bexiga em duas metades. Em meninos, o pênis é geralmente achatado e curto, com a superfície interna da uretra exposta em cima. O pênis, às vezes, está dividido em metades direita e esquerda. Em meninas, o clitóris é dividido, podendo haver uma ou duas aberturas vaginais. A extrofia da cloaca é uma malformação congênita muito rara, que afeta 1 em cada 200,000 a 400,000 nascimentos.[26]
O modo ideal de parto para lactentes com um defeito na parede abdominal diagnosticado no pré-natal é bastante controverso.[17] Evidências anedóticas sugerem que o parto vaginal pode ser contraindicado para lactentes com defeitos na parede abdominal, particularmente a gastrosquise. No entanto, outros relatórios descobriram que evitar o parto vaginal para esses lactentes não confere nenhum benefício.[23][27][28][29][30]
Exame físico pós-parto
O exame físico cuidadoso ao nascer revelando conteúdo abdominal externo à parede abdominal é diagnóstico de onfalocele e gastrosquise.
Onfaloceles são defeitos da parede abdominal que variam de 4 a 12 cm de tamanho e podem estar localizados centralmente ou nas regiões epigástrica ou hipogástrica. Na onfalocele, como o conteúdo abdominal tem um revestimento membranoso protetor in utero, os intestinos são geralmente saudáveis ao nascer. Essa doença pode estar associada à síndrome de Beckwith-Wiedemann e, raramente, à pentalogia de Cantrell. A probabilidade de anomalias de desenvolvimento adicionais, afetando mais frequentemente a anatomia cardíaca, é elevada, e evoca a frase descritiva "bebê mau, intestino bom". A ultrassonografia pré-natal e o exame físico pós-parto detectam a maioria das anomalias de desenvolvimento associadas à onfalocele.
Na gastrosquise, a ausência de um revestimento membranoso protetor faz com que o conteúdo abdominal flutue livremente no útero. Isso causa uma reação química que forma uma película espessa inflamatória ou membrana que recobre o intestino. A gastrosquise é comumente associada à atresia intestinal, que ocorre em 10% a 15% dos lactentes, e está relacionada com a isquemia do intestino exposto causada pela constrição do seu fornecimento de sangue mesentérico no nível do defeito da parede abdominal.[31] Há poucas anomalias estruturais adicionais, embora o intestino possa exigir um longo período para se recuperar, o que evoca a frase descritiva "bebê bom, intestino mau".[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Membrana recobrindo o conteúdo abdominal na onfaloceleDo acervo de J.J. Tepas III, MD, FACS, FAAP [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Intestino extrudido no defeito da parede abdominalDo acervo de J.J. Tepas III, MD, FACS, FAAP [Citation ends].
Investigações
Durante o período neonatal, os lactentes com onfalocele e gastrosquise não costumam receber investigações adicionais, a menos que existam sinais de dismorfia. No entanto, o aconselhamento genético é oferecido rotineiramente porque muitas famílias solicitam assistência para determinar os futuros planos de maternidade.
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