Diagnósticos diferenciais
Telarca prematura
SINAIS / SINTOMAS
Desenvolvimento isolado, geralmente flutuante, unilateral ou bilateral das mamas.
Não acompanhado de outros sinais de puberdade.
Velocidade de crescimento normal e idade óssea não avançada.
Apresenta-se tipicamente entre 6 meses e 3 anos de idade em meninas.
Benigna e autolimitada.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Geralmente, associada a apenas um grau mínimo ou ausência de elevação de secreção do hormônio folículo-estimulante; o LH é pré-puberal.
Ultrassonografia da pelve pode demonstrar pouco desenvolvimento folicular. Um cisto único pode ser demonstrado quando o tamanho da mama é flutuante.
Adrenarca prematura
SINAIS / SINTOMAS
Adrenarca precoce ou exagerada.
Desenvolvimento de pelos pubianos. Ausência de desenvolvimento das mamas e apenas aumento mínimo na velocidade de crescimento.
Geralmente se apresenta entre os 6 e 9 anos de idade, especialmente em meninas, e pacientes da população negra.
A hiperplasia adrenal congênita e os tumores adrenais virilizantes precisam ser descartados quando há progressão rápida dos sinais e crescimento acelerado.
Investigações
Diagnóstico clínico.
Aumento leve em androgênios séricos: testosterona e sulfato de desidroepiandrosterona.
O teste de hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) está normal com concentrações pré-puberais de hormônio folículo-estimulante e LH.
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
SINAIS / SINTOMAS
A forma clássica, por deficiência de 21-hidroxilase, apresenta-se com genitália ambígua em meninas e puberdade precoce em meninos. Além disso, a forma perdedora de sal pode se apresentar com uma crise adrenal, mas, principalmente, no período neonatal.
Crescimento linear elevado, idade óssea avançada e maturação genital, na ausência de aumento testicular em meninos ou desenvolvimento das mamas em meninas (ou seja, puberdade incongruente) são sugestivos de HAC.
Investigações
A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) sérica é elevada na HAC clássica por deficiência de 21-hidroxilase.
Outros hormônios precursores da adrenal estarão elevados em outras formas de HAC.
Um teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrófico padrão é geralmente necessário para estimular esses hormônios precursores da adrenal.
Tumores adrenais
SINAIS / SINTOMAS
Uma história breve de virilização, taxa de crescimento acelerada e idade óssea avançada estará presente. A síndrome de Cushing poderá estar presente se houver hipersecreção de cortisol.
Investigações
A análise do perfil urinário de esteroides revela padrão anormal de secreção do hormônio adrenal.
Exames de imagem das glândulas adrenais identificam o tumor.
Síndrome de Cushing
SINAIS / SINTOMAS
Decorrente de doença adrenal.
Quadro clínico inclui virilização, sem aumento testicular em meninos ou desenvolvimento das mamas em meninas, em associação com características cushingoides típicas, como obesidade central com membros finos, coxim gorduroso dorsocervical, fácies de lua cheia, estrias roxas e equimoses.
Investigações
O nível de cortisol urinário livre de vinte e quatro horas é elevado.
08:00 o nível de cortisol sérico é elevado com perda de ritmo circadiano.
O hormônio adrenocorticotrófico é indetectável.
Testes de supressão com dexametasona baixos e elevados mostram falha na supressão de cortisol.
Síndrome do ovário policístico
SINAIS / SINTOMAS
As mulheres apresentam obesidade, hirsutismo, acne, pele oleosa e ganho de peso.
Virilização (pelos pubianos e axilares) pode estar presente sem desenvolvimento das mamas.
Mediante exame físico, o paciente é geralmente obeso e pode apresentar acantose nigricans.
Investigações
A ultrassonografia da pelve pode apresentar ovários policísticos com padrão periférico de distribuição folicular e espessamento endometrial variável.
Testosterona sérica, androstenediona, sulfato de desidroepiandrosterona e LH basal elevados.
Insulina em jejum elevada, com globulina ligadora de hormônios sexuais concomitantemente baixa, indicando resistência insulínica.
Hipotireoidismo primário
SINAIS / SINTOMAS
O hipotireoidismo de longa duração pode resultar na elevação do hormônio estimulante da tireoide (TSH) com elevação do hormônio folículo-estimulante (FSH), causando desenvolvimento das mamas ou aumento testicular isolados sem outras características sexuais secundárias.
Não há evolução puberal na maioria dos casos; idade óssea tardia e velocidade de crescimento deficitária.
O TSH ativa diretamente o receptor de FSH, pois os dois hormônios são estruturalmente semelhantes.
Investigações
Tiroxina livre baixa; TSH elevado.
O uso deste conteúdo está sujeito ao nosso aviso legal