Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
Estágios de Tanner
Exame
O desenvolvimento puberal e sua evolução são mais bem-determinados com os estágios de Tanner.[1][2]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Estágios de Tanner: A, padrões de classificação genital em meninos; B, padrões de classificação de pelos púbicos em meninos; C, padrões de classificação mamária em meninas; D, padrões de classificação de pelos púbicos em meninasAdaptado de Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child. 1970;45:13-23; Marshall WA, Tanner JM. Arch Dis Child. 1969;44:291-303 [Citation ends].
Resultado
meninas: presença de estágio 2 de desenvolvimento das mamas; meninos: presença de estágio 2 de desenvolvimento genital
medição do tamanho testicular
Exame
O tamanho dos testículos é documentado como a medida do eixo mais longo ou o volume dos testículos medido pelo orquidômetro de Prader.
Um volume de 4 mL ou um comprimento longitudinal de 2.5 cm define o início da puberdade.[2]
Indicador mais confiável do início da puberdade em meninos.[55]
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Orquidômetro de PraderCriado pelo BMJ Knowledge Centre [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Método de comparação do tamanho testicular usando o orquidômetro de PraderDo acervo de Dra. A. Mehta [Citation ends].
Resultado
meninos: testículos ≥4 mL
avaliação da idade óssea
Exame
Uma radiografia da mão/punho esquerdo(a) auxilia a estimar a idade óssea. A aparência radiográfica de centros epifisários representativos é comparada aos padrões adequados à idade e ao sexo já publicados. O método mais comumente utilizado é o de Greulich e Pyle, ou um relatório automatizado de idade óssea, como BoneXpert.[50]
Resultado
avançada
hormônio folículo-estimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH) basais
Exame
A medição laboratorial das concentrações séricas de FSH e LH ajuda a diferenciar os pacientes com puberdade precoce central (PPC), com níveis elevados, daqueles com puberdade precoce independente de gonadotrofinas (PPIG), com níveis baixos.
Antes do início da puberdade, geralmente o FSH é a gonadotrofina predominante; durante e após a puberdade, as concentrações de LH são maiores que as de FSH.
A concentração de LH basal é muito mais sensível que a concentração de FSH basal. Em casos de PPC, a concentração de LH basal geralmente é de ≥0.3 UI/L.
LH basal elevado tem alta sensibilidade e especificidade para o diagnóstico de puberdade precoce em meninos, mas é menos sensível em meninas. Assim, em meninas, a medição do LH basal pode ser adequada para confirmar, mas não para refutar, o diagnóstico de PPC.[40]
Resultado
baixo na PPIG; elevado na PPC
Teste de estimulação por hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH)
Exame
O teste de GnRH é usado em vez dos testes do FSH e do LH basais nos casos menos definidos.
Isso envolve a medição dos níveis de LH e FSH na linha basal e novamente em 20 e 60 minutos após a administração de GnRH.
Uma resposta puberal é considerada com concentração sérica de LH após estimulação de ≥5 UI/L.[51]
Análogos do GnRH também foram usados para a investigação das concentrações de pico de LH e FSH após estimulação, se o GnRH recombinante não estiver disponível.[52]
Resultado
gonadotrofina elevada na puberdade precoce central; gonadotrofina suprimida na puberdade precoce independente de gonadotrofinas
testosterona sérica
Exame
Auxilia a confirmar o início da puberdade em pacientes do sexo masculino.
Níveis elevados em pacientes do sexo feminino podem indicar o diagnóstico de hiperplasia adrenal congênita ou tumor adrenal ou ovariano virilizante.
Resultado
elevado
estrogênio sérico
Exame
Auxilia a confirmar o início da puberdade em pacientes do sexo feminino.
O estrogênio sérico não estará sempre elevado, e alguns ensaios não podem detectar níveis <50 picomoles/L.
Resultado
elevado
ultrassonografia pélvica
Exame
Uma ultrassonografia pélvica pode auxiliar no diagnóstico de puberdade precoce em meninas.
O útero pode ter formato e tamanho pré, peri ou pós-puberal, dependendo do estágio da puberdade.
O eco endometrial reflete o efeito do estrogênio, enquanto a presença de folículos nos ovários reflete a estimulação por gonadotrofina.
O espessamento endometrial sugere que as concentrações puberais de estrogênio tenham sido atingidas, e um endométrio de cerca de 6-8 mm implica uma menarca iminente.
A precocidade sexual em meninas com síndrome de McCune-Albright é causada por múltiplos cistos foliculares e luteinizados dos ovários com funcionamento autônomo, com um cisto solitário maior ocasional.
Uma ultrassonografia da pelve também auxiliará na identificação de tumores gonadais secretores de estrogênio.
Resultado
cistos ovarianos, tumores, espessamento uterino ± eco endometrial
Investigações a serem consideradas
ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica
Exame
Considere a congruência da puberdade, especialmente nos meninos. Nas meninas, a puberdade precoce central geralmente é idiopática, embora os exames de imagem possam ser considerados para meninas muito jovens. Há um consenso de que é necessário realizar uma RNM cranioencefálica em todos os meninos e nas meninas com início da puberdade antes dos 6 anos, mas estudos constataram que o risco de encontrar um tumor ou outra lesão grave é muito baixo (<1%) nas meninas com início entre os 6 e 8 anos de idade. Por isso, muitos aconselham não realizar exames de imagem de forma rotineira nestas meninas.[54]
As neoplasias incluem os gliomas do nervo óptico (por exemplo, em associação à neurofibromatose),craniofaringiomas ou hamartomas. Os outros tumores incluem os astrocitomas, ependimomas ou tumores pineais.[27][28]
A aparência característica do hamartoma é uma massa séssil ou pedunculada, geralmente ligada ao hipotálamo posterior, entre o túber cinéreo e os corpos mamilares.[53]
Resultado
tumor hipofisário
TC cranioencefálica
Exame
Não tão sensível quando uma RNM; pode auxiliar a determinar a presença/extensão de anomalias cranianas.
Resultado
tumor hipofisário, hiperostose da base do crânio na síndrome de McCune-Albright
17-hidroxiprogesterona
Exame
Para descartar a hiperplasia adrenal congênita (HAC) quando a puberdade for incongruente, especialmente em pacientes do sexo masculino.
O quadro clínico da HAC, em pacientes do sexo feminino, inclui sinais de virilização (por exemplo, pelos pubianos e axilares e clitoromegalia), mas ausência de estrogenização.
Resultado
elevada na HAC
perfil urinário de esteroides
Exame
Para descartar a hiperplasia adrenal congênita (HAC) quando a puberdade for incongruente, especialmente em pacientes do sexo masculino.
O quadro clínico da HAC, em pacientes do sexo feminino, inclui sinais de virilização (por exemplo, pelos pubianos e axilares e clitoromegalia), mas ausência de estrogenização.
Resultado
identifica defeitos na síntese de esteroides adrenais (por exemplo, HAC)
teste de estímulo com o hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)
Exame
Para descartar a hiperplasia adrenal congênita (HAC) quando a puberdade for incongruente, especialmente em pacientes do sexo masculino.
O quadro clínico da HAC, em pacientes do sexo feminino, inclui sinais de virilização (por exemplo, pelos pubianos e axilares e clitoromegalia), mas ausência de estrogenização.
Uma dose padrão de estímulo com ACTH deve ser usada.
Resultado
identifica defeitos na síntese de esteroides adrenais (por exemplo, HAC)
TC ou RNM das adrenais
Exame
Deverão ser consideradas se houver suspeita de tumor adrenal em pacientes com virilização.
Resultado
pode revelar tumor adrenal
ultrassonografia das adrenais
Exame
Deverão ser consideradas se houver suspeita de tumor adrenal em pacientes com virilização.
Resultado
pode revelar tumor adrenal
cintilografia óssea/radiografia de esqueleto
Exame
Em pacientes com síndrome de McCune-Albright, uma cintilografia óssea e/ou radiografia de esqueleto para identificar as lesões ósseas da displasia fibrosa poliostótica também são indicadas.
Resultado
displasia fibrosa poliostótica na síndrome de McCune-Albright
investigações de outros hormônios da hipófise
Exame
Considere-as em pacientes com desenvolvimento puberal precoce após irradiação craniana ou cirurgia da hipófise.
Resultado
pode revelar deficiências hormonais hipofisárias
teste genético
Exame
Deve-se realizar um teste genético nos pacientes com suspeita de neurofibromatose do tipo 1, síndrome de McCune-Albright ou testotoxicose familiar. Mutações com perda de função em MKRN3 ou DLK1, ou mutações com ganho de função em KISS1R, um receptor acoplado à proteína G que é um ligante de kisspeptina, podem causar puberdade precoce central.[31]
Resultado
anormalidades variadas
testes da função tireoidiana
Exame
O hipotireoidismo grave de longa duração resulta na elevação do TSH; se presente, o FSH também poderá estar elevado (em decorrência de diversos mecanismos), causando desenvolvimento das mamas ou aumento testicular isolados sem outras características sexuais secundárias.
Os testes de função tireoidiana são principalmente úteis nos casos em que os sintomas são sugestivos de hipotireoidismo e quando a velocidade de crescimento diminui em vez de aumentar.
Resultado
tiroxina livre baixa, TSH elevado no hipotireoidismo primário
Novos exames
perfil de gonadotrofinas minutadas de repouso (overnight)
Exame
Amostras minutadas de repouso (overnight) de gonadotrofinas podem demonstrar pulsatilidade. É realizado principalmente no âmbito da pesquisa.
Resultado
baixo número de pulsos de LH no hipogonadismo hipogonadotrófico
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