Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
fundoscopia e exame sob anestesia
Exame
O exame de fundo do olho dilatado com depressão escleral de 360 graus é importante para permitir a identificação de tumores periféricos.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Foco extenso de retinoblastoma no olho esquerdoAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Retinoblastoma macular no olho direitoAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Dois focos extensos de retinoblastoma no olho esquerdo; presença de acometimento sub-retiniano associadoAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Acometimento vítreo associado a retinoblastomaAcervo do Dr Timothy Murray [Citation ends].
Resultado
massa retiniana branco-acinzentada; podem mostrar descolamento da retina com vasos visíveis por trás do cristalino; podem mostrar acometimento vítreo ou sub-retiniano
fotografia de campo amplo do fundo do olho e tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT)
Exame
A fotografia de campo amplo do fundo do olho permite a aquisição de imagens de alta qualidade da retina posterior e periférica e a angiografia por fluorosceína, se necessária, para diferenciar o retinoblastoma de outras entidades nosológicas.[45]
A SD-OCT determina a estabilidade anatômica da mácula e da fóvea. As imagens documentam pequenas áreas de crescimento tumoral, acometimento vítreo sutil e sub-retiniano, bem como fluido sub-retiniano sutil e franco.[45] Pode ser usada no contexto cirúrgico, em pacientes anestesiados.
Resultado
tumores na retina observados e documentados relativos ao nervo óptico e à fóvea; presença de descolamento de retina exsudativo e acometimento vítreo e sub-retiniano; a SD-OCT mostra contorno normal ou anormal da fóvea e pode ser extremamente sensível para documentar recorrência de tumor marginal
ultrassonografia oftalmológica diagnóstica (modo A e B)
Exame
Geralmente realizada durante o exame clínico inicial.[46] Se necessário, é possível realizá-la como parte do exame sob anestesia.
Resultado
a ultrassonografia A revela refletividade interna variável ou elevada; a ultrassonografia B geralmente revela uma massa preenchendo o globo, com calcificação e acompanhando sombreamento
Investigações a serem consideradas
teste genético
Exame
O teste molecular para mutação no gene RB1 é mais útil em pacientes nos quais há tecido tumoral disponível ou quando há vários familiares afetados.
Em geral, os resultados do teste molecular não orientam a terapia oftalmológica. No entanto, a constatação de uma mutação germinativa pode ser útil para planejamento familiar e rastreamento de cânceres secundários.[14]
Resultado
pode mostrar mutação no gene RB1
ressonância nuclear magnética (RNM) da cabeça/órbita
Exame
Em geral, estudos de imagem da cabeça e da órbita não são necessários para o diagnóstico de retinoblastoma, mas são habitualmente utilizados para eliminar preocupações com envolvimento orbital/do sistema nervoso central (SNC).[47]
Pacientes diagnosticados com retinoblastomas bilaterais devem ser submetidos a uma RNM cranioencefálica para descartar a possível presença de um tumor neuroectodérmico primitivo concomitante na glândula pineal. Pode também ser usada para detectar metástases.
Resultado
pode revelar a presença de pinealoma em pacientes com retinoblastoma bilateral ou metástases
aspiração da medula óssea
Exame
Recomendada apenas se houver suspeita de doença metastática: por exemplo, em pacientes com a doença do grupo E (da classificação internacional de retinoblastoma) ou em pacientes submetidos à enucleação e com tumor na margem do nervo óptico.[49]
Resultado
presença de células malignas
punção lombar
Exame
Recomendada apenas se houver suspeita de doença metastática: por exemplo, em pacientes com a doença do grupo E (da classificação internacional de retinoblastoma) ou em pacientes submetidos à enucleação e com tumor na margem do nervo óptico.[49]
Resultado
presença de células malignas
Novos exames
biópsia líquida
Exame
Biópsias de tecido nunca são realizadas por causa do risco inaceitável de acometimento orbital e metástase.[50]
O sequenciamento do DNA livre de células provenientes do humor aquoso para análise de variantes de nucleotídeo único do gene RB1 e a detecção de alterações somáticas no número de cópias (sCNAs) estão sendo investigados atualmente como diagnóstico complementar e prognóstico para o retinoblastoma.[52][53]
Resultado
pode mostrar variantes patogênicas de RB1 e deleções focais de RB1
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