Síndrome de Tourette

O diagnóstico é realizado através de uma história clínica abrangente proveniente de fontes confiáveis, sendo mais frequentemente os pais. A abordagem para o diagnóstico é similar à avaliação de outros transtornos de neurodesenvolvimento e começa com uma anamnese minuciosa com foco no início, no curso temporal, na fenomenologia (como urgências ou sensações associadas aos tiques), nos fatores de exacerbação e de melhora, na história familiar e na presença de sintomas comórbidos. Um exame clínico e neurológico geral é indicado. A fenomenologia dos tiques é um componente-chave, com ênfase na diferenciação de estereotipias, compulsões e coreia. Atualmente, não há marcador biológico identificável para o diagnóstico da síndrome de Tourette (ST).

História

A investigação sobre o aparecimento de tiques é importante, pois eles geralmente começam na primeira infância, caracteristicamente com piscar dos olhos ou outro tique facial.[2]Leckman JF, Zhang H, Vitale A, et al. Course of tic severity in Tourette syndrome: the first two decades. Pediatrics. 1998;102:14-19. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9651407?tool=bestpractice.com Frequentemente, os tiques se agravam na terceira infância antes da puberdade.[3]Bloch MH, Peterson BS, Scahill L, et al. Adulthood outcome of tic and obsessive-compulsive symptom severity in children with Tourette syndrome. Arch Pediatr Adolesc Med. 2006;160:65-69. http://archpedi.ama-assn.org/cgi/content/full/160/1/65 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16389213?tool=bestpractice.com Embora os tiques geralmente se manifestem em um ciclo instável, com um tique substituindo o outro, algumas vezes eles podem aparecer abruptamente ou em episódios agudos.

Fatores potenciais de exacerbação no dia a dia, como medicações (estimulantes em alguns pacientes, incluindo cafeína e descongestionantes ou remédios para a gripe de venda livre), fadiga, tédio e estressores devem ser observados.[52]Conelea CA, Woods DW. The influence of contextual factors on tic expression in Tourette's syndrome: a review. J Psychosom Res. 2008;65:487-496. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18940379?tool=bestpractice.com Ao longo do tempo, mudanças nos níveis hormonais durante o ciclo menstrual e a puberdade também podem afetar a evolução.[53]Martino D, Macerollo A, Leckman JF. Neuroendocrine aspects of Tourette syndrome. Int Rev Neurobiol. 2013;112:239-279. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24295624?tool=bestpractice.com Foi demonstrado que os tiques persistem em vários estágios do sono.[54]Rothenberger A, Kostanecka T, Kinkelbur J, et al. Sleep and Tourette syndrome. Adv Neurol. 2001;85:245-259. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11530432?tool=bestpractice.com

É importante definir as características e os tipos de tiques para um diagnóstico e um monitoramento precisos. É importante diferenciar os transtornos de tique de outros distúrbios de saúde comuns que se manifestam na infância. Por exemplo, os atos de tossir, fungar, piscar e contrair o nariz devem ser diferenciados de alergias ou de asma.[55]Robertson MM. The Gilles de la Tourette syndrome: the current status. Br J Psychiatry. 1989;154:147-169. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2673473?tool=bestpractice.com Frequentemente, crianças com ST são inicialmente avaliadas e tratadas por alergistas e oftalmologistas antes que o diagnóstico correto seja feito.

Tiques simples:

• Os tiques motores são os movimentos clássicos, breves, como fazer caretas, piscar, sacudir a cabeça, encolher os ombros ou contrair o nariz. Posturas sustentadas breves (por exemplo, blefaroespasmo, movimentos oculogíricos e abertura sustentada da boca) também podem ser classificadas como tiques motores simples.

• Os tiques vocais podem incluir tosse, fungada, pigarro, gemência, rangido e gritos.

Tiques complexos:

• Os tiques motores são padrões de movimento coordenados, com algum propósito ou de execução mais prolongada como ecopraxia (imitar gestos) e copropraxia (gestos obscenos).

• Os tiques vocais são padrões de fala mais coordenados, de maior duração, como coprolalia (pronunciar obscenidades ou profanidades) e ecolalia (repetir a última sílaba, palavra ou frase de outra pessoa).[1]Fahn S, Jankovic J, Hallet M, et al. Chapter 17: Tics and Tourette syndrome. In: Principles and practice of movement disorders. Philadelphia, PA: Churchill Livingstone Elsevier; 2007:409-422. Embora a coprolalia possa causar considerável sofrimento social, ela ocorre apenas em cerca de 10% dos pacientes.[56]Singer HS. Tourette's syndrome: from behaviour to biology. Lancet Neurol. 2005;4:149-159. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15721825?tool=bestpractice.com

Às vezes, pode ser difícil diferenciar os tiques motores complexos de compulsões (que requerem um componente cognitivo), pois é comum sintomas obsessivos-compulsivos ocorrerem simultaneamente nas crianças com ST. É particularmente importante avaliar o início dos sintomas de TOC; há um subgrupo de pacientes com TOC com início abrupto, explosivo e/ou drástico ao longo de 24 a 48 horas que pode ser etiologicamente ligado a etiologias infecciosas ou autoimunes.[57]Chang K, Frankovich J, Cooperstock M, et al. Clinical evaluation of youth with pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome (PANS): recommendations from the 2013 PANS Consensus Conference. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2015;25:3-13. http://online.liebertpub.com/doi/pdf/10.1089/cap.2014.0084 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25325534?tool=bestpractice.com [58]Frankovich J, Thienemann M, Pearlstein J, et al. Multidisciplinary clinic dedicated to treating youth with pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome: presenting characteristics of the first 47 consecutive patients. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2015;25:38-47. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25695943?tool=bestpractice.com [59]Murphy TK, Patel PD, McGuire JF, et al. Characterization of the pediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome phenotype. J Child Adolesc Psychopharmacol. 2015;25:14-25. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25314221?tool=bestpractice.com

Uma característica que distingue os tiques motores e vocais é a sensação que precede o movimento ou som, frequentemente chamada de sensações premonitórias ou "urgências". Às vezes, os pacientes conseguem localizar essas sensações em partes específicas do corpo, como a parte da qual o tique surge, descritas como uma "queimação ou um acúmulo de tensão". A maioria dos pacientes sente uma intensificação dessas sensações ou urgências quando suprimem os movimentos.

Frequentemente os pacientes também descrevem outra experiência associada, frequentemente de natureza compulsiva, na qual o tique precisa ser repetido até chegarem a uma sensação de "conforto". Após executar o tique, uma sensação de alívio é vivenciada, embora às vezes seja breve. Pode ser difícil para os pacientes mais jovens expressar descrições destas sensações, mas há uma escala de classificação pictórica e quantitativa dessas urgências e sensações que pode ser usada com crianças.[60]Woods DW, Piacentini J, Himle MB, et al. Premonitory Urge for Tics Scale (PUTS): initial psychometric results and examination of the premonitory urge phenomenon in youths with tic disorders. J Dev Behav Pediatr. 2005;26:397-403. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16344654?tool=bestpractice.com

Uma investigação relacionada ao comportamento e ao desempenho do paciente na escola e em casa é essencial. Problemas com o aprendizado ou o comportamento em sala de aula podem indicar a presença de TDAH ou de TOC. Deve-se realizar também uma revisão sistemática de comportamentos ritualísticos ou hábitos compulsivos, sintomas de transtornos do humor e ansiedade não relacionada a TOC, como fobias ou ansiedade de separação. Uma investigação específica relacionada à história familiar de tiques, transtorno de Tourette e/ou TOC é essencial; uma investigação geral sobre transtornos afetivos, TDAH ou problemas de aprendizado ou de abuso de drogas é útil.

Exame

Frequentemente, os tiques do paciente não são observados durante o exame físico inicial, já que ele ou ela podem, inadvertida ou inconscientemente, suprimir os sintomas. Deve-se solicitar ao paciente que relaxe e permita que os tiques apareçam naturalmente. Por outro lado, os tiques de alguns pacientes podem ser mais acentuados que o normal durante a visita inicial como resultado da ansiedade desses pacientes. Os tiques geralmente serão mais proeminentes ou típicos após a primeira visita, mas não precisam estar presentes durante o exame físico inicial para que o diagnóstico seja feito. Deve-se notar movimentos breves, repetitivos e estereotipados que podem estar incorporados em gestos normais. Solicitar que o paciente suprima os tiques por 30 a 60 segundos pode induzir sensações premonitórias, o que pode auxiliar no diagnóstico.

Qualquer comportamento compulsivo, como tocar, bater ou batucar deve ser notado. Também pode ser útil observar se os pais e/ou irmãos do paciente exibem tiques ou hábitos compulsivos.

Em geral, a maioria dos pacientes com ST tem um exame neurológico normal, incluindo nervos cranianos, força muscular, modalidades sensoriais, coordenação, marcha e estado mental. Tipicamente, nenhum exame auxiliar adicional é requerido se o restante do exame físico do paciente for normal. Se um deficit neurológico que sugira uma possível lesão do neurônio motor superior for encontrado, uma ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica pode ser obtida. Se houver evidência de uma possível atividade convulsiva na história ou no exame físico do paciente, deve-se realizar um EEG.