ტანდაბლობა შეფასება

ძვლის დაყოვნებული ასაკი მიუთითებს ტანდაბლობაზე და არის ნაწილობრივ შექცევადი, ვინაიდან სიგრძივი ზრდა გრძელდება ვიდრე ეპიფიზები შეერწყმებიან ერთმანეთს.

სკრინინგ ტესტი ზრდის ჰორმონის დეფიციტისთვის, თუმცა პათოლოგიური შედეგი დიაგნოსტიკური არ არის.

ცუდი კვებისა და ქრონიკული ავადმყოფობის მქონე ბავშვებში IGF-1 შესაძლოა დაბალი იყოს[41]Bryant J, Baxter L, Cave CB, et al. Recombinant growth hormone for idiopathic short stature in children and adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3):CD004440. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD004440.pub2/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17636758?tool=bestpractice.com

სკრინინგ ტესტი ზრდის ჰორმონის დეფიციტისთვის.

სრულდება პედიატრიული ენდოკრინოლოგების მიერ.

აშშ-ში სურსათისა და წამლის სააგენტოს და ევროპის სამედიცინო პროდუქტების სააგენტოს მიერ დამტკიცებულია პაციენტთა გარკვეული ჯგუფის ზრდის ჰორმონით მკურნალობა, მიუხედავად იმისა რომ არ დამტკიცებულა ზრდის ჰორმონის დეფიციტი.

ზრდის ჰორმონის დეფიციტისთვის სკრინინგ ტესტი, თუმცა პათოლოგიური შედეგი დიაგნოსტიკური არ არის.

ცუდი კვებისა და ქრონიკული ავადმყოფობის მქონე ბავშვებში IGF-1 შესაძლოა დაბალი იყოს[41]Bryant J, Baxter L, Cave CB, et al. Recombinant growth hormone for idiopathic short stature in children and adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3):CD004440. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD004440.pub2/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17636758?tool=bestpractice.com

ზრდის ჰორმონის დეფიციტისთვის სკრინინგ ტესტი; მჭიდრო კავშირშია IGFBP-3 ის პათოლოგიურად დაბალ დონესთან.[41]Bryant J, Baxter L, Cave CB, et al. Recombinant growth hormone for idiopathic short stature in children and adolescents. Cochrane Database Syst Rev. 2007 Jul 18;(3):CD004440. https://www.cochranelibrary.com/cdsr/doi/10.1002/14651858.CD004440.pub2/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17636758?tool=bestpractice.com

სრულდება პედიატრიული ენდოკრინოლოგების მიერ.

ზოგიერთი მკვლევარი დიაგნოზს აფუძნებს ზრდის უკმარისობისა და/ან IGF-1 და IGFBP-3-ის დაბალი დონის კლინიკურ მტკიცებულებაზე.[8]Lifshitz F (ed). Pediatric endocrinology. 5th ed. New York City, NY: Informa HealthCare; 2007.[15]Lindsay R, Feldkamp M, Harris D, et al. Utah growth study: growth standards and the prevalence of growth hormone deficiency. J Pediatr. 1994 Jul;125(1):29-35. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8021781?tool=bestpractice.com [42]Hilczer M, Smyczynska J, Lewinski A. Limitations of clinical utility of growth hormone stimulating tests in diagnosing children with short stature. Endocr Regul. 2006 Sep;40(3):69-75. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17100548?tool=bestpractice.com

დამხმარეა მოხდეს ჰიპოფიზის ვიზუალიზაცია და გამოირიცხოს სიმსივნე (როგორც წესი იწვევს ზრდის ჰორმონის შეძენილ დეფიციტს) ან სხვა მალფორმაციები ( იწვევს ზრდის ჰორმონის თანდაყოლილ დეფიციტს).

ზრდის ჰორმონის დეფიციტის დიაგნოზი საჭიროებს ჰიპოფიზის სხვა ჰორმონების შემდგომ გამოკვლევას, ვინაიდა ზრდის ჰორმონის დეფიციტი შესაძლოა ცალკე იყოს წარმოდგენილი ან იყოს პანჯიპოპიტუიტარიზმის გამოვლენილი ნიშანი.

ზუსტი ღირებულებები დამოკიდებულია ლაბორატორიაზე.

ზუსტი ღირებულებები დამოკიდებულია ლაბორატორიაზე.

მომატებული თირეოტროპული ჰორმონისას (TSH) ნორმალური შედეგი არ გამოირცხავს ჰიპოთირეოზს.[43]Canaris GJ, Steiner JF, Ridgway EC. Do traditional symptoms of hypothyroidism correlate with biochemical disease? J Gen Intern Med. 1997 Sep;12(9):544-50. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1497160 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9294788?tool=bestpractice.com

მოზრდილ პაციენტებთან შედარებით, ახალშობილებს შესაძლოა ჰქონდეთ ნორმასთან შედარებით უფრო მაღალი საერთო T4-ის დონე.[43]Canaris GJ, Steiner JF, Ridgway EC. Do traditional symptoms of hypothyroidism correlate with biochemical disease? J Gen Intern Med. 1997 Sep;12(9):544-50. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1497160 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9294788?tool=bestpractice.com

საეჭვო კუშინგის სინდრომის მქონე პაციენტები შემდგომი შეფასებისთვის უნდა გადამისამართდნენ პედიატრიულ ენდოკრინოლოგთან.

ნორმალური დიაპაზონი განსხვავდება ანალიზის მეთოდის მიხედვით.

გამოიყენება სხვა ტესტებთან ერთად.

სკრინინგ ტესტი, თუმცა პათოლოგიური შედეგი დიაგნოსტიკური არ არის.

ცუდი კვების, ქრონიკული ავადმყოფობისა და ზრდის ჰორმონის დეფიციტის მქონე ბავშვებში IGF-1 შესაძლოა დაბალი იყოს.

სკრინინგ ტესტი, თუმცა პათოლოგიური შედეგი დიაგნოსტიკური არ არის. IGFBP-3 შესაძლოა აგრეთვე დაბალი იყოს ზრდის ჰორმონის დეფიციტის დროს.

სრულდება პედიატრიული ენდოკრინოლოგების მიერ.

ნორმალური პიკური ღირებულება >10 ნანოგრამი/მლ

მაღალი დონე მიუთითებს ზრდის ჰორმონის არასენსიტიურობას. ეს მეტისმეტად იშვიათი დიაგნოზია და შესაძლოა საჭირო გახდეს შემდგომი ტესტირება, როგორიცაა IGF-1-ის წარმოქმნა.[44]Nwosu BJ, Coco M, Jones J. Short stature with normal growth hormone stimulation testing: lack of evidence for partial growth hormone deficiency or insensitivity. Horm Res. 2004;62(2):97-102. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15256821?tool=bestpractice.com

კრანიოფარინგიომასთვის სენსიტიური და სპეციფიკური ტესტია.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: კრანიოფარინგიომა: კორონარების პოსტ-კონტრასტული MRIFrom the collection of Marc C. Chamberlain, University of Washington, Seattle, WA [Citation ends].

სრულდება იმ შემთხვევაში თუ MRI არ არის ხელმისაწვდომი ან უკუჩვენებაა.

სრულდება პედიატრიული ენდოკრინოლოგების მიერ.

ნორმალური პიკური ღირებულება >10 ნანოგრამი/მლ

შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს ოპერაციამდე ან რადიოთერაპიით ან რადიოთერაპიის გარეშე ოპერაციის შემდეგ.

ძირითადად წარმოდგენილია ჰიპოფიზის რამდენიმე ჰორმონის დეფიციტით. შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს ოპერაციამდე ან რადიოთერაპიით ან რადიოთერაპიის გარეშე ოპერაციის შემდეგ.

ყველა გოგოს, რომლის ზრდა არის გენეტიკური პოტენციალის ქვემოთ, უნდა ჩაუტარდეთ სკრინინგ კარიოტიპი მათი გამოკვლევის ფარგლებში, იმიტომ რომ ტანდაბლობა შესაძლოა იყოს ტერნერის სინდრომის ერთადერთი გამოვლინება.

მას შემდეგ რაც დიაგნოზი დადასტურდება, უნდა ჩატარდეს გულის თანდაყოლილი დაავადებებისა და თირკმლის პათოლოგიების შემდგომი გამოკვლევა.[45]Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017 Sep;177(3):G1-G70. https://www.doi.org/10.1530/EJE-17-0430 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28705803?tool=bestpractice.com

უნდა გადამისამართდეს გენეტიკოსთან.

ამაღლებული FSH და/ან შემცირებული AMH პროგნოზირებს საკვერცხის სრულ უკმარისობას. თუმცა, ახალგაზრდა გოგონებში საკვერცხის პოტენციალის დარწმუნებით პროგნოზირება შეუძლებელია.

გენეტიკოსთან გადამისამართება.

ზოგიერთი ლაბორატორია გვთავაზობს ტესტირებას ეტაპობრივად, დაწყებული PTPN11 ცხელი წერტილებით (სერიული ერთი გენის ტესტირება). სხვა ლაბორატორიები იყენებენ მრავალგენიან პანელს, რომელიც ერთდროულად ამოწმებს ყველა გენს, რომლებიც იწვევენ ნუნანის სინდრომს.

მითითებულია დაუნის სინდრომის ეჭვის დროს.

მას შემდეგ რაც დიაგნოზი დადასტურდება უნდა ჩატარდეს გულისა და გასტროინტესტინური ტრაქტის თანდაყოლილი პათოლოგიების შემდგომი გამოკვლევა.

უნდა გადამისამართდეს გენეტიკოსთან.

დნმ-ის მეთილაციის ტესტის ორგანიზება PWS-ზე ეჭვის შემთხვევაში, რომელიც დაადასტურებს დიაგნოზს პაციენტთა >99%-ში.[46]Duis J, van Wattum PJ, Scheimann A, et al. A multidisciplinary approach to the clinical management of Prader-Willi syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e514. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6418440 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30697974?tool=bestpractice.com [47]International Prader-Willi Syndrome Organisation. Overview and evaluation for adults with Prader-Willi syndrome. Jan 2018 [internet publication]. https://ipwso.org/information-for-medical-professionals/guides-for-doctors-consensus-documents ​​

მიმართეთ პაციენტი სამედიცინო გენეტიკოსს შემდგომი გენეტიკური ტესტირებისთვის, თუ PWS დადასტურებულია დნმ-ის მეთილაციის ტესტირებაზე.

უნდა დაინიშნოს დიჯორჯის სინდრომის ორი ან მეტი მახასიათებლის მქონე ნებისმიერ პაციენტში, ან ყველა ახალშობილში გულის ტიპიური ანატომია (ანუ შეწყვეტილი აორტის თაღი ან ფალოს ტეტრადა).

ჩვეულებრივ კეთდება ერთდროულად ფლუორესცენციის ადგილზე ჰიბრიდიზაციასთან, მაგრამ ჩვეულებრივ არ ავლენს 22q11.2-ს წაშლა

IgA-tTG-ის ალტერნატივა უფრო დიდი სპეციფიკით, მაგრამ დაბალი მგრძნობელობით. დადებითი შედეგის მქონე პაციენტები უნდა გაიგზავნონ გასტროენტეროლოგთან.[49]Buller HA. Problems in diagnosis of IBD in children. Neth J Med. 1997 Feb;50(2):S8-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9050326?tool=bestpractice.com

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

დადებითი ოფლის ტესტი (ოფლის ქლორიდი ≥60 მმოლ/ლ [≥60 მეკვ/ლ]) მიუთითებს CF-ზე და საჭიროებს დაუყოვნებლივ მიმართვას CF ცენტრში.

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ტარდება ასთმის ეჭვის მქონე ყველა ბავშვში, რომლებსაც შეუძლიათ განმეორებადი და მრავლობითი შედეგების მიცემა, რაც დამოკიდებულია მათ თანამშრომლობის დონეზე და ასაკზე (ჩვეულებრივ, 5 წლის ასაკიდან).[50]Gaillard EA, Kuehni CE, Turner S, et al. European Respiratory Society clinical practice guidelines for the diagnosis of asthma in children aged 5-16 years. Eur Respir J. 2021 Nov 4;58(5):2004173. https://erj.ersjournals.com/content/58/5/2004173.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33863747?tool=bestpractice.com

შემდგომი მართვისთვის საჭიროებს ასთმის სპეციალისტთან გადამისამართებას.

შემდგომი გამოკვლევისთვის საჭიროებს კარდიოლოგთან გადამისამართებას.

მომატებული HbA1c აღწერს ქრონიკულად ცუდ კონტროლს.

უნდა გადამისამართდეს პედიატრიულ ნეფროლოგთან.

თირკმლის ქრონიკული დიაგნოზის დროს ტანდაბლობის ზრდის ჰორმონით მკურნალობა სხვადასხვა ქვეყანაშია დამტკიცებული.

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ანთებითი დაავადების სკრინინგი

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ძირითადად დადებითია მხოლოდ კონკრეტული დაავადებებისას.

დადებითია ოლიგოარტიკულური JIA-ში და ნაკლებად პოლიარტიკულარული JIA-ში.

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ანთებითი დაავადების სკრინინგი

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

მოქმედებს კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ნებისმიერ ნაწილზე ვრცელდება კედლის სრულ სისქეში.

დადებითი შედეგის მქონე პაციენტები უნდა გადამისამართდნენ გასტროენტეროლოგთან.[49]Buller HA. Problems in diagnosis of IBD in children. Neth J Med. 1997 Feb;50(2):S8-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9050326?tool=bestpractice.com

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ანთებითი დაავადების სკრინინგი

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

როგორც წესი შეზღუდულია კოლინჯისა და მსხვილი ნაწლავის ლორწოვან გარსამდე.

დადებითი შედეგის მქონე პაციენტები უნდა გადამისამართდნენ გასტროენტეროლოგთან.[49]Buller HA. Problems in diagnosis of IBD in children. Neth J Med. 1997 Feb;50(2):S8-11. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9050326?tool=bestpractice.com

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ანამნეზითა და გასინჯვის შედეგად მითითებული შემდგომი ტესტები

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

ანამნეზითა და გასინჯვის შედეგად მითითებული შემდგომი ტესტები

უნდა გადამისამართდეს პედიატრიულ ნეფროლოგთან.

ქრონიკული ავადმყოფობის სკრინინგ ტესტი

პათოლოგიური ნიშნები განაპირობებს გენეტიკოსთან გადამისამართებას.

ფსიქოსოციალურმა დეპრივაციამ შეიძლება გამოიწვიოს ზრდის შეფერხება და მოკლე სიმაღლე, თუნდაც ადეკვატური კვების მიღებით.

ამ ბავშვების მცირე რაოდენობას უვითარდებათ ზრდის ჰორმონის დეფიციტის მსგავსი კლინიკური სურათი. ძირითადად ისინი აგრძელებენ ნორმალურად ზრდას, მას შემდეგ რაც აღარ არიან სახლის არასასურველ გარემოში. შესაბამისად, მნიშვნელოვანია ოჯახის სოციალური ანამნეზის გამოკითხვა.[51]Green WH, Campbell M, David R. Psychosocial dwarfism: a critical review of the evidence. J Am Acad Child Psychiatry. 1984 Jan;23(1):39-48. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6319472?tool=bestpractice.com

მნიშვნელოვანია ფარისებრი ჯირკვლის დარღვევების გამორიცხვა.