მიდგომა
ნორმალური ვარიაციები შეადგენს ტანდაბლობის უმეტეს შემთხვევას. პათოლოგიური გამომწვევი მიზეზები მრავალრიცხოვანია, მაგრამ იშვიათია და საჭიროებს სრულ შეფასებას.[15]
ეტიოლოგიის დასადგენად და მკურნალობის წარმართვისთვის რეკომენდებულია საფეხურეობრივი დიაგნოსტიკური მიდგომა, ანამნეზის შეკრებით, გასინჯვით და ლაბორატორიული და რადიოლოგიური შეფასებებით. პირველმა შეფასებამ შეიძლება ვერ დაადგინოს დიაგნოზი და შემდგომი მეთვალყურეობაა საჭირო მომდევნო თვეებისა და წელიწადის განმავლობაში. მკაცრი გაზომვა, ზუსტი მონიშვნა, ზრდის სიჩქარის წყაროები და პუბერტული სტატუსის შეფასება ექიმს ეხმარება დაადგინოს გამომწვევი მიზეზი.
დიაგნოზის დადგენის შემდეგ მნიშვნელოვანია მოხდეს პაციენტის ხელახალი შეფასება რათა დამტკიცდეს დიაგნოზი.[2][8][13][15][27][28]
ანამნეზი.
ბავშვის სიდაბლის გამომწვევი მიზეზის დასადგენად მნიშვნელოვანია სრული ანამნეზი.[9][10]
დაბადების ანამნეზი
დაბადებისას წონა, სიგრძე და ორსულობის პერიოდი დაადგენს ბავშვი დაიბადა თუ არა პატარა გესტაციურ ასაკთან შედარებით.
პერინატალური გართულებები , როგორიცაა ჰიპოგლიკემია ან მიკროპენისი მიუთითებს ზრდის ჰორმონის დეფიციტზე.
სამედიცინო ისტორია
დისპნოე შესაძლოა მიუთითებდეს გულის ან პულმონურ გამომწვევ მიზეზზე, როგორიცაა საშუალო/მძიმე ფორმის ასთმა ან გულის ქრონიკული დაავადება.
დიარეა შესაძლოა მიუთითებდეს ცელიაკიაზე ან სხვა მალაბსორბციულ სინდრომზე.
განავალში სისხლი შესაძლოა მიუთითებდეს ნაწლავის ანთებით დაავადებაზე.
სახსრების ტკივილი და გამონაყარი შესაძლოა მიუთითებდეს ისეთ სისტემურ ანთებით მდგომარეობებზე, როგორიცაა იუვენილური იდიოპათური ართრიტი.
განმეორებითმა რესპირატორულმა ინფექციებმა დიარეით შეიძლება გამოიწვიოს ცისტური ფიბროზის ეჭვი. სხვა სიმპტომებს მიეკუთვნება ცხვირის პოლიპები, დაგვიანებული პუბერტატი და ზრდის შეფერხება.
პაციენტებს შესაძლოა ჰქონდეთ დიაბეტი, პოლიურიის, პოლიდიფსიისა და წონის კლების სიმპტომებით.
ცხოვრების მეორე პერიოდში ზრდის დაყოვნება "cherubic" ვიზუალით ( ასაკთან შედარებით გამოიყურება უფრო ახალგაზრდულად ვიდრე კუნთის ცხიმთან დაბალი შეფარდებით) და პერინატალური ჰიპოგლიკემია მიუთითებს ზრდის ჰორმონის დეფიციტზე. ზრდის ჰორმონის არასენსიტიურობისას ზრდის დამახასიათებელი ნიმუში მსგავსია ზრდის ჰორმონის დეფიციტისას არსებული სურათის, როდესაც არის მკვეთრად გამოხატული ტანდაბლობა.
შესაძლოა იყოს თავისტკივილის ან დიპლოპიის ანამნეზი, რაც მიუთითებს კრანიოფარინგიომას ჰიპოფიის სხვა ჰორმონების დისფუნქციასთან ერთად, ან შესაძლოა იყოს უახლოეს წარსულში ტვინის ოპერაციის ანამნეზი.[29]ბავშვი შეიძლება იყოს გადარჩენილი სხვა ავთვისებიანი სიმსვნეებისგან გრძელვადიანი მკურნალობით, როგორიცაა მწვავე ლიმფობლასტური ლეიკემია, ქიმიოთერაპიის ან რადიოთერაპიის მიღების შემდეგ.[30] ხერხემლის სვეტის რადიოთერაპია განაპირობებს არაპროპორციულ ტანდაბლობას.[20]
უახლოეს წარსულში წონის მომატება, აკნე, ხასიათის ცვალებადობა და თავისტკივილი შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს კუშინგის სინდრომისას.
დაღლილობა, სიცივის შეუწყნარებლობა, მშრალი კანი, თმის ცვენა, ყაბზობა, ლეთარგია და წონის მომატება მიუთითებს ჰიპოთირეოზზე.
რამდენიმე სისტემური თანდაყოლილი პათოლოგიის არსებობა (მაგ. ტერნერის სინდრომი, 21-ტრისომია, დიჯორჯის სინდრომი) ზრდის სინდრომული ტანდაბლობის ეჭვს.[31]
ფსიქოლოგიური პათოლოგიების, ჭამის, საფაღარათო საშუალებების გამოყენებისა და სხეულის შეცვლილი სურათი მიუთითებს ნერვულ ანორექსიასა და ნერვულ ბულემიაზე.
ოჯახური ანამნეზი
გამოავლინეთ ქრონიკული დაავადებების ისტორია ან ალკოჰოლის ან სხვა წამლების ანტენატალური მიღება.
უნდა მოხდეს მშობლების სიმაღლის და სამიზნე სიმაღლისა და წონისა და და-ძმის სიმაღლისა და წონის გამოთვლა. ასევე გასათვალისწინებელია მშობლების განვითარების ანამნეზი ან მშობლებს შორის ნათესაური კავშირის არსებობა.
სოციალურმა ანამნეზმა უნდა დაადგინოს ოჯახური დინამიკა და გაზარდოს აბუჩად აგდების, ძალადობის ან შიმშილის შესახებ ეჭვი. უნდა მოხდეს მშობლისა და შვილის ურთიერთობაზე დაკვირვება.
კვების ანამნეზი
უნდა მოხდეს შესაბამისი კალორიების მიღება და საკვებზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფა.
მედიკამენტების მოხმარების ანამნეზი
კორტიკოსტეროიდების ქრონიკულმა მკურნალობამ შესაძლოა გამოიწვიოს იატროგენული სიდაბლე.
შაქრიანი დიაბეტის მქონე პაციენტები შესაძლოა უკვე იღებენ ინსულინოთერაპიას.
ასევე გასათვალისწინებელია სხვა მედიკამენტების ანამნეზი, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომის სამკურნალო წამლები.
განვითარება
შესაძლოა დაყოვნებული იყოს სინდრუმული სიდაბლის დროს, როგორიცაა პრადერ ვილის სინდრომი, დი-ჯორჯის სინდრომი და ტრისომია 21.
შესაძლოა დაყოვნებული იყოს ფსიქოსოციალური დეპრივაციის მძიმე ფორმის შემთხვევებში.
ზრდის მონაცემები
წლების განმავლობაში ბავშვის ზრდის შემოწმებამ შესაძლოა უზრუნველყოს სწორი დიაგნოზისთვის მნიშვნელოვანი ინფორმაცია. სწორი გაზომვები, ასაკის და სქესის შესაბამისი სქემების გამოყენებით, აუცილებელია ბავშვში ტანდაბლობის დასადასტურებლად. აუცილებელია მოინიშნოს სიმაღლე და წონა ბავშვის ნამდვილი ქრონოლოგიური ასაკიდან გამომდინარე. 2 წლამდე ასაკის ჩვილებში სიმაღლის გაზომვა უნდა მოხდეს მწოლიარე მდგომარეობაში, შემდეგ კი უკვე მდგომარე პოზიციაში.
<3 წლამდე ბავშვებში იზომება თავის გარშემოწერილობაც. ჰიდროცეფალია შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს აქონდროპლაზიასთან ან ცენტრალური ნერვული სისტემის სიმსივნესთან ერთად.
სიმაღლე იდეალურად უნდა გაიზომოს კედლის სტადიომეტრით, უნდა დავრწმუნდეთ, რომ ბავშვს არ აცვია ფეხსაცმელი, სწორად დგას, არ ეყრდნობა კედელს, ტერფები ერთმანეთთანაა მიდგმული და იყურება პირდაპირ. ჩვილის სიგრძე უნდა გაიზომოს თავიდან ქუსლამდე, მაგარ ზედაპირზე with a fixed headplate and a moveable footplate.
ზრდის დიაგრამები (სქემები)
აშშ-ს ექიმები იყენებენ ზრდის მრუდს, რომელიც შექმნილია დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრების მიერ (CDC). CDC: growth charts Opens in new window 2006 წელს, ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაციამ გამოუშვა ზრდის ახალი საერთაშორისო დიაგრამა 0-59 თვემდე ბავშვებისთვის. 2000 წლის დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრების ზრდის სქემების მსგავსად, ეს სქემაც აღწერს ასაკისთვის შესაფერის წონას, ასაკისთვის შესაფერის სიმაღლეს, სიმაღლისთვის შესაფერის წონასა და სხეულის მასის ინდექსს.
ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაციის 2006 წლის სქემები რეკომენდებულია <24 თვის ასაკის ბავშვებში. აშშ-ში დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრების ზრდის მრუდების გამოყენება გრძელდება 2-დან 19 წლამდე ადამიანებში სიმაღლის შესაფასებლად.[32]
სქემა ასახავს ზრდის მიმდინარეობას მეძუძურ ბავშვებში
2006 წლის ჯანმო-ს ზრდის საერთაშორისო სქემების გამოყენების რეკომენდაცია <24 თვემდე ასაკის ბავშვებისთვის ეფუძნება რამდენიმე მოსაზრებას, მათ შორის იმის აღიარებას, რომ ძუძუთი კვება არის რეკომენდებული სტანდარტი ჩვილის კვებისათვის. იმის გამო, რომ ძუძუთი კვებაზე მყოფი ჩვილები აჩვენებენ ნელ ზრდას 3-დან 18 თვემდე ასაკის ხელოვნური კვების ჩვილებთან შედარებით, ნაკლები ბავშვი იქნება გამოვლენილი, როგორც არასაკმარისი წონა WHO-ს სქემების გამოყენებით CDC-ის დიაგრამებთან შედარებით. თუმცა, წონაში უფრო სწრაფად მატება, ვიდრე ეს მითითებულია WHO-ს სქემებში, შეიძლება მიუთითებდეს ჭარბი წონის ადრეულ ნიშნებზე.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: მსოფლიოს ჯანმრთელობის ორგანიზაციისა და დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრების ზრდის მზრუდებიFrom the collection of Maria G Vogiatzi MD [Citation ends].
დიდი ბრიტანეთის პედიატრიის და ბავშვთა ჯანმრთელობის სამეფო კოლეჯმა წარმოადგინა ზრდის სქემა, ჯანმო- ს ბავშვთა ზრდის სტანდარტებზე დაყრდნობით. Royal College of Paediatrics and Child Health: UK-WHO growth charts, 0-18 years Opens in new window დიდი ბრიტანეთი ჯანმრთელობისა და მოვლის სრულყოფილების ეროვნული ინსტიტუტის (NICE) მიერ რეკომენდებულია 2017 წლის გაიდლაინები ბავშვთა ზრდაში ჩამორჩენის შესახებ.[33]
დღენაკლული ჩვილები და დაავადებისთვის სპეციფიკური სქემები
დღენაკლულ ჩვილებს უნდა ჰქონდეთ მათი ზრდის სანიშნე მრუდზე, რომელიც შექმნილია მათი გესტაციური ასაკისთვის(მაგ. 24 თვემდე წონისთვის, 40 თვის სიგრძისთვის და 18 თვე თავის გარშემოწერილობისთვის)
დაავადებათა სპეციფიკური ზრდის სქემები შეიძლება გამოყენებულ იქნას სინდრომული ტანდაბლობისთვის, რათა მოხდეს იგივე პათოლოგიის მქონე სხვა ბავშვების მონაცემებთან შედარება ( მაგ. ტურნერის სინდრომი, აქონდროპლაზია, ტრისომია 21).[34]სპეციალური დიაგრამები შეიძლება გამოყენებულ იქნას ზედა და ქვედა სეგმენტების ცალკე გამოსათვლელად.
პროპორციული სიდაბლე: თანაბრად მოიცავს როგორც ტანს, ასევე ქვედა კიდურებს.
არაპროპორციული მოკლე სიმაღლე: მოიცავს ერთ სეგმენტს მეორეზე მეტად. ის ზოგადად ვარაუდობს ჩონჩხის დისპლაზიის დიაგნოზს, როგორიცაა აქონდროპლაზია (მოკლე ქვედა სეგმენტი) ან ხერხემლის დარღვევა, როგორიცაა წინა ზურგის დასხივება (მოკლე ზედა სეგმენტი)[18][22]
წონა და სიმაღლე
მნიშვნელოვანია დადგინდეს, რომელია უფრო მეტად დაზიანებული, სიმაღლე თუ წონა.
წონისა და სიმაღლის ფარდობის შემცირება ან ნორმა სიდაბლის ეტიოლოგიად მიუთითებს არაადეკვატური კალორიების მიღებას ან ქრონიკულ ავადმყოფობას.
წონისა და სიმაღლის მაღალი ფარდობა მიუთითებს ენდოკრინულ ეტოლოგიაზე, როგორიცაა ზრდის ჰორმონის დეფიციტი, ზრდის ჰორმონის არასენსიტიურობა, ჰიპოთირეოზი ან გლუკოკორტიკოიდის სიჭარბე და ამ შემთხვევაშუ უნდა მოხდეს პედიატრიულ ენდოკრინოლოგთან გადამისამართება.
სამიზნე სიმაღლე
ზრდა მტკიცედ არის დაკავშირებული გენეტიკურ პოტენციალთან. ბავშვის სამიზნე სიმაღლე შემდეგნაირად გამოითვლება:
გოგონები= (დედის სიმაღლე ინჩებში + მამის სიმაღლე ინჩებში) /2 )) - 2.5 ინჩი
ბიჭები = (დედის სიმაღლე ინჩებში + მამის სიმღლე ინჩებში)/2)) + 2.5 ინჩი.
ბავშვი, რომელიც იზრდება მის სამიზნე სიმაღლის პერცენტილთან მიახლოებით, უმეტესად აქვთ ოჯახური ტანდაბლობა.[35] ცხოვრების პირველი 2 წლის განმავლობაში ზრდის შენელება, რომელსაც მოჰყვება ზრდის ნორმალური სიჩქარე და მოზარდობისას ზრდის აჩქარება განაპირობებს იმ ფინალურ სიმაღლეს, რომელიც ახლოსაა სამიზნე სიმაღლესთან და მიუთითებს ზრდისა და განვითარების საერთო დაყოვნებაზე.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ოჯახური ტანდაბლობა (TH სამიზნე სიმაღლე)From the collection of Maria G Vogiatzi MD [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ზრდისა და განვითარების საერთო დაყოვნება ( TH სამიზნე სიმაღლე)From the collection of Maria G Vogiatzi MD [Citation ends].
ზრდის სიჩქარე
ბავშვის სიდაბლის შეფასებისას, მნიშვნელოვანია სერიული ზრდა მოინიშნოს ზრდის მრუდზე.
ზრდის სიჩქარე განსაზღვრავს დროთა განმავლობაში სიმაღლის ცვლილებას. იგი გამოითვლება როგორც 2 განსხვავებული გარემოებისას სიმაღლეებს შორის განსხვავება წლის განმავლობაში გამოთვლილი წლიური მაჩვენებელი. ზრდის სიჩქარე დამოკიდებულია ასაკსა და პუბერტულ სტატუსზე.
სიმაღლე, რომელიც სტაბილურად ინიშნება მოცემულ პერცენტილზე ასახავს ზრდის ნორმალურ სიჩქარეს. შესაბამისად, ქვედა ან ზედა მიმართულებით გადამკვეთი პერცენტილები ასახავს ზრდის პათოლოგიურაად დაბალ ან დაჩქარებულ სიჩქარეს.[8][Figure caption and citation for the preceding image starts]: მკურნალობამდე ზრდის ჰორმონის მძიმე ფორმის დეფიცინი (TH სამიზნე სიმაღლე)From the collection of Maria G Vogiatzi MD [Citation ends].
ფიზიკური გამოკვლევა
უნდა ჩატარდეს სისტემების სრული მიმოხილვა, რათა მოხდეს არადიაგნოსტირებული სინრომის ან ქრონიკული სამედიცინო მდგომარეობის გამორიცხვა.
დისმორფული მახასიათებლები:[9][10]
ტრისომია 21: ჰიპოტონია, ზევით მიმართული ირიბი პალპებრალური ნაკეცი, მრგვალი სახე, მიკროგნათია, ერთი ღრმა ნაკეცი ხელისგულზე, ბრაქიცეფალია
ტურნერის სინდრომი: ფრთისებრი კისერი, დაბალი თმის ზოლი, ფართო გულმკერდი, ჰიპერტელორიზმი, ნორმაზე დაბლა მდებარე ყურები
რუსელ-სილვერის სინდრომი: სამკუთხა სახე, ასიმეტრია, კლინოდაქტილია
პრაიდერ-ვილის სინდრომი: სიმსუქნე, პატარა ხელები და ტერფები
დი-ჯორჯის სინდრომი: სახის მცირედი დისმორფიზმი, გაპობილი სასა
ნუნანის სინდრომი: ჰიპერტელორიზმი, ნორმაზე დაბლა მდებარე ყურები
ზრდის ჰორმონის თანდაყოლილი დეფიციტი: დაკავშირებულია ისეთ პათოლოგიურ მდგომარეობებთან, როგორიცაა გაპობილი ტუჩი და სასა, ჰიპოპლაზია, ერთი ცენტრალური საჭრელი.
სასიცოცხლო ნიშნები:
ტაქიკარდია შესაძლოა მიუთითებდეს გულის უკმარისობაზე; ბრადიკარდია შესაძლოა მიუთითებდეს კვებით დაავადებებზე ან მძიმე ფორმის ჰიპოთირეოზზე
ტაქიპნოე შესაძლოა გამოხატული იყოს რესპირატორული დაავადებებისას, როგორიცაა ცისტური ფიბროზი ან გული და ფილტვის სხვა დაავადებები
სიფერმკრთალე შესაძლოა მიუთითებდეს ქრონიკული ავადმყოფობით, მალაბსორბციის სინდრომით ან ავთვისებიანი მდგომარეობით განპირობებულ ანემიაზე.
ჰიპოთერმია შესაძლოა გამოვლინდეს ქრონიკული ჰიპოთირეოზის დროს.
ჰიპერტენზია წარმოდგენილია კუშინგის სიდნრომის დროს.
სიფერმკრთალე, მშრალი კანი, სახის გაუხეშება, თმის ცვენა და არარბილი შეშუპება მიუთითებს ჰიპოთირეოზზე.
ლიმფედემა ვლინდება ტერნერის სინდრომთან ერთად
წონის მომატება, კუშინგის სინდრომის მახასიათებლები (კამეჩის კუზი, ჰირსუტიზმი, იისფერი სტრიები) წარმოდგენილია კუშინგის სინდრომის დროს: "cherubic" ვიზუალი ( გამოიყურება ასაკთან შედარებით უფრო ახალგაზრდულად, წარმოდგენილია დაბალი კუნთის ცხიმთან შეფარდება) მიუთითებს ზრდის ჰორმონის დეფიციტზე
დეფექტები, როგორიცაა ერთი საჭრელი კბილი ან გაპობილი სასა შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს ზრდის ჰორმონის თანდაყოლილი დეფიციტისას.
ლურჯი სკლერა და მოტეხილობები წარმოდგენილია არასრული ოსტეოგენეზის დროს
ძვლის დამახასიათებელი დეფორმაცია, როგორიცაა რაქიტული კრიალოსანი ან genu varum მიუთითებს რაქიტზე.
რძის ბოთლის კარიესი, ცუდი ჰიგიენა ან საფენისგან მძიმე ფორმის გამონაყარი მიუთითებს უარყოფაზე; პრეამბულატორიულ ჩვილებში დაჟეჟილობები ან უფროს ბავშვებში დამახასიათებელი დაჟეჟილობები მიუთითებს ძალადობაზე, ისევე როგორც აუხსნელი დაზიანებები; შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს ბადურაში სისხლჩაქცევები თუ ბავშვი ძალადობრივად შეარხიეს
ზედა ან ქვედა კიდურების დისტალური ან პროქსიმალური ნაწილების დამოკლება პროპორციულ ტანდაბლობასთან ერთად მიუთითებს ჩონჩხის დისპლაზიას; კიფოსქოლიოზი ან ხერხემლის სვეტის სხვა დეფორმაციები გამოხატულია აქონდროპლაზიის მქონე ბავშვებში ან შესაძლოა იყოს ხერხემლის სვეტის ოპერაციის ანამნეზი
კუნთების განლევა, ანემია და მალნუტრიციის სხვა ნიშნები მიუთითდეს ისეთ მდგომარეობებზე, როგორებიცაა მალაბსორბცია, ნერვული ანორექსია, ნერვული ბულიმია, შიმშილი, ბავშვზე ძალადობა, უარყოფა ან მძიმე ფორმის ქრონიკული სამედიცინო მდგომარეობა
სახსრების შეშუპება, გამონაყარი, შუილი წარმოდგენილია იუვენილური იდიოპათური ართრიტის დროს.
შუილი მიუთითებს გულის თანდაყოლილ დაავადებაზე, ცალკეა ან დაკავშირებულია გენეტიკურ სინდრომებთან
პნევმონიის ნიშნები შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს პნევმონიისა და სხვა რესპირატორული მდგომარეობების დროს
მუცლის შებერილობა მიუთითებს ცელიაკიას და სხვა მალნუტრიციულ მდგომარეობებზე
ცნს-ის სიმსივნეებთან ერთად შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს პათოლოგიური ნევროლოგია.
პუბერტული გასინჯვა
საჭიროა პუბერტული სტატუსის ფრთხილი შეფასება, რადგან იგი აღნიშნავს ჩონჩხის მომწიფებასა და ზრდის პოტენციალს. პუბერტული დაყოვნების ქულები მიუთითებს ზრდისა და განვითარების საერთო დაყოვნების შესაძლებლობას ან ჰიპოპიტუიტარიზმით განპირობებულ ჰიპოგონადოტროფულ ჰიპოგონადიზმს.
ძვლის ასაკის შეფასება
ჩონჩხის მომწიფება ფასდება რადიოგრაფიით. რენტგენზე წარმოდგენილი ეპიფიზური ცენტრების ვიზუალი შედარდება შესაბამის ასაკობრივ და სქესობრივ გამოქვეყნებულ სტანდარტებს. ყველაზე ხშირად გამოყენებული მეთოდია გრეულიჩის და პაილის, რომელიც ზომავს მარცხენა მაჯასა და ხელს, მაგრამ ჩვილებში შესაძლოა დამხმარე იყოს სხვა მეთოდები, როგორიცაა მუხლის გასინჯვა. ძვლის ასაკი გამოსადეგია საბოლოო სიმაღლის განსასაზღვრად გამოიყენება ბეილისა და პინეუს ცხრილები.[36][37]
ბევრი მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ცუდ სიგრძივ ზრდას შესაძლოა იყოს ჩონჩხის მომწიფების დაყოვნების გამომწვევი მიზეზი, თუმცა მომწიფების დაყოვნება არ არის რომელიმე კონკრეტული მდგომარეობის სადიაგნოსტიკო.[12] ძვლის დაყოვნებული ასაკი მიუთითებს ტანდაბლობაზე და არის ნაწილობრივ შექცევადი, ვინაიდან სიგრძივი ზრდა გრძელდება ვიდრე ეპიფიზები შეერწყმებიან ერთმანეთს.
ლაბორატორიიული კვლევები
უპირატესი ტესტი დაფუძნებულია ანამნეზის შეკრებისა და გასინჯვის შემდეგ პოტენციურ ეტიოლოგიაზე.
პირველი რიგის ტესტებია:[9][10][38]
FBC
სრული მეტაბოლური პროფილი ( რათა მოხდეს თირკმლისა და სხვა ქრონიკული დაავადებებისა ელექტროლიტების პათოლოგიების სკრინინგი) მათ შორის მეტაბოლური აციდოზის და ჰიპოკალცემიის (მაგ.დი-ჯორჯის სინდრომი, რაქიტი) შემოწმება
ერითროციტების დალექვის სიჩქარე, რათა გამოირიცხოს დაუდგენელი მიმდინარე ქრონიკული ანთებითი ავადმყოფობა
ქსოვილის ტრანსგლუტამინაზა, რათა გამოირიცხოს ცელიაკია
შარდის ანალიზი, რათა გამოირიცხოს ინფექცია, ჰემატურია ან პროტეინურია (თირკმლის ქრონიკულ დაავადებასთან ერთად) და რათა დადგინდეს თირკმლის მილაკოვანი აციდოზი
ფარისებრი ჯირკვლის ფუნქციუტი ტესტები ჰიპოთიროიდიზმის სკრინინგისთვის
ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი 1 (IGF-1) და IGF- დამაკავშირებელი პროტეინი 3 (IGFBP-3) რათა მოხდეს ზრდის ჰორმონის დეფიციტის სკრინინგი
გოგონებში კარიოტიპი, რათა გამოირიცხოს ტერნერის სინდრომი.
შემდგომი ტესტები დამოკიდებულია დიაგნოზზე და შესაძლოა იყოს:
GH სტიმულაციის ტესტები GH დეფიციტისთვის; პაციენტებს ასევე შეიძლება დასჭირდეთ ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია და ჰიპოფიზის სრული შეფასება თანმხლები პათოლოგიის გამოსავლენად.[39]
დღიური კორტიზოლის დონე, შარდის კორტიზოლის დონე და დექსამეთაზონის დათრგუნვის ტესტი კუშინგის სინდრომისთვის
მაჯის რენტგენი და D ვიტამინის დონე რაქიტისთვის; ჩონჩხის დათვალიერება არასრული ოსტეოგენეზისა და აქონდროპლაზიისას
IGF-1 გენერაციის ტესტი მაღალი ბაზალური ზრდის ჰორმონის მქონე პაციენტებში და რომლებშიც მოსალოდნენლია ზრდის ჰორმონის არასენსიტიურობა
ექოკარდიოგრამა გულის თანდაყოლილი დაავადებისთვის
კარიოტაიპინგთან ერთად გენეტიკური შეფასება სხვა გენეტიკური სინდრომებისთვის
კვებითი დაავადებებისთვის ფსიქოლოგთან გადამისამართება
ბავშვთა დამცველ გუნდთან გადამისამართება თუ არსებობს ეჭვი ძალადობის ან უარყოფის შესახებ
შესაბამისი გამოკვლევები ქრონიკული ავადმყოფობისთვის, როგორიცაა ოფლის ტესტი ცისტური ფიბროზისთვის, რევმატოიდული ფაქტორი იუვენილური იდიოპათური ართრიტისას, HbAc1 შაქრიანი დიაბეტისას, ენდოსკოპია ნაწლავის ანთებითი დაავადებისას და შესაბამის სპეციალისტთან გადამისამართება თუ არმოდგენილია დაუდგენელი სამედიცინო მდგომარეობა.
დიაგნოსტიკური ალგორითმი
პათოლოგიური ტანდაბლობის დიფერენციალური დიაგნოზისთვის პრაქტიკული გზებით პაციენტების დაყოფა დისმორფული მახასიათებლების მქონე პაციენტებად და მახასიათებლების არ მქონე პაციენტებად.[40]
დისმორფული მახასიათებლები შეიძლება მიუთითებდეს გენეტიკურ სინდრომზე და ზედა და ქვედა სეგმენტების შეფარდებიდან გამომდინარე შესაძლოა იყოს პროპორციული ან არაპროპორციული. დისმორფული მახასიათებლების არმქონე პაციენტების დაყოფა შესაძლოა მოხდეს წონისა და სიმაღლის შეფარდების მიხედვით.
ეს ალგორითმი შეამცირებს დიფერენციალურ დიაგნოზს.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ტანდაბლობის დიაგნოსტიკური ალგორითმიFrom the collection of Maria G Vogiatzi MD [Citation ends].
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას