ეტიოლოგია

ტანდაბლობის გამომწვევი მიზეზები მოიცავს, მიზეზებს რომლებიც განპირობებულია ნორმალური ვარიაციით, პასუხისმგებელია შემთხვევათა უმრავლესობაზე და მიზეზებს, რომლებიც განპირობებულია დაავადების პათოლოგიით. ტანდაბლობა ზოგჯერ შესაძლოა მრავალი ფაქტორით იყოს გამოწვეული (მაგ. გარდა ზრდისა და განვითარების დაყოვნებისა, ცუდი კვების სტატუსის მქონე პაციენტს შესაძლოა ჰქონდეს დაბალი სამიზნე სიმაღლე; ზრდის ჰორმონის დეფიციტის მქონე პაციენტებს აქვთ ცელიაკიისა და ნაწლავის ანთებითი დაავადების გაზრდილი რისკი).

ნორმალური ვარიანტი

ოჯახური ტაბდაბლობა (გენეტიკური ტანდაბლობა):

  • პაციენტები გესტაციური ასაკისთვის შესაბამისი ზომით იბადებიან.

  • ზრდის სიჩქარის შემცირება 6-18 თვეს შორის, ამას მოყვება სტაბილური ზრდა 5 პროცენტზე ქვემოთ, სანამ არ მიიღწევა საბოლოო სიმაღლე, რომელიც მათი სამიზნე სიმაღლის შესაბამისია.

  • სქესობრივი მომწიფებისა და ძვლის ასაკი არ არის დაყოვნებული და პაციენტები პროპორციულები არიან.

ზრდისა და განვითარების საერთო დაყოვნება (CDGC):[12]

  • აგრეთვე ცნობილია როგორც ზრდისა და მოზრდილობის დაყოვნება (CDGA)

  • ცხოვრების პირველი 2 წლის განმავლობაში ზრდის შენელება, რომელსაც მოჰყვება ზრდის ნორმალური სიჩქარე და მოზარდობისას ზრდის აჩქარება განაპირობებს იმ ფინალურ სიმაღლეს, რომელიც ახლოსაა სამიზნე სიმაღლესთან.

  • უფრო ხშირია ბიჭებში; რომელიმე მშობელი შესაძლოა ყოფილიყო "უფრო გვიან მომწიფებული".

  • პაციენტებს აქვთ ძვლის დაყოვნებული ასაკი და დაყოვნებული პუბერტული განვითარება

  • გამორიცხვის მეთოდით დიაგნოზის დიფერენცირება: საჭიროა სხვა მდგომარეობების გამორიცხვა, როგორიცაა ზრდის ჰორმონის დეფიციტი, ქრონიკული ავადმყოფობა და ჰიპოგონადიზმი. დიფერენციალური დიაგნოზისას დამხმარეა ზრდის დამახასიათებელი სურათი, გასინჯვა, ძვლის დაყოვნებული ასაკი და ნორმალური საწყისი ლაბორატორიული შეფასება.

იდიოპათური მდგომარეობა

იდიოპათიური ტანდაბლობა:

  • განსაზღვრულია როგორც ტანდაბლობა, როდესაც არ არსებობს ორგანული გამომწვევი მიზეზი

  • მიესადაგება ჯანმრთელ ბავშვებს, რომელთა ასაკთან და სქესთან შესაბამისი სიმაღლე საშუალო სიმაღლესთან შედარებით 2 ან მეტი სტანდარტული დევიაციით ქვემოთაა ( მათ შორისაა ოჯახური ტანდაბლობის ანამნეზის ან ზრდისა და განვითარების საერთო დაყოვნების მქონე პაციენტები)

  • აშშ-ში ზრდის ჰორმონით მკურნალობა რეკომენდებულია პაციენტთა გარკვეულ ჯგუფებში, რომელთაც ზრდის ჰორმონის დეფიციტი აღენიშნებათ.

გესტაციურ ასაკთან შედარებით პატარა, ვერ ახერხებს დაწევას:

  • მოიცავს პაციენტებს, რომლებიც გესტაციურ ასაკთან შედარებით პატარები დაიბადნენ და რომელთაც არ აქვთ სიმაღლეში დაწევა 2-4 წლის ასაკისთვის, მაგრამ სხვა მხრივ ჯანმრთელები არიან ეს კლინიკურად მნიშვნელოვანი დიაგნოზია და წარმოადგენს ზრდის ჰორმონით მკურნალობის ჩვენებას.[13][14]​

ენდოკრინული გამომწვევი მიზეზი

GH ზრდის ჰორმონის დეფიციტი[8]​​[9][15]​

  • ზრდის ჰორმონი არის პოლიპეპტიდური ჰორმონი, რომელიც გამოიყოფა ჰიპოფიზის წინა წილის მიერ პულსირებადი მანერით. პულსირება ხდება ძილისას, ვარჯიშისა და ფიზიოლოგიური სტრესისას. მისი გამოყოფა რეგულირდება ჰიპოთალამური პეპტიდით (ზრდის ჰორმონის გამომყოფი ჰორმონი და სომატოსტატინი).

  • ჰიპოფიზის ჯირკვალი ვითარდება თანმიმდევრული გენის ექსპრესიისა და ტრანსკრიპციის ფაქტორის მოქმედების შედეგად. დადგინდა ამ პროცესში ჩართული რამდენიმე გენი და განისაზღვრა მათი ფუნქცია. თანდაყოლილი ჰიპოპიტუიტარიზმის მქონე პაციენტთა დაახლოებით 12%-ს აქვთ ამოცნობადი გენის დეფექტი.

  • ზრდის ჰორმონის თანდაყოლილი დეფიციტი შესაძლოა დაკავშირებული იყოს ისეთ პათოლოგიურ მდგომარეობებთან, როგორიცაა გაპობილი ტუჩი და სასა, ჰიპოპლაზია, ერთი ცენტრალური საჭრელი. ზრდის აჩქარება როგორც წესი ხდება 2 წლის ასაკის შემდეგ.

  • ზრდის ჰორმონის შეძენილი დეფიციტი შესაძლოა მოხდეს ცნს-ის სიმსივნის (მაგ. კრანიოფარინგიომა), ინფილტრაციული დაავადების ან რადიაციის შემდეგ, რომელიც მოიცავს ჰიპოთალამუს-ჰიპოფიზის რეგიონს.

  • ზრდის ჰორმონის ნაკლებობას შესაძლოა თან ახლდეს სხვა ჰორმონების ნაკლებობა.

ჰიპოთირეოზი

  • ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებების უმეტესობა უფრო ხშირია გოგონებში.

  • შესაძლოა იყოს თანდაყოლილი ან შეძენილი.

კუშინგის სინდრომი

  • შესაძლოა იყოს ჰიპოფიზის ან თირკმელზედა ჯირკვლის მიერ დიდი ოდენობით კორტიკოსტეროიდების გამოყოფის შედეგი ან შესაძლოა იყოს იატროგენური, რაც განპირობებყლია ეგზოგენური კორტიკოსტეროიდებით (მაგ. ასთმის ან ანთებითი დაავადებების სამკურნალოდ ბავშვში მაღალი დოზით კორტიკოსტეროიდები)

GH ზრდის ჰორმონის არასენსიტიურობა (ლარონის სინდრომი)

  • ზრდის ჰორმონს ზრდაზე გავლენა აქვს იმიტომ,რომ იგი ებმის ზრდის ჰორმონის რეცეპტორს და ასტიმულირებს ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორ 1-ის (IGF-1) ღვიძლიდან გამოყოფას. IGF-1 ცირკულირებს სისხლში IGF-დამაკავშირებელ პროტეინთან მიბმული (მნიშვნელოვანია IGFBP-3), რომლის ღვიძლიდან გამოყოფა ასევე კონტროლირდება ზრდის ჰორმონის მიერ. IGF-1-ს აქვს ენდოკრინული და პარაკრინული ეფექტები.

  • ზრდის ჰორმონის მიმართ არამგრძნობელობა და რეზისტენტობა განაპირობებს IGF-1-ის დეფიციტსა და დაბალ ტანს. IGF-1ის და IGFBP-3-ის დონეები როგორც წესი მერყეობს ბავშვობაში, პიკს აღწევს მოზარდის ,,ნახტომისებური ზრდის" პერიოდში.[8]

კრანიოფარინგიომა

  • იშვიათად, თურქულ კეხზე, ცისტური სიმსივნე, რომელიც ვითარდება Rathke's pouch-დან მიღებული ეპითელიუმის nests-დან არის ჰიპოფიზის წინა წილის ემბრიონული პრეკურსორი.

  • წარმოდგენილია თავის ტკივილით, დიპლოპიით, ქალასშიდა წნევის მომატებითა და ჰიპოფიზის დისფუნქციით.

  • ენდოკრინული ფუნქცია ვარიაბელურია,მაგრამ ძირითადად მოიცავს ჰიპოფიზის რამდენიმე ჰორმონის დეფიციტს და შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს ოპერაციამდე ან ოპერაციის შემდეგ. მკურნალობა მოიცავს ოპერაციას რადიაციით ან მის გარეშე.

გენეტიკური სინდრომი

ტერნერის სინდრომი

  • ქრომოსომული ანომალია 45XO, 46/45 XX/XO, X ქრომოსომის ნაწილობრივი დელეცია ან წრიული X ქრომოსომა

  • დისმორფული მახასიათებლებია საკვერცხის დისგენეზი, სმენის დაკარგვა, აორტის სარქველის და /ან თირკმლის პათოლოგიები და დაყოვნებული ან შეჩერებული სქესობრივი სიმწიფე.

ნუნანის სინდრომი.

  • ტანდაბლობა დისმორფული მახასიათებლებით, გულის თანდაყოლილი დეფექტები (მაგ. პულმონური სარქვლის სტენოზი), სწავლასთან დაკავშირებული პრობლემები.

რუსელ-სილვერის სინდრომი

  • ბავშვები თავიანთ გესტაციურ ასაკთან შედარებით პატარები იბადებიან, გამოხატულია დისმორფიზმი (სამკუთხა სახე, კლინოდაქტილია, ასიმეტრია)

  • კვების პრობლემები, ჰიპოგლიკემია

ტრისომია 21:

  • ქრომოსომული ანომალია

  • დიზმორფული მახასიათებლები მოიცავს ჰიპოტონიას, გულისა და/ან გასტროინტესტინური ტრაქტის თანდაყოლილ დეფექტებსა და დაყოვნებულ განვითარებას.

პრადერ-ვილის სინდრომი

  • მე-15 ქრომოსომის ანომალია; მაგალითად გენეტიკური იმპრინტინგი

  • ხასიათდება ჰიპერფაგიით, სიმსუქნითა და სწავლის გაძნელებით.

დი-ჯორჯის სინდრომი:

  • 22-ე ქრომოსომის ანომალია, აგრეთვე ეწოდება velocardiofacial სინდრომი

  • დაკავშირებულია გულის დეფექტებთან, გაპობილი სასა, იმუნური დეფიციტი, ჰიპოკალცემია და სწავლის გაძნელება.

ქრონიკული ავადმყოფობა

ნებისმიერმა ქრონიკულმა დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს დაბალი სიმაღლის განვითარება, წონის დაკლებით ან მის გარეშე. შედარებით გავრცელებული მდგომარეობებია:[9][16]​

  • გულის ქრონიკული დაავადება (თანდაყოლილი ან შეძენილი)

  • ასთმა (საშუალო ან მძიმე ფორმის)

  • ცისტური ფიბროზი (მუკოვისციდოზი)

  • გლუტენური დაავადება-ცელიაკია

  • ნაწლავის ანთებითი დაავადება (კრონის დაავადება და წყლულოვანი კოლიტი)

  • იუვენილური იდიოპათიური ართრიტი

  • თირკმლის ქრონიკული უკმარისობა

  • თირკმლის მილაკების აციდოზი

  • ნებისმიერი ქრონიკული ავთვისებიანი მდგომარეობა

  • ცუდად მართული შაქრიანი დიაბეტი

ძვალკუნთოვანი გამომწვევი მიზეზი

ჩონჩხის დისპლაზია:[17][18]​

  • მათ შორის აქონდროპლაზია, ჰიპოქონდროპლაზია და არასრული ოსტეოგენეზი

  • არაპროპორციულად სიდაბლე, შესაძლოა წარმოდგენილი იყოს დისმორფული მახასიათებლები.

რაქიტი:[19]

  • მძიმე ფორმის რაქიტი განაპირობებს დაბალ ტანს, რომელიც შესაძლოა არაპროპორციული იყოს.

ხერხემლის სვეტის დაავადებები:[20][21][22]​

  • ხერხემლის სვეტის ირადიაცია

  • ხერხემლის სვეტის ოპერაცია

  • ხერხემლის სვეტის თანდაყოლილი დეფორმაციები (მაგ. hemivertebrae).

ფსიქოსოციალური გამომწვევი მიზეზი:

ფსიქოსოციალური დეპრივაცია:

  • მათ შორისაა ბავშვთა მიმართ ძალადობა, აბუჩად აგდება, შიმშილობა და ინსტიტუტიონალიზაცია.

  • სიდაბლე შესაძლოა ფსიქოლოგიური და კვებითი ფაქტორების შედეგი იყოს

  • შეიძლება გამოიწვიოს ზრდის შეფერხება და დაბალი სიმაღლე, თუნდაც ადეკვატური კვების მიღებით. პაციენტთა მცირე რაოდენობას უვითარდებათ GHზრდის ჰორმონის დეფიციტის მსგავსი კლინიკური სურათი. როგორც წესი, ნორმალური ზრდა განახლდება არასასურველი სახლის გარემოდან მოშორების შემდეგ.

კვებითი დაავადებები:

  • ნერვული ანორექსია

  • ნერვული ბულიმია

ნაყოფის ალკოჰოლური სინდრომი[23]

  • ორსულობის დროს ალკოჰოლის გადაჭარბებული მოხმარების ანამნეზის მქონე ქალთა ბავშვებში ნაყოფთა პათოლოგიები

  • განაპირობებს დაბადებისას ზომას, რომელიც გესტაციური ასაკისთვის პატარაა, ცნს და თავის ქალისა და სახის პათოლოგიებსა და სწავლების გაძნელებას.

იატროგენული

ყურადღების დეფიციტისა და ჰიპერაქტივობის სინდრომის მქონე პაციენტებს სტიმულანტებით მკურნალობის დაწყების შემდეგ შესაძლოა ჰქონდეთ ზრდის შენელება და/ან წონის მომატება. სადავოა; ეფექტის ზომა მცირეა, კლინიკური გავლენა სავარაუდოდ მინიმალურია.[24][25][26]

ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას