Anamnesis y examen
Principales factores de diagnóstico
común
presencia de factores de riesgo
ictericia intermitente
La ictericia no suele presentarse de manera crónica. Es intermitente, en respuesta a factores desencadenantes tales como una enfermedad, infección o embarazo.
falta de prurito
Al contrario de los casos de síndromes asociados con una colestasis verdadera, no se presenta prurito.[5]
Otros factores de diagnóstico
común
enfermedad, infección o estrés
La ictericia puede aparecer o resultar exacerbada por una enfermedad intercurrente, una infección o estrés.[3]
ictericia desencadenada por el embarazo
ictericia desencadenada por un medicamento
La hiperbilirrubinemia suele aumentar por la administración de fármacos que disminuyen la excreción hepática de los aniones orgánicos, en particular los anticonceptivos orales.[27]
infrecuente
dolor abdominal
fatiga
hepatomegalia
Aunque a veces se observa hepatomegalia, las pruebas de la función hepática son por lo demás normales, y el aumento de tamaño no suele reflejar ninguna patología grave.
Factores de riesgo
Fuerte
antecedentes familiares
El SDJ se hereda como una enfermedad autosómica recesiva. La base molecular de ests disfunción es la ausencia de una proteína funcionalmente activa asociada a la resistencia a múltiples fármacos (MRP2), también conocida como transportador de aniones orgánico multiespecífico canalicular (cMOAT).[18][19][20]
10 a 30 años de edad
El SDJ puede presentarse a cualquier edad, pero suele diagnosticarse entre los 10 y los 30 años de edad.[5]
Judíos iraníes y judíos marroquíes
La prevalencia más alta reconocida (1 caso cada 1300 personas) se da entre los judíos iraníes y se agrupa en familias. La prevalencia entre los judíos marroquíes es casi igual de alta, lo cual refleja la divergencia de estas poblaciones ocurrida 2000 a 2500 años atrás.[15][16][17] La consanguinidad es común en estas dos poblaciones.
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