História e exame físico
Principais fatores diagnósticos
comuns
descamação
A característica comum a todas as ictioses, inclusive aos subtipos mais raros, é a presença de escamas. A natureza da escama em pacientes com ictiose congênita recessiva autossômica pode variar de descamação muito fina (eritrodermia ictiosiforme congênita) a escamas maiores, semelhantes a placas (ictiose lamelar).
Placas avermelhadas com dupla borda escamosa, chamadas de ictiose linear circunflexa, são características da síndrome de Netherton.[18]
Nos pacientes com ictiose epidermolítica, a escama tende a ser corrugada ou verrucosa.
alterações cutâneas no nascimento (ictiose congênita)
A maioria das ictioses hereditárias se manifesta com alterações cutâneas no nascimento.[1]
As ictioses congênitas recessivas autossômicas geralmente se manifestam na forma de uma membrana de colódio ou de eritema e descamação generalizados, enquanto a ictiose epidermolítica tipicamente se apresenta com eritema disseminado, erosões e bolhas.
início na primeira infância (na ictiose vulgar e na ictiose ligada ao cromossomo X)
Sinais prematuros de ictiose vulgar e de ictiose ligada ao cromossomo X, como a fina descamação, geralmente aparecem no primeiro ano de vida.[1]
início na fase adulta (na ictiose adquirida)
A ictiose adquirida geralmente aparece na fase adulta.[14]
sexo masculino
A ictiose ligada ao cromossomo X está contida no cromossomo X e só se manifesta totalmente em homens.[19]
história familiar de ictiose
Uma história familiar positiva é comum na ictiose vulgar e em cerca de 50% dos pacientes com ictiose epidermolítica, ambas sendo hereditárias de forma autossômica dominante.
Outros fatores diagnósticos
comuns
história de atopia
Os sintomas de atopia são comuns em pacientes com ictiose vulgar e podem incluir asma, alergias ambientais e dermatite atópica.[22] Pacientes com a síndrome de Netherton também costumam ter placas eczematosas, alergias e IgE elevada.
história de linfoma, diabetes mellitus, lúpus eritematoso sistêmico
Várias doenças sistêmicas foram relatadas em associação com a ictiose adquirida, inclusive linfoma, diabetes mellitus e lúpus eritematoso sistêmico (LES).[9][10][11][12]
É importante perguntar sobre os sintomas que possam indicar essas doenças sistêmicas. Os linfomas (Hodgkin e não Hodgkin) podem apresentar febre, sudorese noturna e perda de peso. O diabetes mellitus pode apresentar poliúria, polidipsia e polifagia. Os sintomas de LES incluem: fadiga, artrite, ulceração oral e fotossensibilidade.
Incomuns
uso de clofazimina, agentes hipolipemiantes ou butirofenona
alopecia e ectrópio na ictiose lamelar
As escamas espessas presentes na ictiose lamelar podem produzir outras características cutâneas, como ectrópio e alopecia.[17]
criptorquidia e opacidades corneanas
Podem ser observadas em pacientes com ictiose ligada ao cromossomo X.[19]
surdez, deficiência intelectual, defeitos nos membros, epilepsia, baixa estatura
Com as ictioses raras, como a síndrome de Sjogren-Larsson e a doença de Refsum, podem ser observadas graves disfunções nos órgãos, incluindo surdez, deficiência intelectual, defeitos nos membros, epilepsia, baixa estatura e outros.
Fatores de risco
Fortes
história familiar positiva
A ictiose vulgar (a ictiose mais comum) e outras formas de ictiose, como ictiose epidermolítica, são herdadas de forma dominante. Portanto, os pacientes afetados podem ter um dos pais afetados.
Pacientes com ictiose ligada ao cromossomo X recessivo muitas vezes têm outros familiares do sexo masculino com a doença.
consanguinidade parental
Muitos dos tipos mais intensos de ictiose, como a ictiose congênita autossômica recessiva, e várias das ictioses sindrômicas, são herdados em um padrão recessivo. Assim, existe uma maior frequência dessas doenças em populações consanguíneas.[5]
Fracos
uso de clofazimina, agentes hipolipemiantes ou butirofenona
história de linfoma, diabetes mellitus, lúpus eritematoso sistêmico
Várias doenças sistêmicas foram relatadas em associação com a ictiose adquirida, inclusive linfoma, diabetes mellitus e lúpus eritematoso sistêmico (LES).[9][10][11][12]
É importante perguntar sobre os sintomas que possam indicar a presença dessas doenças sistêmicas. Os linfomas (Hodgkin e não Hodgkin) podem apresentar febre, sudorese noturna e perda de peso. O diabetes mellitus pode apresentar poliúria, polidipsia e polifagia. Os sintomas de LES incluem: fadiga, artrite, ulceração oral e fotossensibilidade.
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