Abordagem
O termo "ictiose" é um termo descritivo que define um tipo específico de descamação presente no exame físico. A natureza e a extensão da descamação são importantes para determinar o tipo específico de ictiose. A idade no início da doença, a história familiar e os sintomas associados ajudam a determinar a investigação apropriada para cada paciente.
Início dos sintomas
Algumas das ictioses hereditárias apresentam sintomas no nascimento, enquanto outras podem não apresentar achados clínicos até a primeira infância ou a infância.[13] Por exemplo, com o grupo autossômico recessivo de ictioses, uma membrana de colódio muitas vezes está presente no nascimento. A ictiose ligada ao cromossomo X e a ictiose vulgar muitas vezes não são aparentes no nascimento, mas manifestam-se na primeira infância em algum momento após 3 meses de idade.
Para pacientes que desenvolvem pele escamosa na fase adulta, a ictiose adquirida deve ser considerada. Como a ictiose adquirida pode ser causada por medicamentos ou por doença subjacente, é necessário levantar a história detalhada dos medicamentos e a história médica, bem como fazer uma revisão dos sistemas.[14] Dependendo dos achados, convém realizar outros exames para ajudar a revelar a causa subjacente de uma ictiose adquirida: a tomografia computadorizada (TC) pode revelar um linfoma; os níveis de glicose sérica podem estar elevados nos casos de ictiose adquirida associada ao diabetes mellitus; e os testes sorológicos podem fornecer evidências de doença autoimune, como o lúpus eritematoso sistêmico.
A ictiose pode causar vários sintomas além da descamação propriamente dita, incluindo prurido, dor induzida por rachaduras na pele, mau odor causado por colonização bacteriana elevada, ectrópio, alopecia e temperatura desregulada em razão da capacidade diminuída de suar.
História familiar
A presença ou ausência de ictiose em familiares pode ajudar a determinar o tipo de ictiose presente no paciente. Por exemplo, em pacientes com ictiose vulgar, uma ictiose hereditária dominante, geralmente existem outros familiares que exibem características similares às do paciente. Entretanto, como muitos pacientes com ictioses hereditárias dominantes apresentam novas mutações genéticas (denominadas de novo), a ausência de familiares afetados não descarta essas doenças.[15]
Achados cutâneos associados
A ictiose vulgar é comumente associada a outras características presentes em indivíduos atópicos, como a ceratose pilar e palmas hiperlineares.[16] A ictiose congênita autossômica recessiva pode estar associada a alopecia e ectrópio.[17] A síndrome de Netherton, ictiose causada por defeito em um inibidor de serina protease, geralmente apresenta tricorrexe invaginada, achado microscópico de uma haste capilar que se invagina na haste capilar subjacente.[18][Figure caption and citation for the preceding image starts]: Palma hiperlinearDo acervo do Dr. Timothy Patton; usado com permissão [Citation ends].
Envolvimento de outros sistemas de órgãos
Defeitos graves em outros sistemas de órgãos estão geralmente presentes nas ictioses mais raras, como a síndrome de Sjogren-Larsson (associada à paraplegia espástica), a síndrome da ceratite-ictiose-surdez (KID) (surdez, ceratite), a doença de Refsum (surdez e ataxia), a condrodisplasia punctata (displasia esquelética) e outras.[17] A ictiose ligada ao cromossomo X, a criptorquidia e opacidades corneanas podem estar presentes.[19]
Exames bioquímicos
Se houver suspeita de ictiose ligada ao cromossomo X, o diagnóstico poderá ser confirmado pela demonstração de níveis elevados de sulfato de colesterol sérico e/ou níveis diminuídos de atividade da enzima esteroide sulfatase.[1][20] A eletroforese de lipoproteínas, que revela uma mobilidade elevada de beta-lipoproteína, é um método conveniente para rastrear a deficiência de esteroide sulfatase, embora não seja um método tão sensível para testar a presença de sulfato de colesterol sérico elevado. Em geral, a ictiose ligada ao cromossomo X não está presente no nascimento, mas está presente com fina descamação de todo o tegumento na idade de 1 a 3 semanas e demonstra fina descamação nos primeiros anos de vida. Posteriormente, os indivíduos afetados costumam desenvolver escamas escuras poligonais. As flexuras também são envolvidas, mas geralmente com um alcance mínimo e mimetizando a ictiose vulgar.[1]
O ácido fitânico sérico é elevado na doença de Refsum; entretanto, o exame não está amplamente disponível e não deve ser comumente solicitado para a maioria dos pacientes que apresentam ictiose.
Teste genético
Muitos dos defeitos genéticos subjacentes das ictioses já foram determinados e podem ser diagnosticados com exames moleculares.[5] Se a suspeita clínica for alta, esses exames poderão ser considerados como exames de primeira linha.
Biópsia de pele
A biópsia de pele geralmente não é útil para diferenciar os vários tipos de ictioses.[21] A exceção a isso é a ictiose epidermolítica, que classicamente demonstra hiperceratose epidermolítica na biópsia.
A tricorrexe invaginada, achado microscópico de uma haste capilar que se invagina em uma haste capilar subjacente, é comum em pacientes com a síndrome de Netherton.
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