Diagnósticos diferenciais
comuns
Amenorreia hipotalâmica primária
História
desenvolvimento tardio das características sexuais secundárias
Exame físico
estatura final normal na vida adulta, genitália externa e interna pré-púbere, mas normal, mulher fenotípica normal
Primeira investigação
Estresse emocional/físico, transtorno alimentar ou deficiência relativa de energia no esporte (RED-S)
História
desenvolvimento tardio das características sexuais secundárias, perda de peso, anorexia, hábitos intestinais alterados, perturbações do sono, pele seca, humor depressivo, medicamentos por prescrição médica
Exame físico
estatura final normal na vida adulta, genitália externa e interna pré-púbere, mas normal, mulher fenotípica normal
Primeira investigação
Retardo constitucional
História
desenvolvimento tardio das características sexuais secundárias, diagnóstico longitudinal (geralmente ao longo de meses), história familiar de puberdade tardia, desenvolvimento puberal subsequente normal; é difícil distingui-lo da deficiência isolada de gonadotrofina
Exame físico
baixa estatura final na vida adulta, genitália externa e interna normal, mas pré-púbere, mulher fenotípica normal
Primeira investigação
Estado de desnutrição ou doença crônica
História
desenvolvimento tardio das características sexuais secundárias, perda de peso, anorexia, hábitos intestinais alterados, pele seca
Exame físico
pode apresentar baixa estatura na infância, mas normal na vida adulta (se tratada), genitália externa e interna normal, mas pré-púbere, mulher fenotípica normal
Primeira investigação
Síndrome de Kallman (hipogonadismo hipogonadotrófico)
História
desenvolvimento tardio das características sexuais secundárias, anosmia, dificuldade para distinguir do atraso constitucional
Exame físico
estatura final normal na vida adulta (se tratada), genitália externa e interna normal, mas pré-púbere, mulher fenotípica normal
Primeira investigação
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
baixa
Mais - ultrassonografia pélvica:
útero pré-púbere com complexo eco endometrial fino
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
bulbo olfatório ausente, possíveis sulcos olfatórios hipoplásicos
Mais - exame de absorciometria por dupla emissão de raios X (DEXA):
baixa densidade óssea
Hiperprolactinemia
História
galactorreia (algumas pacientes), cefaleia ou distúrbios visuais (prolactinoma); pode manifestar-se com oligomenorreia quando os níveis de prolactina não estão extremamente elevados
Exame físico
deficit do campo visual, mulher fenotípica normal, genitália externa pré-púbere, desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- prolactina sérica:
elevada; >4348 picomoles/L ( >100 microgramas/L) é altamente sugestiva de prolactinoma
Mais - hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
baixa a normal
Mais - estradiol sérico:
baixa
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal; pode ser elevado se a hiperprolactinemia resulta do hipotireoidismo primário
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
possível tumor hipofisário
- ultrassonografia pélvica:
complexo eco endometrial fino a variável
Síndrome do ovário policístico (SOPC)
História
sintomas lentamente progressivos, obesidade, hirsutismo, acne, pele oleosa, ganho de peso, ciclos anovulatórios a amenorreia
Exame físico
alopécia androgênica, acantose nigricans, aumento da proporção cintura-quadril
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normais a elevados
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) sérica:
normal
Mais - sulfato de prasterona (DHEA-S) sérico:
normais a elevados
Mais - testosterona sérica total:
elevada; se >6.9 nanomoles/L (>200 nanogramas/dL), suspeita de hipertecose ovariana ou tumor produtor de androgênio
Mais - ultrassonografia pélvica:
pode mostrar ovários policísticos
Mais - hormônio luteinizante (LH) sérico:
elevado (proporção LH:FSH >2:1)
Mais
Hiperplasia adrenal congênita não clássica
História
início variável dos sintomas; pode apresentar obesidade, hirsutismo, acne, agravamento da voz, padrão masculino de ganho ou perda de cabelo, pele oleosa, ganho de peso, ciclos anovulatórios a amenorreia, história de pubarca prematura
Exame físico
alopécia androgênica, aumento da proporção cintura-quadril, clitoromegalia
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normais a elevados
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) sérica:
níveis elevados em jejum; um nível >6 nanomoles/L (>200 nanogramas/dL) na fase folicular diferencia esse diagnóstico da síndrome do ovário policístico
Mais - sulfato de prasterona (DHEA-S) sérico:
elevado
Mais - testosterona sérica total:
elevada; se >6.9 nanomoles/L (>200 nanogramas/dL), suspeita de hipertecose ovariana ou tumor produtor de androgênio
Mais - hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal
Mais - progesterona sérica:
um nível baixo confirma a fase folicular e ajuda a descartar a falsa elevação da 17-OHP sérica
Mais - ultrassonografia pélvica:
complexo eco endometrial variável
Outras investigações
- testosterona sérica livre:
elevado
Mais
Síndrome de Turner ou disgenesia gonadal mista
História
pode ser detectada no período pré-natal, ausência de desenvolvimento puberal, mas espectro variável da doença
Exame físico
estigmas da síndrome de Turner: baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, cúbito valgo, implantação baixa dos cabelos, palato alto arqueado, múltiplos nevos pigmentados, linfedema, quarto osso metacarpal curto, anomalias cardiovasculares, genitália externa pré-púbere, ausência de características sexuais secundárias (todos esses achados podem se apresentar de forma variável; fenótipo pode variar ao longo do espectro completo de distúrbios masculinos/femininos de desenvolvimento sexual)
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
elevado (>25 unidades internacionais/L)
Mais - estradiol sérico:
baixo a indetectável
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - cariótipo:
45,XO ou mosaico
Mais - ultrassonografia pélvica:
útero pequeno, gônadas estriadas
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
elevado
Mais - ecocardiograma:
possíveis anomalias cardíacas
- ultrassonografia abdominal:
possíveis anomalias renais
- lipídios séricos:
elevado
- testes da função tireoidiana:
hipotireoidismo ou hipertireoidismo
- glicemia de jejum e hemoglobina glicada (HbA1c):
elevado
- testes da função hepática:
elevado
- audiometria:
o resultado pode ser anormal
- exame oftalmológico:
o resultado pode ser anormal
- Nível de imunoglobulina A (IgA) e IgA antitransglutaminase tecidual:
elevada na doença celíaca
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia mülleriana)
História
desenvolvimento puberal com início normal (exceto menarca), impossibilidade de praticar penetração vaginal
Exame físico
mulher fenotípica normal, genitália externa pós-púbere com bolsa vaginal cega, características sexuais secundárias normais, sindactilia
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normal
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - testosterona sérica total:
faixa normal feminina
Mais - ultrassonografia pélvica:
ausência variável de estruturas müllerianas
Mais
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal e pélvica:
anomalias renais (rim pélvico, rim ferradura, agenesia renal unilateral)
Mais - cariótipo:
46,XX
- audiometria:
o resultado pode ser anormal
- radiografia da coluna:
pode revelar anormalidades da coluna (por exemplo, escoliose)
Mais - ecocardiograma:
possíveis anomalias cardíacas
Obstrução do trato de saída, incluindo hímen não perfurado ou septo vaginal transverso
História
desenvolvimento puberal com dor pélvica cíclica e ausência de menstruações
Exame físico
massa perirretal ou hímen protuberante (hímen não perfurado) com hematocolpos; mulher fenotípica com características secundárias adultas
Primeira investigação
- ultrassonografia pélvica:
hímen não perfurado: sangue no interior da vagina, tecido espessado na vagina (central, superior), útero e ovários com aparência normal
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) da pelve:
septo vaginal transverso; indica a localização e a espessura do septo para reparação cirúrgica
Mais - gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normal
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal
Mais
Incomuns
Craniofaringioma
História
cefaleia, visão alterada
Exame físico
atrasos no desenvolvimento neurológico, defeitos no campo visual, mulher fenotípica normal, genitália externa pré-púbere, desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
baixa
Mais - estradiol sérico:
baixa
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal a alta (se a massa estiver comprimindo o pedúnculo hipofisário, prolactina pode estar elevada por conta da desinibição da dopamina)
Mais
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
baixa
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
sela e espaço suprasselar variando de alguns milímetros a >5 cm; componente cístico hiperintenso em imagens ponderadas T1 ou T2
Mais - ultrassonografia pélvica:
útero pré-púbere com complexo eco endometrial fino
Mutações no receptor de hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH)
História
o espectro do distúrbio pode permitir a oligoanovulação, difícil de diferenciar clinicamente de deficiência de gonadotrofinas isolada
Exame físico
mulher fenotípica normal, genitália externa pré-púbere, desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias, baixa estatura
Primeira investigação
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal
Mais - ultrassonografia pélvica:
útero pré-púbere com complexo eco endometrial fino
- administração de GnRH pulsátil:
resposta aumentada a gonadotrofinas hipofisárias
Pós-encefalite
História
processo infeccioso prévio, cefaleia, visão alterada
Exame físico
atrasos no desenvolvimento neurológico, defeitos no campo visual, mulher fenotípica normal, genitália externa pré-púbere, desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- ressonância nuclear magnética (RNM) cranioencefálica:
atrofia cerebral
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
baixa
Mais - estradiol sérico:
baixa
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - hormônio luteinizante (LH) sérico:
baixa
Mais - ultrassonografia pélvica:
complexo eco endometrial fino a variável
Outras investigações
Tumor ovariano produtor de androgênios
História
sintomas com progressão rápida, obesidade, hirsutismo, acne, agravamento da voz, padrão masculino de ganho ou perda de cabelo, pele oleosa, ganho de peso, ciclos anovulatórios a amenorreia, história de pubarca prematura
Exame físico
alopécia androgênica, clitoromegalia, aumento da massa muscular
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normais a elevados
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) sérica:
normal
- sulfato de prasterona (DHEA-S) sérico:
normal
Mais - testosterona sérica total:
elevada >6.9 nanomoles/L (>200 nanogramas/dL)
Mais - ultrassonografia abdominal e pélvica:
massa ovariana
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal
Mais
Outras investigações
- testosterona sérica livre:
elevado
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal e pélvica:
massa ovariana
Tumor adrenal produtor de androgênios
História
progressão rápida dos sintomas, obesidade, hirsutismo, acne, agravamento da voz, padrão masculino de ganho ou perda de cabelo, pele oleosa, ganho de peso, ciclos anovulatórios a amenorreia, história de pubarca prematura
Exame físico
alopécia androgênica, clitoromegalia, aumento da massa muscular
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normais a elevados
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) sérica:
normal
- sulfato de prasterona (DHEA-S) sérico:
elevado
Mais - testosterona sérica total:
normal
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) abdominal e pélvica:
massa adrenal
Disgenesia gonadal XY (síndrome de Swyer)
História
ausência de desenvolvimento puberal
Exame físico
infantilismo sexual com fenótipo de mulher normal (genitália interna e externa normal com ausência de características sexuais secundárias)
Primeira investigação
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
elevado
Mais
deficiência de 5-alfa redutase
História
virilização pré-púbere (aumento da genitália externa masculina, crescimento capilar com padrão masculino, aumento da massa muscular, agravamento da voz)
Exame físico
fenótipo de mulher pré-púbere, mas pode ter apresentado genitália ambígua no nascimento; na puberdade, a virilização ocorre com a aparência masculina secundária à testosterona (não pode formar o metabólito ativo di-hidrotestosterona, apresentando assim próstata e genitália externa pequenas)
Primeira investigação
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal a discretamente elevado
Mais - ultrassonografia pélvica:
a genitália masculina interna é normal, e os testículos estão localizados na bolsa labioescrotal; a genitália externa tipicamente mostra hipospadia perineoescrotal grave e uma bolsa vaginal cega abrindo para o seio urogenital ou a uretra
Deficiência na 17-alfa-hidroxilase (CYP17)
História
apresentação na puberdade com ausência de desenvolvimento sexual e menstruações
Exame físico
46,XX: infantilismo sexual, hipertensão; 46,XY: distúrbios masculinos de desenvolvimento sexual (ausência de genitália interna feminina, bolsa vaginal cega, testículos intra-abdominais)
Primeira investigação
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
normal
Mais - desoxicorticosterona sérica:
elevado
Mais - CYP17 (substrato de progesterona):
elevado
- progesterona sérica:
elevado
Mais - ultrassonografia pélvica:
46,XY: ausência de estruturas müllerianas, possíveis gônadas intra-abdominais ou inguinais; 46,XX: estruturas müllerianas subdesenvolvidas
Síndrome da insensibilidade ao androgênio
História
momento da telarca normal, crescimento de pelos púbicos mínimo a ausente, impossibilidade de praticar penetração vaginal
Exame físico
mulher fenotípica, desenvolvimento mamário normal com aréolas pálidas, pelos púbicos esparsos, bolsa vaginal cega, massa inguinal palpável (testículos), braços longos, mãos e pés grandes; a síndrome incompleta pode se apresentar com uma gama de genitálias externas ambíguas (produção de androgênio após a puberdade)
Primeira investigação
- gonadotrofina coriônica humana (hCG) sérica:
negativo
- hormônio folículo-estimulante (FSH) sérico:
normal
Mais - estradiol sérico:
normal
Mais - hormônio estimulante da tireoide (TSH) sérico:
normal
- prolactina sérica:
normal
Mais - cariótipo:
46,XY
Mais - testosterona sérica total:
faixa masculina normal
Mais - ultrassonografia pélvica:
ausência de útero; testículos abdominais ou inguinais
Mais
Outras investigações
- hormônio luteinizante (LH) sérico:
elevado
Mais
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