Investigações
Primeiras investigações a serem solicitadas
descontinuação do anestésico inalatório
Exame
Se houver um alto índice de suspeição de que o paciente desenvolveu HM como consequência da inalação de anestésico, então em primeira instância o anestésico deve ser descontinuado o mais breve possível. Altas taxas de fluxo de oxigênio e ar (totalizando mais do que a ventilação-minuto) devem ser administradas para prevenir a reinalação do agente anestésico.
Isso fornece evidência de suporte de que a inalação anestésica foi a causa, e uma tentativa terapêutica com dantroleno deve ser considerada.
Resultado
resolução parcial da hipercapnia, taquicardia e rigidez muscular
dióxido de carbono exalado, oxigênio e consumo de oxigênio (diferença de concentração do oxigênio inspirado-expirado)
gasometria venosa
Exame
Esse teste é facilmente realizado com aparelhos portáteis e algumas gotas de sangue, e deve ser repetido a cada 15 a 30 minutos até que o paciente esteja estabilizado. O sangue deve ser colhido pelo cateter venoso central se possível.
Achados sugestivos de HM incluem pCO2 >55 mmHg (7.33 kPa), pH <7.25, e um excesso de base superior a -8 mEq/L.
O músculo produz lactato em excesso durante um episódio fulminante de HM. No entanto, a acidose metabólica pode não ser observada precocemente em um episódio de HM.
Esses testes não são específicos para HM.
Resultado
hipercapnia (isto é, respiratória com acidose metabólica)
eletrólitos séricos
Exame
O potássio sérico >6 mmol/L (6 mEq/L) é sugestivo de HM.[55]
O aumento pode ser decorrente da destruição muscular, acidemia ou lesão renal aguda.
Resultado
hipercalemia
creatinina sérica
Exame
A função renal pode diminuir como resultado da rabdomiólise, e deve ser monitorada regularmente.
Resultado
normal ou elevado
tentativa terapêutica com dantroleno intravenoso
Exame
A resolução dos sintomas após a administração de dantroleno fornece uma evidência de suporte de um episódio de HM, mas não é diagnóstica.[7]
O dantroleno apresenta efeitos inespecíficos de diminuição do cálcio intracelular e do metabolismo no músculo. Pode, portanto, diminuir a acidose, frequência cardíaca e temperatura em pacientes não suscetíveis à HM.[71]
Resultado
resolução de todos os sintomas
creatina quinase
Exame
As elevações na creatina quinase são causadas por rabdomiólise.
A mensuração deve ser realizada no momento de um episódio de HM e depois diariamente até que esteja normal.[55]
A primeira mensuração de creatina quinase deve ser obtida de sangue colhido antes da primeira dose de dantroleno, se possível.
Se a creatina quinase estiver extremamente elevada e houver sinais mínimos de metabolismo aumentado, devem estar presentes miopatias estruturais, como a distrofinopatia, ou defeitos enzimáticos, como a deficiência de carnitina-palmitoil transferase (CPT).[72]
A creatina quinase talvez não esteja elevada imediatamente e pode atingir a intensidade máxima 24 a 36 horas após o episódio. A creatina quinase não é usada para orientar a terapia. No entanto, uma queda na creatina quinase é geralmente observada após tratamento adequado da anormalidade metabólica da HM com dantroleno.
Algumas famílias suscetíveis à HM apresentam a creatina quinase cronicamente elevada.
Idealmente, o sangue deve ser colhido sem o uso de um garrote apertado.
Resultado
>20,000 unidades internacionais (UI) após anestesia associada a succinilcolina (suxametônio) ou >10,000 UI sem exposição à succinilcolina
urinálise
Exame
O teste com tira reagente é inespecífico e mudará de cor na presença de hemoglobina, eritrócitos ou mioglobina. Se positivo, a urina deverá ser enviada para análise microscópica e química para procurar por eritrócitos e mensurar a hemoglobina e a mioglobina. A ausência de eritrócitos com uma tira reagente positiva sugere mioglobinúria.
Resultado
positiva para sangue
mioglobina urinária
Exame
Esse teste deve ser realizado quando houver suspeita de HM, miopatia oculta subjacente ou lesão muscular, ou se a urinálise for positiva para sangue.
Resultado
mioglobina na urina >60 microgramas/L
plaquetas
Exame
Mensurações da função de coagulação, incluindo contagem plaquetária, devem ser realizadas como exame inicial em todos os pacientes.
A coagulopatia intravascular disseminada, que causa sangramento excessivo, pode ser uma característica complicadora com a evolução da HM.
Resultado
normal ou diminuído
tempo de protrombina
Exame
Deve ser mensurado em todos os pacientes.
A coagulopatia intravascular disseminada, que causa sangramento excessivo, pode ser uma característica complicadora com a evolução da HM.[1]
Resultado
normais ou elevadas
Investigações a serem consideradas
teste de contratura a cafeína-halotano (TCCH)
Exame
O teste envolve pequena cirurgia para biópsia muscular e deve ser realizado em um centro de diagnóstico de HM, de acordo com o protocolo desenvolvido pelo North American Malignant Hyperthermia Group (NAMHG).[7]
Usado para confirmar ou descartar definitivamente suscetibilidade à HM.[73]
A sensibilidade é de 97% e a especificidade de 78%.[73] Os valores preditivos positivo e negativo de ambos os testes dependem da probabilidade prévia de o paciente ser suscetível à HM, o que é estabelecido por meio da história médica e anestésica pessoal e familiar.
Se o teste for negativo, a suscetibilidade é excluída e outras causas deverão ser consideradas.
Resultado
um limiar de contratura ≥0.5 g com halotano a 3% ou ≥0.2 g com cafeína a 2 mM
teste de contratura in vitro (TCIV)
Exame
O teste, conforme desenvolvido pelo European Malignant Hyperthermia Group (EMHG),[56] envolve pequena cirurgia e deve ser realizado em um centro de diagnóstico de HM.
Usado para confirmar ou descartar definitivamente suscetibilidade à HM.[73]
Se um limiar de contratura aumentado ocorrer somente após a exposição a um medicamento, o diagnóstico de HM equívoco é realizado. Para propósitos clínicos, os pacientes equívocos são tratados como se fossem suscetíveis à HM.[56][74]
A sensibilidade desse teste é de 99% e a especificidade de 94% para o teste com 2 componentes.[74]
Os valores preditivos positivo e negativo de ambos os testes dependem da probabilidade prévia de o paciente ser suscetível à HM, o que é estabelecido por meio da história médica e anestésica pessoal e familiar.
Se o teste for negativo, a suscetibilidade é excluída e outras causas deverão ser consideradas.
Resultado
um limiar de contratura >0.2 g à exposição a halotano a 0.44 mmol/L e cafeína a 2 mM ou concentrações menores desses medicamentos
teste genético
Exame
Exigido em todos os pacientes diagnosticados com suscetibilidade à HM por TCCH ou TCIV para facilitar a avaliação dos parentes.[63]
Pode ser realizado com sangue ou amostras de músculo.
Testa as mutações no gene do receptor de rianodina (RyR1), o gene implicado na maioria dos pacientes. UK Genetic Testing Network: testing criteria Opens in new window[67] Defeitos na subunidade alfa 1 do receptor de di-hidropiridina (CACNA1S) também foram identificados como causa de HM.[23]
Este teste também deve ser realizado como parte dos exames postmortem se a HM for suspeita como a causa do óbito.
Pode haver discordância entre os resultados do teste genético e os do teste de contratura muscular.[7][60]
Resultado
identificação de uma mutação causadora de HM conhecida ou descoberta de novas mutações
rastreamento de deficiências de enzimas musculares
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