დიფერენციული დიაგნოზები

ხშირი

ალკოჰოლური ცერებელარული დეგენერაცია

ანამნეზი

ქვემწვავე ან ქრონიკული სიმპტომების შეფასება, ალკოჰოლზე დამოკიდებულების ანამნეზი

გასინჯვა

ხშირია სიარულის ატაქსია ფართო სიარულით, ნისტაგმუსით და დისართრიით.

პირველი გამოკვლევა
  • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

    ნათხემის ვერმისის ატროფია

სხვა გამოკვლევები

    იშემიური ინსულტი(ნათხემში)

    ანამნეზი

    სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, რისკფაქტორების არსებობა, თავის ტკივილი, გულისრევის შეგრძნება, ღებინება, დისბალანსი

    გასინჯვა

    ძნელად დგომა და დაქვეითებული სიარულის უნარი, კისრის გაშეშება

    პირველი გამოკვლევა
    • გაიარეთ კომპიუტერული ტომოგრაფია კონტრასტის გარეშე:

      ნორმალურია იშემიური ინსულტის პირველ საათებში; გულის შეტევა შეიძლება მოხდეს პირველი დღის შემდეგ; გამორიცხავს ინტრაკრანიალურ სისხლდენას მწვავე ინსულტის მქონე პაციენტებში

    • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

      ინფარქტის არეში მაღალი სიგნალი დიფუზურ-შეწონილი ტომოგრაფიით და თავისუფალი სითხის სიგნალის ჩახშობის რეჟიმით

    სხვა გამოკვლევები
    • კათეტერის ცერებრალური ანგიოგრაფია:

      ვასკულარული დახშობა.

    იშემიური ინსულტი (ტვინის ღერო)

    ანამნეზი

    სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, დისბალანსი, მეტყველების და ყლაპვის სირთულე, კიდურების დაბუჟება და სისუსტე, მგრძნობელობის დაქვეითება

    გასინჯვა

    ატაქსია შეიძლება გამოვლინდეს ერთ მხარეს, ახლდეს კრანიული ნერვების დამბლა, მიმართულების შემცვლელი ნისტაგმი, დაფარვის ტესტზე მცირე გადახრა, დამბლა, ცნობიერების დაქვეითება

    პირველი გამოკვლევა
    • გაიარეთ კომპიუტერული ტომოგრაფია კონტრასტის გარეშე:

      ნორმალურია იშემიური ინსულტის პირველ საათებში; გულის შეტევა შეიძლება მოხდეს პირველი დღის შემდეგ; გამორიცხავს ინტრაკრანიალურ სისხლდენას მწვავე ინსულტის მქონე პაციენტებში

    • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

      ინფარქტის არეში მაღალი სიგნალი დიფუზურ-შეწონილი ტომოგრაფიით

    სხვა გამოკვლევები
    • კისრის/ინტრაკრანიალური გემების კომპიუტერული ტომოგრაფიული ანგიოგრაფია:

      უკანა ცირკულატორული არტერიის დახშობა

    • კისრის/ინტრაკრანიალური გემების მაგნიტურ-რეზონანსული ანგიოგრაფია:

      უკანა ცირკულატორული არტერიის დახშობა

    • კათეტერის ცერებრალური ანგიოგრაფია:

      უკანა ცირკულატორული არტერიის დახშობა

      მეტი

    ნათხემში ჰემორაგია

    ანამნეზი

    სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, თავის ტკივილი, გულისრევის შეგრძნება, ღებინება, დისბალანსი

    გასინჯვა

    ძნელად დგომა და დაქვეითებული სიარულის უნარი, კისრის გაშეშება

    პირველი გამოკვლევა
    • თავის კომპიუტერული ტომოგრაფია:

      ნათხემში მაღალი სიგნალი

      მეტი
    სხვა გამოკვლევები

      გაფანტული სკლეროზი

      ანამნეზი

      სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, ხშირია ზრდასრულებში, მორეციდივე და განმეორებითი მიმდინარეობა, ზიანდება ცნს-ის ბევრი სტრუქტურა (მაგ: მხედველობა, ზურგის ტვინი, თვალის მოძრაობა)

      გასინჯვა

      მხედველობის ნერვის დისფუნქცია, ზედა მოტორული ნეირონის სიმპტომები (გაცხოველებული მყესოვანი რეფლექსები და ბაბინსკის სიმპტომი), თვალის დამბლა, მგრძნობელობის დაკარგვა

      პირველი გამოკვლევა
      • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

        T2 და თავისუფალი სითხის სიგნალის ჩახშობის რეჟიმი მაღალი სიგნალით ბევრ არეში, განსაკუთრებით პერივენტრიკულურად (შეიძლება იყოს ასიმეტრიული)

      სხვა გამოკვლევები
      • ლუმბალური პუნქცია თავზურგტვინის სითხის ანალიზისთვის, მათ შორის MS ანალიზისთვის:

        IgG სინთეზის და ოლიგოკონალური ბანდების შემთხვევები, მისაღებია დაავადების ადრეულ პერიოდში

      • ვიზიალურად გამოწვეული პოტენციალი:

        დაგვიანებული პასუხი

        მეტი

      ვერნიკე-კორსაკოვის სინდრომი

      ანამნეზი

      სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, დაბნეულობა, ოკულომოტორული დამბლა, ანამნეზში ალკოჰოლიზმი ან კვების დეფიციტი

      გასინჯვა

      დაბნეულობა, მე-6 ნერვის დამბლები, ნისტაგმი

      პირველი გამოკვლევა
      • თავის კომპიუტერული ტომოგრაფია:

        ნორმალური (გამორიცხავს სხვა დაზიანებებს)

      • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

        სიმეტრიული სიგნალების ცვლილება შეიძლება აღინიშნებოდეს თალამუსში, პერიაკვადუქტალურ არეში, მამილარულ სხეულში

      • საცდელი მკურნალობა პარენტერალური თიამინით:

        უკუკავშირის მკურნალობის კლინიკურმა პასუხმა ანახა თიამინის დაბალი მაჩვენებელი.

        მეტი
      სხვა გამოკვლევები

        იშვიათია

        მედიკამენტით ინდუცირებული ატაქსია

        ანამნეზი

        სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, ხშირია ბავშვებში, ატაქსია დროით კავშირშია ცერებელოტოქსიკური მედიკამენტების მიღებასთან (მაგ. ფენიტოინი, კარბამაზეპინი, ოქსკარბამაზეპინი, ვიგაბატრინი, გაბაპენტინი, ფენობარბიტალი, კეტამინი, ფლუოროურაცილი, ციტარაბინი, ინტრათეკალური მეთოტრექსატი, პროკარბაზინი, ეპითილონი, ვინკრისტინი, კაპეციტაბინი, ლითიუმი, ამიოდარონი, ციკლოსპორინი და ბისმუტის მარილები)

        გასინჯვა

        ნისტაგმუსი

        პირველი გამოკვლევა
        • შრატში ფენიტოინის დონე:

          >79 მიკრომოლი/ლ (>20 მგ/ლ)

          მეტი
        • შრატში კარბამაზეპინის დონე:

          >51 მიკრომოლი/ლ (>12 მიკროგრამები/ლ)

          მეტი
        • შრატში ფენობარბიტალის დონე:

          >172.4 მიკრომოლი/ლ (>40 მიკროგრამები/ლ)

          მეტი
        სხვა გამოკვლევები

          ტოქსიური ნეიროპათია

          ანამნეზი

          სიმპტომების მზარდი დაწყება, ნეიროტოქსიური მედიკამენტების მიღება(მაგ. პლატინიუმის მედიკამენტები, ვიტამინ B6-ს მაღალი დოზები), დისბალანსი, დაბუჟება

          გასინჯვა

          სიარულის ატაქსია, ღრმა მყესების რეფლექსების დაკარგვა, კიდურებში მგრძნობელობის დაკარგვა

          პირველი გამოკვლევა
          • კლინიკური დიაგნოზი:

            არ არის საჭირო არც ერთი გამოკვლევა

          სხვა გამოკვლევები

            ვონ ჰიპელი-ლინდაუს სინდრომი

            ანამნეზი

            დისბალანსი, ხასიათდება მრავალი სიმსივნით, როგორებიცაა: რენალური უჯრედოვანი კარცინომა, ფეოქრომოციტომა, რეტინალური ჰემანგიობლასტომა და ენდოლიმფატიკური ბუშტის სიმსივნე

            გასინჯვა

            ბადურას დაზიანებები

            პირველი გამოკვლევა
            • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

              ნათხემის ჰემანგიობლასტომა

            სხვა გამოკვლევები

              ჰიპოსქიური ენცეფალოპათიის ან სითბური დარტყმის გაგრძელება

              ანამნეზი

              ანამნეზში ჰიპოქსიური ეპიზოდები, როგორებიცაა გულის გაჩერება ან მძიმე სითბური დარტყმა

              გასინჯვა

              ინტენციური მიოკლონუსი

              პირველი გამოკვლევა
              • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                ნათხემის ატროფია

              სხვა გამოკვლევები

                მწვავე ცერებელიტი

                ანამნეზი

                ხშირია ბავშვებში, სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, დისბალანსი; გამოწვეულია მწვავე მენინგოენცეფალიტით ან პოსტ-ინფექციური სინდრომით, ვირუსული დაავადებიდან ან იმუნიზაციიდან რამდენიმე კვირის შემდეგ

                გასინჯვა

                სიარულის ატაქსია, აპენდიკულური ატაქსია, დიზართრია, შფოთვა, ნისტაგმი; სიმუნჯე იშვიათია

                პირველი გამოკვლევა
                • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (მრტ):

                  T2 ჰიპერინტენსიური სიგნალი მოყვება ნათხემის რუხ ნივთიერებას

                  მეტი
                სხვა გამოკვლევები
                • თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევა:

                  ნორმალური ან მსუბუქად მომატებული უჯრედების რაოდენობით ინფექციის შემდგომ; ასახავს მწვავე ინფექციის დროს სპეციფიკური პათოგენის მენინგოენცეფალიტის ტიპიურ მონაცემებს

                  მეტი

                აივ

                ანამნეზი

                აივ პოზიტიური, სიმპტომების განვითარება რამდენიმე თვის განმავლობაში

                გასინჯვა

                კოგნიტური დარღვევები სკრინიგული გამოკითხვის დროს

                პირველი გამოკვლევა
                • აივ სეროლოგია:

                  დადებითი

                • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                  ნათხემში სიგნალის ცვლილებები (გამორიცხავს სხვა დაზიანებებს)

                სხვა გამოკვლევები

                  გერცმან-შტრაუსლერის სინდრომი

                  ანამნეზი

                  ოჯახური ანამნეზი (აუტოსომურ-დომინანტური),სიმპტომების შედარებით სწრაფი განვითარება რამდენიმე თვიდან 1-2 წლამდე

                  გასინჯვა

                  მსუბუქი კოგნიტური დარღვევები სკრინიგული გამოკითხვის დროს, გაცხოველებული რეფლექსები, მიოკლონუსი

                  პირველი გამოკვლევა
                  • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                    ნორმალური (გამორიცხავს სხვა დაზიანებებს)

                  • ლუმბალური პუნქცია, თავზურგტვინის სითხის 14-3-3 პროტეინის ანალიზით:

                    მოამტებულია

                  სხვა გამოკვლევები
                  • გენეტიკური მუტაციის ტესტი:

                    მუტაცია პრიონული ცილის გენში

                  • თავის ტვინის ბიოფსია:

                    ღრუბლისებური ცვლილებები და ფოლაქები

                  კროიცფელდტ-იაკობის სინდრომი (CJD) (ატაქსიური ვარიანტი)

                  ანამნეზი

                  სიმპტომების განვითარება რამდენიმე თვის განმავლობაში

                  გასინჯვა

                  კოგნიტური დარღვევების სკრინინგული გამოკითხვის დროს მიოკლონუსი

                  პირველი გამოკვლევა
                  • ელექტროენცეფალოგრამა:

                    პერიოდული დუნე და მკვეთრი ტალღოვანი კომპლექსები

                  • ლუმბალური პუნქცია, თავზურგტვინის სითხის 14-3-3 პროტეინის ანალიზით:

                    მოამტებულია

                  • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                    ბაზალური განგლიების ჰიპერინტენსიურობა,კორტიკალური ლენტი დიფუზურად გამოსახულებაზე.

                  სხვა გამოკვლევები
                  • თავის ტვინის ბიოფსია:

                    ღრუბლისებური ცვლილებები

                    მეტი
                  • ტონზილების ბიოფსია:

                    იმუნოჰისტოქიმიური მეთოდებით ანომალური პრიონული ცილა

                    მეტი

                  ნათხემის აბსცესები

                  ანამნეზი

                  სიმპტომები ვითარდება რამდენიმე დღიდან რამდენიმე კვირამდე, თავის ტკივილი, ღებინება

                  გასინჯვა

                  ასიმეტრიული ატაქსია, შუა ყურის ინფექციის ნიშნები

                  პირველი გამოკვლევა
                  • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა კონტრასტით ან კონტრასტის გარეშე:

                    ნათხემში დაზიანების გამაძლიერებელი ტიპური ბეჭედი

                  სხვა გამოკვლევები

                    უიპლის დაავადება

                    ანამნეზი

                    ატაქსია არის მეხსიერების დაკარგვის და კრუნჩხვების უფრო ფართო სურათის ნაწილი.

                    გასინჯვა

                    მხედველობის დამბლა, მეხსიერების დარღვევები, უჩვეულო ოკულომოტორული მოძრაობა

                    პირველი გამოკვლევა
                    • სისხლის პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია Tropheryma whipplei პათოგენზე:

                      დადებითი

                    სხვა გამოკვლევები
                    • თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევა:

                      შეიძლება ჰქონდეს რამდენიმე დამატებითი უჯრედი, ზოგიერთი პერიოდულ მჟავა-შიფ (PAS) + მასალასთან ერთად

                    • ნაწლავის ბიოფსია:

                      PAS შეღებვა პოზიტიურია მაკროფაგებზე ბაქტერიასთან ერთად ტროპერიმა ვიპლი

                    ნეიროსიფილისი

                    ანამნეზი

                    გამონაყარი (ხშირად ფეხისა და ხელის გულებზე), თავის ტკივილი, ნენინგისმუსი, დაბინდული მხედველობა, ფოტოფობია, ფერების აღქმის დაქვეითება, გულყრები ან კოგნიტიური დარღვევები, გვიანდელი მესამეული სიფილისის დროს: პიროვნების ცვლილებები, სიარულის მანერის დაღვევები, შეუკავებლობა

                    გასინჯვა

                    წყლული გენიტალურ რეგიონში ან დაზიანებული კერები პირის ღრუს ლორწოვანზე, გამონაყარი, უვეიტი, ჰიპორეფლექსია, ატაქსია, ანიზოკორია, არგილ რობერტსონის გუგები, კრანიული ნეიროპათია, მოტორული ან სენსორული დეფექტები, დემენცია, პარანოია

                    პირველი გამოკვლევა
                    • CD4+ უჯრედების რაოდენობა:

                      ცვალებადი

                      მეტი
                    • Treponema pallidum-ის იმუნოფერმენტული ანალიზი (EIA):

                      დადებითი

                      მეტი
                    • შრატში რაგინის სწრაფი ტესტი (RPR):

                      დადებითი

                      მეტი
                    • კრანიალური კომპიუტერული ტომოგრაფია/მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა:

                      მეტი
                    • თავზურგტვინის სითხის ანალიზი:

                      მეტი
                    სხვა გამოკვლევები
                    • შრატში ფლუორესცენტული ანტისხეულების აბსორბციის ანალიზი:

                      დადებითი

                      მეტი
                    • Treponema pallidum ნაწილაკების აგლუტინაცია:

                      დადებითი

                      მეტი

                    უკანა ფოსოს სიმსივნეები

                    ანამნეზი

                    წონასწორობის ქვემწვავე ან ქრონიკული პრობლემები, თავის ტკივილი, გულისრევა

                    გასინჯვა

                    სიარულის და კიდურების ატაქსია, ნისტაგმი, კრანიალური ნერვების დეფიციტი, სახელდობრ სახის ნერვის დამბლა, ზედა მოტორული ნეირონის სიმპტომები (ჰიპერრეფლექსია, მომატებული ტონუსი)

                    პირველი გამოკვლევა
                    • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული კვლევა კონტრასტით:

                      სიმსივნე ნათხემში, ტვინის ღეროში ან უკანა ფოსოში

                    სხვა გამოკვლევები

                      კრანიოვერტებრალური შესახსრების ანომალიები

                      ანამნეზი

                      თანდათან განვითარებული ნევროლოგიური პრობლემები, მათ შორის პირამიდული სისუსტე

                      გასინჯვა

                      სიარულის და კიდურების ატაქსია, downbeat ნისტაგმი, ზედა მოტორული ნეირონის სიმპტომები (ჰიოპერრეფლექსია, სპასტიურობა, სისუსტე), ქვედა კრანიალური ნერვის დამბლები

                      პირველი გამოკვლევა
                      • თავის ტვინის და ხერხემლის სვეტის კისრის სეგმენტის მაგნიტურ-რეზონანსული გამოკვლევა:

                        აშკარა მალფორმაცია, როგორებიცაა არნოლდ-კიარის ან ბაზილარული ინვაგინაცია

                      სხვა გამოკვლევები

                        პარანეოპლასტიკური სენსორული ნეიროპათია

                        ანამნეზი

                        სიმპტომების ქვემწვავე განვითარება (კვირეებიდან თვეებამდე), ხელების და ფეხების (ხშირად ასიმეტრიული) დაბუჟება, არ არის იშვიათი სიმპტომების დაწყება ზედა კიდურებით ; საჭიროა პაციენტს მივაწოდოთ ინფორმაცია წონის კლებისა და თამბაქოს მოხმარების შესახებ

                        გასინჯვა

                        სიარულის და კიდურების ატაქსია, წონასწორობის და ვიბრაციული მგრძნობელობის ასიმეტრიული ან სიმეტრიული დაკარგვა, ღრმა მყესოვანი რეფლექსების გაქრობა.

                        პირველი გამოკვლევა
                        • ნერვის გამტარებლობის კვლევები:

                          სენსორული ნეიროპათია

                        • პარანეოპლასტიკური ანტისხეულები:

                          დადებითი

                          მეტი
                        სხვა გამოკვლევები
                        • ავთვისებიანობის შეფასება:

                          ავთვისებიანი მდგომარეობა

                          მეტი

                        ატაქსია ანტიგლუტამატური მჟავას დეკარბოქსილაზას(GAD) ანტისხეულებთან ერთად

                        ანამნეზი

                        თანდათან პროგრესირებადი, ხშირად დაკავშირებული სხვა აუტოიმუნურ დაავადებასთან(მაგალითად, დიაბეტი, ფარისებრის დისფუნქცია), უფრო ხშირია ქალებში

                        გასინჯვა

                        შეიძლება დაკავშირებული იყოს ოკულომოტორულ პრობლემებთან, ქვედა კიდურების შებოჭილობა

                        პირველი გამოკვლევა
                        • ანტი-GAD ანტისხეულები:

                          მოამტებულია

                          მეტი
                        სხვა გამოკვლევები

                          გლუტენური დაავადება-ცელიაკია

                          ანამნეზი

                          ნეიროპათია, შეიძლება დაკავშირებული იყოს ცელიაკიის გასტროინტესტინურ სიმპტომებთან

                          გასინჯვა

                          სიარულის და კიდურების ატაქსია, პერიფერიული ნეიროპათია

                          პირველი გამოკვლევა
                          • ანტიგლიადინური ანტისხეულები:

                            მოამტებულია

                          სხვა გამოკვლევები
                          • ქსოვილების ტრანსაგლუტიმინაზას IgA ანტისხეული:

                            მოამტებულია

                          • ენდომიზიუმ  IgA ანტისხეული:

                            მოამტებულია

                          • ნაწლავის ბიოფსია:

                            ცელიაკიის ნორმალური ან ტიპური ანთებითი ცვლილებები

                            მეტი

                          მიოკლონუს-ეპიკლონუს სინდრომი

                          ანამნეზი

                          სიმპტომების ქვემწვავე ან მწვავე დასაწყისი, ნეირობლასტომის ანამნეზი

                          გასინჯვა

                          მიოკლონური კრუნჩხვები, თვალის უნებლიე, ქაოსური მოძრაობები

                          პირველი გამოკვლევა
                            სხვა გამოკვლევები
                            • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                              ნათხემის ატროფია

                            • მუცლის ღრუს კომიუტერულ-ტომოგრაფიული სკანირება:

                              თირკმელზედა მასა შეესაბამება ნეირობლასტომას

                            • თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევა:

                              მსუბუქი პლეოციტოზი

                            ნათხემის პარანეოპლასტიკური დეგერენაცია

                            ანამნეზი

                            სწრაფად პროგრესირებადი მძიმე ატაქსია რადენიმე კვირის ან თვის განმავლობაში, გულისრევა, ღებინება, მიჩნეულია მალიგნიზაცის გამომწვევად, ნაწილში კი ვლინდება კიბოს დიაგნოზის დასმამდე.

                            გასინჯვა

                            სიარულის და კიდურების მძიმე ატაქსია, დიზართრია, ნისტაგმი

                            პირველი გამოკვლევა
                            • პარანეოპლასტიკური ანტისხეულები:

                              მოამტებულია

                              მეტი
                            სხვა გამოკვლევები
                            • თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევა:

                              მსუბუქი პლეოციტოზი, ცილის მომატებული დონე

                            • ავთვისებიანობის შეფასება:

                              ავთვისებიანი მდგომარეობა

                              მეტი

                            მილერ-ფიშერის სინდრომი

                            ანამნეზი

                            სიმპტომების მწვავე დასაწყისი, წონასწორობის დარღვევა, თვალების მოძრაობების დარღვევა რამდენიმე დღის განმავლობაში

                            გასინჯვა

                            ოკულომოტორული დამბლა, მყესოვანი რეფლექსების გაქრობა, შეიძლება გამოვლინდეს ან ჩამოყალიბდეს გენერალიზებული დამბლის სხვა სიმპტომები, მაგალითად დისფაგია და რესპირატორული სისუსტე

                            პირველი გამოკვლევა
                            • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                              ნორმალური (გამორიცხავს ისეთ დაზიანებებს, როგორებიცაა ინფარქტი ან ენცეფალიტი)

                            • თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევა:

                              ცილის მომატებული დონე; უჯრედების ნორმალური რაოდენობა.

                            სხვა გამოკვლევები
                            • ნერვის გამტარებლობის კვლევები:

                              სენსორული ნეიროპათია

                              მეტი
                            • შრატის ანტი-GQb1 ანტისხეულები.:

                              დადებითი

                            შეგრენის სინდრომი

                            ანამნეზი

                            სიმპტომების თანდათან მომატება, დაბუჟება და ხელებში და ფეხებში პარესთეზიები (ხშირად ასიმეტრიული), მშრალი თვალები და პირი .

                            გასინჯვა

                            სიარულისა და კიდურების ატაქსია, ღრმა მყესოვანი რეფლექსების გაქრობა, ვიბრაციის და პოზიციის შეგრძნების დაკარგვა.

                            პირველი გამოკვლევა
                            • ნერვის გამტარებლობის კვლევები:

                              სენსორული ნეიროპათია

                            • ანტი-SSA ანტისხეულები:

                              მოამტებულია

                            • ანტი-SSB ანტისხეულები:

                              მოამტებულია

                            სხვა გამოკვლევები
                            • ტუჩის ბიოფსია:

                              ანთებითი ცვლილებები

                            ნეიროპათიასთან დაკავშირებული მონოკლონური გამოპათია

                            ანამნეზი

                            დაბუჟება

                            გასინჯვა

                            სიარულისა და კიდურების ატაქსია, ღრმა მყესოვანი რეფლექსების გაქრობა, ვიბრაციის და პოზიციის შეგრძნების დაკარგვა.

                            პირველი გამოკვლევა
                            • ნერვის გამტარებლობის კვლევები:

                              სენსორული ნეიროპათია

                            • შრატის იმუნოელექტროფორეზი:

                              გამოვლინდა M-spike

                            სხვა გამოკვლევები
                            • ანტი-MAG ანტისხეული:

                              მოამტებულია

                            ჰიპოთირეოზი

                            ანამნეზი

                            ჰიპოთირეოიდიზმის სიმპტომები (მაგ: წონის მატება, დაღლილობა, მშრალი კანი)

                            გასინჯვა

                            მსუბუქი სიარულის ატაქსია

                            პირველი გამოკვლევა
                            • ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონი:

                              მოამტებულია

                            სხვა გამოკვლევები

                              ჰიპოპარათიროიდიზმი

                              ანამნეზი

                              ჰიპოპარათირეოიდიზმის სიმპტომები (მაგ: კუნთების სპაზმები ან კრთომები, კრამპები, დაბუჟება ან ჩხვლეტა, დაბნეულობა), ანამნეზში ქირურგიული ოპერაცია კისრის მიდამოში

                              გასინჯვა

                              ტეტანია, ტრუსოს ნიშანი(მაჯის სპაზმი ოკლუზიით), ნათხემისეული ატაქსია

                              პირველი გამოკვლევა
                                სხვა გამოკვლევები
                                • შრატის კალციუმის დონე:

                                  დაბალი

                                • შრატში იმუნორეაქტიული პარათირეოიდული ჰორმონი:

                                  დაბალი ან ნორმის ფარგლებში

                                ვიტამინ B1 დეფიციტი

                                ანამნეზი

                                ნეიროპათია, ხშირად ალკოჰოლიზმის ანამნეზით

                                გასინჯვა

                                შუალედური ატაქსია, სიარულის ატაქსია

                                პირველი გამოკვლევა
                                • შრატში ვიტამინ B1-ის დონე:

                                  დაქვეითებული

                                სხვა გამოკვლევები
                                • ერითროციტული ტრანსკეტოლაზა:

                                  დაქვეითებული

                                B12 ვიტამინის დეფიციტი

                                ანამნეზი

                                წონასწორობის დარღვევა, მგრძნობელობის დაკარგვა ქვედა კიდურებში

                                გასინჯვა

                                ვიბრაციული მგრძნობელობის და წონასწორობის დაკარგვა, პირამიდული სიმპტომები, რომბერგის დადებითი ტესტი

                                პირველი გამოკვლევა
                                • შრატში B12 ვიტამინის დონე:

                                  დაქვეითებული

                                სხვა გამოკვლევები
                                • შრატში მეთილმალონიური მჟავას დონე:

                                  მოამტებულია

                                  მეტი
                                • შრატში ჰომოცისტეინის დონე:

                                  მოამტებულია

                                  მეტი

                                ფრიდრიხის ატაქსია

                                ანამნეზი

                                დაწყების საშუალო ასაკი 10-დან 15 წლამდე, შეიძლება დაიწყოს ზრდასრულ ასაკში, დიაბეტის ისტორია, მხედველობის ან სმენის დაქვეითება, მოუსვენარი ფეხების სინდრომი ან ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია

                                გასინჯვა

                                სიარულის ატაქსია, კიპოსქოლიოზი, დისართრიის სკანირება, ვიბრაციის და პოზიციის მგრძნობელობის დაკარგვა, მყესების რეფლექსების დაკარგვა, თვალების სწრაფი მოძრაობა, შემდეგ ქვედა კიდურების და გამშლელი კუნთების სისუსტე, ზოგიერთს შეიძლება ჰქონდეს შენარჩუნებული ან სწრაფი ღრმა მყესების რეფლექსი, პეს კავუსი ასევე შეიძლება გამოვლინდეს

                                პირველი გამოკვლევა
                                • ფრატაქსინის გენში GAA გამეორება:

                                  ნორმა <33, პატოგენური 66-1700 ორივე ალელში, თუ ერთი ალელი გაფართოვდა, შეიძლება მეორე ალელი შეიკვეცოს.

                                  მეტი
                                სხვა გამოკვლევები
                                • თავის ტვინის და ხერხემლის სვეტის კისრის სეგმენტის მაგნიტურ-რეზონანსული გამოკვლევა:

                                  ძლიერი ღეროს ატროფია, ნორმალური ნათხემი

                                • ექოკარდიოგრაფია ან ეკგ:

                                  ნორმალური ან ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია[114]

                                • ნერვის გამტარებლობის გამოკვლევა:

                                  სენსორული ნერვის მოქმედების პოტენციალის არარსებობა

                                ატაქსია ტელეანგიექტაზია

                                ანამნეზი

                                დგომის არასტაბილურობა იწყება ადრეულ წლებში და შემდეგ ვითარდება ატაქსია

                                გასინჯვა

                                მოძრაობის და კიდურის ატაქსია; ტორსის არასტაბილურობა; ტიტუბაცია; მყესების რეფლექსების არარსებობა; ქორეული მოძრაობა; რთულია ოკულარული საკადური მოძრაობა (ოკულომოტორული აფრაქსია); ტელანგიექტაზია კონიუქტივიტის ფონზე, ყურის წილი და პოპლიტეალური ფოსა

                                პირველი გამოკვლევა
                                • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                  ნათხემის ატროფია

                                • ATM მუტაციის ანალიზი:

                                  პათოგენური რიგის ცვლილებები

                                სხვა გამოკვლევები
                                • ATM-ცილის იმუნობლოტინგი:

                                  90%-ს არ აქვს ცილა;  <10% აქვს ცილის კვალი; 1% აქვს ცილის ნორმალური დონე, რომელთაც არ აქვთ კინაზური აქტივობა

                                • კოლონარული გადარჩენის კვლევა:

                                  ლიმფობლასტების ანომალური რადიომგრძნობელობა

                                • პროტეინის ტრუნკაციული კვლევა:

                                  ამცირებს მუტაციებს

                                • შრატის ალფა-ფეტოპროტეინი:

                                  >10 ნანოგრამი/მლ

                                ატაქსია ოკულომოტორულ აპრაქსიასთან 1 (AOA 1) ერთად.

                                ანამნეზი

                                პროგრესირებადი ატაქსია იწყება 10წლამდე ასაკში, ზოგჯერ მოგვიანებით

                                გასინჯვა

                                ოკულომოტორული აპრაქსია ძალიან ხშირია,ქორეა

                                პირველი გამოკვლევა
                                • აპრატაქსინის მუტაციის ანალიზი (თანმიმდევრობითი ანალიზი):

                                  მუტაცია აღმოჩენილია

                                სხვა გამოკვლევები
                                • შრატის ალბუმინის დონე:

                                  <3.8გ/ლ

                                • შრატის ქოლესტერინის დონე:

                                  მოამტებულია

                                ატაქსია ოკულომოტორულ აპრაქსიასთან 2 (AOA 2) ერთად

                                ანამნეზი

                                პროგრესირებადი ატაქსია იწყება ბავშვებში(იგულისხმება 15 წლამდე ასაკი), მოგვიანებით

                                გასინჯვა

                                ოკულომოტორული აპრაქსია, ქორეა

                                პირველი გამოკვლევა
                                • სენატაქსინის მუტაციის ანალიზი ( თანმიმდევრობითი ანალიზი, ასევე დელეცია/დუბლიკაციის დანსაზღვრა):

                                  მუტაცია აღმოჩენილია

                                სხვა გამოკვლევები
                                • შრატის ალფა-ფეტოპროტეინი:

                                  >20მიკროგრამი/ლ (>20ნანოგრამი/მლ)

                                ატაქსია ვიტამინ E -ს დეფიციტთან ერთად

                                ანამნეზი

                                პროგრესირებადი ატაქსია ბავშვობიდან, ზოგჯერ მოგვიანებით

                                გასინჯვა

                                მყესოვანი რეფლექსების გაქრობა, თავის ტრემორი, რეტინოპათია

                                პირველი გამოკვლევა
                                • შრატში ვიტამინ E-ს დონე:

                                  <39.5 მიკრომოლი/ლ (1.7 მგ/ლ)

                                სხვა გამოკვლევები
                                • ალფა-თრომბოზული თრომბოციტოპენიური პურპურის (TTP) მუტაციური ანალიზი (თანმიმდევრობითი ანალიზი):

                                  მუტაცია აღმოჩენილია

                                • ალფა-TTP მუტაციის მიზნობრივი ანალიზი:

                                  744delA მუტაცია

                                აბეტალიპოპროტეინემია

                                ანამნეზი

                                ნაწლავური მალაბსორბციის დაწყება ადრეული ბავშვობის პერიოდში

                                გასინჯვა

                                მყესოვანი რეფლექსების და მგრძნობელობის დაკარგვა

                                პირველი გამოკვლევა
                                • შრატში ვიტამინ E-ს დონე:

                                  დაქვეითებული

                                • შრატში ლიპოპროტეინის დონე:

                                  შემცირებულია (შეიძლება 0-მდეც)

                                სხვა გამოკვლევები
                                • სისხლის წითელი უჯრედების მორფოლოგია:

                                  ნანახია აკანტოციტები

                                შარლევუ-საგენაის აუტოსომურ-რეცესიული სპასტიკური ატაქსია

                                ანამნეზი

                                ატაქსია და სპასტიურობა იწყენა პირველ დეკადაში

                                გასინჯვა

                                სპასტიურობა, კუნთების ატროფია, მიელინიზირებული ბოჭკოები მხედველობის ნერვში(არაუნივერსალური)

                                პირველი გამოკვლევა
                                • SACSIN მუტაციის მიზნობრივი ანალიზი:

                                  6594delT მუტაცია და 5254 C>T

                                სხვა გამოკვლევები
                                • SACSIN-ის მუტაციის ანალიზი:

                                  მუტაცია აღმოჩენილია

                                • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                  ნათხემის ატროფია

                                POLG 1-ის მუტაციის შემდეგ განვითარებული ატაქსია

                                ანამნეზი

                                ბავშვობის ასაკში დაწყება, ხშირია ფინურ პოპულაციაში

                                გასინჯვა

                                პროგრესირებადი ნათხემისეული ატაქსია (მაგ: ატაქსია, ნისტაგმი), მიოკლონუსი, ნეიროპათია, ტრემორი

                                პირველი გამოკვლევა
                                • POLG1-ის მუტაციის ანალიზი:

                                  მუტაცია აღმოჩენილია

                                სხვა გამოკვლევები

                                  SCYL1 -ს მუტაციით განპირობებული ატაქსია

                                  ანამნეზი

                                  ადრეულ ჩვილობაში მწვავე ღვიძლის უკმარისობის განმეორებითი ეპიზოდები

                                  გასინჯვა

                                  ატაქსია, პერიფერიული ნეიროპათია

                                  პირველი გამოკვლევა
                                  • SCYL1 მუტაციის ანალიზი:

                                    მუტაცია აღმოჩენილია

                                  სხვა გამოკვლევები

                                    ატაქსიასთან დაკავშირებული CoQ10 ნაკლოვანება

                                    ანამნეზი

                                    ბავშვობაში დაწყებული, კოგნიტიური ცვლილებები

                                    გასინჯვა

                                    IQ-ში მკვეთრი დაქვეითება

                                    პირველი გამოკვლევა
                                    • CoQ10 ანალიზთან ერთად კუნთის ბიოფსია:

                                      დაბალი დონე

                                    სხვა გამოკვლევები

                                      ატაქსიასთან დაკავშირებული მეტაბოლური დარღვევები

                                      ანამნეზი

                                      დასაწყისი ბავშვობაში (იშვითად მოზრდილებში დაწყება), ატაქსია ხშირად გადაფარულია ნევროლოგიური პრობლემებით, როგორებიცაა კოგნიტიური დაქვეითება, კრუნჩხვები და ენცეფალოპათია, ატაქსია ხშირად არის წყვეტილი

                                      გასინჯვა

                                      ატაქსია ბევრი სხვა ნევროლოგიური ნიშნებით დამოკიდებულია სპეციფიკურ დაავადებაზე (მაგ. მყესების ქსანტომა ცერებროტენდერულ ქსანტომატოზში)

                                      პირველი გამოკვლევა
                                      • შრატში ამინომჟავების დონე:

                                        სპეციფიკური ფორმის ცვლილება, რომელიც დამოკიდებულია დარღვევაზე

                                      სხვა გამოკვლევები
                                      • ორგანული მჟავები შარდში:

                                        სპეციფიკური ფორმის ცვლილება, რომელიც დამოკიდებულია დარღვევაზე

                                      • შრატში ამონიის დონე:

                                        შარდოვანას ციკლის მაღალი დეფექტები

                                      • შრატის ლაქტატი:

                                        მომატებულია მიტოქონდრიული დეფექტების/პირუვატ დეჰიდროგენაზას (PDH) ნაკლოვანების დროს

                                      • შრატში პირუვატი:

                                        გაზრდილი მიტოქონტრიის დეფექტები/PDH ნაკლოვანება

                                      • თავზურგტვინის სითხის (CSF) ლაქტატი:

                                        გაზრდილი მიტოქონტრიის დეფექტები/PDH ნაკლოვანება

                                      • CSF პირუვატი:

                                        გაზრდილი მიტოქონტრიის დეფექტები/PDH ნაკლოვანება

                                      • ძალიან გრძელ-ჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავები:

                                        გაზრდილი ადრენომიელონეიროპათია

                                      • შრატის ქოლესტეროლის დონე:

                                        გაზრდილი ცერებროტენდინოქსური ქსანტომატოზი

                                      • ცერულოპლაზმინის დონე შრატში:

                                        ნაკლოვანება ვილსონის დაავადებაში

                                      სპინოცერებრალური ატაქსია 1 (SCA1)

                                      ანამნეზი

                                      დაწყების ასაკი მერყეობს ბავშვობიდან >60 წლამდე, მაგრამ საშუალო ასაკია 30 წელი, სიმპტომების მზარდი პროგრესირება, ინკორდინაცია, მეტყველების პრობლემები

                                      გასინჯვა

                                      ნისტაგმუსი, დისართრია, სიარულის პრობლემები, ზედა მოტორული ნევრული ნიშნები, სპასტიურობა და სწრაფი მყესის რეფლექსები, ჰიპერმეტრული საკადები, პერიფერიული ნეიროპათია

                                      პირველი გამოკვლევა
                                      • ATXN1 გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                        CAG გაფართოება პათოგნომურ 39-91გამეორებამდე

                                        მეტი
                                      სხვა გამოკვლევები
                                      • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                        პონტოცერებელარული ატროფია

                                      სპინოცერებელური ატაქსია 2 (SCA2)

                                      ანამნეზი

                                      საშუალო გამოვლენის ასაკია 30 წელი, დადებით ოჯახური ანამნეზი, პროგრესიური ატაქსია, მეტყველების პრობლემები

                                      გასინჯვა

                                      დისართრია, თავიდან ვითარდება ძალიან ნელა პროგრესირებადი საკადით, მყესების რეფლექსები ხშირად სრულად არის გათიშული, პარკინსონიზმი და მიოკლონია

                                      პირველი გამოკვლევა
                                      • ATXN2 გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                        CAG გაფართოება პათოგნომურ 32 ან მეტ გამეორებამდე.

                                        მეტი
                                      სხვა გამოკვლევები
                                      • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                        პონტოცერებელარული ატროფია

                                      სპინოცერებელარული ატაქსია 3 (SCA 3)

                                      ანამნეზი

                                      საშუალო დაწყების ასაკია 30 წელი, პროგრესიური ატაქსია, დიპლოპია, გაშეშება

                                      გასინჯვა

                                      დისართრია;ნისტაგმუსი; ზედა მოტორული ნეირონის ნიშნები, როგორებიცაა სპასტიურობა, სწრაფი მყესის რეფლექსები და ბაბინსკის ნიშანი; ექსტრაპირამიდული ნიშნები შეიძლება გამოვლინდეს ზოგიერთ პაციენტში (აკინეტიკურ-რიგიდული სინდრომი, დისტონია); დაბალი საკადები მოგვიანებით განვითარებულ ოფთალმოპარეზთან ერთად; დაავადების გვიან დაწყების შემთხვევაში გვხვდება ატაქსია და პერიფერიული ნეიროპათია

                                      პირველი გამოკვლევა
                                      • მაჩადო-ჯოზეფის დაავადების ATXN3 გენის მიზნობრივი მუტაციის ანალიზი:

                                        CAG გაფართოება პათოგნომიურ 52-86 გამეორებამდე (ნორმალური <44 გამეორება)

                                        მეტი
                                      სხვა გამოკვლევები
                                      • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                        პონტოცერებელარული ატროფია

                                      სპინოცერებელური ატაქსია 5 (SCA 5)

                                      ანამნეზი

                                      ნელა პროგრესირებადი ატაქსია

                                      გასინჯვა

                                      ნისტაგმუსი (ზოგჯერ დაქვეითებული), სიარული და კიდურის ატაქსია, დისართრია, ზედა მოტორული ნეირონის ნიშნები, მაგ: სწრაფი მყესების რეფლექსები

                                      პირველი გამოკვლევა
                                      • ბეტა-სპექტრინის გენის მუტაციის ანალიზი:

                                        მუტაცია აღმოჩენილია

                                        მეტი
                                      სხვა გამოკვლევები

                                        სპინოცერებელური ატაქსია 6 (SCA6)

                                        ანამნეზი

                                        საშუალოდ, დაწყების ასაკია 40 წელი; ნელა პროგრესირებადი ატაქსია ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით, აღინიშნება დიპლოპია და სხვა ვიზუალური პრობლემა

                                        გასინჯვა

                                        ნისტაგმუსი (ხშირად დაქვეითებული), სიარულის და კიდურების ატაქსია, არასწორი ძებნა და თვალის არაზუსტი საკადური მოძრაობა, საკადური სიჩქარე შედარებით ნორმალურია, არაცერებელარული ნიშნები მინიმალურია და ხშირად შემთხვევითი

                                        პირველი გამოკვლევა
                                        • ნევირონული კალციუმის არხის გენი (დამიზნებული მუტაციის ანალიზი):

                                          CAG ექსპანსია პათოგენურ 20-33გამეორებამდე (ნორმალურია <18 გამეორება)

                                          მეტი
                                        სხვა გამოკვლევები
                                        • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                          იზოლირებული ნათხემის ატროფია

                                        სპინოცერებელური ატაქსია 7 (SCA7)

                                        ანამნეზი

                                        დაწყების ასაკი ძალიან განსხვავდება-ბავშვობიდან მოზრდილ ასაკამდე

                                        გასინჯვა

                                        პრომინენტული სპასტიურობა, მაკულოპათიური დეპიგმენტაცია, დაქვეითებული მხედველობის სიზუსტე; ბავშვობაში დაწყებული დაავადება შეიძლება სწრაფად განვითარდეს და გამოიწვიოს კოგნიტიური ცვლილებები და კრუნჩხვები

                                        პირველი გამოკვლევა
                                        • ATXN7 გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                          CAG ექსპანსია პათოგენურ 37-460 გამეორებამდე (ნორმალურია <19 გამეორება)

                                          მეტი
                                        სხვა გამოკვლევები
                                        • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                          პონტოცერებელარული ატროფია

                                        • Farnsworth მხედველობის ფერადი ტესტირება:

                                          რეტინალური დაავადება

                                          მეტი
                                        • ელექტრორეტინოგრაფია:

                                          რეტინალური დაავადება

                                          მეტი

                                        სპინოცერებელური ატაქსია 8 (SCA8)

                                        ანამნეზი

                                        ზედა კიდურების ინკორდინაცია, ოჯახური ანამნეზი უარყოფითია

                                        გასინჯვა

                                        მოძრაობის და კიდურის ატაქსია, ნისტაგმუსი, დისართრია, ზოგიერთი ზედა მოტორული ნეირონის ნიშნები, მაგალითად, სწრაფი მყესის რეფლექსები, დაქვეითებული ვიბრაციის მგრძნობელობა, კოგნიტიური დეფექტები

                                        პირველი გამოკვლევა
                                        • ATXN8 გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                          CAG გაფართოება პათოგნომიურ 80-250 გამეორებამდე (ნორმალური <50 გამეორება)

                                          მეტი
                                        სხვა გამოკვლევები

                                          სპინოცერებრალური ატაქსია 10 (SCA 10)

                                          ანამნეზი

                                          გულყრები

                                          გასინჯვა

                                          ნისტაგმუსი, სიარულის და კიდურის ატაქსია, დისართრია, გულყრები და კოგნიტიური დისფუნქცია

                                          პირველი გამოკვლევა
                                          • ATXN10 გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                            ATTCT გაფართოება პათოგნომიურ 800-4500 გამეორებამდე (ნორმალური 10-29 გამეორება)

                                            მეტი
                                          სხვა გამოკვლევები
                                          • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                            ნათხემის ატროფია

                                          სპინოცერებრალური ატაქსია 11 (SCA 11)

                                          ანამნეზი

                                          პროგრესული სიმპტომები

                                          გასინჯვა

                                          ნისტაგმუსი სიარულის და კიდურის ატაქსია, ნისტაგმუსი, ზედა მოტორული ნეირონის ნიშნები, სწრაფი მყესების რეფლექსები, დისტონია

                                          პირველი გამოკვლევა
                                          • ტაუ ტუბულინ კინაზა 2 (TTBK 2) გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                            პატოგნომური თანმიმდევრობის ცვლილების დადასტურება

                                          სხვა გამოკვლევები

                                            სპინოცერებელური ატაქსია 12 (SCA 12)

                                            ანამნეზი

                                            კოგნიტური და ფსიქიატრიული სიმპტომები, ტრემორი

                                            გასინჯვა

                                            პოსტურალური ტრემორი, ექსტრაპირამიდული ნიშნები, რიგიდულობა, დემენცია, ტრემორი და პარკინსონის ნიშნები

                                            პირველი გამოკვლევა
                                            • CAG გამეორების გაფართოება PPP2R2B გენის მთავარ თანმიმდევრობაში:

                                              CAG გაფართოება პათოგნომიურ 51-78 გამეორებამდე (ნორმალური 4-32 გამეორება)

                                              მეტი
                                            სხვა გამოკვლევები
                                            • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                              ტვინის და ნათხემის ატროფია

                                            სპინოცერებელური ატაქსია 13 (SCA13)

                                            ანამნეზი

                                            ბავშვობაში ან მოზრდილ ასაკში დაწყება, ვითარდება ძალიან ნელა, კოგნიტური სუბნორმალიზაცია ზოგიერთ პაციენტში

                                            გასინჯვა

                                            მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენა( თუმცა არ არის უნივერსალური)

                                            პირველი გამოკვლევა
                                            • KCNC 3 გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                              პათოგენური თანმიმდევრობის ცვლილებები

                                              მეტი
                                            სხვა გამოკვლევები

                                              სპინოცერებრალური ატაქსია 14 (SCA 14)

                                              ანამნეზი

                                              მოზრდილებში დაწყებული სიმპტომები

                                              გასინჯვა

                                              მიოკლონუსი, სახის მიოკიმია, ტრემორი, მგრძნობელობის მსუბუქი მოშლა და კოგნიტური დარღვევები

                                              პირველი გამოკვლევა
                                              • PKC-გამა გენის მუტაციის ანალიზი:

                                                აღმოჩენილია წერტილოვანი მუტციები და მცირე დელეციები

                                                მეტი
                                              სხვა გამოკვლევები

                                                სპინოცერებელური ატაქსია 15/16 (SCA 15/16)

                                                ანამნეზი

                                                ნელა პროგრესირებადი ატაქსია

                                                გასინჯვა

                                                ატაქსია და თავის ტრემორი

                                                პირველი გამოკვლევა
                                                • გენეტიკური კვლევა:

                                                  დელეცია ITPR1 გენზე

                                                სხვა გამოკვლევები

                                                  სპინოცერებელური ატაქსია 17 (SCA11)

                                                  ანამნეზი

                                                  დისბალანსი, კოგნიტური ფუნქციის დაქვეითება, ფსიქიატრიული სიმპტომები, დადებითი ოჯახური ანამნეზი უფრო ხშირია, თუმცა შეიძლება იყოს სპორადული შემთხვევებიც

                                                  გასინჯვა

                                                  ატაქსია და რიგიდობა, დემენცია, დისტონია

                                                  პირველი გამოკვლევა
                                                  • TBP გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                                    CAG ექსპანსია პათოგენურ 49-66 გამეორებამდე (ნორმალურია <25-42 გამეორება)

                                                    მეტი
                                                  სხვა გამოკვლევები

                                                    სპინოცერებელური ატაქსია 18 (SCA 18)

                                                    ანამნეზი

                                                    პროგრესირებადი ატაქსია

                                                    გასინჯვა

                                                    ატაქსია და ნისტაგმი, ჰიპორეფლექსია, დიზართრია, სენსომოტორული ნეიროპათია

                                                    პირველი გამოკვლევა
                                                    • გენეტიკური კვლევა:

                                                      გენი უცნობია, თუმცა კანდიდატი გენი შეიძლება იყოს IFRD1

                                                    სხვა გამოკვლევები

                                                      სპინოცერებრალური ატაქსია 19/22 (SCA 19/22)

                                                      ანამნეზი

                                                      პროგრესირებადი ატაქსია

                                                      გასინჯვა

                                                      ატაქსია და კოგნიტური უკმარისობა, მიოკლონიუსი (კუნთების სწრაფი მოძრაობა), ტრემორი, ჰიპერრეფლექსია

                                                      პირველი გამოკვლევა
                                                      • გენეტიკური კვლევა:

                                                        მუტაცია პოტენციალით მართულ კალიუმის არხში KCND3

                                                      სხვა გამოკვლევები

                                                        სპინოცერებელური ატაქსია 20 (SCA20)

                                                        ანამნეზი

                                                        პროგრესიული ატაქსია ხშირად იწყება მეტყველების პრობლემებით

                                                        გასინჯვა

                                                        სიარულის და კიდურების ატაქსია, დიზართრია, სპაზმური დისფონია; დიაგნოზი ეფუძება კლინიკურ ნიშნებს და ნეიროვიზუალიზაციის მეთოდებს

                                                        პირველი გამოკვლევა
                                                        • თავის კომპიუტერული ტომოგრაფია:

                                                          ნათხემის ატროფია, ნათხემის დენტატე ბირთვის კალციფიკაცია

                                                        სხვა გამოკვლევები
                                                        • თავის მაგნიტურ-რეზონანსული გამოკვლევა:

                                                          ნათხემის ატროფია, ნათხემის დენტატე ბირთვის კალციფიკაცია

                                                        • 11 ქრომოსომის დუბლიკაციის მუტაციის ტესტირება:

                                                          დუბლიკაცია აღმოჩენილია

                                                          მეტი

                                                        სპინოცერებელური ატაქსია 21 (SCA21)

                                                        ანამნეზი

                                                        პროგრესირებადი ატაქსია

                                                        გასინჯვა

                                                        ატაქსია და რიგიდობა, ბრადიკინეზია, ჰიპორეფლექსია, კოგნიტური ფუნქციის დარღვევა

                                                        პირველი გამოკვლევა
                                                        • გენეტიკური კვლევა:

                                                          მუტაცია 7p ქრომოსომის TMEM240 გენში

                                                        სხვა გამოკვლევები

                                                          სპინოცერებელური ატაქსია 23 (SCA23)

                                                          ანამნეზი

                                                          პროგრესირებადი ატაქსია

                                                          გასინჯვა

                                                          ატაქსია

                                                          პირველი გამოკვლევა
                                                          • გენეტიკური კვლევა:

                                                            მისენს-მუტაცია პროდინორფინის გენში

                                                          სხვა გამოკვლევები

                                                            სპინოცერებელური ატაქსია 25 (SCA25)

                                                            ანამნეზი

                                                            პროგრესირებადი ატაქსია

                                                            გასინჯვა

                                                            ატაქსია და სენსორული ნეიროპათია

                                                            პირველი გამოკვლევა
                                                            • არ არის:

                                                              კლინიკური დიაგნოზი; გენური ტესტირება არ არის ხელმისაწვდომი

                                                            სხვა გამოკვლევები

                                                              სპინოცერებელური ატაქსია 26 (SCA26)

                                                              ანამნეზი

                                                              პროგრესირებადი ატაქსია

                                                              გასინჯვა

                                                              იზოლირებული ატაქსია

                                                              პირველი გამოკვლევა
                                                              • გენეტიკური კვლევა:

                                                                EEF2 მუტაცია

                                                              სხვა გამოკვლევები

                                                                სპინოცერებელური ატაქსია 27 (SCA27)

                                                                ანამნეზი

                                                                პროგრესირებადი ატაქსია

                                                                გასინჯვა

                                                                სახის დისკინეზია, ადრეული დაწყების ტერმორი, სენსორული ნეიროპათია, განვითარების შეფერხება

                                                                პირველი გამოკვლევა
                                                                • გენეტიკური კვლევა:

                                                                  FGF14 მუტაცია

                                                                სხვა გამოკვლევები

                                                                  სპინოცერებელური ატაქსია 28 (SCA28)

                                                                  ანამნეზი

                                                                  პროგრესირებადი ატაქსია ახალგაზრდებში

                                                                  გასინჯვა

                                                                  სიარულის და კიდურების ატაქსია, დიზართრია, ჰიპერრეფლექსიია, ნისტაგმი, ოფთალმოპარეზი, ფტოზი

                                                                  პირველი გამოკვლევა
                                                                  • გენეტიკური კვლევა:

                                                                    AFG3L2 მუტაცია

                                                                  სხვა გამოკვლევები

                                                                    სპინოცერებელური ატაქსია 29 (SCA29)

                                                                    ანამნეზი

                                                                    პროგრესირებადი ატაქსია

                                                                    გასინჯვა

                                                                    წმინდა ატაქსია (ატაქსიის გარდა სხვა ნიშნები არ არსებობს)

                                                                    პირველი გამოკვლევა
                                                                    • გენეტიკური კვლევა:

                                                                      ITPR1 მუტაცია

                                                                    სხვა გამოკვლევები

                                                                      სპინოცერებელური ატაქსია 30 (SCA30)

                                                                      ანამნეზი

                                                                      პროგრესირებადი ატაქსია

                                                                      გასინჯვა

                                                                      წმინდა ატაქსია (ატაქსიის გარდა სხვა ნიშნები არ არსებობს)

                                                                      პირველი გამოკვლევა
                                                                      • არ არის:

                                                                        კლინიკური დიაგნოზი ეფუძნება იშვიათი შემთხვევების წინა გამოცდილებას; უცნობი გენი

                                                                      სხვა გამოკვლევები

                                                                        სპინოცერებელური ატაქსია 31(SCA31)

                                                                        ანამნეზი

                                                                        პროგრესირებადი ატაქსია, სმენის დაქვეითება

                                                                        გასინჯვა

                                                                        ატაქსია და ნეიროსენსორული სმენის დაკარგვა

                                                                        პირველი გამოკვლევა
                                                                        • გენეტიკური კვლევა:

                                                                          რთული პენტანუკლეოტიდური გამეორება (შეიცავს TAAAA, TAGAA და TGGAA მონაკვეთებს), რომლებიც განლაგებულია ორი გენის შემცველ ინტრინში - BEAN და TK2, რომელთა ტრანსკრიპციაც საწინააღმდეგო მიმართულებებით მიმდინარეობს.

                                                                        სხვა გამოკვლევები

                                                                          სპინოცერებელური ატაქსია 32 (SCA32)

                                                                          ანამნეზი

                                                                          პროგრესირებადი ატაქსია, მამაკაცებში უშვილობა აზოოსპერმიის გამო

                                                                          გასინჯვა

                                                                          ატაქსია და კოგნიტური ფუნქციის დარღვევა

                                                                          პირველი გამოკვლევა
                                                                          • არ არის:

                                                                            კლინიკური დიაგნოზი; უცნობი გენი

                                                                          სხვა გამოკვლევები

                                                                            სპინოცერებელური ატაქსია 34 (SCA34)

                                                                            ანამნეზი

                                                                            პროგრესირებადი ატაქსია, ბავშვებში კანის ცლილებები

                                                                            გასინჯვა

                                                                            ატაქსია და ჰიპორფლექსია, კანის ცვლილებები, რომლებიც ზრდასრულობაში ქრება (მაგ., პაპულოსქვამოზური, იქტიოზიფორმული ფოლაქები კიდურებზე)

                                                                            პირველი გამოკვლევა
                                                                            • გენეტიკური კვლევა:

                                                                              ELOVL4 მუტაცია

                                                                            სხვა გამოკვლევები

                                                                              სპინოცერებელური ატაქსია 35 (SCA35)

                                                                              ანამნეზი

                                                                              პროგრესირებადი ატაქსია

                                                                              გასინჯვა

                                                                              მუტაცია

                                                                              პირველი გამოკვლევა
                                                                              • გენეტიკური კვლევა:

                                                                                20p13 ქრომოსომის TGM6 გენის მუტაცია

                                                                              სხვა გამოკვლევები

                                                                                სპინოცერებელური ატაქსია 36 (SCA 36)

                                                                                ანამნეზი

                                                                                პროგრესირებადი ატაქსია 50 წლის შემდეგ

                                                                                გასინჯვა

                                                                                სტატიკური ატაქსია, ატაქსიური დიზართრია, ჰიპერრეფლექსია, ქვედა მოტორული ნეირონების დაავადება (ორივე ქვედა მოტორული ნეირონის და ნათხემის დაავადება)

                                                                                პირველი გამოკვლევა
                                                                                • გენეტიკური კვლევა:

                                                                                  ნუკლეოლარული პროტეინ 56-ის (NOP56) გენში ჰექსანუკლეოტიდური მონაკვეთების GGCCTG ექსპანსია

                                                                                სხვა გამოკვლევები

                                                                                  სპინოცერებელური ატაქსია 37 (SCA37)

                                                                                  ანამნეზი

                                                                                  პროგრესირებადი ატაქსია

                                                                                  გასინჯვა

                                                                                  ატაქსია და თვალის ანომალური ვერტიკალური მოძრაობა

                                                                                  პირველი გამოკვლევა
                                                                                  • არ არის:

                                                                                    კლინიკური დიაგნოზი; უცნობი გენი

                                                                                  სხვა გამოკვლევები

                                                                                    სპინოცერებელური ატაქსია 38 (SCA38)

                                                                                    ანამნეზი

                                                                                    პროგრესირებადი ატაქსია, დაწყებით ზრდასრულობაში

                                                                                    გასინჯვა

                                                                                    ატაქსია და სენსორული აქსონური ნეიროპათია

                                                                                    პირველი გამოკვლევა
                                                                                    • გენეტიკური კვლევა:

                                                                                      6p12 ქრომოსომის ELOVL5 გენის მუტაცია

                                                                                    სხვა გამოკვლევები

                                                                                      სპინოცერებელური ატაქსია 40 (SCA40)

                                                                                      ანამნეზი

                                                                                      ატაქსია დაწყებით ზრდასრულობაში

                                                                                      გასინჯვა

                                                                                      ატაქსია და სპასტიკური და ცოცხალი რეფლექსები (ზედა მოტორული ნეირონების ნიშნები)

                                                                                      პირველი გამოკვლევა
                                                                                      • გენეტიკური კვლევა:

                                                                                        14q32 ქრომოსომის CCDC88C გენის მუტაცია

                                                                                      სხვა გამოკვლევები

                                                                                        დენტატირუბრალურ-პალიდო-ლუიზიან ატროფია  (DRPLA).

                                                                                        ანამნეზი

                                                                                        კოგნიტური დარღვევები, მიოკლონური ეპილეფსია, დემენცია გარეგნულად ჰგავს ჰანტინგტონის სინდრომს

                                                                                        გასინჯვა

                                                                                        ქორეა

                                                                                        პირველი გამოკვლევა
                                                                                        • ატროფინის გენზე დამიზნებული მუტაციის ანალიზი:

                                                                                          CAG გამეორების გაფართოება 48 მდე ან მეტზე (ნორმა 6-35 გამეორება)

                                                                                        სხვა გამოკვლევები

                                                                                          ეპიზოდური ატაქსია ტიპი 1

                                                                                          ანამნეზი

                                                                                          დასაწყისი ბავშვთა ასაკში, დისბალანსის  მცირეხნიანი ეპიზოდები (წუთები)

                                                                                          გასინჯვა

                                                                                          ეპიზოდებს შორის შეიძლება გამოვლინდეს ჩონჩხის კუნთების მიოკიმია

                                                                                          პირველი გამოკვლევა
                                                                                          • კალიუმის არხების (KCNA 1) გენის თანმიმდევრობითი ანალიზი:

                                                                                            მუტაცია აღმოჩენილია

                                                                                          სხვა გამოკვლევები

                                                                                            მე-2 ტიპის ეპიზოდური ატაქსია

                                                                                            ანამნეზი

                                                                                            ატაქსიის ხანმოკლე ეპიზოდები (საათები), გულისრევა, ღებინება, შაკიკის მსგავსი თავის ტკივილი, დიპლოპია დაწყებული თინეიჯერულ ასაკში

                                                                                            გასინჯვა

                                                                                            ეპიზოდური დიზართრია და ნისტაგმი, ზოგს შეიძლება ჰქონდეს ნისტაგმი და სიარული მსუბუქი დარღვევა ეპიზოდებს შორის.

                                                                                            პირველი გამოკვლევა
                                                                                            • კალციუმის არხების (CACNA 1A) გენის თანმიმდევრობითი ანალიზი:

                                                                                              მუტაცია აღმოჩენილია

                                                                                            სხვა გამოკვლევები
                                                                                            • CACNA1A ანალიზი დუბლიკაციის ან დელეციისთვის:

                                                                                              ზოგ შემთხვევაში დელეციები

                                                                                            მსხვრევადი X-ტრემორ-ატაქსიის სინდრომი (FXTAS)

                                                                                            ანამნეზი

                                                                                            როგორც წესი გვხვდება უფროსი ასაკის მამაკაცებში, ხშირად ოჯახური ანამნეზით მსხვრევადი X-მენტალური ჩამორჩენა შვილიშვილ ვაჟში, იშვიათად მსხვრევადი X სინდრომის მქონე ქალების ვაჟში, ოჯახური ანამნეზი შეიძლება არ იყოს დატვირთული.

                                                                                            გასინჯვა

                                                                                            ტრემორი, აუტონომიური დეფიციტი, დიზართრია

                                                                                            პირველი გამოკვლევა
                                                                                            • FRAXA გენის მუტაციის მიზნობრივი ანალიზი:

                                                                                              CGG გამრავლება პრე- მუტაციის დიაპაზონამდე (55-200 განმეორება)

                                                                                            • თავის ტვინის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია:

                                                                                              შუა ნათხემის ფეხის და ცერებრალური პერივენტრიკულარული თეთრი ნივთიერების მომატებული ინტენსივობის სიგნალები FLAIR კვლევით[104]

                                                                                            სხვა გამოკვლევები

                                                                                              მიტოქონდრიული ციტოპათია

                                                                                              ანამნეზი

                                                                                              თანმხლები მიოპათია, სმენის დაკარგვა, კარდიომიოპათია

                                                                                              გასინჯვა

                                                                                              ბადურის პიგმენტური დეგენერაცია, სმენის დაკარგვა, კუნთების სისუსტე

                                                                                              პირველი გამოკვლევა
                                                                                                სხვა გამოკვლევები
                                                                                                • კუნთის ბიოფსია:

                                                                                                  დაგლეჯილი წითელი ბოჭკოები

                                                                                                • თავზურგტვინის სითხის გამოკვლევა:

                                                                                                  მომატებული ცილა, მომატებული პირუვატი/ლაქტატი

                                                                                                • ვენური ლაქტატის და პირუვატის დონე:

                                                                                                  მოამტებულია

                                                                                                • MtDNA მუტაციის ანალიზი:

                                                                                                  დადებითი

                                                                                                  მეტი

                                                                                                ნიმან-პიკის დაავადება ტიპი C (NP-C)

                                                                                                ანამნეზი

                                                                                                მანიფესტაცია დიდწილად დამოკიდებულია ასაკზე: მოუხერხებლობა, მეტყველების     ანგანვითარების დარღვევები, კატაპლექსია(გვიანდელი ბავშვობის ხანაში); კრუნჩხვები,კატაპლექსია(იუვენილუი ფორმის დროს); დემენცია (ზრდასრულთა ფორმის დროს)

                                                                                                გასინჯვა

                                                                                                სიარულის ატაქსია (გვიანდელი ბავშვობის ხანის ფორმის დროს); დისტონია (ზრდასრულთა ფორმის დროს); მიოკლონუს ან მიოკლონური ტრემორი. თვალის ნებითი საკადური მოძრაობების დარღვევა, ნათხემისეული სიმპტომები, ვერტიკალური სუპრანუკლეარული მზერის დამბლა, ჰეპატოსპლენომეგალია(ყველა ფორმის დროს).

                                                                                                პირველი გამოკვლევა
                                                                                                • NPC1 და NPC2 მიზნობრივი მუტაციური ანალიზი:

                                                                                                  მუტაცია აღმოჩენილია

                                                                                                • კანის ბიოფსია და ფიბრობლასტური კულტურა:

                                                                                                  კანისფიბრობლასტების შეღებვა ზედმეტი ლიზოსომური ფილიპინის მეთოდით

                                                                                                სხვა გამოკვლევები
                                                                                                • პლაზმის ციტოტრიოზიდაზა:

                                                                                                  შეიძლება მომატებული იყოს

                                                                                                  მეტი

                                                                                                ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას