მიდგომა
ატაქსიას ახასიათებს კიდურების, სხეულის და ქალას კუნთების მოუქნელი და არაკოორდინირებული მოძრაობები, რაც გამოწვეულია ნათხემისა და მისი კავშირების ან პროპრიოცეპტული სენსორული გზების პათოლოგიით.
ნათხემისებურ ატაქსიას აქვს დამახასიათებელი კლინიკური ნიშნები, რომლებიც ვლინდება ანამნეზის შეკრებით და გასინჯვით:[108][109]
სიარული არასტაბილურია და პაციენტი ხშირად ეცემა
ხელების კოორდინაცია დარღვეულია
შეიძლება სახეზე იყოს დიზართრია ან დისფაგია
შეიძლება განვითარდეს თვალის სიმპტომები, რომლებიც თვალის მოძრაობის კონტროლის დარღვევასთან არის დაკავშირებული.
უფრო დეტალური ნევროლოგიური გამოკვლევით ვლინდება შემდეგი:
კიდურების დისმეტრია (მიზანმიმართული მოძრაობების სიზუსტის მოშლა), რაც ვლინდება პაციენტის ხელის და ტერფის თითის ტესტით.
პაციენტს შეიძლება ჰქონდეს კიდურების კინეტიკური ტრემორი და არაკონტროლირებადი ოსცილაციები ნელი, მიზანმიმართული მოძრაობების დროს.
დგომის და სიარულის პრობლემები მოიცავს ტანდემური დგომის ან შეტყუპებულ ტერფებზე დგომის შეუძლებლობას; დგომის დროს ფეხები გაშლილია და სხეული იწყებს ქანაობას. ტანდემური სიარული ირღვევა და მოგვიანებით ჩვეულებრივი სიარული ხდება მკვეთრად ატაქსიური, ფართო და მერყევი.
თვალის მოძრაობები, რომლებიც მიუთითებს მზერით გაოწვეულ ან სხვა ტიპის ნისტაგმზე, საგნების მიმართ ანომალური თვალის გაყოლება (უცნაური გამოხედვა, რომელიც გამოწვეულია თვალის სწრაფი ნახტომისებური მოძრაობით) და არაზუსტი თვალის მოძრაობა, როდესაც პაციენტს სთხოვენ თვალის სწრაფად მოძრაობას მიზნის მიმართულებით (თვალის ჰიპომეტრული ან ჰიპერმეტრული ნახტომისებური მოძრაობა)
დიზართრიის სკანირებული ტიპი
ატაქსიის, როგორც ძირითადი ნიშნის, მქონე პაციენტებში ხშირად ვლინდება დამატებითი, არანათხემისეული ნევროლოგიური ნიშნები, რაც, სავარაუდოდ, გამოწვეულია იმით, რომ დაზიანება სცდება ნათხემის საზღვრებს და ვრცელდება მეზობელ სტრუქტურებზე ან დეგერენაციული ცვლილებები მოიცავს ნათხემის მოსაზღვრე სტრუქტურებს.
სენსორული ატაქსია ხასიათდება ქვედა და ზედა კიდურების არააკოორდინირებული მოძრაობებით პროპრიოცეპტულ უკმარისობასთან ერთად. კლინიკური ნიშნები მოიცავს ვიბრაციული მგრძნობელობის, ასევე მდებარეობისა და კინესთეზური მგრძნობელობის მოშლას. ხშირად ქრება ღრმა მყესოვანი რეფლექსები, თუმცა თვალის მოძრაობა და მეტყველება შენარჩუნებულია. ზოგერთ პაციენტს სენსორული და ნათხემისებური სიმპტომები ერთდროულად აღენიშნება.
დიფერენციალური დიაგნოსტიკა
ვინაიდან არსებობს მრავალი დაავადება, ასევე ატაქსიის მრავალფეროვანი გამოვლინებები, სპეციფიკური დიაგნოსტიკური მიდგომის გამოყენებამდე სასარგებლო იქნებოდა პაციენტების გარკვეულ ფართო ჯგუფებად დაყოფა.
პაციენტების დიდ ჯგუფს წარმოადგენენ:
მწვავე ატაქსიის მქონე პაციენტები
ქვემწვავე ან ქრონიკული ატაქსიის მქონე პაციენტები, ვიზუალური კვლევის მეთოდებზე საბოლოო სტრუქტურული ანომალიებით, დადებითი ან უარყოფითი ოჯახური ანამნეზით
ქვემწვავე ან ქრონიკული ატაქსიის მქონე პაციენტები, რომლებსაც ვიზუალურ კვლევებით აღენიშნებოდათ ნათხემისა და მისი მიმდებარე სტრუქტურების ატროფია (იშვიათად ანომალიების გარეშე), ოჯახური ანამნეზითა ან მის გარეშე.
შემდეგი ფაქტორები დიაგნოსტიკური მიდგომის მნიშვნელოვანი მოდიფიკატორებია:
დაავადების დაწყების ასაკი
დაავადების განვითარების ტემპი
ერთი და იმავე დაავადების ოჯახური ანამნეზის არსებობა
ატაქსიის ბუნება (ნათხემისეულია თუ სენსორული)
არაატაქსიური ნევროლოგიური სიმპტომების არსებობა
გარკვეული სისტემური მახასიათებლების არსებობა
კომპიუტერული ტომოგრაფიით ან მაგნიტო-რეზონანსული კვლევით დაგენილი აშკარა სტრუქტურული ანომალიები
მწვავე ატაქსია
პაციენტებს აღენიშნებათ წონასწორობის დარღვევის მწვავე დასაწყისი, დამატებითი სიმპტომებით ან მის გარეშე.
დაწყების ასაკი მნიშვნელოვანია გამომწვევი მიზეზის დასადგენად. ბავშვთა ასაკში ატაქსიის მწვავე დასაწყისის მიზეზი ყველაზე ხშირად არის მწვავე ცერებელიტი ან მედიკამენტები (მაგალითად, ანტიკონვულსანტები). ზრდასრულებში ყველაზე ხშირი მიზეზია იშემიური ან ჰემორაგიული ინსულტი ნათხემში ან ტვინის ღეროში, ინტოქსიკაციები (მაგ. მედიკამენტები, ალკოჰოლი, ნარკოტიკები) და ვერნიკე-კორსაკოვის სინდრომი. მადემიელინიზირებელ დარღვევებს, მაგალითად გაფანტულ სკლეროზს, ასევე შეიძლება ჰქონდეს უეცარი დასაწყისი და თუ ის ვითარდება ნათხემში ან მის გზებში, ვლინდება მწვავე ატაქსია. უნდა გავითვალისწინოთ ასევე გიენ-ბარეს სინდრომის მილერ-ფიშერის ვარიანტი.
ანამნეზი.
დაწყების ასაკი ძალიან მნიშვნელოვანი განმსაზღვრელი ფაქტორია.
ინფორმაციის სხვა კრიტიკული ნაწილი არის სიმპტომების განვითარება(თვეები ან რამდენიმე წელი ქრონიკულთან შედარებით,თავის ტვინის ვიზუალური კვლევები (სასურველია მრი) და ატაქსიის ოჯახური ანამნეზი.
თუ ოჯახური ანამნეზი დადებითია, მემკვიდრული ანომალია (აუტოსომურ-რეცესიული, აუტოსომურ-დომინანტური, X-შეჭიდული) შეძლებისდაგვარად უნდა იყოს აღმოჩენილი, რათა გააადვილდეს დიფერენციალური დიაგნოზის დასმა.
უნდა მივიღოთ ალკოჰოლის მოხმარების და კვების დეფიციტის მონაცემები, ასევე სრული სია მედიკამენტებისა, მათ შორის ნარკოტიკების.
პაციენტებს, რომლებსაც აღენიშნებათ მხოლოდ წონასწორობის დარღვევა, ანამნეზში ვერტიგო, ტინიტუსი და სმენის დარღვევები, შეიძლება, ჰქონდეთ პერიფერიულ ვესტიბულური პრობლემა.
გამოიკვლიეთ სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება მიუთითებდნენ მომატებულ ინტრაკრანიალურ წნევაზე(მაგალითად, თავის ტკივილი, გულისრევა, ღებინება) და სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება მიუთითებდნენ ნათხემის მიმდებარე სტრუქტურებში, მაგალითად, ტვინის ღეროში არსებულ პრობლემებზე. პაციენტი უჩივის სისუსტეს ან მგრძნობელობის დარღვევებს კიდურებში და კრანიალური ნერვების დეფიციტს. სოპორი შეიძლება შესამჩნევი იყოს მაშინ, როცა პროცესში ერთვება ტვინის ღერო.
იშვიათად ბავშვებსა და ახალგაზრდებში დაავადების დაწყების მაუწყებელი შეიძლება იყოს ატაქსიის განმეორებითი ეპიდოზები. ანამნეზში ასეთი ეპიზოდები და მსგავსი პრობლემები ოჯახის სხვა წევრებში მიგვანიშნებს ეპიზოდური ატაქსიის სინდრომზე. თანდაყოლილ მეტაბოლურ დარღვევებს შეიძლება ჰქონდეს ასეთივე ატაქსიის სიმპტომები.
ფიზიკური გამოკვლევა
ატაქსია არის წინასწარ ნებითი მოძრაობების ინკოორდინაცია.
შეამოწმეთ სხეულის და თავის რხევა ან მოუსვენრობა.
მეტყველებაში დიზართრიის და სკანდირებული მეტყველების არსებობის შეფასება. სკანდირებული მეტყველების დროს პაციენტის ხმის ამპლიტუდა მერყეობს დაბლიდან მაღლისკენ.
შეამოწმეთ თვალების მოძრაობა ნისტაგმზე, თვალის ჩაკვრაზე ან ნელ საკადურ მოძრაობაზე. ოკულომოტორული დამბლა შეიძლება დაკავშირებული იყოს სხვა დარღვევასთანაც.
ნისტაგმის პირველადი პოზიცია და lateralised past pointing შეიძლება მიანიშებდეს მწვავე ვესტიბულოპათიაზე, მაგრამ ვესტიბულოპათიასა და ტვინის ღეროს ინფრაქტის დიფერენცირება რთულია.
შეამოწმეთ კისრის კუნთების რიგიდულობა.
გამოიკვლიეთ თვალის ფსკერი.
შეამოწმეთ სიარული ფართო დგომის და სიარულის მანერის გამოკვლევით, ასევე ტანდემური სიარული.
გამოიკვლიეთ კიდურების დისმეტრია ცხვირ-თითისდა მუხლ - ქუსლის ცდით, ასევე შეამოწმეთ დისდიაკოქოკინეზია და ჩაუტარეთ ქუსლზე დარტყმის ტესტი.
შეამოწმეთ ჰიპერრეაქცია მაჯაზე-დარყმის ტესტი, რომლის დროსაც პაციენტს არ შეუძლია შეინარჩუნოს მდგომარეობა მოულოდნელი გადაადგილებისას.
გიენ-ბარეს სინდრომის მილერ-ფიშერის ვარიანტი უნდა იყოს განხილული, თუ აშკარაა ატაქსია, ოკულომოტორული დამბლა და არეფლექსია, კიდურებში სისუსტესთან ერთად ან მის გარეშე, ბულბური კუნთები და ღერო.
კვლევები
თავის ტვინის რადიოლოგიური გამოკვლევა საჭიროა (კტ კვლევა, მრტ დიფუზურ-შეწონილი გამოსახულებების თანმიმდევრობით), ინსულტთან, დემიელინიზაციასთან და ცერებელიტთან დაკავშირებული ცვლიელებების გამოსავლენად.[107][110][111][112]ბავშვებში CT გამოსახულება მოითხოვს სპეციალური პედიატრიული პროტოკოლების გამოყენებას რადიაციის ზემოქმედების შესამცირებლად.[112][Figure caption and citation for the preceding image starts]: ნათხემის მწვავე ორმხრივი ინფარქტი დიფუზურ-შეწონილი მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიითექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: FLAIR მრტ გამოსახულებაზე ჩანს ნათხემის ინფარქტი: შეიმჩნევა მეორადი შეშუპება და მეოთხე პარკუჭის გაფართოებაექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ინფარქტი დორსოლატერალურ მედულაში, ნათხემში ინფარქტის გაფანტულ კერებთან ერთად, როგორც ჩანს დიფუზურ-შეწონილ მრტ გამოსახულებაზეექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: თავის ტვინის კომპიუტერული ტომოგრაფიის გამოსახულებაზე ჩანს ნათხემის ჰემორაგია, რომელიც მეოთხე პარკუჭში გადადისექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
თუ იშემიური ინფარქტი დადასტურებულია ნათხემში ან ტვინის ღეროში, შეიძლება შერჩეულ მწვავე შემთხვევაში საჭირო გახდეს სისხლძარღვოვანი სისტემის გამოკვლევა, რაც მოიცავს კტ ანგიოგრაფიას, მაგნიტურ რეზონანსულ ანგიოგრაფიას და რუტინულ კათეტერულ ანგიოგრაფიას.[110]
თავზურგტვინის სითხის (CSF) გამოკვლევა ინფექციის/ანთების პარამეტრების დასადგენად და IgG სინთეზი უნდა გეკეთდეს, თუ თავის ტვინის გამოსახულებითი კვლევით:
იშემიური კერის ან ჰემორაგიის არსებობა არ დასტურდება
დგინდება გაფანტული სკლეროზის ან ცერებელიტის ნიშნები.
ვერნიკე-კორსაკოვის სინდრომის დიაგნოსტიკა პირველადად ხდება კლინიკური მონაცემების საფუძველზე, ის სწრაფად რეაგირებს B1 ვიტამინსა და სხვა საკვებ დანამატებზე.
როცა ეჭვი არის მილერ-ფიშერის სინდრომზე, საჭიროა პაციენტის ნერვკუნთოვანი სისტემის ელექტროფიზიოლოგიის გამოკვლევა და CSF კვლევის ჩატარება, რომელმაც შეიძლება ცილის მომატებული რაოდენობა გამოავლინოს. მილერ-ფიშერის სინდრომის დროს ხშირად მომატებულია GQ1b-ის ანტისხეულები, თუმცა შედეგები სწრაფად ვერ მიიღება.
იმ პაციენტებში, რომლებსაც არ აღენიშნებათ სტრუქტურული ანომალიები, უნდა მოხდეს ნარკოტიკული საშუალებების, ალკოჰოლის სკრინინგი და შრატში ცერებელოტოქსიკური მედიკამენტების დონის განსაზღვრა.
ქვემწვავე ან ქრონიკული ატაქსია: ვიზუალური მეთოდებით განსაზღვრეთ სტრუქტურული ანომალიები .
ამ პაციენტების უმეტესობა ზრდასრულია და აქვთ შედარებით სწრაფი კლინიკური მიმდინარეობა (იზომება თვეებში ან 1-2 წელი), ვიდრე ატაქსიის მემკვიდრეობითი ფორმების ან სპორადული/იდიოპათიური ატაქსიის დროს. გარდა ამისა, მსგავსი დარღვევების ოჯახური ანამნეზი, როგორც წესი, უარყოფითია. ასეთი პრობლემები მოიცავს სისხლძარღვოვან დაზიანებებს (იშემიური/ჰემორაგიული ინსულტის ნარჩენი მოვლენები. სისხლძარღვოვანი მალფორმაციები), მადემიელინიზირებელ დაავადებას (გაფანტული სკლეროზი), ნეოპლაზიებს (პირველადი და მეტასტაზური სიმსივნეები) და არანეოპლაზიური წარმოშობის კომპრესიულ დაზიანებებს (მაგალითად, კრანიოვერტებრალური შესახსრების ანომალიებს).
პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ ნერვული სისტემის სიმპტომები, ხშირად მოსაზღვრე ხასიათის (მიმდებარე სტრუქტურების, მაგალითად, ტვინის ღეროს და ხერხემლის კისრის ნაწილის დაზიანების ნიშნები),წნევის მომატების ან სხვა სტრუქტურების, მაგალითად მხედველობის ნერვის, ჰემისფეროების და ხერხემლის ქვედა ნაწილის (ეს უკანასკნელი მიუთითებს მადემიელინიზირებელ დაავადებაზე) სიმპტომები.
ნებისმიერ პაციენტს, რომელსაც აქვს ქრონიკული ან ქვემწვავე ატაქსია, უნდა ჩაუტარდეს მრი კვლევა კონტრასტით ან კონტრასტის გარეშე.[111] ამ ჯგუფში არსებული პირების უმეტესობას შეიძლება დიაგნოზი დაესვას კლინიკური მონაცემების საფუძველზე და ვიზუალიზაციის მეთოდებით გამოვლენილი ანომალიების საშუალებით. ერთადერთი ვითარება,როცა ასეთ პაციენტებს ოჯახში შეიძლება ჰქონდეთ მსგავსი პრობლემები, არის იშვიათი ოჯახური სიმსივნეები ან მალფორმაციები, როგორიცაა, მაგალითად, ფონ ჰიპელ-ლინდაუს სიდრომი. ქვემწვავე ან ქრონიკული ატაქსია:[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ნათხემში ვრცელი ფართობის დაზიანება წნევის ეფექტით, როგორც ჩანს მრი-ზე.ექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
ნათხემისმიერი, ტვინის ღეროს და ზურგის ტვინის ატროფია სხვადასხვა კომბინაციებში ან ვიზუალიზაცის მეთოდებით ანომალიის არარსებობა: უარყოფითი ოჯახური ანამნეზი
დაწყება ბავშვობის ასაკში
მაშინაც კი, როცა ოჯახური ანამნეზი დატვირთული არ არის, ამ ბავშვებს აქვთ მეტი რისკი, ჰქონდეთ მონოგენური დაავადება, რადგან ამ ასაკში შეძენილი გამომწვევი ფაქტორი იშვიათია. ამდენად, ამ ჯგუფში გენეტიკური ეტიოლოგიის გარკვევის ძირითადი მეთოდია დნმ-ის ანალიზი ან მეტაბოლური დარღვევის აღმოჩენა ბიოქიმიური ტესტირებით ან ორივე ერთად. თუ ეჭვია ნიმან-პიკის C ტიპის არსებობაზე, საჭიროა კანის ბიოფსიის ჩატარება და ფიბრობლასტების კულტურის მიღება.
ამ დარღვევების უმეტესობა აუტოსომურ-რეცესიულია. სხვა სახის გენეტიკური დაავადების მქონე პაციენტები, რომლებიც შეიძლება წარმოდგენილნი იყვნენ ამ ჯგუფში, X-შეჭიდული ან მიტოქონდრიული მემკვიდრეობითი დაავადებების მქონენი შეიძლება იყვნენ. იშვიათად აუტოსომურ-დომინანტური ატაქსია შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვებში მანამ, სანამ დაავადებულ მშობელს გამოუვლინდება სიმპტომები; ეს განსაკუთრებით ვლინდება SCA 7-ის და დენტატორუბრალურ-პალიდო-ლუიზინური ატროფიის დროს (DRPLA). ამ ბავშვების გამოკვლევის დეტალები წარმოდგენილია სექციაში ქვემოთ, რომელიც ეძღვნება დადებითი ოჯახური ანამნეზის მქონე ბავშვთა ატაქსიას.
შეძენილი ატაქსიის ერთ-ერთი ფორმა ბავშვებში არის მიოკლონუს-ოპსოკლონუს სინდრომი, რომელიც ხასიათდება უეცარი ან ქვემწვავე დასაწყისით, მიოკლონური კრუნჩხვებით და თვალის უნებლიე, ქაოსური მოძრაობებით. დაავადება აუტოიმუნური წარმოშობისაა და ტრიგერს შეიძლება წარმოადგენდეს ავთვისებიანი სიმსივნე, როგორც წესი ნეირობლასტომა. შეიძლება დაგვეხმაროს თავის ტვინის და მუცლის ღრუს კვლევის ვიზუალური მეთოდები და CSF გამოკვლევა.
მოზრდილ ასაკში დაწყება
ატაქსიის შეძენილი მიზეზები დომინირებენ ამ ჯგუფში და უნდა გამოირიცხოს როგორც პირველი პრიორიტეტი.
ეს არის ატაქსიის მქონე საშუალო ასაკის პაციენტი, რომლის ოჯახური ანამნეზი მსგავს დაავადებაზე უარყოფითია. დარწმუნებული რომ ვიყოთ უარყოფით ოჯახურ ანამნეზში, უნდა გამოვიკვლიოთ მინიმუმ 3 თაობა და შევისწავლოთ ყველა მსგავსი დაავადება, რაც შეიძლება მეტ ნათესავში. მშობლების სიკვდილის ასაკი შეიძლება იყოს ძალიან მნიშვნელოვანი, რადგან უარყოფითი ოჯახური ანამნეზი შეიძლება იყოს დაავადებული მშობლის ნაადრევი სიკვდილი.
ანამნეზში უნდა გამოვიკვლიოთ ალკოჰოლის ჭარბად მოხმარება, კვებითი სტატუსი (მაგალითად, წონის კლება, ქრონიკული გასტროინტესტინური დაავადებები), ენდოკრინული დარღვევები, მძიმე ჰიპოქსიის ან სითბური დაკვრის ანამნეზი, მიღებული მედიკამენტები (მათ შორის ურეცეპტოდ მიღებული), ნარკოტიკების მოხმარება და ორგანო-სპეციფიკური აუტოიმუნური დაავადებები, მათ შორის დიაბეტი ან ჰიპოთირეოიდიზმი. უნდა დადგინდეს აივ-ის ანამნეზი ან რისკფაქტორები.
ფიზიკური გამოკვლევით უნდა დადგინდეს ატაქსია ნათხემისეულია თუ სენსორული. სენსორული ატაქსიები ნაკლებად ხშირია და აქვთ ძალიან დიფერენციალური დიაგნოზი. ატაქსია პაციენტების ამ ჯგუფში(ვიზუალური კვლევის მეთოდებით ატროფიული პროცესები) არის სიმეტრიული სხეულის ორივე ნახევარში. ატაქსია ვიზუალური კვლევის მეთოდებით დიაგნოსტირებულ სიმსივნეების მქონე პაციენტებში ხშირად ასიმეტრიულია.
გამოკვლევები მოიცავს თავის ტვინის მრტ-ს, რომელიც გამორიცხავს სტრუქტურულ დაზიანებებს და ადასტურებს ნათხემის ატროფიას ტვინის ღეროს ან ზურგის ტვინის ზედა ნაწილის ატროფიით ან მის გარეშე. დიაგნოზის დასადგენად შესაძლებელია შემდეგი კვლევების გაკეთება: ფარისებრი ჯირკვლის ანალიზები, ვიტამინების დონე (მაგ:B1, B6, B12), მეთილმალონის მჟავას და ჰომოცისტეინის დონე (რომელიც მიუთითებს B12-ის სტატუსზე), მედიკამენტების დონე (მაგ.: ფენიტოინი, კარბამაზეპინი, ფენობარბიტალი), გლუტამინის მჟავას დეკარბოქსილაზას ანტისხეულები, გლიადინი და ენდომიზიუმი (ქსოვილების ტრანსგლუტამინაზა), პარიეტალური უჯრედების ანტისხეულები, პარანეოპლასტიკური ანტისხეულები, აივ სეროლოგია, უიპლის დაავადების პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქცია, მონოკლონური სპაიკის კვლევა (როგორიცაა შრატის იმუნოელექტროფორეზი), ანტი-MAG ანტისხეულები, ნაწლავის ბიოფსია და პერიფერიული ნერვის ელექროფიზიოლოგია. სპეციფიკური ტესტები უნდა შეირჩეს კლინიკურ მონაცემებზე დაყრდნობით.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: SCA 1-ს დრო ჩატარებულ თავის ტვინის მრი კვლევაზე ნაადრევად ჩანს ნათხემის და ტვინის ღეროს ატროფიაექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
თუ კლინიკური სურათი საეჭვოა, კვლევა უნდა ჩატარდეს ვისცერული კიბოს აღმოსაჩენად, მაგალითად: ფილტვის, საკვერცხის ან ძუძუს კიბოს, ასევე კვლევა უნდა მოიცავდეს სრულ ფიზიკურ გამოკვლევას და სკანირებას.
მიუხედავად იმისა, რომ ამ ჯგუფში დომინირებს არაგენეტიკური დაავადებები, იმ პირებში, რომლებსაც რომელიმე ზემოთ აღნიშნული დიაგნოზი ვერ დაუდგინდათ, საჭიროა აუტოსომიურ-რეცესიული, X-შეჭიდული ან მიტოქონდრიული მუტაციების გამოკვლევა. გარკვეულ შემთხვევებში უნდა ჩატარდეს აუტოსომურ-დომინანტური მუტაციის ანალიზი, კერძოდ თუ კლინიკური სურათი საეჭვოა რომელიმე ამ დაავადებაზე და ოჯახური ანამნეზი არ არის სარწმუნო. ხშირი დნმ ანომალიები, რომლებიც დადასტურებულია ასეთ პაციენტებში, მოიცავს ფრიდრიხის ატაქსიას, მსხვრევადი-X-ტრემორ-ატაქსიის სინდრომს, SCA 6-ს, SCA 8-ს და მიტოქონდრიული დნმ-ის მუტაციას.
გარდა ამისა, ზოგიერთი "მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი დარღვევა" იშვიათად გვხვდება ამ ასაკის ჯგუფში. ლაბორატორიული გამოკვლევები რომლებიც მიუთითებენ რომელიმე ამ დარღვევაზე, მოიცავს შრატის კრეატინკინაზას, ალაფა-ფეტოპროტეინს, ლაქტატის და პირუვატის დონეებს, ძალიან გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავას, ფიტანის მჟავას , პლაზმის ციტოტრიოზიდაზას და ამონიუმს. თუმცა ინდივიდუალური ანალიზის სარგებლიანობა დაბალია.
ქვემწვავე ან ქრონიკული ატაქსია: ნათხემისეული, ტვინის ღეროს და ზურგის ტვინის ატროფია სხვადასხვა კომბინაციით ან ვიზუალური კვლევის მეთოდებზე ანომალიი გარეშე, დადებითი ოჯახური ისტორია
დაწყება ბავშვობის ასაკში
მათი უმეტესობა მიეკუთვნება აუტოსომურ-რეცესიულ დაავადებებს, მაგრამ X-შეჭიდული, მიტოქონდრიული და აუტოსომურ-დომინანტური ატაქსიებიც შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვთა ასაკში. მიუხედავად იმისა, რომ აუტოსომურ-რეცესიული დამემკვიდრება მიუთითებს დაავადებულ დედმამიშვილებზე და მშობლებზე ბევრი ამ ბავშვებიდან ერთადერთი დაავადებულია ოჯახში. ბევრი აუტოსომურ-რეცესიული ატაქსია შეიძლება პირველად მოზრდილ ასაკში გამოვლინდეს და, შესაბამისად, უნდა გამიხილებოდეს მოზრდილებშიც.
იშვიათად აუტოსომურ-დომინანტური ატაქსია შეიძლება გამოვლინდეს ბავშვთა ასაკში, სანამ დაავადებულ მშობელს გამოუვლინდება სიმპტომები (მაგ: SCA 7 და DRPLA).
დაწყების ასაკის განსაზღვრა აუცილებელია. ზოგიერთი სინდრომი, მაგალითად ატაქსია ოკულომოტორულ აპრაქსიასთან 1 (AOA 1) ერთად და ატაქსია-ტელეანგიექტაზი (AT) იწყება პირველ დეკადაში, ხოლო ყველაზე ხშირი ფრიდრიხის ატაქსია და ატაქსია ოკულომოტორულ აპრაქსიასთან 2 (AOA 2) ერთად, როგორც წესი იწყება მეორე დეკადაში.
შემთხვევების უმეტესობაში, მათ შორის ფრიდრიხის ატაქსიით დაავადებულ ბავშვებში, მყესოვანი რეფლექსები გამქრალია, რაც მიანიშნებს პერიფერიული ნერვების თანმხლებ დაავადებაზე. იშვიათად დაავადებები შეიძლება დაკავშირებული იყოს სპასტიურობასთან და მყესოვანი რეფლექსების გაცხოველებასთან. AT, AOA 1 და AOA 2-ის დროს ვლინდება თვალის მოძრაობის აპრაქსია (მაგრამ არა ყოველთვის). ასოცირებული ქორეული მოძრაობები შეიძლება განვითარდეს AT-ის, AOA 1-ის და AOA 2-ის დროს, მაგრამ არა ფრიდრიხის ატაქსიის დროს. თავის ტრემორი და რეტინოპათია შეიძლება გამოვლინდეს ვიტამინ E დეფიციტური (AVED) ატაქსიის დროს, ხოლო რეტინოპათია მიტოქონდრიული დნმ-ის ანომალიების დროს. კლანჭისებური ტერფი შეიძლება შეგვხვდეს ფრიდრიხის ატაქსიის დროს. საჭიროა პაციენტის გამოკვლევა სისტემურ პათოლოგიებზე.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: Pes cavus დეფორმაცია ფრიდრიხის ატაქსიის მქონე პაციენტებშიექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
აუტოსომურ-დომინანტური ატაქსიებისგან განსხვავებით, აუტოსომურ-რეცესიული ატაქსიების დროს ხშირად ზიანდება არა-ცნს ქსოვილები. ამის მაგალითებია კარდიომიოპათია და დიაბეტი ფრიდრიხის ატაქსიის დროს, კონიუნქტივური და კანის ტელეანგიექტაზიები AT-ს დროს, ლიმფორეტიკულური ავთვისებიანობა AT-ის დროს, შრატში ალფა-ფეტოპროტეინის მომატებული დონე AT-ის და AOA 2-ის დროს, შრატში ალბუმინის დაბალი დონე AOA 1-ის დროს, კაიზერ-ფლეშნერის რგოლები და ღვიძლის დაავადება ვილსონის დაავადების დროს, ასევე მყესების ქსანთომები და კატარაქტა ცერებრო-მყესოვანი ქსანთომატოზის დროს.[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ნაადრევი კონიუნქტივალური ტელეანგიექტზიები ატაქსია-ტელეანგიექტაზიის მქონე პაციენტებში.ექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
[Figure caption and citation for the preceding image starts]: ცერებრომყესოვანი ქსანთომატოზის დროს გვხვდება მყესის ქსანთომაექიმი ს.ჰ. საბრამონის კოლექციიდან, მადლიერებით ექიმი უდეი მუთანის მიმართ; გამოყენებულია მფლობელის ნებართვით [Citation ends].
ასეთ ბავშვებში, პირველ რიგში, უნდა ჩატარდეს თავის ტვინის და ზურგის ტვინის ზედა ნაწილის მრტ კვლევა. ზურგის ტვინის ზედა ნაწილის ატროფია გვხვდება ფრიდრიხის ატაქსიის დროს. ნათხემის ატროფია გვხვდება AT, AOA 1 და AOA 2-ის დროს. პერიფერიული ნერვის ელექტროფიზიოლოგია შეიძლება მიანიშნებდეს გამოწეული ნერვის დაზიანებაზე, რომელიც ვლინდება ფრიდრიხის ატაქსიის დროს და ნაკლები ხარისხით AVED-ის და AOAs-ის დროს.
ყველაზე ხშირი აუტოსომურ-რეცესიული მუტაცია არის FA GAA ესქსპანსია (შემოსაზღვრულია ინდო-ევროპული პოპულაციით), შემდეგ კი AOA 2. AT-ის დიაგნოზი ხშირად კლინიკურია, რომელიც შემდეგ დასტურდება მუტაციების ანალიზით ან ცილის ტესტით. კულტურირებული ფიბრობლასტების რადიომგრძნობელობა კიდევ ერთი შესაძლო ტესტია.
რადგან AVED განკურნებადია, შრატის ტოკოფეროლის დონე უნდა იყოს გამოკვლეული დაუდგენელი გენეზის ქრონიკული ატაქსიის მქონე ყველა ბავშვში და მოზრდილში.
სხვა შესაძლო აუტოსომურ-რეცესიული მუტაციები მოიცავს დარღვევებს, რომლებიც იწვევენ AOA 1-ს, მიტოქონდრიულ-რეცესიული ატაქსიის სინდრომს, შარლ-საგინაის აუტოსომურ-რეცესიულ სპასტიკურ ატაქსიას და AVED-ს.
განსახილველია მიტოქონდრიული დნმ-ის ანომალიები. გამორიცხეთ აუტოსომურ-დომინანტურ ატაქსია ოჯახური ანამნეზის, მშობლების გამოკვლევისა და, საჭიროებს შემთხვევებში, მუტაციების ანალიზის საფუძველზე (ყველაზე ხშირია SCA 7, SCA 2 და DRPLA; ეს უკანასკნელი უფრო ხშირია იაპონიაში).
ვინაიდან გენეტიკური დარღვევები "თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევით" ხშირია ამ ასაკობრივ ჯგუფში, ასეთი დაავადებები უნდა გამოირიცხოს დნმ-ის ან მეტაბოლიზმის შესწავლით. ლაბორატორიული კვლევები მოიცავს შრატში და შარდში ამინომჟავების, შარდში ორგანულ მჟავების ანალიზს, შრატში ამონიუმის დონის განსაზღვრას, ლიზოსომური დაავადებების ტესტირებას და შრატში ქოლესტეროლის დონის განსაზღვრას. სხვა საჭირო გამოკვლევებია მაგნიტურ-რეზონანსული სპექტროსკოპია თეთრი ნივთიერების განლევის დაავადების გამოსავლენად, შრატში ცერულოპლაზმინის და სპილენძის დონის დადგენა ვილსონის დაავადების დასადასტურებლად და ფიტანის მჟავის დონის დადგენა. კვლევების ჩატარება უმჯობესია მეტაბოლური დაავადებების ექსპერტთან ერთად.
მოზრდილ ასაკში დაწყება
ყველაზე ხშირად ამ ასაკში დაწყება არის დაკავშირებული ოჯახურ ანამნეზთან,რომელსაც აქვს მუდმივი აუტოსომურ-დომინანტური მემკვიდრეობა(SCAs).
ამ სცენარის მიხედვით, ვიზუალური კვლების ჩატარება საჭიროა მიმდებარე სტრუქტურების დაზიანების გამოსარიცხად, თუმცა შესაძლოა კვლევა არ ჩატარდეს თუ კლინიკური სურათი შესაბამისია და კლინიცისტი კარგადაა ინფორმირებული ოჯახის სხვა წევრების შესახებ.
თუ ოჯახში მუტაცია უკვე დადგენილია, ოჯახის წევრი, რომელსაც აქვს ტიპური კლინიკური ნიშნები, შეიძლება დიაგნოსტირებული იყოს მხოლოდ კლინიკური მონაცემების საფუძველზე ან ამ ოჯახში არსებულის მუტაციის აღმოჩენით. თუ ოჯახური მუტაცია უცნობია, კლინიკური სურათი და გავრცელების სიხშირე სხვადასხვა SCA-ის დროს შეიძლება გამოგვადგეს გენოტიპის დასადგენად, თუმცა ექსპერტები შეთანხმდნენ, რომ შეუძლებელია მხოლოდ ფენოტიპის საფუძველზე გენოტიპის დადგენა.
ყველაზე ხშირი SCA მსოფლიოში არის SCA3, იგივე მაჩადო-ჯოზეფის დაავადება (MJD). მსოფლიოს გარკვეულ რეგიონებში, მაგალითად, პორტუგალიაში (განსაკუთრებით აზორის კუნძულებზე) და პორტუგალიის მიერ ადრე დაპყრობილ ტერიტორიებზე მაგალითად, ბრაზილიაში, MJD კიდევ უფრო გავრცელებულია. ამას მოსდევს SCA 2, SCA 6, და SCA 1, სავარაუდოდ, მსოფლიოს უმეტეს ნაწილში იმავე სიხშირით. ყველა მათგანი, SCA 7-თან(რომელშიც ეს დაკავშირებულია რეტინოპათიასთან და მხედველობის დაკარგვასთან) ერთად, განპირობებულია შესაბამის გენებში არასტაბილური CAG მონაკვეთების გამრავლებით და გამოკვლევა, პირველ რიგში, უნდა ჩატარდეს SCA-ის მქონე პაციენტებში.
SCA 1-ს, SCA 2-ს, და SCA 3-ს აქვთ დაწყების ფართო ასაკობრივი დიაპაზონი, თუმცა საშუალოდ იწყება მესამე დეკადაში. დაავადების მიმდინარეობა სტაბილურად პროგრესირებადია, სიკვდილი უფრო ხშირად დგება მეხუთე დეკადაში. მისგან განსხვავებით, SCA 6 იწყება მოგვიანებით, მეოთხე დეკადაში და დაავადების მიმდინარეობა ხშირად სიცოცხლის ნორმალურ ხანგრძლივობას არ ამცირებს. SCA 7 და DRPLA შეიძლება დაიწყოს როგორც ბავშვთა, ისე მოზრდილთა ასაკში; ადრეული დასაწყისის შემთხვევაში დაავადების მიმდინარეობა ხშირად აგრესიულია. SCA 7-ის დროს პაციენტი მხედველობას ყოველთვის არ კარგავს, თუმცა სიპტომები უკავშირდება ადრეულ დასაწყისს.
კარგი ოჯახური ანამნეზი ფენოტიპის დეტალური გამოკვლევით, შეიძლება დაგვეხმაროს გენოტიპის განსზღვრაში. როდესაც გამოირიცხება CAG გაფართოება, მუტაციის ანალიზი შეიძლება ჩატარდეს CTG გაფართოებაზე, სხვა ნუკლეოტიდური გაფართოების დარღვევები, როგორებიცაა SCA 12, SCA 10, and SCA 17 და ის დარღვევები, რომლებშიც მუტაციის მექანიზმი ჯერ არ არის ახსნილი (მაგ.
SCA 13, SCA 14). ახლახანს აღმოაჩინეს SCA-ს ახალი მუტაციები, თუმცა ეს ხშირად ხელმისაწვდომია მხოლოდ გამოკვლევის ლაბორატორიაში. კვლევამ, რომელშიც ზრდასრულ ასაკში დაწყებული და სპორადული ფორმის მქონე პაციენტებში გამოყენებული იყო ექსომის სექვენირების შემდეგი თაობის თანამედროვე ტექნიკა, აჩვენა, რომ ეს მაღალი სიმძლავრის ტესტია. იგი ზუსტი დიაგნოზის დასმის საშუალებას იძლევა პაციენტთა ერთ მეხუთედში, ხოლო პოტენციური დიაგნოზის დასმას - შემთხვევათა ერთ მესამედზე მეტში. კვლევები ადასტურებს, რომ მომავალში კლინიკური ექსომის სექვენირება შეიძლება განხილული იყოს როგორც რუტინული შეფასების ნაწილი პროგრესირებადი ნათხემისებური ატაქსიის მქონე პაციენტების შეფასებისას.[113]
მოზრდილში დაწყებული ატაქსია ჭეშმარიტი აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობით იშვიათია, თუმცა საჭიროა დამატებითი კვლევა ამ ფორმის ატაქსიის მქონე ბავშვებში.
საბოლოოდ, მოზრდილებში დაწყებული ატაქსიას, რომელიც რადიოლოგიური კვლევით ხასიათდება ატროფიული პროცესებით, არ გააჩნია ოჯახური ანამნეზი, არ არის დადგენილი მუტაცია, ყველა ცნობილი შეძენილი მიზეზი გამორიცხულია, მონიშნულია, როგორც სპორადული ან იდიოპათიური ატაქსია. ამ ჯგუფში დისაუტონომიის დეტექცია შესაძლებელია დეტალური აუტონომური ფუნქციის ტესტის საშუალებით დაელექტრომიოგრამის გამოყენებით ანალური სპინქტერის დენერვაციით , რომელიც გაფანტული სკლეროზის ატროპიის სავარაუდო დიაგნოზის დასმის საშუალებას იძლევა.
ატაქსიის მსგავსი დარღვევები
სიარულის მრავალი დარღვევა გარეგნულად ჰგავს ატაქსიას. მაგალითად, სიარულის დარღვევები შუბლის წილის ბილატერალური დაზიანების დროს (ე.წ. ფრონტალური ატაქსია ან ბრუნის ატაქსია), ზოგჯერ დისტონიური სიარული. კუნთების დაავადების, ნეიროპათიების და ზურგის ტვინის დაზიანების დროს არსებული სიარულის დარღვევა მარტივად დასადასტურებელია კლინიკური გამოკვლევებით.
ასევე, ნათხემისებრი ატაქსიისგან უნდა დიფერენცირდეს ვესტიბულური აპარატის დაზიანებით გამოწვეული სიარულის მოშლა. კიდურებში კოორდინაციის პრობლემა უფრო სხვა ადრეული პრობლემის ნიშანია, ვიდრე ჭეშმარიტი დისმეტრია. თვალების მოძრაობის პრობლემა კი ხშირად შემოიფარგლება ნისტაგმით პირველად პოზიციაში. დიზართრია არ არის ვესტიბულური დაავადების დამახასიათებელი ნიშანი, თუმცა ამ პათოლოგიის ნიშანი შეიძლება იყოს გულისრევა და ოსცილოფსია.
მეტყველების დარღვევისა და ოკულომოტორული ნიშნების არსებობა ნათხემის პათოლოგიების დროს საშუალებას გვაძლევს დიფერენცირება მოვახდინოთ ნათხემისებური ატაქსიის დისკოორდინაციის სხვა ტიპებისგან.
ამ მასალის გამოყენება ექვემდებარება ჩვენს განცხადებას