Etiologia
A etiologia não é totalmente compreendida, porém a dopamina e o ferro foram associados à síndrome das pernas inquietas (SPI).
A SPI primária ocorre, muitas vezes, em um padrão familiar com forte penetrância; acredita-se também que siga uma herança autossômica dominante em muitas famílias.[4] No entanto, estudos de ligação e de genoma sugerem um padrão mais complexo. Vários loci de genes diferentes foram associados à SPI, mas nenhuma mutação genética específica foi identificada.[5] Os pacientes com SPI familiar apresentam um início mais precoce da doença em comparação com aqueles com SPI esporádica.[6]
Os fatores associados à SPI secundária são deficiência de ferro, gravidez, uremia e diálise renal.[6][13][14][15][16]
Estima-se que 26% das gestantes desenvolvam sintomas de SPI, principalmente durante o terceiro trimestre.[17] Na maioria dos casos ela desaparece no mês seguinte ao parto.[6] A SPI transitória durante a gravidez confere um risco aproximadamente quatro vezes maior de desenvolver SPI crônica.[6] As outras condições possivelmente associadas à SPI são obesidade, diabetes, esclerose múltipla, doença de Parkinson e neuropatia.[3][18][19][20]
Fisiopatologia
Sugere-se, embora ainda não se tenha demonstrado, que a dopamina segue o ritmo circadiano; consequentemente, os sintomas da SPI costumam ocorrer ao fim do dia. Condições que diminuem os depósitos de ferro, como deficiência de ferro, doença renal em estágio terminal e gestação, geralmente iniciam os sintomas ou agravam sintomas existentes. O ferro e a dopamina estão relacionados porque a etapa limitante da síntese de dopamina, a tirosina hidroxilase, requer o ferro.[21]
Sabe-se que os medicamentos antiparkinsonianos aliviam os sintomas da SPI. Pacientes com afecções conhecidas por diminuir o ferro circulante foram tratados com sucesso com suplementação de ferro.
Classificação
Síndrome das pernas inquietas (SPI) primária e secundária
A SPI primária e a SPI secundária geralmente têm diferentes idades de início, taxas de progressão e tratamentos iniciais.[3]
A SPI primária ocorre, muitas vezes, em um padrão familiar com forte penetrância; acredita-se também que siga uma herança autossômica dominante em muitas famílias.[4] No entanto, estudos de ligação e de genoma sugerem um padrão mais complexo. Vários loci de genes diferentes foram associados à SPI, mas nenhuma mutação genética específica foi identificada.[5] Os pacientes com SPI familiar apresentam um início mais precoce da doença em comparação com aqueles com SPI esporádica.[6]
A SPI secundária pode ocorrer em decorrência de deficiência de ferro, gestação e insuficiência renal (geralmente nos pacientes que recebem hemodiálise). Ela pode remitir após a resolução desses estados.[7]
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