Diagnósticos diferenciais
comuns
Sinovite transitória do quadril (sinovite tóxica/quadril irritável)
História
idade entre 2 e 12 anos; mais comum em meninos; a mobilidade do quadril pode ser limitada; dor ao movimentar o quadril; pode haver história de doença do trato respiratório superior
Exame físico
geralmente, o paciente permitirá o movimento através de um arco limitado; a restrição do movimento pode ser particularmente evidente na abdução e na rotação interna; alguns pacientes não apresentam qualquer restrição no movimento do quadril; pode haver dor à palpação do quadril ou virilha; o paciente normalmente é capaz de caminhar, mas com uma claudicação perceptível e por distâncias limitadas; teste de rotação positivo (o paciente deita-se na posição supina e a perna é rolada suavemente de um lado para o outro. Um teste positivo resulta na defesa involuntária do músculo no membro afetado); o paciente normalmente descansará com o quadril abduzido e rotacionado externamente; temperatura <38.5 °C (<101.3 °F)
Primeira investigação
- Hemograma completo:
A contagem leucocitária pode estar ligeiramente elevada
- velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
A VHS pode estar ligeiramente elevada, a proteína C-reativa pode estar ligeiramente elevada
- radiografia do quadril:
geralmente normal; pode revelar sinais sutis no início do processo da doença, como distensão capsular, alargamento do espaço articular, diminuição da definição dos planos de tecidos moles ao redor da articulação do quadril ou leve desmineralização óssea do fêmur proximal
Mais
Outras investigações
- ultrassonografia:
derrame (aumento do líquido na articulação)
Mais
Fratura infantil (fratura espiral sem deslocamento da tíbia com fíbula intacta)
História
crianças pequenas (≤4 anos de idade); trauma/quedas (especialmente lesão rotacional); o trauma talvez não seja presenciado; a criança pode ter uma manifestação que a impede de sustentar seu próprio peso (marcha antálgica); dor geralmente não localizada ou não externada (a criança está angustiada); considere abuso infantil se a história for incongruente e inconsistências na história do cuidador e outras lesões estiverem presentes
Exame físico
sensibilidade ao longo da diáfise da tíbia (unilateral), geralmente sem edema ou descoloração
Primeira investigação
- radiografia dos membros inferiores:
fratura espiral
Mais
Outras investigações
Doença de Legg-Calvé-Perthes
História
4 a 10 anos de idade (idade mediana 6 anos); claudicação; marcha antálgica; dor geralmente referida para a coxa ou o joelho; pode haver história indolente (semanas) ou subaguda (dias); pode haver história recente de sinovite transitória
Exame físico
tipicamente uma criança com boa saúde e marcha antálgica, flexão e rotação interna do quadril reduzidas
Primeira investigação
- radiografia do quadril (incluindo incidência em posição de rã):
achatamento, esclerose e, por fim, fragmentação e colapso da epífise femoral, com alargamento do colo do fêmur
Mais
Outras investigações
- ressonância nuclear magnética (RNM) do quadril:
vascularidade reduzida da cabeça do fêmur pode ser observada no início da doença; achatamento, esclerose e, por fim, fragmentação e colapso da epífise femoral, com alargamento do colo do fêmur
Mais
Lesão não acidental
História
história inconsistente/incongruente de um dos pais/do cuidador (por exemplo, fraturas em uma criança que ainda não anda); lesões e visitas frequentes ao hospital; demora na apresentação ao profissional de saúde; episódios recorrentes de trauma sem explicação adequada; pouca idade (um terço com <12 meses; metade com <2 anos)
Exame físico
sinais de negligência e/ou crescimento inadequado; certos comportamentos ou estados emocionais que não podem ser explicados por causas clínicas e são inconsistentes com a idade e o desenvolvimento da criança (por exemplo, parecer medrosa ou introvertida, ou mostrar excesso de simpatia com estranhos ou carência excessiva); padrão suspeito de lesão (fraturas metafisárias em "alça de balde", fraturas na região posterior das costelas, fraturas espirais, fraturas antigas inesperadas); lesões em vários locais em estágios variados de cicatrização e diferentes das lesões esperadas em crianças ativas em idade pré-escolar (hematomas, marcas de dedos, queimaduras, arranhões, escaldaduras); defesa ou amplitude de movimento reduzida; calos palpáveis em fraturas curadas (hematomas na canela, esfoladuras no joelho); marcha antálgica; claudicação
Primeira investigação
- radiografias das áreas suspeitas:
edema nos tecidos moles, fraturas, calos em fraturas curadas
Mais
Doença de Osgood-Schlatter
História
criança mais velha ativa ou adolescente; mais frequente em meninos, geralmente durante períodos de crescimento ativo; dor depois de atividades nos joelhos, exacerbado por alguns esportes (por exemplo, futebol)
Exame físico
edema sensível à palpação e doloroso da tuberosidade tibial anterior
Primeira investigação
- radiografia da tíbia:
tuberosidade tibial expandida, ocasionalmente fragmentada
Mais
Outras investigações
Artrite idiopática juvenil
História
idade <16 anos no início, a história varia por subtipo; artrite idiopática juvenil oligoarticular (<5 articulações afetadas nos primeiros 6 meses): mais comum na idade pré-escolar, mais frequente em meninas, criança em bom estado de saúde com claudicação indolente, variação diurna, gelificação após repouso, a dor talvez não seja externada e inclui alterações de comportamento em crianças menores (irritabilidade, perturbação do sono), regressão nos marcos motores atingidos (por exemplo, andar); as crianças mais velhas, principalmente os meninos, podem ter história de comprometimento articular localizado (quadril, joelho, tornozelo) ou olho vermelho doloroso, o que sugere artrite relacionada a antígeno leucocitário humano (HLA)-B27; artrite idiopática juvenil poliarticular: mais comum em meninas e crianças mais velhas, fadiga, febre baixa, erupção cutânea, mal-estar, a manifestação pode ser aguda, subaguda ou indolente; artrite idiopática juvenil sistêmica: indisposição, febre alta oscilante (piora no fim do dia), erupção cutânea, mal-estar, artralgia, mialgia, faringite, geralmente manifestação aguda
Exame físico
artrite idiopática juvenil oligoarticular: criança em bom estado de saúde, claudicação, comprometimento assimétrico do joelho e/ou tornozelo é mais comum, derrame articular, movimento articular limitado, evidência de cronicidade sugerida por atrofia muscular, contraturas; entesite associada (calcanhar, joelho, sola do pé), geralmente em meninos mais velhos, sugestiva de artrite relacionada a entesite (relacionada a HLA-B27); artrite idiopática juvenil poliarticular: febre baixa, palidez, erupção cutânea, comprometimento articular simétrico (membros superiores e inferiores, pescoço); artrite idiopática juvenil sistêmica: febre (cotidiana), erupção cutânea (maculopapular no momento da febre), linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, pericardite; comprometimento da pele (couro cabeludo, umbigo, sulco interglúteo) e das unhas (depressão)
Primeira investigação
Outras investigações
- hemograma completo e esfregaço:
leucocitose (neutrofilia), anemia, trombocitose
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
elevado
- radiografia das articulações/dos membros:
edema dos tecidos moles, derrame, osteoporose periarticular
Mais - exame com lâmpada de fenda:
uveíte anterior crônica
Mais - HLA (antígeno leucocitário) B27:
positiva
Mais - ferritina:
ferritina elevada sugere artrite idiopática juvenil de início sistêmico
Mais - testes da medula óssea:
normal
Mais - exames de coagulação:
negativo
Mais
Paralisia cerebral
História
a história perinatal pode incluir prematuridade; infecção na gestação; baixo peso ao nascer, hipóxia ou gestação múltipla; história pós-parto de meningite; irritabilidade precoce; dificuldade para se alimentar; retardo do crescimento pôndero-estatural; atraso no desenvolvimento motor (pode mostrar marcha digitígrada persistente); assimetria motora incluindo preferência de mão precoce (<18 meses); atraso na fala, audição, visão ou habilidades motoras finas; dificuldade de aprendizagem; marcha desajeitada/dificuldades no equilíbrio; continência tardia; problemas comportamentais; epilepsia[44]
Exame físico
anormalidades do tônus, inclusive hipotonia, aumento do tônus e distonia; clônus; reflexos hiperativos; reflexos primitivos persistentes (>6 meses); possível atraso no desenvolvimento global (fala, audição, visão e habilidades motoras finas, dificuldade de aprendizagem); parâmetros de crescimento inadequados; paralisia cerebral espástica (mais comum) inclui hemiplegia (flexão do quadril, dorsiflexão do tornozelo, deslocamento/circundução do quadril, postura dos membros superiores fracas); marcha diplégica; marcha em tesoura (quadris flexionados e aduzidos, joelhos flexionados com pressão no valgo, tornozelos equinos); a paralisia cerebral atáxica inclui marcha instável de base larga; paralisia cerebral atetoide: passo exagerado, hiperextensão do quadril e do joelho, inclinação para trás
Primeira investigação
- nenhuma:
geralmente o diagnóstico é clínico
Mais
Outras investigações
- imagens do cérebro (ressonância nuclear magnética/tomografia computadorizada [RNM/TC]):
malformações congênitas, hemorragia intracraniana, leucomalácia periventricular, infartos focais, lesões corticais/subcorticais
Mais - rastreamento de infecção congênita:
pode ser positiva
Mais - teste genético:
pode mostrar evidência de alteração cromossômica como síndrome de Angelman
Mais - testes de rastreamento de outras causas de atraso no desenvolvimento:
os resultados variam de acordo com a causa; podem mostrar enzimas musculares elevadas, função tireoidiana anormal, nível baixo/normal de cálcio, nível baixo de fosfato, nível baixo de vitamina D
Mais
Espinha bífida
História
teste de rastreamento anormal (alfafetoproteína); ultrassonografia anormal na gestação; atraso no desenvolvimento motor (especialmente capacidades motoras grossas que envolvem os membros inferiores); distúrbio de continência; problemas ortopédicos; hidrocefalia
Exame físico
nevo com pelo; lipoma na linha média; hemangioma na coluna lombossacral; comprometimento multissistêmico complexo com síndromes motoras superior e inferior; deficits neurológicos variáveis; deformidade da coluna (escoliose, cifose); paralisia flácida dos membros inferiores; contraturas progressivas dos membros inferiores; luxações de quadril; deformidade do varo ou equinovaro dos pés (pé torto); possível deformidade nos membros; hidrocefalia; deambulação dependente do nível da lesão; as características de marcha incluem hipotonia geral dos membros inferiores, postura flexionada dos membros inferiores e possível marcha escarvante
Primeira investigação
- radiografia do quadril:
relação anormal entre a cabeça do fêmur e o acetábulo
Mais - radiografias simples e modalidades de exames de imagem avançados (por exemplo, RNM):
união incompleta de elementos posteriores em níveis vertebrais que demonstram vários graus de falha no fechamento do tubo neural.
Outras investigações
Apendicite
História
adolescente ou adulto jovem, dor abdominal, anorexia, náuseas, febre
Exame físico
desconforto abdominal no quadrante inferior direito (sinal de McBurney); dor à descompressão brusca, se o apêndice for anterior; dor no quadrante inferior direito após comprimir o quadrante inferior esquerdo (sinal de Rovsing); ruídos hidroaéreos reduzidos
Primeira investigação
- Hemograma completo:
leucocitose leve (10,000-18,000/microlitro), aumento de leucócitos polimorfonucleares (>75%)
Mais
Outras investigações
Incomuns
Epifisiólise proximal do fêmur
História
criança em bom estado de saúde; claudicação aguda ou indolente; marcha antálgica; dor na virilha ou dor referida para o joelho; criança mais velha ou adolescente (idade máxima dos 11 aos 15 anos); associada a obesidade, hipotireoidismo e atraso no desenvolvimento de características sexuais secundárias; mais frequente em meninos; bilateral em um terço dos pacientes
Exame físico
criança em bom estado de saúde, geralmente há obesidade, a perna afetada pode ser curta, perna presa em flexão e rotação externa, atrofia da coxa
Primeira investigação
- radiografia dos quadris (incidências em posição de rã necessárias):
epifisiólise proximal do fêmur
Mais
Outras investigações
Displasia do desenvolvimento do quadril
História
meninas primogênitas; parto pélvico; história familiar; oligoidrâmnios; o diagnóstico tardio pode se manifestar com início tardio da marcha
Exame físico
neonatos: cliques no quadril, manobra de Barlow positiva, manobra de Ortolani positiva; criança mais velha/pré-escolar: discrepância de comprimento de membros inferiores (lado ipsilateral curto), pregas cutâneas assimétricas (coxa posterior), marcha de Trendelenburg positiva e bilateral (marcha anserina)
Primeira investigação
- radiografia dos quadris:
quadris deslocados/displásicos
Mais
Outras investigações
- ultrassonografia dos quadris:
quadris deslocados
Mais
Coalizão tarsal
História
criança mais velha ou adolescente; pé chato rígido e doloroso; dor crônica depois de andar; claudicação; pode ser unilateral
Exame físico
pé chato doloroso e imóvel; exame neurológico normal (para descartar distúrbios neurológicos como espinha bífida)
Primeira investigação
- radiografia dos pés:
barra óssea/cartilaginosa adicional no arco medial
Mais
Outras investigações
- tomografia computadorizada (TC) dos pés:
barra cartilaginosa no arco medial
Mais
Doença de Sever
História
criança mais velha ativa ou adolescente; mais frequente em meninos, geralmente durante períodos de crescimento ativo; dor no calcanhar depois de atividades
Exame físico
calcanhar doloroso, calcâneo posterior sensível à palpação, distal à inserção do tendão de Aquiles
Primeira investigação
- radiografia do calcanhar:
calcâneo expandido, ocasionalmente fragmentado
Mais
Outras investigações
Espondilólise
História
pode ser assintomático; trauma precedente; dor com extensão e/ou rotação da coluna lombar; está associado a alguns esportes (por exemplo, críquete [atuando como lançador], ginástica)
Exame físico
marcha anormal; anormalidades na coluna, áreas de sensibilidade na coluna e espasmo muscular; dormência; parestesias; sensibilidade dos membros e função motora; espasmo muscular; fraqueza; alterações intestinais/vesicais; perda de altura do disco vertebral; presença de osteófitos; anormalidades de discos, ligamentos e nervos
Primeira investigação
- radiografia da coluna lombar:
perda de altura do disco vertebral, presença de rachaduras, fraturas e osteófitos
Mais
Dermatomiosite juvenil
História
crianças de todas as idades; manifestação indolente comum; fadiga; erupção cutânea (fotossensível, rosto, pescoço e braços); mialgia; artralgia; regressão de marcos motores (andar, correr, subir e descer escadas, dificuldade de deglutição/fala)
Exame físico
fraqueza muscular (proximal) com sinal de Gower positivo; marcha de Trendelenburg; erupção cutânea (rosto, pescoço, braços, heliotrópica nas pálpebras); pápulas de Gottron (lesões atróficas ceratóticas púrpuras geralmente no dorso das mãos, nos joelhos e nos cotovelos); calcinose sugere cronicidade e doença indevidamente controlada; dilatação das alças capilares da dobra ungueal; artrite geralmente leve que afeta articulações pequenas; dificuldade de deglutição; fala alterada (nasal) ou tosse intermitente pode sugerir comprometimento bulbar e precisa de avaliação urgente
Primeira investigação
- enzimas musculares:
níveis elevados de creatinina fosfoquinase, aldolase, lactato desidrogenase e alanina transaminase
Mais - fator antinuclear (FAN) e outros anticorpos específicos da miosite:
positiva
Outras investigações
- ressonância nuclear magnética (RNM) dos músculos:
edema muscular, alterações inflamatórias na pele, tecido subcutâneo, fáscia
Mais - biópsia muscular:
infiltrado linfocítico inflamatório, aumento característico da expressão de complexo principal de histocompatibilidade (MHC) classe I
Mais - testes de função pulmonar:
o padrão restritivo é sugestivo de fraqueza da parede torácica
Mais - avaliação de fala e linguagem:
dificuldades de deglutição e fala ou tosse sugerem comprometimento bulbar
Mais - eletromiografia (EMG):
fibrilações espontâneas, redução da amplitude das unidades motoras polifásicas, curta duração dos potenciais de ação
Mais
Lúpus eritematoso sistêmico (LES)
História
mulheres; idade dos 15 aos 45 anos; ascendência africana/asiática na Europa e nos EUA; fadiga; perda de peso; febre; úlceras orais; alopecia; rash malar (em asa de borboleta); erupção cutânea fotossensível; erupção cutânea discoide; artralgia/artrite; fibromialgia; dor torácica e dispneia; vômitos ou diarreia
Exame físico
febre; úlceras orais; alopecia; rash malar (em asa de borboleta); erupção cutânea fotossensível; erupção cutânea discoide; artralgia/artrite; fenômeno de Raynaud; hipertensão; linfadenopatia; dor abdominal; trombose venosa ou arterial
Primeira investigação
- fatores antinucleares (FANs), ácido desoxirribonucleico de fita dupla (dsDNA), antígeno de Smith, antígeno nuclear extraível (ENA) (Ro e La):
positiva
Mais - hemograma completo e diferencial:
anemia, leucopenia, trombocitopenia; raramente pancitopenia
Mais - tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada:
pode estar prolongado em pacientes com anticorpos antifosfolipídeos
Mais - ureia e eletrólitos:
ureia e creatinina elevadas
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
elevadas (inespecíficas)
Mais
Outras investigações
Artrite séptica
História
idade geralmente inferior aos 10 anos (em geral, dos 3 aos 7); o quadril é o local mais comum; claudicação de início súbito; recusa para se sentar, se levantar ou andar; doença, irritabilidade ou febre; pode haver dor localizada (intensa) referida para a coxa, a virilha ou o joelho; história familiar de síndrome mão-pé; história de monoartrite aguda/subaguda e viagem para uma área endêmica para doença de Lyme; considerar história de viagem para outro país/gastroenterite com artrite reativa (especialmente se também houver olho vermelho agudo); considerar história sexual em crianças mais velhas/adolescentes com artrite reativa (monoartrite aguda ou manifestação oligoarticular)
Exame físico
recusa para sustentar seu próprio peso ou andar; recusa para se sentar (considerar abscesso espinhal, doença do quadril); articulação edemaciada, sensível à palpação e imobilizada; pseudoparalisia em crianças muito pequenas; espasmo muscular paraespinhal, sensível à palpação (discite/abscesso espinhal)
Primeira investigação
- aspiração da articulação e cultura do líquido sinovial:
o líquido parece turvo, contagem de leucócitos elevada no líquido, coloração de Gram e colorações para pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes
Mais - hemocultura:
crescimento positivo
Mais - imunoglobulina M (IgM) e imunoglobulina G (IgG) específicas para doença de Lyme:
positiva
Mais - hemograma completo e esfregaço (± eletroforese):
leucocitose >10x10^6, corpos de Howell-Jolly (doença falciforme)
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
bastante elevada
Mais - radiografia do osso/articulação:
edema dos tecidos moles, derrame, elevação periosteal, osteopenia, fragmentação
Mais
Outras investigações
- tomografia computadorizada (TC) do osso/articulação:
pontos de hipercaptação para mostrar focos de infecção
Mais
Osteomielite
História
idade geralmente inferior aos 10 anos (em geral, dos 3 aos 7); o quadril é o local mais comum; claudicação de início súbito; recusa para se sentar, se levantar ou andar; doença, irritabilidade ou febre; pode haver dor localizada (intensa) referida para a coxa, a virilha ou o joelho; história familiar de síndrome mão-pé
Exame físico
recusa para levantar peso ou andar; recusa para se sentar (considerar abscesso espinhal, doença do quadril); articulação edemaciada, sensível à palpação e imobilizada na metáfise; pseudoparalisia em crianças muito pequenas; espasmo muscular paraespinhal, sensível à palpação (discite/abscesso espinhal)
Primeira investigação
- aspiração da articulação e cultura do líquido sinovial:
o líquido parece turvo, contagem de leucócitos elevada no líquido, coloração de Gram e colorações para pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes
Mais - hemocultura:
positiva
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
elevada: VHS >100 mm/hora, proteína C-reativa >95.2 nanomoles/L (>10 mg/L)
Mais - radiografia da articulação:
as áreas infectadas tipicamente aparecem escuras, edema dos tecidos moles, derrame, elevação periosteal, osteopenia, fragmentação
Mais
Outras investigações
- tomografia computadorizada (TC) da articulação:
os pontos de hipercaptação mostram focos de infecção
Mais
Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
História
história familiar significativa; fraqueza lentamente progressiva (começa nos músculos dos membros distais); início geralmente antes dos 20 anos; dificuldade para andar/tropeços; entorses do tornozelo/quedas; marcha escarvante; pés cavos; sintomas relacionados a anormalidades nos pés (calos, úlceras, celulite, linfangite); fraqueza na mão; possivelmente dor (musculoesquelética e neuropática); cãibras musculares; sintomas autonômicos geralmente ausentes
Exame físico
perna de cegonha ou aparência de garrafa de champanhe invertida; pés cavos; deformidades espinhais; reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos; sensação de vibração reduzida; possível ataxia sensitiva da marcha (o teste de Romberg geralmente é positivo); sensação de dor; tremor essencial; nervos periféricos aumentados/palpáveis; o comprometimento dos nervos frênicos é raro; podem ocorrer perda auditiva e comprometimento das pregas vocais nas formas raras
Primeira investigação
- eletromiografia (EMG):
lentificação significativa da condução nervosa (sensitiva e motora)
Mais
Outras investigações
- teste genético:
mutação genética associada ao subtipo específico de CMT
Mais
Distrofias musculares
História
mais frequentes em meninos, início tardio de caminhada (>18 meses), história familiar (estado de portador)
Exame físico
fraqueza muscular proximal (sinal de Gower positivo), marcha de Trendelenburg, incapacidade de pular, músculos da panturrilha "pseudo-hipertrofiados" proeminentes, porém fracos (simétricos), cardiomiopatia, escoliose, incapaz de caminhar na adolescência
Primeira investigação
Outras investigações
- biópsia muscular:
necrose, variação significativa no tamanho da fibra muscular
Mais - eletromiografia (EMG):
diminuição na duração e na proporção área/amplitude do potencial de ação, diminuição no número de unidades motoras no músculo
Mais - testes da função tireoidiana (TFTs):
normal
Mais - rastreamento de infecções (vírus Coxsackie, da gripe [influenza], ecovírus):
normal
Mais - testes de cálcio, vitamina D, ureia e eletrólitos:
pode mostrar nível baixo/normal de cálcio, nível baixo de fosfato, nível baixo de vitamina D, nível baixo de vitamina 1,25-OH, nível baixo de bicarbonato sérico, nível alto de cloreto sérico
Mais
Hemofilia
História
meninos pequenos ou em idade pré-escolar (as meninas geralmente são portadoras); possível história familiar (gene recessivo ligado ao cromossomo X hereditário); hematomas; tendência de sangramento; hematomas em músculos e tecidos moles; hemartrose com trauma menor; sangramento na gengiva e na língua
Exame físico
marcha antálgica, hematomas, equimoses (geralmente em locais incomuns e desproporcionais ao trauma), hemartrose (comprometimento articular crônico sem tratamento adequado resulta em deformidade), atrofia muscular; contratura
Primeira investigação
Outras investigações
- rastreamento genético:
análise baseada no ácido desoxirribonucleico (DNA) do cromossomo X para identificar uma mutação genética específica
Mais
Doença falciforme
História
dor abdominal; crises agudas que afetam ossos e articulações; infecção (febre, tosse, sintomas urinários, dispneia); afasia; fraqueza unilateral; parestesias; visão turva; rigidez de nuca; cefaleias intensas; palidez; síncope; história de cirurgia; níveis prévios de hemoglobina e transfusões; trauma precedente; história familiar de doença falciforme; história de imunização (pneumocócica, gripe [influenza] ou hepatite B); mais comum em crianças negras
Exame físico
dactilite, taquicardia, proeminência frontal e parietal e maxilar proeminente, maior que os membros normais; dor, edema e calor do membro envolvido
Primeira investigação
- hemograma completo e esfregaço:
leucocitose (>10x10⁶), anemia
Mais - eletroforese da hemoglobina:
anemia falciforme 75% a 95% da hemoglobina S (HbS), hemoglobina A (HbA) está notavelmente ausente; traço falciforme 40% da HbS, menos de 2% de hemoglobina F (HbF), 60% de HbA
Mais - esfregaço de sangue periférico:
presença de eritrócitos nucleados, células falciformes e corpos de Howell-Jolly
Outras investigações
- hemocultura:
negativo
Mais
Leucemia
História
dor nas articulações e nos ossos, fadiga, mal-estar, hematomas
Exame físico
indisposição, febre baixa, palidez, sensibilidade óssea/articular, edema dos tecidos moles, derrame articular, massas abdominais/organomegalia
Primeira investigação
Outras investigações
- biópsia da medula óssea:
blastos e células primitivas anormais, citopenia
Neuroblastoma
História
mais comum em crianças com menos de 5 anos; dor nas articulações e nos ossos; claudicação; fadiga; mal-estar; hematomas; cefaleia
Exame físico
indisposição; dor nos ossos ou febre inexplicada; linfonodos aumentados; palidez; sensibilidade óssea/articular; edema dos tecidos moles; derrame articular; massas abdominais/organomegalia
Primeira investigação
- radiografia abdominal e torácica:
pode ser normal
Mais - hemograma completo e esfregaço:
anemia, citopenia, células malignas no esfregaço
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
ligeira elevação
Mais - catecolaminas urinárias:
noradrenalina, adrenalina e metabólitos HMMA (ácido metoxi-hidroximandélico) e VMA (ácido vanilmandélico) elevados
Mais
Outras investigações
- biópsia da medula óssea:
citopenia, células malignas ou infiltração
Tumor ósseo benigno
História
osteoma osteoide mais comum; dor localizada ou natureza "incômoda" de dor, piora à noite e aumenta com repouso ou elevação; dor noturna geralmente aliviada com anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs); claudicação; rigidez; os locais mais comuns são fêmur proximal, coluna e tíbia proximal
Exame físico
criança em bom estado de saúde; afebril; pode ter claudicação, sensibilidade localizada (osso/articulação); edema dos tecidos moles; pode haver derrame articular se estiver perto da articulação; escoliose pode ser aparente se estiver localizado na coluna
Primeira investigação
- radiografias dos ossos:
podem ser normais; a alteração típica é um núcleo transparente solitário rodeado por esclerose (foco)
Mais
Outras investigações
- hemograma completo e esfregaço:
normal
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
normal
Mais - cintilografia óssea:
ponto de hipercaptação
Mais - ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC) óssea:
a alteração típica é foco central esclerótico rodeado por tecido de granulação que, por outro lado, está rodeado por osso reativo esclerótico
Mais - biópsia:
o foco é composto por vasos sanguíneos, osso e osteoide rodeados por uma camada fibrovascular
Osteossarcoma
História
adolescente ou adulto jovem (15 a 25 anos), mais frequente em homens; dor profunda persistente e assimétrica, local mais comum na coxa, no joelho e, ocasionalmente, no calcanhar; a dor piora à noite e não está relacionada à atividade; perda de peso, mal-estar e febre baixa
Exame físico
indisposição, febre baixa, palidez, sensibilidade óssea/articular, edema dos tecidos moles, derrame articular, massas abdominais/organomegalia; surge na metáfise e os lugares mais comuns são ao redor do joelho (fêmur distal/tíbia superior) e úmero proximal; o tumor é extremamente maligno e as metástases ocorrem rapidamente (em especial nos pulmões)
Primeira investigação
- radiografias dos ossos:
elevação periosteal, edema dos tecidos moles/calcificação, rompimento cortical
Mais - radiografia torácica:
pode ser normal; metástases podem estar presentes
Mais - hemograma completo e esfregaço:
pode ser normal
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
ligeira elevação
Mais
Outras investigações
Sarcoma de Ewing
História
mais comum em jovens adolescentes (10 a 15 anos); dor profunda persistente e assimétrica e edema local, locais mais comuns: meio da coxa e joelho/canela, características sistêmicas como perda de peso e febre baixa são comuns; extremamente maligno e produz metástases rapidamente (pulmões e outros ossos)
Exame físico
indisposição, febre baixa, palidez, sensibilidade óssea/articular, edema dos tecidos moles, derrame articular, massas abdominais/organomegalia; surge na diáfise dos ossos longos, locais mais comuns: fêmur, úmero, tíbia ou osso inominado, mas pode estar presente em qualquer osso, inclusive na coluna
Primeira investigação
- radiografias dos ossos:
lesão lítica alongada que preenche a cavidade medular e rompe a camada cortical, aparência de "explosão solar" ou "casca de cebola"
Mais - radiografia torácica:
pode ser normal; metástases podem estar presentes
Mais - hemograma completo e esfregaço:
pode ser normal
Mais - velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:
ligeira elevação
Mais
Outras investigações
Raquitismo
História
todas as idades, especialmente crianças pequenas e em idade pré-escolar; associação com doença renal crônica e síndromes de má absorção (doença celíaca); história familiar (raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D e ligado ao cromossomo X); retardo do crescimento pôndero-estatural; atraso no desenvolvimento (motor); regressão nos marcos motores; dor nos membros
Exame físico
ossos longos pequenos, finos e arqueados (geno varo); fraqueza muscular proximal; marcha de Trendelenburg; baixa estatura (<25° percentil) sugere raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D
Primeira investigação
Outras investigações
Doenças do armazenamento lisossomal
História
criança pequena e em idade pré-escolar, história familiar de doenças do armazenamento lisossomal, retardo do crescimento pôndero-estatural, hipotonia (bebês), atraso no desenvolvimento (motor), otite média recorrente, sintomas cardiorrespiratórios, citopenias, dor nos membros e nos ossos, intolerância a mudanças de temperatura, transpiração comprometida; formas mais sutis podem se manifestar com características predominantemente musculoesqueléticas sem características multissistêmicas (andar desajeitado, marcha digitígrada persistente, mau funcionamento da mão e rigidez dos dedos sem variação diurna e sem resposta a anti-inflamatórios não esteroidais [AINEs])
Exame físico
formas graves: baixa estatura, pessoa magra, características dismórficas, hepatoesplenomegalia, cardiomegalia, opacificação da córnea, fraqueza muscular proximal, escoliose; formas mais leves: contraturas articulares, dedo em gatilho, síndrome do túnel do carpo sem evidência de artrite inflamatória/tenossinovite
Primeira investigação
- urina para glicosaminoglicanos:
níveis elevados de glicosaminoglicanos
Mais
Síndrome da dor regional complexa
História
principalmente meninas adolescentes; associação com alto desempenho na escola e em atividades esportivas; dor debilitante intensa; geralmente trauma menor; incongruência entre dor relatada, sofrimento e sinais físicos; geralmente não sustenta peso, claudica ou usa cadeira de rodas; os locais comuns são pés, tornozelo e, ocasionalmente, joelho
Exame físico
edema difuso; manchas e alodinia com disestesia e hipersensibilidade; pés e tornozelo podem ser mantidos flexionados e postura anormal pode ser evidente (especialmente com comprometimento da mão ou do pé); o local pode ser frio, estar transpirando e apresentar cianose, com atrofia muscular e contratura em casos crônicos; a marcha pode ser bizarra e inconsistente
Primeira investigação
- nenhuma:
geralmente o diagnóstico é clínico
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