Diagnósticos diferenciais

comuns

Sinovite transitória do quadril (sinovite tóxica/quadril irritável)

História

idade entre 2 e 12 anos; mais comum em meninos; a mobilidade do quadril pode ser limitada; dor ao movimentar o quadril; pode haver história de doença do trato respiratório superior

Exame físico

geralmente, o paciente permitirá o movimento através de um arco limitado; a restrição do movimento pode ser particularmente evidente na abdução e na rotação interna; alguns pacientes não apresentam qualquer restrição no movimento do quadril; pode haver dor à palpação do quadril ou virilha; o paciente normalmente é capaz de caminhar, mas com uma claudicação perceptível e por distâncias limitadas; teste de rotação positivo (o paciente deita-se na posição supina e a perna é rolada suavemente de um lado para o outro. Um teste positivo resulta na defesa involuntária do músculo no membro afetado); o paciente normalmente descansará com o quadril abduzido e rotacionado externamente; temperatura <38.5 °C (<101.3 °F)

Primeira investigação
  • Hemograma completo:

    A contagem leucocitária pode estar ligeiramente elevada

  • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

    A VHS pode estar ligeiramente elevada, a proteína C-reativa pode estar ligeiramente elevada

  • radiografia do quadril:

    geralmente normal; pode revelar sinais sutis no início do processo da doença, como distensão capsular, alargamento do espaço articular, diminuição da definição dos planos de tecidos moles ao redor da articulação do quadril ou leve desmineralização óssea do fêmur proximal

    Mais
Outras investigações
  • ultrassonografia:

    derrame (aumento do líquido na articulação)

    Mais

Fratura infantil (fratura espiral sem deslocamento da tíbia com fíbula intacta)

História

crianças pequenas (≤4 anos de idade); trauma/quedas (especialmente lesão rotacional); o trauma talvez não seja presenciado; a criança pode ter uma manifestação que a impede de sustentar seu próprio peso (marcha antálgica); dor geralmente não localizada ou não externada (a criança está angustiada); considere abuso infantil se a história for incongruente e inconsistências na história do cuidador e outras lesões estiverem presentes

Exame físico

sensibilidade ao longo da diáfise da tíbia (unilateral), geralmente sem edema ou descoloração

Primeira investigação
  • radiografia dos membros inferiores:

    fratura espiral

    Mais
Outras investigações

    Doença de Legg-Calvé-Perthes

    História

    4 a 10 anos de idade (idade mediana 6 anos); claudicação; marcha antálgica; dor geralmente referida para a coxa ou o joelho; pode haver história indolente (semanas) ou subaguda (dias); pode haver história recente de sinovite transitória

    Exame físico

    tipicamente uma criança com boa saúde e marcha antálgica, flexão e rotação interna do quadril reduzidas

    Primeira investigação
    • radiografia do quadril (incluindo incidência em posição de rã):

      achatamento, esclerose e, por fim, fragmentação e colapso da epífise femoral, com alargamento do colo do fêmur

      Mais
    Outras investigações
    • ressonância nuclear magnética (RNM) do quadril:

      vascularidade reduzida da cabeça do fêmur pode ser observada no início da doença; achatamento, esclerose e, por fim, fragmentação e colapso da epífise femoral, com alargamento do colo do fêmur

      Mais

    Lesão não acidental

    História

    história inconsistente/incongruente de um dos pais/do cuidador (por exemplo, fraturas em uma criança que ainda não anda); lesões e visitas frequentes ao hospital; demora na apresentação ao profissional de saúde; episódios recorrentes de trauma sem explicação adequada; pouca idade (um terço com <12 meses; metade com <2 anos)

    Exame físico

    sinais de negligência e/ou crescimento inadequado; certos comportamentos ou estados emocionais que não podem ser explicados por causas clínicas e são inconsistentes com a idade e o desenvolvimento da criança (por exemplo, parecer medrosa ou introvertida, ou mostrar excesso de simpatia com estranhos ou carência excessiva); padrão suspeito de lesão (fraturas metafisárias em "alça de balde", fraturas na região posterior das costelas, fraturas espirais, fraturas antigas inesperadas); lesões em vários locais em estágios variados de cicatrização e diferentes das lesões esperadas em crianças ativas em idade pré-escolar (hematomas, marcas de dedos, queimaduras, arranhões, escaldaduras); defesa ou amplitude de movimento reduzida; calos palpáveis em fraturas curadas (hematomas na canela, esfoladuras no joelho); marcha antálgica; claudicação

    Primeira investigação
    • radiografias das áreas suspeitas:

      edema nos tecidos moles, fraturas, calos em fraturas curadas

      Mais
    Outras investigações
    • ultrassonografia:

      hemorragias subperiosteais, fraturas de osso longo ocultas, lesões costocondrais

    • exames de coagulação:

      negativo

      Mais
    • hemograma completo e esfregaço:

      normal

      Mais

    Doença de Osgood-Schlatter

    História

    criança mais velha ativa ou adolescente; mais frequente em meninos, geralmente durante períodos de crescimento ativo; dor depois de atividades nos joelhos, exacerbado por alguns esportes (por exemplo, futebol)

    Exame físico

    edema sensível à palpação e doloroso da tuberosidade tibial anterior

    Primeira investigação
    • radiografia da tíbia:

      tuberosidade tibial expandida, ocasionalmente fragmentada

      Mais
    Outras investigações

      Artrite idiopática juvenil

      História

      idade <16 anos no início, a história varia por subtipo; artrite idiopática juvenil oligoarticular (<5 articulações afetadas nos primeiros 6 meses): mais comum na idade pré-escolar, mais frequente em meninas, criança em bom estado de saúde com claudicação indolente, variação diurna, gelificação após repouso, a dor talvez não seja externada e inclui alterações de comportamento em crianças menores (irritabilidade, perturbação do sono), regressão nos marcos motores atingidos (por exemplo, andar); as crianças mais velhas, principalmente os meninos, podem ter história de comprometimento articular localizado (quadril, joelho, tornozelo) ou olho vermelho doloroso, o que sugere artrite relacionada a antígeno leucocitário humano (HLA)-B27; artrite idiopática juvenil poliarticular: mais comum em meninas e crianças mais velhas, fadiga, febre baixa, erupção cutânea, mal-estar, a manifestação pode ser aguda, subaguda ou indolente; artrite idiopática juvenil sistêmica: indisposição, febre alta oscilante (piora no fim do dia), erupção cutânea, mal-estar, artralgia, mialgia, faringite, geralmente manifestação aguda

      Exame físico

      artrite idiopática juvenil oligoarticular: criança em bom estado de saúde, claudicação, comprometimento assimétrico do joelho e/ou tornozelo é mais comum, derrame articular, movimento articular limitado, evidência de cronicidade sugerida por atrofia muscular, contraturas; entesite associada (calcanhar, joelho, sola do pé), geralmente em meninos mais velhos, sugestiva de artrite relacionada a entesite (relacionada a HLA-B27); artrite idiopática juvenil poliarticular: febre baixa, palidez, erupção cutânea, comprometimento articular simétrico (membros superiores e inferiores, pescoço); artrite idiopática juvenil sistêmica: febre (cotidiana), erupção cutânea (maculopapular no momento da febre), linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, pericardite; comprometimento da pele (couro cabeludo, umbigo, sulco interglúteo) e das unhas (depressão)

      Primeira investigação
      • nenhuma:

        geralmente o diagnóstico é clínico

        Mais
      • fator antinuclear (FAN) e fator reumatoide (FR):

        significativo se >1/40

        Mais
      Outras investigações
      • hemograma completo e esfregaço:

        leucocitose (neutrofilia), anemia, trombocitose

        Mais
      • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

        elevado

      • radiografia das articulações/dos membros:

        edema dos tecidos moles, derrame, osteoporose periarticular

        Mais
      • exame com lâmpada de fenda:

        uveíte anterior crônica

        Mais
      • HLA (antígeno leucocitário) B27:

        positiva

        Mais
      • ferritina:

        ferritina elevada sugere artrite idiopática juvenil de início sistêmico

        Mais
      • testes da medula óssea:

        normal

        Mais
      • exames de coagulação:

        negativo

        Mais

      Paralisia cerebral

      História

      a história perinatal pode incluir prematuridade; infecção na gestação; baixo peso ao nascer, hipóxia ou gestação múltipla; história pós-parto de meningite; irritabilidade precoce; dificuldade para se alimentar; retardo do crescimento pôndero-estatural; atraso no desenvolvimento motor (pode mostrar marcha digitígrada persistente); assimetria motora incluindo preferência de mão precoce (<18 meses); atraso na fala, audição, visão ou habilidades motoras finas; dificuldade de aprendizagem; marcha desajeitada/dificuldades no equilíbrio; continência tardia; problemas comportamentais; epilepsia[44]

      Exame físico

      anormalidades do tônus, inclusive hipotonia, aumento do tônus e distonia; clônus; reflexos hiperativos; reflexos primitivos persistentes (>6 meses); possível atraso no desenvolvimento global (fala, audição, visão e habilidades motoras finas, dificuldade de aprendizagem); parâmetros de crescimento inadequados; paralisia cerebral espástica (mais comum) inclui hemiplegia (flexão do quadril, dorsiflexão do tornozelo, deslocamento/circundução do quadril, postura dos membros superiores fracas); marcha diplégica; marcha em tesoura (quadris flexionados e aduzidos, joelhos flexionados com pressão no valgo, tornozelos equinos); a paralisia cerebral atáxica inclui marcha instável de base larga; paralisia cerebral atetoide: passo exagerado, hiperextensão do quadril e do joelho, inclinação para trás

      Primeira investigação
      • nenhuma:

        geralmente o diagnóstico é clínico

        Mais
      Outras investigações
      • imagens do cérebro (ressonância nuclear magnética/tomografia computadorizada [RNM/TC]):

        malformações congênitas, hemorragia intracraniana, leucomalácia periventricular, infartos focais, lesões corticais/subcorticais

        Mais
      • rastreamento de infecção congênita:

        pode ser positiva

        Mais
      • teste genético:

        pode mostrar evidência de alteração cromossômica como síndrome de Angelman

        Mais
      • testes de rastreamento de outras causas de atraso no desenvolvimento:

        os resultados variam de acordo com a causa; podem mostrar enzimas musculares elevadas, função tireoidiana anormal, nível baixo/normal de cálcio, nível baixo de fosfato, nível baixo de vitamina D

        Mais

      Espinha bífida

      História

      teste de rastreamento anormal (alfafetoproteína); ultrassonografia anormal na gestação; atraso no desenvolvimento motor (especialmente capacidades motoras grossas que envolvem os membros inferiores); distúrbio de continência; problemas ortopédicos; hidrocefalia

      Exame físico

      nevo com pelo; lipoma na linha média; hemangioma na coluna lombossacral; comprometimento multissistêmico complexo com síndromes motoras superior e inferior; deficits neurológicos variáveis; deformidade da coluna (escoliose, cifose); paralisia flácida dos membros inferiores; contraturas progressivas dos membros inferiores; luxações de quadril; deformidade do varo ou equinovaro dos pés (pé torto); possível deformidade nos membros; hidrocefalia; deambulação dependente do nível da lesão; as características de marcha incluem hipotonia geral dos membros inferiores, postura flexionada dos membros inferiores e possível marcha escarvante

      Primeira investigação
      • radiografia do quadril:

        relação anormal entre a cabeça do fêmur e o acetábulo

        Mais
      • radiografias simples e modalidades de exames de imagem avançados (por exemplo, RNM):

        união incompleta de elementos posteriores em níveis vertebrais que demonstram vários graus de falha no fechamento do tubo neural.

      Outras investigações

        Apendicite

        História

        adolescente ou adulto jovem, dor abdominal, anorexia, náuseas, febre

        Exame físico

        desconforto abdominal no quadrante inferior direito (sinal de McBurney); dor à descompressão brusca, se o apêndice for anterior; dor no quadrante inferior direito após comprimir o quadrante inferior esquerdo (sinal de Rovsing); ruídos hidroaéreos reduzidos

        Primeira investigação
        • Hemograma completo:

          leucocitose leve (10,000-18,000/microlitro), aumento de leucócitos polimorfonucleares (>75%)

          Mais
        Outras investigações

          Incomuns

          Epifisiólise proximal do fêmur

          História

          criança em bom estado de saúde; claudicação aguda ou indolente; marcha antálgica; dor na virilha ou dor referida para o joelho; criança mais velha ou adolescente (idade máxima dos 11 aos 15 anos); associada a obesidade, hipotireoidismo e atraso no desenvolvimento de características sexuais secundárias; mais frequente em meninos; bilateral em um terço dos pacientes

          Exame físico

          criança em bom estado de saúde, geralmente há obesidade, a perna afetada pode ser curta, perna presa em flexão e rotação externa, atrofia da coxa

          Primeira investigação
          • radiografia dos quadris (incidências em posição de rã necessárias):

            epifisiólise proximal do fêmur

            Mais
          Outras investigações

            Displasia do desenvolvimento do quadril

            História

            meninas primogênitas; parto pélvico; história familiar; oligoidrâmnios; o diagnóstico tardio pode se manifestar com início tardio da marcha

            Exame físico

            neonatos: cliques no quadril, manobra de Barlow positiva, manobra de Ortolani positiva; criança mais velha/pré-escolar: discrepância de comprimento de membros inferiores (lado ipsilateral curto), pregas cutâneas assimétricas (coxa posterior), marcha de Trendelenburg positiva e bilateral (marcha anserina)

            Primeira investigação
            • radiografia dos quadris:

              quadris deslocados/displásicos

              Mais
            Outras investigações
            • ultrassonografia dos quadris:

              quadris deslocados

              Mais

            Coalizão tarsal

            História

            criança mais velha ou adolescente; pé chato rígido e doloroso; dor crônica depois de andar; claudicação; pode ser unilateral

            Exame físico

            pé chato doloroso e imóvel; exame neurológico normal (para descartar distúrbios neurológicos como espinha bífida)

            Primeira investigação
            • radiografia dos pés:

              barra óssea/cartilaginosa adicional no arco medial

              Mais
            Outras investigações
            • tomografia computadorizada (TC) dos pés:

              barra cartilaginosa no arco medial

              Mais

            Doença de Sever

            História

            criança mais velha ativa ou adolescente; mais frequente em meninos, geralmente durante períodos de crescimento ativo; dor no calcanhar depois de atividades

            Exame físico

            calcanhar doloroso, calcâneo posterior sensível à palpação, distal à inserção do tendão de Aquiles

            Primeira investigação
            • radiografia do calcanhar:

              calcâneo expandido, ocasionalmente fragmentado

              Mais
            Outras investigações

              Espondilólise

              História

              pode ser assintomático; trauma precedente; dor com extensão e/ou rotação da coluna lombar; está associado a alguns esportes (por exemplo, críquete [atuando como lançador], ginástica)

              Exame físico

              marcha anormal; anormalidades na coluna, áreas de sensibilidade na coluna e espasmo muscular; dormência; parestesias; sensibilidade dos membros e função motora; espasmo muscular; fraqueza; alterações intestinais/vesicais; perda de altura do disco vertebral; presença de osteófitos; anormalidades de discos, ligamentos e nervos

              Primeira investigação
              • radiografia da coluna lombar:

                perda de altura do disco vertebral, presença de rachaduras, fraturas e osteófitos

                Mais
              Outras investigações
              • ressonância nuclear magnética (RNM) da coluna lombar:

                fraturas das facetas interarticulares

                Mais
              • tomografia computadorizada (TC) da coluna lombar:

                fraturas das facetas interarticulares

                Mais

              Dermatomiosite juvenil

              História

              crianças de todas as idades; manifestação indolente comum; fadiga; erupção cutânea (fotossensível, rosto, pescoço e braços); mialgia; artralgia; regressão de marcos motores (andar, correr, subir e descer escadas, dificuldade de deglutição/fala)

              Exame físico

              fraqueza muscular (proximal) com sinal de Gower positivo; marcha de Trendelenburg; erupção cutânea (rosto, pescoço, braços, heliotrópica nas pálpebras); pápulas de Gottron (lesões atróficas ceratóticas púrpuras geralmente no dorso das mãos, nos joelhos e nos cotovelos); calcinose sugere cronicidade e doença indevidamente controlada; dilatação das alças capilares da dobra ungueal; artrite geralmente leve que afeta articulações pequenas; dificuldade de deglutição; fala alterada (nasal) ou tosse intermitente pode sugerir comprometimento bulbar e precisa de avaliação urgente

              Primeira investigação
              • enzimas musculares:

                níveis elevados de creatinina fosfoquinase, aldolase, lactato desidrogenase e alanina transaminase

                Mais
              • fator antinuclear (FAN) e outros anticorpos específicos da miosite:

                positiva

              Outras investigações
              • ressonância nuclear magnética (RNM) dos músculos:

                edema muscular, alterações inflamatórias na pele, tecido subcutâneo, fáscia

                Mais
              • biópsia muscular:

                infiltrado linfocítico inflamatório, aumento característico da expressão de complexo principal de histocompatibilidade (MHC) classe I

                Mais
              • testes de função pulmonar:

                o padrão restritivo é sugestivo de fraqueza da parede torácica

                Mais
              • avaliação de fala e linguagem:

                dificuldades de deglutição e fala ou tosse sugerem comprometimento bulbar

                Mais
              • eletromiografia (EMG):

                fibrilações espontâneas, redução da amplitude das unidades motoras polifásicas, curta duração dos potenciais de ação

                Mais

              Lúpus eritematoso sistêmico (LES)

              História

              mulheres; idade dos 15 aos 45 anos; ascendência africana/asiática na Europa e nos EUA; fadiga; perda de peso; febre; úlceras orais; alopecia; rash malar (em asa de borboleta); erupção cutânea fotossensível; erupção cutânea discoide; artralgia/artrite; fibromialgia; dor torácica e dispneia; vômitos ou diarreia

              Exame físico

              febre; úlceras orais; alopecia; rash malar (em asa de borboleta); erupção cutânea fotossensível; erupção cutânea discoide; artralgia/artrite; fenômeno de Raynaud; hipertensão; linfadenopatia; dor abdominal; trombose venosa ou arterial

              Primeira investigação
              • fatores antinucleares (FANs), ácido desoxirribonucleico de fita dupla (dsDNA), antígeno de Smith, antígeno nuclear extraível (ENA) (Ro e La):

                positiva

                Mais
              • hemograma completo e diferencial:

                anemia, leucopenia, trombocitopenia; raramente pancitopenia

                Mais
              • tempo de tromboplastina parcial (TTP) ativada:

                pode estar prolongado em pacientes com anticorpos antifosfolipídeos

                Mais
              • ureia e eletrólitos:

                ureia e creatinina elevadas

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                elevadas (inespecíficas)

                Mais
              Outras investigações
              • complemento (C3 e C4):

                níveis baixos de C3 e/ou C4

                Mais
              • urinálise:

                hematúria, cilindros (hemáticos, granulares, tubulares ou mistos) ou proteinúria

                Mais
              • radiografia torácica:

                derrame pleural, infiltrados, cardiomegalia

                Mais
              • eletrocardiograma (ECG):

                pode descartar outras causas de dor torácica

                Mais

              Artrite séptica

              História

              idade geralmente inferior aos 10 anos (em geral, dos 3 aos 7); o quadril é o local mais comum; claudicação de início súbito; recusa para se sentar, se levantar ou andar; doença, irritabilidade ou febre; pode haver dor localizada (intensa) referida para a coxa, a virilha ou o joelho; história familiar de síndrome mão-pé; história de monoartrite aguda/subaguda e viagem para uma área endêmica para doença de Lyme; considerar história de viagem para outro país/gastroenterite com artrite reativa (especialmente se também houver olho vermelho agudo); considerar história sexual em crianças mais velhas/adolescentes com artrite reativa (monoartrite aguda ou manifestação oligoarticular)

              Exame físico

              recusa para sustentar seu próprio peso ou andar; recusa para se sentar (considerar abscesso espinhal, doença do quadril); articulação edemaciada, sensível à palpação e imobilizada; pseudoparalisia em crianças muito pequenas; espasmo muscular paraespinhal, sensível à palpação (discite/abscesso espinhal)

              Primeira investigação
              • aspiração da articulação e cultura do líquido sinovial:

                o líquido parece turvo, contagem de leucócitos elevada no líquido, coloração de Gram e colorações para pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes

                Mais
              • hemocultura:

                crescimento positivo

                Mais
              • imunoglobulina M (IgM) e imunoglobulina G (IgG) específicas para doença de Lyme:

                positiva

                Mais
              • hemograma completo e esfregaço (± eletroforese):

                leucocitose >10x10^6, corpos de Howell-Jolly (doença falciforme)

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                bastante elevada

                Mais
              • radiografia do osso/articulação:

                edema dos tecidos moles, derrame, elevação periosteal, osteopenia, fragmentação

                Mais
              Outras investigações
              • tomografia computadorizada (TC) do osso/articulação:

                pontos de hipercaptação para mostrar focos de infecção

                Mais

              Osteomielite

              História

              idade geralmente inferior aos 10 anos (em geral, dos 3 aos 7); o quadril é o local mais comum; claudicação de início súbito; recusa para se sentar, se levantar ou andar; doença, irritabilidade ou febre; pode haver dor localizada (intensa) referida para a coxa, a virilha ou o joelho; história familiar de síndrome mão-pé

              Exame físico

              recusa para levantar peso ou andar; recusa para se sentar (considerar abscesso espinhal, doença do quadril); articulação edemaciada, sensível à palpação e imobilizada na metáfise; pseudoparalisia em crianças muito pequenas; espasmo muscular paraespinhal, sensível à palpação (discite/abscesso espinhal)

              Primeira investigação
              • aspiração da articulação e cultura do líquido sinovial:

                o líquido parece turvo, contagem de leucócitos elevada no líquido, coloração de Gram e colorações para pesquisa de bacilos álcool-ácido resistentes

                Mais
              • hemocultura:

                positiva

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                elevada: VHS >100 mm/hora, proteína C-reativa >95.2 nanomoles/L (>10 mg/L)

                Mais
              • radiografia da articulação:

                as áreas infectadas tipicamente aparecem escuras, edema dos tecidos moles, derrame, elevação periosteal, osteopenia, fragmentação

                Mais
              Outras investigações
              • tomografia computadorizada (TC) da articulação:

                os pontos de hipercaptação mostram focos de infecção

                Mais

              Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

              História

              história familiar significativa; fraqueza lentamente progressiva (começa nos músculos dos membros distais); início geralmente antes dos 20 anos; dificuldade para andar/tropeços; entorses do tornozelo/quedas; marcha escarvante; pés cavos; sintomas relacionados a anormalidades nos pés (calos, úlceras, celulite, linfangite); fraqueza na mão; possivelmente dor (musculoesquelética e neuropática); cãibras musculares; sintomas autonômicos geralmente ausentes

              Exame físico

              perna de cegonha ou aparência de garrafa de champanhe invertida; pés cavos; deformidades espinhais; reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos; sensação de vibração reduzida; possível ataxia sensitiva da marcha (o teste de Romberg geralmente é positivo); sensação de dor; tremor essencial; nervos periféricos aumentados/palpáveis; o comprometimento dos nervos frênicos é raro; podem ocorrer perda auditiva e comprometimento das pregas vocais nas formas raras

              Primeira investigação
              • eletromiografia (EMG):

                lentificação significativa da condução nervosa (sensitiva e motora)

                Mais
              Outras investigações
              • teste genético:

                mutação genética associada ao subtipo específico de CMT

                Mais

              Distrofias musculares

              História

              mais frequentes em meninos, início tardio de caminhada (>18 meses), história familiar (estado de portador)

              Exame físico

              fraqueza muscular proximal (sinal de Gower positivo), marcha de Trendelenburg, incapacidade de pular, músculos da panturrilha "pseudo-hipertrofiados" proeminentes, porém fracos (simétricos), cardiomiopatia, escoliose, incapaz de caminhar na adolescência

              Primeira investigação
              • enzimas musculares:

                níveis elevados de creatinina fosfoquinase

                Mais
              • teste genético:

                gene recessivo ligado ao cromossomo X com várias mutações

                Mais
              Outras investigações
              • biópsia muscular:

                necrose, variação significativa no tamanho da fibra muscular

                Mais
              • eletromiografia (EMG):

                diminuição na duração e na proporção área/amplitude do potencial de ação, diminuição no número de unidades motoras no músculo

                Mais
              • testes da função tireoidiana (TFTs):

                normal

                Mais
              • rastreamento de infecções (vírus Coxsackie, da gripe [influenza], ecovírus):

                normal

                Mais
              • testes de cálcio, vitamina D, ureia e eletrólitos:

                pode mostrar nível baixo/normal de cálcio, nível baixo de fosfato, nível baixo de vitamina D, nível baixo de vitamina 1,25-OH, nível baixo de bicarbonato sérico, nível alto de cloreto sérico

                Mais

              Hemofilia

              História

              meninos pequenos ou em idade pré-escolar (as meninas geralmente são portadoras); possível história familiar (gene recessivo ligado ao cromossomo X hereditário); hematomas; tendência de sangramento; hematomas em músculos e tecidos moles; hemartrose com trauma menor; sangramento na gengiva e na língua

              Exame físico

              marcha antálgica, hematomas, equimoses (geralmente em locais incomuns e desproporcionais ao trauma), hemartrose (comprometimento articular crônico sem tratamento adequado resulta em deformidade), atrofia muscular; contratura

              Primeira investigação
              • hemograma completo e esfregaço:

                normal

                Mais
              • ensaios do fator de coagulação:

                níveis reduzidos ou ausentes do fator VIII ou IX

                Mais
              Outras investigações
              • rastreamento genético:

                análise baseada no ácido desoxirribonucleico (DNA) do cromossomo X para identificar uma mutação genética específica

                Mais

              Doença falciforme

              História

              dor abdominal; crises agudas que afetam ossos e articulações; infecção (febre, tosse, sintomas urinários, dispneia); afasia; fraqueza unilateral; parestesias; visão turva; rigidez de nuca; cefaleias intensas; palidez; síncope; história de cirurgia; níveis prévios de hemoglobina e transfusões; trauma precedente; história familiar de doença falciforme; história de imunização (pneumocócica, gripe [influenza] ou hepatite B); mais comum em crianças negras

              Exame físico

              dactilite, taquicardia, proeminência frontal e parietal e maxilar proeminente, maior que os membros normais; dor, edema e calor do membro envolvido

              Primeira investigação
              • hemograma completo e esfregaço:

                leucocitose (>10x10⁶), anemia

                Mais
              • eletroforese da hemoglobina:

                anemia falciforme 75% a 95% da hemoglobina S (HbS), hemoglobina A (HbA) está notavelmente ausente; traço falciforme 40% da HbS, menos de 2% de hemoglobina F (HbF), 60% de HbA

                Mais
              • esfregaço de sangue periférico:

                presença de eritrócitos nucleados, células falciformes e corpos de Howell-Jolly

              Outras investigações
              • hemocultura:

                negativo

                Mais

              Leucemia

              História

              dor nas articulações e nos ossos, fadiga, mal-estar, hematomas

              Exame físico

              indisposição, febre baixa, palidez, sensibilidade óssea/articular, edema dos tecidos moles, derrame articular, massas abdominais/organomegalia

              Primeira investigação
              • radiografia torácica:

                geralmente normal

                Mais
              • hemograma completo e esfregaço:

                anemia, citopenia, blastos no esfregaço

                Mais
              Outras investigações
              • biópsia da medula óssea:

                blastos e células primitivas anormais, citopenia

              Neuroblastoma

              História

              mais comum em crianças com menos de 5 anos; dor nas articulações e nos ossos; claudicação; fadiga; mal-estar; hematomas; cefaleia

              Exame físico

              indisposição; dor nos ossos ou febre inexplicada; linfonodos aumentados; palidez; sensibilidade óssea/articular; edema dos tecidos moles; derrame articular; massas abdominais/organomegalia

              Primeira investigação
              • radiografia abdominal e torácica:

                pode ser normal

                Mais
              • hemograma completo e esfregaço:

                anemia, citopenia, células malignas no esfregaço

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                ligeira elevação

                Mais
              • catecolaminas urinárias:

                noradrenalina, adrenalina e metabólitos HMMA (ácido metoxi-hidroximandélico) e VMA (ácido vanilmandélico) elevados

                Mais
              Outras investigações
              • biópsia da medula óssea:

                citopenia, células malignas ou infiltração

              Tumor ósseo benigno

              História

              osteoma osteoide mais comum; dor localizada ou natureza "incômoda" de dor, piora à noite e aumenta com repouso ou elevação; dor noturna geralmente aliviada com anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs); claudicação; rigidez; os locais mais comuns são fêmur proximal, coluna e tíbia proximal

              Exame físico

              criança em bom estado de saúde; afebril; pode ter claudicação, sensibilidade localizada (osso/articulação); edema dos tecidos moles; pode haver derrame articular se estiver perto da articulação; escoliose pode ser aparente se estiver localizado na coluna

              Primeira investigação
              • radiografias dos ossos:

                podem ser normais; a alteração típica é um núcleo transparente solitário rodeado por esclerose (foco)

                Mais
              Outras investigações
              • hemograma completo e esfregaço:

                normal

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                normal

                Mais
              • cintilografia óssea:

                ponto de hipercaptação

                Mais
              • ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC) óssea:

                a alteração típica é foco central esclerótico rodeado por tecido de granulação que, por outro lado, está rodeado por osso reativo esclerótico

                Mais
              • biópsia:

                o foco é composto por vasos sanguíneos, osso e osteoide rodeados por uma camada fibrovascular

              Osteossarcoma

              História

              adolescente ou adulto jovem (15 a 25 anos), mais frequente em homens; dor profunda persistente e assimétrica, local mais comum na coxa, no joelho e, ocasionalmente, no calcanhar; a dor piora à noite e não está relacionada à atividade; perda de peso, mal-estar e febre baixa

              Exame físico

              indisposição, febre baixa, palidez, sensibilidade óssea/articular, edema dos tecidos moles, derrame articular, massas abdominais/organomegalia; surge na metáfise e os lugares mais comuns são ao redor do joelho (fêmur distal/tíbia superior) e úmero proximal; o tumor é extremamente maligno e as metástases ocorrem rapidamente (em especial nos pulmões)

              Primeira investigação
              • radiografias dos ossos:

                elevação periosteal, edema dos tecidos moles/calcificação, rompimento cortical

                Mais
              • radiografia torácica:

                pode ser normal; metástases podem estar presentes

                Mais
              • hemograma completo e esfregaço:

                pode ser normal

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                ligeira elevação

                Mais
              Outras investigações
              • cintilografia óssea:

                pontos de hipercaptação sugerem disseminação metastática

                Mais
              • ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC) óssea:

                edema dos tecidos moles, tumor

                Mais
              • biópsia:

                células ósseas malignas, pleomorfismo celular, com vários subtipos que influenciam o prognóstico

              Sarcoma de Ewing

              História

              mais comum em jovens adolescentes (10 a 15 anos); dor profunda persistente e assimétrica e edema local, locais mais comuns: meio da coxa e joelho/canela, características sistêmicas como perda de peso e febre baixa são comuns; extremamente maligno e produz metástases rapidamente (pulmões e outros ossos)

              Exame físico

              indisposição, febre baixa, palidez, sensibilidade óssea/articular, edema dos tecidos moles, derrame articular, massas abdominais/organomegalia; surge na diáfise dos ossos longos, locais mais comuns: fêmur, úmero, tíbia ou osso inominado, mas pode estar presente em qualquer osso, inclusive na coluna

              Primeira investigação
              • radiografias dos ossos:

                lesão lítica alongada que preenche a cavidade medular e rompe a camada cortical, aparência de "explosão solar" ou "casca de cebola"

                Mais
              • radiografia torácica:

                pode ser normal; metástases podem estar presentes

                Mais
              • hemograma completo e esfregaço:

                pode ser normal

                Mais
              • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                ligeira elevação

                Mais
              Outras investigações
              • cintilografia óssea:

                pontos de hipercaptação sugerem disseminação metastática

                Mais
              • ressonância nuclear magnética (RNM) ou tomografia computadorizada (TC) óssea:

                edema dos tecidos moles, tumor

                Mais
              • biópsia:

                células ósseas malignas, pleomorfismo celular, com vários subtipos que influenciam o prognóstico.

              Raquitismo

              História

              todas as idades, especialmente crianças pequenas e em idade pré-escolar; associação com doença renal crônica e síndromes de má absorção (doença celíaca); história familiar (raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D e ligado ao cromossomo X); retardo do crescimento pôndero-estatural; atraso no desenvolvimento (motor); regressão nos marcos motores; dor nos membros

              Exame físico

              ossos longos pequenos, finos e arqueados (geno varo); fraqueza muscular proximal; marcha de Trendelenburg; baixa estatura (<25° percentil) sugere raquitismo hipofosfatêmico resistente à vitamina D

              Primeira investigação
              • bioquímica óssea:

                fosfatase alcalina sérica elevada, cálcio baixo ou normal, fósforo baixo e níveis baixos de vitamina D

                Mais
              • radiografia do punho:

                alargamento metafisário, escavação e desgaste das epífises, fraturas e reações periosteais

                Mais
              Outras investigações

                Doenças do armazenamento lisossomal

                História

                criança pequena e em idade pré-escolar, história familiar de doenças do armazenamento lisossomal, retardo do crescimento pôndero-estatural, hipotonia (bebês), atraso no desenvolvimento (motor), otite média recorrente, sintomas cardiorrespiratórios, citopenias, dor nos membros e nos ossos, intolerância a mudanças de temperatura, transpiração comprometida; formas mais sutis podem se manifestar com características predominantemente musculoesqueléticas sem características multissistêmicas (andar desajeitado, marcha digitígrada persistente, mau funcionamento da mão e rigidez dos dedos sem variação diurna e sem resposta a anti-inflamatórios não esteroidais [AINEs])

                Exame físico

                formas graves: baixa estatura, pessoa magra, características dismórficas, hepatoesplenomegalia, cardiomegalia, opacificação da córnea, fraqueza muscular proximal, escoliose; formas mais leves: contraturas articulares, dedo em gatilho, síndrome do túnel do carpo sem evidência de artrite inflamatória/tenossinovite

                Primeira investigação
                • urina para glicosaminoglicanos:

                  níveis elevados de glicosaminoglicanos

                  Mais
                Outras investigações
                • amostra de sangue para ensaio de enzima de leucócito:

                  níveis baixos de enzimas de leucócitos específicas

                  Mais
                • análise do ácido desoxirribonucleico (DNA):

                  mutação no gene de interesse

                  Mais

                Síndrome da dor regional complexa

                História

                principalmente meninas adolescentes; associação com alto desempenho na escola e em atividades esportivas; dor debilitante intensa; geralmente trauma menor; incongruência entre dor relatada, sofrimento e sinais físicos; geralmente não sustenta peso, claudica ou usa cadeira de rodas; os locais comuns são pés, tornozelo e, ocasionalmente, joelho

                Exame físico

                edema difuso; manchas e alodinia com disestesia e hipersensibilidade; pés e tornozelo podem ser mantidos flexionados e postura anormal pode ser evidente (especialmente com comprometimento da mão ou do pé); o local pode ser frio, estar transpirando e apresentar cianose, com atrofia muscular e contratura em casos crônicos; a marcha pode ser bizarra e inconsistente

                Primeira investigação
                • nenhuma:

                  geralmente o diagnóstico é clínico

                Outras investigações
                • radiografia das duas pernas:

                  osteoporose localizada

                  Mais
                • estudos de Doppler:

                  normal

                  Mais
                • RNM:

                  normal

                  Mais
                • hemograma completo/esfregaço:

                  normal

                  Mais
                • velocidade de hemossedimentação (VHS)/proteína C-reativa:

                  normal

                  Mais

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