პანციტოპენიის შეფასება

დანიშნეთ გამოჯანმრთელების პერიოდის გახანგრძლივებული დაყოვნების შემთხვევაში (შესაძლოა მიუთითებდეს რეციდივზე).

დანიშნეთ გამოჯანმრთელების პერიოდის გახანგრძლივებული დაყოვნების შემთხვევაში (შესაძლოა მიუთითებდეს რეციდივზე).

დანიშნეთ გამოჯანმრთელების პერიოდის გახანგრძლივებული დაყოვნების შემთხვევაში (შესაძლოა მიუთითებდეს რეციდივზე).

დანიშნეთ გამოჯანმრთელების პერიოდის გახანგრძლივებული დაყოვნების შემთხვევაში (შესაძლოა მიუთითებდეს რეციდივზე).

ერითროციტების საშუალო მოცულობა, როგორც წესი, ნორმაშია პაციენტის მომართვისას მკვეთრად გამოხატული ანიზოციტოზის დროს.

<148 პიკომოლ/ლ (<200 პიკოგრამ/მლ) მიუთითებს მოსალოდნელ დეფიციტზე, 148 - 258 პიკომოლ/ლ (201 - 350 პიკოგრამ/მლ) მიუთითებს შესაძლო დეფიციტზე და >258 პიკომოლ/ლ (>350 პიკოგრამ/მლ) მიუთითებს, რომ დეფიციტი ნაკლებად სავარაუდოა.

თუ ვარაუდობთ პერნიციოზული ანემიაზე

ერითროციტების საშუალო მოცულობა, როგორც წესი, ნორმაშია პაციენტის მომართვისას მკვეთრად გამოხატული ანიზოციტოზის დროს.

ასპირატი შეიძლება იყოს მშრალი (არადიაგნოსტიკური) ან ნორმალური, როდესაც ინფილრტატი შემჩნევადია ტრეპანაციურ ბიოფსიაზე.[35]Savage RA, Hoffman GC, Shaker K. Diagnostic problems involved in detection of metastatic neoplasms by bone marrow aspirate compared with needle biopsy. Am J. Clin Pathol. 1978 Oct;70(4):623-7. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/707429?tool=bestpractice.com

ხშირია ლორწოს წარმომქმნელი ადენოკრაცინომის დროს (მაგ. წინამდებარე ჯირკვლის კიბო).

მონოციტების არარსებობა მიუთითებს ბეწვუჯრედოვან ლეიკემიაზე, მოცირკულირე ლიმფოიდურ უჯრედებს შესაძლოა აღენიშნოთ სახასიათო მორფოლოგია.[36]Janckila AJ, Wallace JH, Yam LT. Generalized monocyte deficiency in leukaemic reticuloendotheliosis. Scand J Haematol. 1982 Aug;29(2):153-60. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6753123?tool=bestpractice.com

ციტოგენეტიკური ანომალიების გამოვლენა შესაძლებელია მიელოდისპლაზიის დე ნოვო შემთხვევების 40%-70%-ში და მეორეული მიელოდისპლაზიის 95%-ში.[37]Bernasconi P, Boni M, Cavigliano PM, et al. Clinical relevance of cytogenetics in myelodysplastic syndromes. Ann N Y Acad Sci. 2006 Nov;1089:395-410. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17261783?tool=bestpractice.com

ტიპი 1 აუტოიმუნური ჰეპატიტი არის ანტინუკლეური ანტისხეულების (ANAs) და/ან გლუვი კუნთის ანტისხეულების (SMAs)/ანტიაქტინის ანტისხეულების გამოვლენით განსაკუთრებული; ტიპი 2 აუტოიმუნური ჰეპატიტი არის ანტისხეულების გამოვლენით ღვიძლის თირკმლის მიკროსომის 1 ტიპის (ანტი-LKM-1) მიმართ, როგორც წესი, ANA და SMA-ს არარსებობის შემთხვევაში.[38]Mack CL, Adams D, Assis DN, et al. Diagnosis and management of autoimmune hepatitis in adults and children: 2019 practice guidance and guidelines from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2020 Aug;72(2):671-722. https://journals.lww.com/hep/fulltext/2020/08000/diagnosis_and_management_of_autoimmune_hepatitis.24.aspx http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31863477?tool=bestpractice.com

IgG ავიდობის ანალიზები ზომავს შემაკავშირებელ ძალას IgG ანტისხეულებსა და ვირუსს შორის რაც დაგეხმარებათ განასხვავოთ პირველადი CMV ინფექცია წარსული ინფექციისგან.

მწვავე პრომიელოციტური ლეიკემია ყველაზე ხშირად ვლინდება პანციტოპენიით.[39]Sanz MA, Martin G, Gonzalez M, et al. Risk-adapted treatment of acute promyelocytic leukemia with all-trans-retinoic acid and anthracycline monochemotherapy: a multicenter study by the PETHEMA group. Blood. 2004 Feb 15;103(4):1237-43. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14576047?tool=bestpractice.com

ჯანმრთელობის მსოფლიო ორგანიზაციის მიელოიდური და ჰისტიოციტური/დენდრიტული ნეოპლაზმების მე-5 კლასიფიკაციის მიხედვით, მწვავე მიელოიდული ლეიკემიისთვის მისი განმსაზღვრელი გენეტიკური ანომალიებით ბლასტების რაოდენოობის სპეციფიკური ზღვარი არ არის დადგენილი.[40]Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: myeloid and histiocytic/dendritic neoplasms. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-19. https://www.nature.com/articles/s41375-022-01613-1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35732831?tool=bestpractice.com თუმცა, ICC კლასიფიკაციაში, აფეთქების რაოდენობა ≥10%-ია საჭირო AML-ის დიაგნოსტირებისთვის გენეტიკური ანომალიების განსაზღვრით.[41]Arber DA, Orazi A, Hasserjian RP, et al. International consensus classification of myeloid neoplasms and acute leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data. Blood. 2022 Sep 15;140(11):1200-28. https://ashpublications.org/blood/article/140/11/1200/485730/International-Consensus-Classification-of-Myeloid http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35767897?tool=bestpractice.com ორივე კლასიფიკაციაში, ბლასტის რაოდენობა ≥20% მაინც საჭიროა AML-სთვის BCR::ABL1 შერწყმით და CEBPA მუტაციით. იშვიათ შემთხვევებში ძვლის ტვინი შეიძლება იყოს ჰიპოუჯრედული. იმუნოფენოტიპირება უმნიშვნელოვანია მწვავე ლეიკემიისა და აპლაზიური ანემიის შორის განსხვავებისთვის.

დამადასტურებელი დიაგნოსტიკური ანალიზია

შრატისა და შარდის შემცველობა მიუთითებს მხოლოდ ბოლოდროინდელ ექსპოზიციაზე. დარიშხანის დონე თმა/ფრჩხილებში მიუთითებს 6-9 თვის წინანდელ ექპსოზიციას.

PNH კლონის არსებობა დგინდება ერითროციტებისა და ნეიტროფილების ზედაპირზე ნაკადური ციტომეტრიით გლიკოზილ ფოსფატიდილინოზიტოლნთან (GPI) დაკავშირებული ცილის დეფიციტით.[42]Dezern AE, Borowitz MJ. ICCS/ESCCA consensus guidelines to detect GPI-deficient cells in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and related disorders part 1 - clinical utility. Cytometry B Clin Cytom. 2018 Jan;94(1):16-22. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cyto.b.21608 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29236352?tool=bestpractice.com

თანდაყოლილი დისკერატოზი გენეტიკურად ჰეტეროგენურია და მრავალ შემთხვევაში ვერ ხერხდება გენეტიკური დაზიანების გამოვლენა. აპლაზია ვითარდება მხოლოდ თანდაყოლილი დისკერატოზის X-თან შეჭიდული და აუტოსომური რეცესიული ფორმების დროს. იმ შთამომავლებში, რომელთა გენეტიკური დაზიანება უცნობია, გამოსადეგია ჰემატოპოეზური ღეროვანი უჯრედების პოტენციური დონორების (ნათესავების) სკრინინგი.[20]Vulliamy TJ, Marrone A, Knight SW, et al. Mutations in dyskeratosis congenita: their impact on telomere length and the diversity of clinical presentation. Blood. 2006 Apr 1;107(7):2680-5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16332973?tool=bestpractice.com

PNH კლონის არსებობა დგინდება ერითროციტებისა და ნეიტროფილების ზედაპირზე ნაკადური ციტომეტრიით გლიკოზილ ფოსფატიდილინოზიტოლთან (GPI) დაკავშირებული ცილის დეფიციტით.[42]Dezern AE, Borowitz MJ. ICCS/ESCCA consensus guidelines to detect GPI-deficient cells in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and related disorders part 1 - clinical utility. Cytometry B Clin Cytom. 2018 Jan;94(1):16-22. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cyto.b.21608 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29236352?tool=bestpractice.com

დიეპოქსიბუტანის ტესტი ქრომოსომების გახლეჩვაზე უნდა ჩაუტარდეს 50 წლამდე ასაკის თითოეულ პაციენტს ფანკონის ანემიის გამოსარიცხად და ასევე იმ პაციენტებს, რომელთაც მოვიაზრებთ ჰემატოპოეზური ღეროვანი უჯრედების ტრანსპლანტაციისათვის.[43]International Agranulocytosis and Aplastic Anemia Study Group. Incidence of aplastic anemia: the relevance of diagnostic criteria. Blood. 1987 Dec;70(6):1718-21. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/3676511?tool=bestpractice.com

PNH კლონის არსებობა დგინდება ერითროციტებისა და ნეიტროფილების ზედაპირზე ნაკადური ციტომეტრიით გლიკოზილ ფოსფატიდილინოზიტოლთან (GPI) დაკავშირებული ცილის დეფიციტით.[42]Dezern AE, Borowitz MJ. ICCS/ESCCA consensus guidelines to detect GPI-deficient cells in paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) and related disorders part 1 - clinical utility. Cytometry B Clin Cytom. 2018 Jan;94(1):16-22. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/cyto.b.21608 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29236352?tool=bestpractice.com

რეკომენდებულია ძვლის ტვინის თანდაყოლილი უკმარისობის ყველა გენეტიკური მიზეზის შეფასება. ძვლის ტვინის უკმარისობის გენის პანელები ხდება ფართოდ ხემისაწვდომი.

ამჟამად ვითარდება და უმჯობესდება ყველა ცნობილი სინდრომის მომცველი ანალიზები.

დადებითი ANA და anti-ds DNA სისტემურ წითელ მგლურასთან დაკავშირებულ შემთხვევებში.[44]Pereira RM, Velloso ER, Menezes, et al. Bone marrow findings in systemic lupus erythematosus patients with peripheral cytopenias. Clin Rheum. 1998;17(3):219-22. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9694056?tool=bestpractice.com

ფერიტინის დონე >22,470 პიკომოლ/ლ (>10,000 მიკროგრამი/ლ ან 10,000 ნგ/მლ) არის 90%-იანი მგრძნობელობითა და 96%-იანი სპეციფიკურობით ჰემოფაგოციტური ლიმფოჰისტიოციტოზის დროს ბავშვებში.[22]Shakoory B, Geerlinks A, Wilejto M, et al. The 2022 EULAR/ACR points to consider at the early stages of diagnosis and management of suspected haemophagocytic lymphohistiocytosis/macrophage activation syndrome (HLH/MAS). Ann Rheum Dis. 2023 Oct;82(10):1271-85. https://ard.bmj.com/content/82/10/1271.long http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/37487610?tool=bestpractice.com [45]CE Allen, Yu X, Kozinetz CA, et al. Highly elevated ferritin levels and the diagnosis of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Pediatr Blood Cancer. 2008 Jun;50(6):1227-35. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18085676?tool=bestpractice.com ​

აღწერილია დაავადების 5  ქვეტიპი (FHL1-დან FHL5-მდე); იდენტიფიცირებული და აღწერილია ოთხი გენი: FHL1 (უცნობი გენი), PRF1 (FHL2), UNC13D (FHL3) და STX11 (FHL4).[46]Sieni E, Cetica V, Hackmann Y, et al. Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis: when rare diseases shed light on immune system functioning. Front Immunol. 2014 Apr 16;5:167. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3997030 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24795715?tool=bestpractice.com

ევანსის სინდრომის მქონე ადამიანების მნიშვნელოვან რაოდენობას აქვს ფონური აუტოიმუნური ლიმფოპროლიფერაციული სინდრომი.[25]Norton A, Roberts I. Management of Evans syndrome. Br J Haematol. 2006 Jan;132(2):125-37. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2141.2005.05809.x/full http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16398647?tool=bestpractice.com [47]Seif AE, Manno CS, Sheen C, et al. Identifying autoimmune lymphoproliferative syndrome in children with Evans syndrome: a multi-institutional study. Blood. 2010 Mar 18;115(11):2142-5. http://www.bloodjournal.org/content/115/11/2142.long?sso-checked=true http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20068224?tool=bestpractice.com [48]Oliveira JB, Bleesing JJ, Dianzani U, et al. Revised diagnostic criteria and classification for the autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS): report from the 2009 NIH International Workshop. Blood. 2010 Oct 7;116(14):e35-40. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2953894 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20538792?tool=bestpractice.com