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Original research
Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective

Authors

  • Silvestre Cuinat Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Chloé Quélin Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Claire Effray Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christèle Dubourg Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Gwenaelle Le Bouar Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Sophie Cabaret-Dufour Unité de Médecine fœtale, Service de Gynécologie-Obstétrique, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Philippe Loget Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Hôpital Pontchaillou, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Maia Proisy Radiology Department, CHU de Brest, Brest, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Fanny Sauvestre Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mélie Sarreau Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Martin-Berenguer Unité de Pathologie Fœto-placentaire, Service de Pathologie, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Claire Beneteau Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Naudion Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Vincent Michaud Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Benoit Arveiler Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Aurélien Trimouille Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France INSERM U1211, Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Pierre Macé Institut méditerranéen d'imagerie médicale appliquée à la gynécologie, la grossesse et l'enfance IMAGE2, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sabine Sigaudy Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Olga Glazunova Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfant, AP-HM, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Julia Torrents Department of Pathology and Neuropathology, La Timone Hospital, Aix Marseille University, AP-HM, Marseille, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laure Raymond Genetics Department, Laboratoire Eurofins Biomnis, Lyon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marie-Hélène Saint-Frison Foetopathology Unit, AP-HP Nord, Hôpital Robert Debré, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Tania Attié-Bitach Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France INSERM UMR 1163, Imagine Institute, Université Paris Cité, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Mathilde Lefebvre Service de Pathologie fœtale, Hôpital Universitaire Armand Trousseau, AP-HP, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Yline Capri Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, AP-HP, Paris, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Nicolas Bourgon Service d'Obstétrique-Maternité Chirurgie, Médecine et Imagerie foetales, AP-HP, Hopital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Christel Thauvin-Robinet UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédéric Tran Mau-Them UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Ange-Line Bruel UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Antonio Vitobello UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Sophie Denommé-Pichon UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurence Faivre UMR1231 GAD, INSERM, Université Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Anne-Claire Brehin Department of Pathology, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alice Goldenberg Inserm U1245, Université de Rouen Normandie, Rouen, France Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, F-76000, CHU de Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sophie Patrier-Sallebert Service de Fœtopathologie, CHU de Rouen, Rouen, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Alexandre Perani Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Benjamin Dauriat Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Bourthoumieu Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Catherine Yardin Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France UMR 7252, CNRS, XLIM, F-87000, Université de Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Valentine Marquet Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Marion Barnique Cytogenetic, Medical Genetic and Reproductive Biology Department, Hôpital de la Mère et de l'Enfant, CHU Dupuytren, CHU Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Maryse Fiorenza-Gasq Department of Gynaecology and Obstetrics, Mother and Children's Hospital, CHU Limoges, Limoges, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Isabelle Marey INSERM U1209, Institute for Advanced Bioscience, Université Grenoble Alpes, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Danielle Tournadre CPDPN de Grenoble, Echographie obstétricale dépistage et diagnostic, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Raïa Doumit Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Frédérique Nugues Service d'Imagerie Pédiatrique, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Tahsin Stefan Barakat Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands ENCORE Expertise Center for Neurodevelopmental Disorders, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands Discovery Unit, Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Francisco Bustos Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, South Dakota, USA Department of Pediatrics, Sanford School of Medicine, University of South Dakota, Vermillion, South Dakota, USA PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Jaillard Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France EHESP, INSERM U1085 IRSET, Université de Rennes 1, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Erika Launay Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Laurent Pasquier Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  • Sylvie Odent Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France CNRS, INSERM UMR 6290, ERL U1305, F-35000, Université de Rennes, IGDR, Rennes, France FHU GenoMeds, ERN ITHACA, CHU Rennes, Rennes, France PubMed articlesGoogle scholar articles
  1. Correspondence to Dr Silvestre Cuinat, Service de Génétique Clinique, CRMR anomalies du développement CLAD-Ouest, CHU Rennes, Rennes, France; silvestre.cuinat{at}hotmail.fr
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Citation

Cuinat S, Quélin C, Effray C, et al
Extending the clinical spectrum of X-linked Tonne-Kalscheuer syndrome (TOKAS): new insights from the fetal perspective

Publication history

  • Received January 5, 2024
  • Accepted May 19, 2024
  • First published June 7, 2024.
Online issue publication 
August 29, 2024

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